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1、医学遗传学网络课程Stillwatersrundeep.流静水深流静水深,人静心深人静心深Wherethereislife,thereishope。有生命必有希望。有生命必有希望第一章、遗传的细胞学基础2 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *第三节、人类性别决定的染色体机制 【性染色体学说】性染色体(X和Y)在性别决定中起核心作用,性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。人类的性别决定方式为XY型性别决定。3 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *1966年,将性别决定基因称为睾丸决定因子(TDF),定位于Y染色体短臂上;1990年,在Yp11.3上发现了性别决定基因SRY。
2、SRY转录单位全长1.1kb,无内含子,编码由204 aa组成的SRY蛋白。至今仍不能肯定SRY就是决定睾丸发育的惟一基因。4 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *第四节、配子发生与减数分裂一、配子发生:是指精子和卵子的形成过程。(一)精子的发生1、增殖期:睾丸的精曲小管上皮中的精原细胞经过多次有丝分裂不断增值,细胞核中具有46条(23对)染色体,为二倍体(2n)。2、生长期:精原细胞经过多次增殖后,一部分精原细胞继续增殖,另一部分则进入生长期,细胞体积逐渐5 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 * 增大而成为初级精母细胞,染色体仍为46条(2n)。3、成熟期:初级精母细胞进行R
3、D,经过RD1后,形成2个次级精母细胞,染色体减半,只有23条(n)。再经过RD2,次级精母细胞形成2个精细胞。一个初级精母细胞经过2次连续分裂,共形成4个精细胞,均含23条染色体(n)。4、变形期:精细胞逐渐变形,分化为蝌蚪状的精子。 精子发生一个周期约需2m,一生中产生的精子约为1012,一次射出的精液约含2亿以上个精子。6 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *(二)卵子的发生1、增殖期:卵原细胞经有丝分裂大量增殖,细胞核有46条(23对)染色体,为二倍体(2n)。2、生长期:体积显著增大,发育成初级卵母细胞。染色体仍为46条(2n)。每个初级卵母细胞均被数个卵泡细胞包围,构成卵泡
4、。3、成熟期:进行RD,经RD1后形成1个次级和1个第一极体。染色体减半,只有23条(n)。次级和第一极体均进行RD2,前者形成1个卵细胞和1个第二极体,后者形成7 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 * 2个第二极体,卵细胞和极体均含23条染色体(n)。极体属于无功能细胞,会逐渐退化消失。 1个初级卵母细胞经过两次连续的分裂,可形成1个卵细胞和3个极体。 卵原细胞总数400万-500万,在胚胎发育的第6个月,就已长成初级卵母细胞。其RD是不连续的,卵母细胞到卵细胞可长达10几年到数十年。8 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 * 出生后,只有400个初级卵母细胞发育,但始终停留双
5、线期,直到成年排卵前36-48h,才完成RD1。性成熟后,每月排卵1个,其中的次级卵母细胞开始RD2,但进行到中期II即停。若与精子相遇,可完成RD2,形成1个卵细胞和1个第二极体。如未受精,次级卵母细胞则蜕变消失。9 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *精卵发生示意图10 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *二、减数分裂(一)过程1、减数分裂I(1) 前期I:细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。细线期:染色体呈细丝状,彼此交织成网状。DNA已完成复制,每一条染色体形成双股线,但光镜下不易分辨。 偶线期:同源染色体发生配对,称为联会。其结果是每对染色体形成一个二价体。11
6、2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *粗线期:染色体变得短粗。每一条染色体都由两条染色单体构成,一个二价体含四条染色单体,称为四分体。非姐妹染色单体之间可看到交叉的存在,说明已互换了片段。 双线期:染色体进一步缩短变粗,联会复合体解体,同源染色体相互排斥,交叉点沿着染色体两臂向末端移动,称交叉端化。 终变期:染色体变得更粗、更短,并向核的四周移动。此期结束时,纺锤体开始形成,核仁、核膜消失。随着交叉端化的进行,交叉点减少,但同源染色体的末端仍紧挨着。12 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *(2) 中期I:各四分体排在赤道面上,纺锤体微管与染色体的动粒相连,两条同源染色体的动粒各
7、朝向细胞的一极,但二价体仍借少数交叉相连。(3) 后期I:二价体中的同源染色体在纺锤丝的牵引下彼此分开,非同源染色体随即组合,在纺锤体微管的牵引下分别移向细胞的两极。在人类,非同源染色体的随机组合,可形成223种组合方式。(4) 末期I:二分体移至两极后,染色体解旋成细丝状,核膜13 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 * 重新形成,同时胞质分裂,形成两个子细胞。经过RD1, 成对的同源染色体分离,分别进入不同的子细胞,子细胞中染色体数目减少了一半,各具有n个二分体。2、减数分裂II:与有丝分裂相似。(1) 前期II:染色质折叠形成染色体,核仁、核膜开始消失。每个细胞中有n条染色体,每条
8、染色体为二分体。(2) 中期II:二分体排列在赤道面上,纺锤体形成,每个二分体的着丝粒与纺锤丝相连。核仁、核膜完全消失。14 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *(3) 后期II:着丝粒纵裂为二,姐妹染色单体分开,分别形成两个单分体,并分别移向细胞的两极,此时,每条单分体就是一条独立的染色体了。(4) 末期II:各单分体分别到达两极,核膜、核仁出现,胞质分裂,两个新的子细胞形成。每个子细胞成为了单倍体细胞,而每条染色体只含有单分体。15 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *减数分裂过程示意图减数分裂过程示意图16 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *(二)减数分裂的意义 减数分裂不仅保证了物种及遗传性状的相对稳定,也是形成生物个体多样性的基础,为经典遗传学三大定律提供了细胞学基础和证据,并合理解释了配子形成过程中基因的行为。17 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *