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1、人类染色体与疾病 天津市生命科学中心天津市生命科学中心 2004年4月22日人类生命的开始w人类生命的最初是从叫作受精卵的一个细胞开始的。受精卵不断重复着分裂，分化为脸、手脚、心脏和血管等等，最终分裂至细胞数到达60兆左右时呈现出人类的样子。遗传信息的载体染色体w单单一个细胞怎样能顺利分裂成为人类的样子呢，而且我们每个人的头发颜色以及瞳孔颜色等等都是怎样遗传的呢？决定这些的就是遗传信息。w遗传信息gene存在于人类细胞的染色体(chromosome)中 人类染色体究竟是什么呢？ w 承载生物体內所有遗传物质的构造称为染色体染色体( (chromosome)chromosome)，能够被特定染剂
2、染上顏色。平时細胞核內的染色体延长成丝状，分散于細胞核內，染色亦深浅不一，称为染色染色质质( (chromatin)chromatin)。但在細胞分裂的过程中，染色质不断地浓缩卷曲成粗細一致、染色均勻、但长短不一的紧密物体，是为染色体。人类染色体人类染色体染色体与遗传有关吗?w小小细胞中的染色体，具有将父母的特点遗传给子女的遗传作用。w虽然数目不同，但所有的生物同样具有染色体。广义的说，染色体的主要作用就是使同种生物得以一直繁衍下去w生物具备了决定各自形状及大小的染色体和其数目，并正确地由父母传给子女，才能使该类生物继续存续。 w以人类为例，像肌肤、眼睛、头发的颜色、 体形和体质等，都是藉由染
3、色体遗传给 子女的。此外，又有一些大家不喜欢的， 例如色盲、血友病等，也是由遗传而来的。 我们人类有23对染色体，其中22对是常染色体，其他两条是性染色体，男性为46,XY,女性为(46,XX)女性染色体女性染色体4646，XXXX男性染色体男性染色体46, XY46, XY染色体不正常，将会发生什么？染色体不正常，将会发生什么？ w许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、增多或减少而直接导致的结果。n混合：不同染色体之间的物质互相交换 n缺失：染色体上的遗传物质会缺失 n增多或减少：不正常数目的染色体活性非常不协调。一般来说，人类机体更能容忍多余的遗传物质。w染色体病又分为常染色体病和性染色
4、体病。 常染色体病唐氏综合症w唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有一个患有唐氏综合症。w “唐氏综合症Downs Syndrome,Trisomy21)就是第21对染色体多一条；也就是说有三条21号染色体。所以唐氏综合症也叫做21三体。 唐氏综合症 临床表现：w精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现w体重和身长偏低w突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平，脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视w嘴小唇厚，舌大外伸伸舌样痴呆之名由此而来w耳小，耳位低，耳廓畸形w颈背部短而宽，有多余的皮肤w四肢较短，手宽而肥，通
5、贯掌w常有腹直肌别离或脐疝w约12以上患者有先天性心脏病猫叫综合征w猫叫综合征5q综合征为最见的缺失综合征，其发病率估计为1：50000，女性多于男性。w患者的染色体缺失片段大小不一。病症主要由5p15的缺失引起。w患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。患儿面部情似很机灵，但实那么智力低下非常严重智商常低于20，发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩。w患者的死亡率低，许多能活到成年。性染色体病性染色体病 w性染色体病是性染色体性染色体病是性染色体(X(X或或Y Y出现异常而应出现异常而应起的一类遗传病。起的一类遗传病。w除除TurnerTurne
6、r综合征综合征(45(45，X)X)及个别病人外，大多及个别病人外，大多在婴幼儿期无明显临床表现，要到青春期才出在婴幼儿期无明显临床表现，要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常。现第二性征发育障碍或异常。w 男性男性女性女性特纳综合征w又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为15000。w核型：约55为45，X，余为各种嵌合型，较常见有45，X46，XX；45，X46，XX47，XXX等。w临床表现：以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。50蹼颈，发际低，皮肤色素痣增多，性腺为纤维条索状，原发闭经，无生育力。w患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。克兰费尔特综合征w又称小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴发病率为1100021000，在身高180cm以上的男性中占l260，在不育的男性中占110。w临床表现：以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现，睾丸大小正常，但到青春期后睾丸小而硬，体积为正常人l3，身材高于同胞，可达180cm以上，第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮 肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，25 有乳房发育，无精子发生w确诊后可于青春期用雄激素替代治疗， 以改善第二性征。
