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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病1 1：感冒、：感冒、SARS、艾滋病艾滋病2 2：白化病、红绿色盲、并指：白化病、红绿色盲、并指3 3：大脖子病、高度近视大脖子病、高度近视4：先天性白内障：先天性白内障都是遗传都是遗传病吗？病吗？一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率1 1、定义：受、定义：受一对等位基因控制一对等位基因控制的遗传病。的遗传病。2 2、类型、类型常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如：
2、并指、多指、软骨发育不全等如：并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、镰刀如：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率低特点：无性别差异；发病率低单基因遗传病单基因遗传病并指、并指、多指多指（常显）（常显）软骨发育不全（常显）软骨发育不全（常显）症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。材短小。
3、病因：病因：常染色体上显性基因常染色体上显性基因导致长骨端部软骨细胞形成出导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍现障碍而引起的一种侏儒症。而引起的一种侏儒症。纯合子患者的病情严重，大多数纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生死于胎儿期或新生儿期。儿期。白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将，不能将酪氨酸转化为酪氨酸转化为黑色素黑色素，表现出，表现出白化性状白化性状。 白化病白化病( (常隐常隐) ) 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症（常隐）苯丙酮尿症（常隐）苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿
4、的神经系统造成不同程度的损害异常苯丙酮尿症（常隐）苯丙酮尿症（常隐）西红柿女孩西红柿女孩有一有一女孩患苯丙酮尿症，女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食，能吃的食物仅有西红柿。目前，物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本北京，远些的就在日本和美国等地。和美国等地。伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X X显性遗传病显性遗传病如：抗维生素如：抗维生素D
5、D佝偻病等佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴伴Y Y染色体染色体如：外耳道多毛症如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（女患父子患）交叉遗传现象。（女患父子患）特点特点: :“男性代代传男性代代传”常出现代代遗传现象。常出现代代遗传现象。（男患母女患）（男患母女患）染色体上的显性染色体上的显性基因控制的基因控制的遗传病，患者小肠对遗传病，患者小肠对磷、钙的磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍吸收不良而导致骨发育障碍。症状
6、是型（或型）腿，骨症状是型（或型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。缓慢等。抗维生素抗维生素D佝偻病（佝偻病（X显）显）进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（X隐）隐）进行性肌营养不良进行性肌营养不良（假肥大型）（假肥大型）的患儿肌肉萎缩的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。外耳道多毛症外耳道多毛症(伴伴Y）口诀记忆常见遗传病：口诀记忆常见遗传病：常隐常隐白聋苯白聋苯（白化病、聋哑病、苯丙酮尿症白化病、聋哑病、苯丙酮尿症）色友肌色
7、友肌性隐性隐（色盲、血友病、进行性肌营养不良色盲、血友病、进行性肌营养不良）常显常显多并软多并软（多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全）抗抗VD伴性显伴性显（抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病）1 1、定义：是指由、定义：是指由多对基因多对基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。2 2、病例：、病例： 唇裂、唇裂、 无脑儿、无脑儿、 原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等3 3、遗传特点：、遗传特点：家族聚集家族聚集 易受环境影响易受环境影响 发病率较高发病率较高多基因遗传病多基因遗传病在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加在多基因病中，致病的若干对基因具有微小
8、的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大唇裂唇裂无脑儿无脑儿1 1、定义：、定义：染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。2 2、类型、类型常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病如：猫叫综合征、如：猫叫综合征、 2121三体综合征等三体综合征等如：性腺发育不良如：性腺发育不良（44+X）、）、先天性睾丸发育先天性睾丸发育先天性睾丸发育先天性睾丸发育不全（不全（不全（不全（44+XXY44+XXY）、）、）、）、 XYY综合征（综合征（44+XYY）（45+XX45+XX或或45+XY45+XY）染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：
9、21三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）多了一条多了一条2121号染色体号染色体患者患者智力低下智力低下，身体发育缓慢，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。出口外，又叫伸舌样痴呆。猫叫综合猫叫综合征征原因：原因：第第5号染色体号染色体部分缺失部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常染色体常染色体异常遗传病
10、异常遗传病性腺发育不良性腺发育不良(44+X)(44+X)患者身体比较矮小，肘常外患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，性腺发育不良，没有生育能没有生育能力力乳房不发育。乳房不发育。先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症 (44+XXY) (44+XXY)患者患者男性第二性征不发育，睾丸发育不男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低全，无生殖能力，智力一般较低XYYXYY综合征综合征（44+XYY44+XYY）患者患者男性，睾丸发育不全，多
11、数缺乏生殖能力，男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为攻击行为等等。请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何种类型？种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色
12、体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？们想一想主要原因是什么？放射性污染放射性污染化学污染化学污染环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因是导致遗传病发病率上升的主要原因某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数二、遗传病的监测、预防和治疗二、遗传病的监测、预防和治疗（一）遗传病的监测（一）遗传病的监测以人群为监测对象以人群为监测对象以大的
13、医院为监测对象以大的医院为监测对象目的：分析发病原因和提供防治方法目的：分析发病原因和提供防治方法优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断（二）遗传病的预防（二）遗传病的预防（优生优生工作的主要措施）工作的主要措施）优生的主要措施优生的主要措施v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和三和三和三和三代以内的代以内的代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结
14、婚。一选择好对象一选择好对象一选择好对象一选择好对象v 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。1 1禁止近亲结婚禁止近亲结婚例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看性别上看,是是“儿女双全儿女双全”，可谓美矣。遗憾，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天
15、性痴呆患的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例实例祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女
16、舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。提出提出建议建议检查检查、了解了解病病史，作出遗传史，作出遗传诊断诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推断推断后后代发病代发病几率几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生结婚，为
17、预防生下患病的孩子进行了下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有，你认为最有道理的是（道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只要男孩只要男孩 D 只要女孩只要女孩2进行遗传咨询进行遗传咨询过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929
18、岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一原因是一般女子自身发育要到般女子自身发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。3提倡提倡“适龄生育适龄生育”羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒毛检查绒毛检查基因诊断基因诊断方法：方法：优点：优点：及早发现有严重及早发现有严重遗传病和严重畸遗传病和严重畸形的胎儿。形的胎儿。4产前诊断产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病儿是否患有某种遗传病或先天性疾病绒毛细胞检
19、查绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查取少量绒毛进行细胞学检查羊水（羊膜穿刺）羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查水细胞和生物化学方面的检查羊水（羊膜穿刺）检查羊水（羊膜
20、穿刺）检查19901990年启动年启动,2001,2001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对亿个碱基对组成，已组成，已发现的基因约发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色体上的号染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对. .三、人类基因组计划及其意义三、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA的全部核苷酸的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，（或
21、者说碱基）的序列， 解读其中包含解读其中包含的遗传信息的遗传信息. . .目的：目的：人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生产生难以预料的影响难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。波罗登月计划。4.4.意义：意义：（1 1）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式产生全新的）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式产生全新的改变改变（2 2）极大地促进生命科学领域研究的发展）极大地促进生命科学领域研究的发展（4 4）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命生物革命（3 3）促进生命科学与其他学科的整合，产生一些新兴学）促进生命科学与其他学科的整合，产生一些新兴学科科下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制）下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（，则其最可能的遗传方式是（ ）A AX X染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传C CX X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B
