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1、医学遗传学网络课程Stillwatersrundeep.流静水深流静水深,人静心深人静心深Wherethereislife,thereishope。有生命必有希望。有生命必有希望第一章、遗传的细胞学基础2 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *第三节、人类性别决定的染色体机制 【性染色体学说】性染色体（X和Y）在性别决定中起核心作用，性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。人类的性别决定方式为XY型性别决定。3 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *1966年，将性别决定基因称为睾丸决定因子（TDF），定位于Y染色体短臂上；1990年，在Yp11.3上发现了性别决定基因SRY。
2、SRY转录单位全长1.1kb，无内含子，编码由204 aa组成的SRY蛋白。至今仍不能肯定SRY就是决定睾丸发育的惟一基因。4 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *第四节、配子发生与减数分裂一、配子发生：是指精子和卵子的形成过程。（一）精子的发生1、增殖期：睾丸的精曲小管上皮中的精原细胞经过多次有丝分裂不断增值，细胞核中具有46条（23对）染色体，为二倍体（2n）。2、生长期：精原细胞经过多次增殖后，一部分精原细胞继续增殖，另一部分则进入生长期，细胞体积逐渐5 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 * 增大而成为初级精母细胞，染色体仍为46条（2n）。3、成熟期：初级精母细胞进行R
3、D，经过RD1后，形成2个次级精母细胞，染色体减半，只有23条（n）。再经过RD2，次级精母细胞形成2个精细胞。一个初级精母细胞经过2次连续分裂，共形成4个精细胞，均含23条染色体（n）。4、变形期：精细胞逐渐变形，分化为蝌蚪状的精子。 精子发生一个周期约需2m，一生中产生的精子约为1012，一次射出的精液约含2亿以上个精子。6 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *（二）卵子的发生1、增殖期：卵原细胞经有丝分裂大量增殖，细胞核有46条（23对）染色体，为二倍体（2n）。2、生长期：体积显著增大，发育成初级卵母细胞。染色体仍为46条（2n）。每个初级卵母细胞均被数个卵泡细胞包围，构成卵泡
4、。3、成熟期：进行RD，经RD1后形成1个次级和1个第一极体。染色体减半，只有23条（n）。次级和第一极体均进行RD2，前者形成1个卵细胞和1个第二极体，后者形成7 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 * 2个第二极体，卵细胞和极体均含23条染色体（n）。极体属于无功能细胞，会逐渐退化消失。 1个初级卵母细胞经过两次连续的分裂，可形成1个卵细胞和3个极体。 卵原细胞总数400万-500万，在胚胎发育的第6个月，就已长成初级卵母细胞。其RD是不连续的，卵母细胞到卵细胞可长达10几年到数十年。8 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 * 出生后，只有400个初级卵母细胞发育，但始终停留双
5、线期，直到成年排卵前36-48h，才完成RD1。性成熟后，每月排卵1个，其中的次级卵母细胞开始RD2，但进行到中期II即停。若与精子相遇，可完成RD2，形成1个卵细胞和1个第二极体。如未受精，次级卵母细胞则蜕变消失。9 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *精卵发生示意图10 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *二、减数分裂（一）过程1、减数分裂I(1) 前期I：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。细线期：染色体呈细丝状，彼此交织成网状。DNA已完成复制，每一条染色体形成双股线，但光镜下不易分辨。 偶线期：同源染色体发生配对，称为联会。其结果是每对染色体形成一个二价体。11
6、2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *粗线期：染色体变得短粗。每一条染色体都由两条染色单体构成，一个二价体含四条染色单体，称为四分体。非姐妹染色单体之间可看到交叉的存在，说明已互换了片段。 双线期：染色体进一步缩短变粗，联会复合体解体，同源染色体相互排斥，交叉点沿着染色体两臂向末端移动，称交叉端化。 终变期：染色体变得更粗、更短，并向核的四周移动。此期结束时，纺锤体开始形成，核仁、核膜消失。随着交叉端化的进行，交叉点减少，但同源染色体的末端仍紧挨着。12 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *(2) 中期I：各四分体排在赤道面上，纺锤体微管与染色体的动粒相连，两条同源染色体的动粒各
7、朝向细胞的一极，但二价体仍借少数交叉相连。(3) 后期I：二价体中的同源染色体在纺锤丝的牵引下彼此分开，非同源染色体随即组合，在纺锤体微管的牵引下分别移向细胞的两极。在人类，非同源染色体的随机组合，可形成223种组合方式。(4) 末期I：二分体移至两极后，染色体解旋成细丝状，核膜13 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 * 重新形成，同时胞质分裂，形成两个子细胞。经过RD1， 成对的同源染色体分离，分别进入不同的子细胞，子细胞中染色体数目减少了一半，各具有n个二分体。2、减数分裂II：与有丝分裂相似。(1) 前期II：染色质折叠形成染色体，核仁、核膜开始消失。每个细胞中有n条染色体，每条
8、染色体为二分体。(2) 中期II：二分体排列在赤道面上，纺锤体形成，每个二分体的着丝粒与纺锤丝相连。核仁、核膜完全消失。14 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *(3) 后期II：着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体分开，分别形成两个单分体，并分别移向细胞的两极，此时，每条单分体就是一条独立的染色体了。(4) 末期II：各单分体分别到达两极，核膜、核仁出现，胞质分裂，两个新的子细胞形成。每个子细胞成为了单倍体细胞，而每条染色体只含有单分体。15 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *减数分裂过程示意图减数分裂过程示意图16 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *（二）减数分裂的意义 减数分裂不仅保证了物种及遗传性状的相对稳定，也是形成生物个体多样性的基础，为经典遗传学三大定律提供了细胞学基础和证据，并合理解释了配子形成过程中基因的行为。17 2024/7/27*医学遗传学CAI教学 *
