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1、第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组第一课时基因突变必修二长沙市一中长沙市一中长沙市一中长沙市一中 曾峰曾峰曾峰曾峰基因突变的实例3.自然界中诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是。由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是、的。在自然状态下，基因突变的频率是的。一基础知识填空1基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的，而引起的改变，叫做基因突变。替换、增添和缺失基因结构2.诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可以分成三类：。物理因素、化学因素和生物因素4.基因突变的意义：基因突变是产生的途径，是生物变异的,是的原始材料。新基
2、因根本来源生物进化普遍存在的随机发生的不定向很低二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 资料：研究发现，镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白上发生了氨基酸的替换。正常：缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸异常：缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸。利用桌上摆放的简易模型，结合教材P81思考与讨论右侧的图解分析，分组讨论分析镰刀形细胞贫血症的病因。二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因GAACTTDNAmRNA血红蛋白的部分氨基酸顺序谷氨酸GUAGTACATGAA根本原因红细胞的形态缬氨酸直接原因二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因问题1：镰刀形细胞贫血症能否遗传？怎样
3、遗传？问题2：基因突变主要发生在什么时期？不一定。基因突变必须要发生在性原细胞中，才可能通过配子传递给下一代。主要发生在DNA分子复制的时期。二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析理解基因突变的特点资料：1935年，美国科学家联合英国科学家在非洲大陆对11270种植物进行了调查，结果发现在过去的7年间，987%的植物都曾发生过突变。在适宜的条件下，生长12天的大肠杆菌培养物的浓度约为每毫升109个细胞，DNA复制的错误率约为10-9，也就是每连接109个核苷酸才可能发生一个错误。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，可以发生在同一DNA分子的
4、不同部位。普遍性； 低频性；随机性。二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析理解基因突变的特点果蝇复眼的颜色W（红眼）W1（白眼）W2（血红眼）W3（象牙眼）W4（樱红眼）W5（杏红眼）W6（伊红眼）W7（浅黄色眼）W8（微色眼）W9（蜜色眼）w10（珍珠眼）w11（珊瑚色眼）资料：果蝇红眼基因的突变图不定向性；问题1：基因突变的不定向性与随机性有何差别？不定向性强调方向；问题2：基因突变的结果是什么？形成新的等位基因。二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析理解基因突变的特点总结：基因突变的特点普遍性；随机性；不定向性；低频性；多害少利性；二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血
5、症的病因 三资料分析理解基因突变的特点四构建模型了解DNA分子中碱基对的替换、缺失或增添对生物性状的影响有何不同下面已经给出正常DNA分子模板链的碱基序列，当碱基序列分别发生如下变化时，翻译成的氨基酸序列将如何变化?第6个碱基G被碱基A所替换；第6个碱基G被碱基C所替换；第4个碱基T发生了缺失；第4、5两个碱基T和A均缺失；第4、5、6三个碱基T、A、G均缺失；第3个碱基和第4个碱基之间插入一个碱基G；第3个碱基和第4个碱基之间插入两个碱基G、A；第3个碱基和第4个碱基之间插入三个碱基G、A、C。正常DNA模板链TACTAGAGCmRNAAUGAUCUCG氨基酸顺序甲硫氨酸异亮氨酸丝氨酸利用桌
6、上的模型，分组讨论分析以上8种情况带来的影响，并总结特点。二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析理解基因突变的特点四构建模型了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同氨基酸不变；DNA模板链模板链T A C T A G A G CAmRNAAU G A U C U C GU氨基酸顺序氨基酸顺序甲硫氨酸甲硫氨酸 异亮氨酸异亮氨酸 丝氨酸丝氨酸二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析理解基因突变的特点四构建模型了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同DNA模板链模板链T A C T A G A G CCmRNAAU G A U C
7、 U C GG氨基酸顺序氨基酸顺序甲硫氨酸甲硫氨酸 异亮氨酸异亮氨酸 丝氨酸丝氨酸异亮氨酸替换为甲硫氨酸；甲硫氨酸甲硫氨酸二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析理解基因突变的特点四构建模型了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同DNA模板链模板链T A C T A G A G CmRNAAU G A U C U C G氨基酸顺序氨基酸顺序甲硫氨酸甲硫氨酸 异亮氨酸异亮氨酸 丝氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸从第从第2个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析理解基因突变的特点四构建
8、模型了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同DNA模板链模板链T A C T A G A G CmRNAAU G A U C U C G氨基酸顺序氨基酸顺序甲硫氨酸甲硫氨酸 异亮氨酸异亮氨酸 丝氨酸丝氨酸亮氨酸亮氨酸从第2个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析理解基因突变的特点四构建模型了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同DNA模板链模板链T A C T A G A G CmRNAAU G A U C U C G氨基酸顺序氨基酸顺序甲硫氨酸甲硫氨酸 异亮氨酸异亮氨酸 丝氨酸丝氨酸原第2个氨基
9、酸缺失，其余不变；二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析理解基因突变的特点四构建模型了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同DNA模板链模板链T A C T A G A G CmRNAAU G A U C U C G氨基酸顺序氨基酸顺序甲硫氨酸甲硫氨酸 异亮氨酸异亮氨酸 丝氨酸丝氨酸从第2个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；GC酪氨酸亮氨酸二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析理解基因突变的特点四构建模型了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同DNA模板链模板链T A C T A G A G CmRNAAU G A U
10、 C U C G氨基酸顺序氨基酸顺序甲硫氨酸甲硫氨酸 异亮氨酸异亮氨酸 丝氨酸丝氨酸GACU亮氨酸丝氨酸从第2个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析理解基因突变的特点四构建模型了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同DNA模板链模板链T A C T A G A G CmRNAAU G A U C U C G氨基酸顺序氨基酸顺序甲硫氨酸甲硫氨酸 异亮氨酸异亮氨酸 丝氨酸丝氨酸GACCUG亮氨酸在原第2个氨基酸前增加一个亮氨酸，其余不变；二构建模型模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 三资料分析理解基因突变的特点四构建模型了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同碱基对的替换不一定会引起氨基酸排列顺序的改变。缺失或增添1个碱基或2个碱基可能比缺失3个碱基的影响大。总结：因题而异，具体分析。2013.09.26
