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1、山西医学科学院山西医学科学院 山西大医院山西大医院 风湿科疑难病例讨论风湿科疑难病例讨论20122012年年5 5月月3131日日n患者，女性，患者，女性，6060岁。岁。n间断多关节肿痛间断多关节肿痛1010月，皮肤粘膜出血点、牙龈出月，皮肤粘膜出血点、牙龈出血血1010天天n20122012年年5 5月月4 4日入我院血液科日入我院血液科病例摘要病例摘要20112011年年8 8月月n间断多关节肿痛间断多关节肿痛n累及双手累及双手MCPMCP、双腕、双肘、双肩、双膝关节、双腕、双肘、双肩、双膝关节n无晨僵无晨僵n伴间断发热伴间断发热2 2月，未测体温，非甾体抗炎药物治疗有效月，未测体温，非
2、甾体抗炎药物治疗有效n双上肢抽搐双上肢抽搐1 1次，表现为双拳紧握，无双眼凝视，无意次，表现为双拳紧握，无双眼凝视，无意识丧失，无大小便失禁，未测体温，间断发作约半天，识丧失，无大小便失禁，未测体温，间断发作约半天，予补钙治疗后缓解予补钙治疗后缓解n有间断手足麻木，无咽痛、咳嗽，无尿频、尿急、尿痛有间断手足麻木，无咽痛、咳嗽，无尿频、尿急、尿痛病例摘要病例摘要病例摘要病例摘要n就诊于山大一院风湿科，化验：就诊于山大一院风湿科，化验： 白细胞、血小板降低白细胞、血小板降低 血沉血沉 50mm/h,C 50mm/h,C反应蛋白正常反应蛋白正常 P-ANCA P-ANCA阳性阳性 ANA 1:40
3、ANA 1:40（斑点型），余（斑点型），余RFRF、抗、抗CCPCCP抗体、抗体、 抗抗ENAsENAs均阴性均阴性 尿常规：尿白细胞（尿常规：尿白细胞（2+2+），尿潜血（），尿潜血（+ +），尿培养阳性），尿培养阳性 两次查斑疹伤寒抗体：两次查斑疹伤寒抗体：1:1601:160阳性，布鲁氏菌抗体阴性阳性，布鲁氏菌抗体阴性n诊断诊断“泌尿系感染，布氏杆菌病？泌尿系感染，布氏杆菌病？”n予塞来昔布消炎止痛，抗感染治疗后体温降至正常，关予塞来昔布消炎止痛，抗感染治疗后体温降至正常，关节肿痛缓解，尿培养转阴出院（复查血沉仍节肿痛缓解，尿培养转阴出院（复查血沉仍40mm/h40mm/h）n出院后仍
4、有间断关节肿痛，未予重视出院后仍有间断关节肿痛，未予重视病例摘要病例摘要病例摘要病例摘要20122012年年4 4月月2424日日n双手指及手背肿痛双手指及手背肿痛n皮肤粘膜出血点，以双下肢为著皮肤粘膜出血点，以双下肢为著n出血倾向加重，逐渐出现腹部大片瘀斑出血倾向加重，逐渐出现腹部大片瘀斑n伴牙龈出血，口腔血泡伴牙龈出血，口腔血泡n无发热，无咽痛、咳嗽无发热，无咽痛、咳嗽病例摘要病例摘要n有口干，牙齿片状脱落，无反复腮腺肿大，无眼干有口干，牙齿片状脱落，无反复腮腺肿大，无眼干n无皮疹，脱发、光过敏、口腔溃疡无皮疹，脱发、光过敏、口腔溃疡n无腰背痛、足跟痛、臀区痛无腰背痛、足跟痛、臀区痛n无胸
5、闷、心悸、心前区不适无胸闷、心悸、心前区不适n为求进一步诊治入我院血液科为求进一步诊治入我院血液科n既往史：（既往史：（-)-)n个人史：（个人史：（- -）n家族史：（家族史：（- -）病例摘要病例摘要n生命体征平稳生命体征平稳 n全身皮肤散在出血点，腹部可见大片瘀斑全身皮肤散在出血点，腹部可见大片瘀斑n口腔及右侧颊粘膜约口腔及右侧颊粘膜约2*3cm2*3cm大小血泡大小血泡n浅表淋巴结未触及肿大浅表淋巴结未触及肿大n胸骨无压痛胸骨无压痛n心、肺、腹阴性心、肺、腹阴性 n关节无红肿，四肢肌力、肌张力正常关节无红肿，四肢肌力、肌张力正常病例摘要病例摘要诊疗经过诊疗经过n入院后予丙种球蛋白入院后
6、予丙种球蛋白25g*225g*2天，输注机采血小板天，输注机采血小板1U1U，地塞米松，地塞米松5mg/5mg/日静推，重组人白介素日静推，重组人白介素-11-11升升高血小板及止血、保护胃黏膜、静脉推钙、补高血小板及止血、保护胃黏膜、静脉推钙、补钾、抗感染等对症治疗钾、抗感染等对症治疗n20122012年年5 5月月1212日出血倾向缓解，复查血小板升至日出血倾向缓解，复查血小板升至正常、血钾正常正常、血钾正常诊疗经过诊疗经过n20122012年年5 5月月1212日日10:3510:35排便时出现晕厥，持续约排便时出现晕厥，持续约1 1分钟，伴分钟，伴轻度恶心，无呕吐、头痛，可自行缓解轻度
7、恶心，无呕吐、头痛，可自行缓解n20122012年年5 5月月1313日日0:100:10出现间断抽搐，表现为双眼向左凝视，出现间断抽搐，表现为双眼向左凝视，右上肢伸直，右下肢屈持，无意识障碍，每次持续约右上肢伸直，右下肢屈持，无意识障碍，每次持续约1-21-2分钟，间隔分钟，间隔7-87-8分钟发作一次，持续约分钟发作一次，持续约2 2日日n心电图示：心房颤动，予西地兰静推心电图示：心房颤动，予西地兰静推, ,转为窦性心律转为窦性心律n头颅头颅CTCT、MRIMRI未见明显异常未见明显异常n脑电图示重度异常脑电图示重度异常诊疗经过诊疗经过n神内科会诊考虑神内科会诊考虑 症状性癫痫，癫痫持续状
8、态症状性癫痫，癫痫持续状态n予鲁米那肌注、丙戊酸钠、拉莫三嗪镇静、抗癫痫治疗予鲁米那肌注、丙戊酸钠、拉莫三嗪镇静、抗癫痫治疗n患者抽搐缓解患者抽搐缓解，转入神经内科转入神经内科n治疗同前，未再抽搐治疗同前，未再抽搐n因化验抗因化验抗SSASSA、抗、抗RO-52RO-52抗体弱阳性考虑原发干燥综合征转抗体弱阳性考虑原发干燥综合征转入我科入我科诊疗经过诊疗经过转入时查体：转入时查体：n生命体征平稳生命体征平稳n神志清楚，反应迟钝神志清楚，反应迟钝n双侧瞳孔等大等圆，直径约双侧瞳孔等大等圆，直径约3cm3cm，对光反射灵敏，对光反射灵敏n双眼球侧视时可见短暂水平眼震双眼球侧视时可见短暂水平眼震n双
9、眼上视、左视时有复视双眼上视、左视时有复视n双侧额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中双侧额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中n右手握力右手握力4 4+ +级，对指欠灵活级，对指欠灵活n肌张力正常，病理征阴性肌张力正常，病理征阴性辅助检查辅助检查n血常规血常规尿常规尿常规辅助检查辅助检查便常规及潜血便常规及潜血正常正常电解质电解质辅助检查辅助检查nESRESR及及CRPCRP总蛋白及白蛋白总蛋白及白蛋白免疫球蛋白免疫球蛋白 IgA 5.37g/L ,IgG 28g/L IgA 5.37g/L ,IgG 28g/L，IgMIgM正常范围正常范围C3C3、C4 C4 正常范围正常范围辅助检查辅助检查辅助检查辅助检查 n
10、肾功能、心肌酶、血脂肾功能、心肌酶、血脂 大致正常大致正常n凝血系列凝血系列 D- D-二聚体二聚体358ng/ml358ng/ml，余大致正常，余大致正常n肝炎抗原抗体系列肝炎抗原抗体系列+HIV+HIV+抗抗TP TP 均阴性均阴性n肿瘤标志物肿瘤标志物 正常范围正常范围n，维生素，维生素B12 97pg/mlB12 97pg/mln网织红细胞计数网织红细胞计数 1.7% 1.7%n辅助检查辅助检查n抗核抗体（抗核抗体（- -）n抗抗ENAs ENAs 抗抗SSASSA、抗、抗RO-52RO-52弱阳性，余阴性。弱阳性，余阴性。nP-ANCAP-ANCA、C-ANCAC-ANCA、抗、抗P
11、R3PR3、抗、抗MPO MPO 均阴性均阴性n抗抗a-a-胞衬蛋白胞衬蛋白 阴性阴性n唾液流率唾液流率 基础流率基础流率0ml/min0ml/min，刺激后流率，刺激后流率0ml/min0ml/minn泪液分泌试验泪液分泌试验 左左5mm/5min5mm/5min，右，右10mm/5min10mm/5min辅助检查辅助检查p 腹部彩超腹部彩超 肝内钙化灶肝内钙化灶p 复查心电图复查心电图 大致正常大致正常p 胸部胸部CTCT平扫平扫 右肺下叶背段、右肺中叶内侧段、左肺上叶下舌段及右右肺下叶背段、右肺中叶内侧段、左肺上叶下舌段及右肺下叶后基底段陈旧病变伴间质改变；双侧胸膜增厚肺下叶后基底段陈旧
12、病变伴间质改变；双侧胸膜增厚p 双上肢动静脉彩超双上肢动静脉彩超 未见异常未见异常p 双膝关节双膝关节MRIMRI 双侧膝关节髌骨软化双侧膝关节髌骨软化p 泌尿系彩超泌尿系彩超 未见明显异常未见明显异常p 双侧腮腺造影双侧腮腺造影 未见明显异常未见明显异常辅助检查辅助检查p 骨髓活检骨髓活检 考虑骨髓增生改变考虑骨髓增生改变p 骨髓常规骨髓常规 骨髓增生明显活跃，粒系占有核细胞的骨髓增生明显活跃，粒系占有核细胞的61%61%，以中幼粒以下细胞为主，部分粒细胞包浆内可见空泡；，以中幼粒以下细胞为主，部分粒细胞包浆内可见空泡；巨核细胞全片共见巨核细胞全片共见273273个个p 骨髓骨髓Fish F
13、ish 未见明显异常未见明显异常p 血小板相关抗体血小板相关抗体 均正常范围均正常范围辅助检查辅助检查p 头颅头颅MRI+DWIMRI+DWI 脑实质脑实质MRIMRI及及DWIDWI未见异常，双侧轻未见异常，双侧轻度筛窦炎度筛窦炎p 头颅头颅CTCT 头颅头颅CTCT平扫未见明显异常平扫未见明显异常p 脑电图脑电图 重度异常脑电图，左侧大脑半球为主的棘重度异常脑电图，左侧大脑半球为主的棘波、尖波、尖慢波波、尖波、尖慢波p 肌电图、骨密度检查肌电图、骨密度检查 未回报未回报病例特点总结病例特点总结n老年女性，慢性病程，急性加重；老年女性，慢性病程，急性加重；n间断多关节肿痛，无晨僵，伴间断发热
14、间断多关节肿痛，无晨僵，伴间断发热n有口干，牙齿片状脱落，无反复腮腺肿大，无眼干有口干，牙齿片状脱落，无反复腮腺肿大，无眼干n皮肤出血点、瘀斑，化验血小板减少皮肤出血点、瘀斑，化验血小板减少 血液系统受累血液系统受累n手足麻木，癫痫发作，脑电图示重度异常手足麻木，癫痫发作，脑电图示重度异常 神经系统受累神经系统受累n炎性指标升高，球蛋白升高，尿炎性指标升高，球蛋白升高，尿pHpH升高升高n抗抗SSASSA、抗抗RO-52RO-52弱阳性弱阳性n唾液流率、泪液分泌试验异常唾液流率、泪液分泌试验异常n胸部胸部CT CT 肺间质病变肺间质病变目前诊断目前诊断1.1.原发干燥综合征原发干燥综合征 血液
15、系统受累血液系统受累 神经系统受累神经系统受累 症状性癫痫症状性癫痫 癫痫持续状态癫痫持续状态 肺间质病变肺间质病变2.2.低钾血症低钾血症3.3.甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症4.4.心律失常心律失常 心房颤动心房颤动目前治疗目前治疗n强的松强的松 20mg Qd PO 20mg Qd POn白芍总苷白芍总苷 0.6g Tid PO 0.6g Tid POn硫酸羟氯喹硫酸羟氯喹 0.2g Qd PO 0.2g Qd POn乙酰半胱氨酸泡腾片乙酰半胱氨酸泡腾片 0.6g Bid PO 0.6g Bid POn丙戊酸钠丙戊酸钠 早早g g 晚晚g POg PO抗癫痫治疗抗癫痫治疗n腺苷钴胺
16、、奥拉西坦营养神经等腺苷钴胺、奥拉西坦营养神经等诊断思路诊断思路n关节肿痛关节肿痛n多系统受累多系统受累n炎性指标升高炎性指标升高n抗抗SSASSA、抗抗RO-52RO-52弱阳性弱阳性结缔组织病结缔组织病RASLEpSS2002年干燥综合征国际分类（诊断）标准年干燥综合征国际分类（诊断）标准 2. 2.角膜染色（角膜染色（+ +）（）（4van Bijsterveld 4van Bijsterveld 计分法）计分法）.组织学检查：组织学检查： 下唇腺病理示淋巴细胞灶下唇腺病理示淋巴细胞灶1 1 （4mm4mm2 2组组织内至少织内至少5050个淋巴细胞聚集于唇腺间质为一个淋巴细胞聚集于唇腺
17、间质为一灶）灶）.涎腺受损：涎腺受损：下述检查有下述检查有1 1项或项或1 1项以上阳项以上阳性性 1. 1.涎腺流率（涎腺流率（+ +）（）（ 1.5ml/15min 1.5ml/15min） 2. 2.腮腺造影（腮腺造影（+ +） 3. 3.涎腺同位素检查（涎腺同位素检查（+ +）自身抗体：自身抗体：抗抗SSASSA抗体或抗抗体或抗SSBSSB抗体（抗体（+ +）双扩散法双扩散法诊断思路诊断思路高球蛋白血症高球蛋白血症尿尿pH 6pH 6低钾血症低钾血症pSSpSS诊断明确诊断明确除外血液系统恶性疾患除外血液系统恶性疾患激素及丙种球蛋白治疗有效激素及丙种球蛋白治疗有效原发病所致血原发病所致
18、血液系统损害液系统损害抽搐原因？抽搐原因？抽搐抽搐 指全身或局部成群骨骼肌非自主的抽动或强烈收缩指全身或局部成群骨骼肌非自主的抽动或强烈收缩脑部疾病脑部疾病 感染、外伤、肿瘤、血管疾病、寄生虫病，其他感染、外伤、肿瘤、血管疾病、寄生虫病，其他全身性疾病全身性疾病 感染感染 如急性胃肠炎、菌痢、败血症、破伤风等如急性胃肠炎、菌痢、败血症、破伤风等 中毒中毒 内源性（尿毒症、肝性脑病）、外源性（药物、毒物等）内源性（尿毒症、肝性脑病）、外源性（药物、毒物等） 心血管疾病心血管疾病 代谢障碍代谢障碍 风湿病风湿病 神经症神经症 抽搐原因？抽搐原因？n低钙血症？低钙血症？患者反复化验血钙低于正常，低钙
19、血症所致抽搐？患者反复化验血钙低于正常，低钙血症所致抽搐？低钙所致手足搐搦表现为间歇性双侧强直性肌痉挛，以上低钙所致手足搐搦表现为间歇性双侧强直性肌痉挛，以上肢手部为著肢手部为著脑电图重度异常脑电图重度异常暂不支持暂不支持抽搐原因？抽搐原因？pSSpSS合并神经系统受累合并神经系统受累(CNSSS)(CNSSS)CNSSSCNSSS的临床表现多样，病变累及脑、脊髓和视神经的临床表现多样，病变累及脑、脊髓和视神经脑部病变包括局灶性和弥漫性病变，局灶性病变主要表现脑部病变包括局灶性和弥漫性病变，局灶性病变主要表现为局部感觉和运动异常、失语、癫痫发作、构音障碍和视为局部感觉和运动异常、失语、癫痫发作
20、、构音障碍和视觉减退等觉减退等弥漫性病变主要表现为亚急性或急性脑病、无菌性脑膜弥漫性病变主要表现为亚急性或急性脑病、无菌性脑膜 脑炎、心理障碍和认知障碍等脑炎、心理障碍和认知障碍等Soliotis FC，Mavragani CPMoutsopoulos HMCentmI nervou8system involvement in sjog陀n8 syTldmlneAnn Rheum Dis200463：616620.CNSSSCNSSSMRIMRI是诊断是诊断CNSSSCNSSS敏感性较高的检查敏感性较高的检查n约约7070患者患者MRIMRI提示脑白质脱髓鞘病变提示脑白质脱髓鞘病变n7575合
21、并脊髓病变的患者可见长合并脊髓病变的患者可见长T2T2信号信号n4040符合多发性硬化的影像学标准，小部分患者可见皮层、符合多发性硬化的影像学标准，小部分患者可见皮层、小脑萎缩或脑室扩张小脑萎缩或脑室扩张CNSSSCNSSS脑脊液检查脑脊液检查n急性期患者脑脊液常表现为淋巴细胞增多急性期患者脑脊液常表现为淋巴细胞增多nIgGIgG合成率增加以及出现寡克隆区带合成率增加以及出现寡克隆区带n脑脊液中总蛋白正常或轻度增高，偶尔会明显增高脑脊液中总蛋白正常或轻度增高，偶尔会明显增高CNSSSCNSSSn文献报道，文献报道，ssAssARO52RO52抗原在抗原在SSSS患者颅内血管选择性的表患者颅内血
22、管选择性的表达增多达增多nCNSSSCNSSS中抗中抗SSASSA抗体阳性患者较阴性患者中枢神经病变更抗体阳性患者较阴性患者中枢神经病变更加严重和广泛加严重和广泛ShustaEV，LiJY，BoadoRJ,etalTheR052，SSAautoantigenhaselevatedexpfessionatthebrainmicrovasculatureNeurore-port,200314：186l一一1865抽搐原因？抽搐原因？n原发干燥综合征诊断成立原发干燥综合征诊断成立n抗抗SSASSA、RO52RO52抗体弱阳性抗体弱阳性n头颅头颅MRIMRI、DWIDWI未见明显异常未见明显异常n脑电
23、图示重度异常脑电图，左侧大脑半球为主的棘波、尖脑电图示重度异常脑电图，左侧大脑半球为主的棘波、尖波、尖慢波波、尖慢波原发干燥综合征合并神经原发干燥综合征合并神经系统受累系统受累? ?低钙血症病因？低钙血症病因？n甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症n假性甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症n肾衰竭肾衰竭n维生素维生素D D代谢缺陷及量的缺乏代谢缺陷及量的缺乏n低镁血症低镁血症n高磷酸盐血症高磷酸盐血症n其他急性胰腺炎、慢性腹泻、阻塞性腹泻、恶性肿瘤等其他急性胰腺炎、慢性腹泻、阻塞性腹泻、恶性肿瘤等低钙血症病因？低钙血症病因？甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症p甲状旁腺素分泌过少和或效应不
24、足甲状旁腺素分泌过少和或效应不足p 手足搐搦、癫痫样发作、低钙血症、高磷血症手足搐搦、癫痫样发作、低钙血症、高磷血症p 血清总钙通常血清总钙通常p 多数患者血清磷增高，部分正常多数患者血清磷增高，部分正常p 尿钙、尿磷排出减少尿钙、尿磷排出减少p PTH PTH多数低于正常，也可在正常范围多数低于正常，也可在正常范围低钙血症病因？低钙血症病因？甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症-诊断诊断反复发作手足搐搦反复发作手足搐搦血钙降低血钙降低血磷升高血磷升高排除肾功能不全排除肾功能不全血清血清PTH明显降低或不能测得明显降低或不能测得滴注外源性滴注外源性PTH后尿磷与尿后尿磷与尿CAMP显著增加显著增加基本确定基本确定确诊确诊
