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1、高三生物第一轮复习高三生物第一轮复习第第5 5章基因突变及其他变异章基因突变及其他变异第二讲染色体变异第二讲染色体变异 （0909上海卷）上海卷） 下下图中中和和表示表示发生在常染色体上的生在常染色体上的变异。异。和和所表示的所表示的变异异类型分型分别属于属于A. A. 重重组和易位和易位B. B. 易位和易位易位和易位C. C. 易位和重易位和重组D. D. 重重组和重和重组A A例例1 同源染色体上的同源染色体上的非姐妹染色非姐妹染色单体单体之间的之间的交叉互换交叉互换属于属于基因重基因重组。组。而非同源染色体而非同源染色体之间的互换之间的互换或某一片段移接到另一条非同源或某一片段移接到另
2、一条非同源染色体上引起的变异属于染色体上引起的变异属于染色体染色体结构变异结构变异。知识点一知识点一 染色体变异类型染色体变异类型缺失缺失增添增添（重复）（重复）倒位倒位易位易位o染色体结构变异：染色体结构变异：n染色体缺失、重复、倒位、易位染色体缺失、重复、倒位、易位o染色体数目变异：染色体数目变异：n个别染色体数目的增多或减少个别染色体数目的增多或减少n以染色体组的形式成倍增加或减少以染色体组的形式成倍增加或减少知识点一知识点一 染色体变异类型染色体变异类型果蝇体细胞果蝇体细胞的染色体的染色体果蝇的果蝇的染色体组染色体组知识点二知识点二 染色体组染色体组细胞中的一组细胞中的一组非同源染色体
3、非同源染色体，它们在形态和，它们在形态和功能上各不相同功能上各不相同, ,但是携带着控制一种生物生但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。长发育、遗传和变异的全部信息。根据染色体形态判断：根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，就含有细胞内形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。几个染色体组。n染色体组的判断方法染色体组的判断方法知识点二知识点二 染色体组染色体组知识点二知识点二 染色体组染色体组根据基因型判断：根据基因型判断：基因型为基因型为Aa Aa 、AAa AAa 、AaBb AaBb 、AAaaBBbbCCCc AAaaBBbbCCCc 、ABcdABcd
4、的细胞各有几个染的细胞各有几个染色体组？色体组？同一等位基因（含大、小写）出现几次，同一等位基因（含大、小写）出现几次，就有几个染色体组。就有几个染色体组。n染色体组的判断方法染色体组的判断方法知识点二知识点二 染色体组染色体组韭菜的体细胞中含有韭菜的体细胞中含有3232条染色体，这些染色条染色体，这些染色体从形态和大小方面分为体从形态和大小方面分为8 8种，由此可知韭种，由此可知韭菜是菜是A. A. 二倍体二倍体B. B. 四倍体四倍体C. C. 六倍体六倍体D. D. 八倍体八倍体B例例23(2009年浙江模年浙江模拟题)下下图是甲、乙两种生是甲、乙两种生物的体物的体细胞内染色体情况示意胞
5、内染色体情况示意图，则染色体数染色体数与与图示相同的甲、乙两种生物体示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型胞的基因型可依次表示可依次表示为()A甲：甲：AaBb 乙乙 AAaBbbB甲：甲：AaaaBBbb 乙：乙：AaBBC甲：甲：AAaaBbbb 乙：乙：AaaBBbD甲：甲：AaaBbb 乙：乙：AAaaBbbbC知识点三知识点三 二倍体、多倍体、单倍体二倍体、多倍体、单倍体p二倍体与多倍体概念二倍体与多倍体概念p多倍体产生的原因多倍体产生的原因p单倍体的概念单倍体的概念p单倍体植株与多倍体植株单倍体植株与多倍体植株1.概念概念二倍体：二倍体：由受精卵发育而成的个体由受精卵发育而成的个体,
6、 ,体细胞中含有两体细胞中含有两个染色体组的叫二倍体。个染色体组的叫二倍体。多倍体：多倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。三个或三个以上染色体组的叫多倍体。指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体单倍体：单倍体：知识点三知识点三 二倍体、多倍体、单倍体二倍体、多倍体、单倍体多倍体的形成多倍体的形成外界环境条件（如温度的骤变等）外界环境条件（如温度的骤变等）内部因素的干扰内部因素的干扰染色体已完成复制，但纺锤体的形成受到染色体已完成复制，但纺锤体的形成受到破坏，染色体不能被拉向两极
7、，细胞也不破坏，染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞。能分裂成两个子细胞。单倍体的形成单倍体的形成由未受精的卵细胞或花粉细胞发育而来由未受精的卵细胞或花粉细胞发育而来2 2. .形成原因形成原因知识点三知识点三 二倍体、多倍体、单倍体二倍体、多倍体、单倍体3 3. .特点特点多倍体的特点多倍体的特点茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增高。但发育延迟，结实率低。都增高。但发育延迟，结实率低。单倍体特点单倍体特点植株弱小植株弱小, , 且高度不育。且高度不育。知识点三知识点三 二倍体、多倍体
8、、单倍体二倍体、多倍体、单倍体马与驴杂交生成骡，而骡不能繁殖自己马与驴杂交生成骡，而骡不能繁殖自己的后代，骡属于的后代，骡属于 A.单倍体单倍体 B. 二倍体二倍体 C. 三倍体三倍体 D. 多倍体多倍体B例例308广东广东下列关于多倍体的叙述，正确的是下列关于多倍体的叙述，正确的是A.植物多倍体不能产生可育的配子植物多倍体不能产生可育的配子B.八倍体小黑麦是用基因工程技术创造八倍体小黑麦是用基因工程技术创造的新物种的新物种C.二倍体植株加倍为四倍体后，营养成二倍体植株加倍为四倍体后，营养成分必然增加分必然增加D.多倍体在植物中比在动物中更为常见多倍体在植物中比在动物中更为常见D例例42某些类
9、型的染色体结构和数目的变异，可通过对细某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于变异的模式图，它们依次属于()A三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D染色体片段缺
10、失、三体、染色体片段增加、三倍体染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体C例例5：甲、乙由受精卵发育而来，请据图回：甲、乙由受精卵发育而来，请据图回答：答：甲是甲是_倍体生物的体细胞，乙是倍体生物的体细胞，乙是_倍倍体生物的体细胞。体生物的体细胞。甲的一个染色体组含有甲的一个染色体组含有_条染色体，如条染色体，如果由该生物的卵细胞单独培育成的生物的体果由该生物的卵细胞单独培育成的生物的体细胞含有细胞含有_个染色体组，是个染色体组，是_倍体。倍体。四四二二32单单例例5：甲、乙由受精卵发育而来，请据图回：甲、乙由受精卵发育而来，请据图回答：答：图乙所示的个体与基因型为图乙所示的个体与基因型为
11、aabbccaabbcc的个体的个体交配，其交配，其F F1 1代最多有代最多有_种表现型。种表现型。86引起生物可引起生物可遗传变异的原因有三种，即异的原因有三种，即基因重基因重组、基因突、基因突变和染色体和染色体变异。以异。以下几种生物性状的下几种生物性状的产生，来源于同一种生，来源于同一种变异异类型的是型的是() 果果蝇的白眼的白眼豌豆的黄色豌豆的黄色皱粒、粒、绿色色圆粒粒八倍体小黑麦的出八倍体小黑麦的出现人人类的的红绿色盲色盲玉米的高茎玉米的高茎皱形叶形叶人人类的的镰刀型刀型细胞胞贫血症血症AB C DC1 1. .人工诱导多倍体育种人工诱导多倍体育种最常用方法：最常用方法：用用秋水仙
12、素秋水仙素处理萌发的种子或幼苗处理萌发的种子或幼苗原理：原理：有丝分裂过程中抑制有丝分裂过程中抑制纺锤体纺锤体的形成的形成过程：过程：萌发的种萌发的种子或幼苗子或幼苗（2n2n）秋水秋水仙素仙素染色体复染色体复制后不能制后不能形成纺锤形成纺锤体体细胞染细胞染色体加色体加倍倍多倍体多倍体（4n4n）知识点四知识点四 多倍体育种与单倍体育种多倍体育种与单倍体育种实例：三倍体无籽西瓜的培育过程实例：三倍体无籽西瓜的培育过程二倍体二倍体(2N)(2N)四四倍体倍体(4N)(4N)二二倍体倍体(2N)(2N)三三倍体倍体(3N)(3N) 二二倍体倍体(2N)(2N)传粉传粉联会紊乱联会紊乱秋水仙素秋水仙
13、素无子西瓜无子西瓜第第一一年年第第二二年年知识点四知识点四 多倍体育种与单倍体育种多倍体育种与单倍体育种2.单倍体育种单倍体育种最常用方法：最常用方法：过程：过程： F1花粉花粉单倍体单倍体正常植株正常植株（纯合子）（纯合子）组织组织培养培养人工诱导人工诱导染色体加倍染色体加倍花药离体培养花药离体培养优点：优点：明显缩短育种年限明显缩短育种年限知识点四知识点四 多倍体育种与单倍体育种多倍体育种与单倍体育种根据二倍体西瓜形成多倍体西瓜的过程，分根据二倍体西瓜形成多倍体西瓜的过程，分析回答：析回答：基因型为基因型为Aa的二倍体经的二倍体经 _处理加倍后，形成的四倍体基因型为处理加倍后，形成的四倍体
14、基因型为 _，该个体形成的配子基因型为，该个体形成的配子基因型为_，比值依次为，比值依次为 _。秋水仙素秋水仙素AAaaAAaaAAAA、AaAa、aaaa1 4 1如果基因型为如果基因型为AA的西瓜幼苗加倍后的西瓜幼苗加倍后作母本，接受基因型作母本，接受基因型AA作父本的花粉，作父本的花粉，则发育成种子胚的基因型为则发育成种子胚的基因型为_AAA例例7o都是都是无子果实无子果实，但培育原理不一样。，但培育原理不一样。o无子番茄是用无子番茄是用一定浓度的生长素一定浓度的生长素来处来处理理没有受粉没有受粉的番茄花蕾，使子房壁发的番茄花蕾，使子房壁发育成果实（果皮）。育成果实（果皮）。o无子西瓜是
15、由于无子西瓜是由于三倍体植株三倍体植株在减数分在减数分裂时染色体裂时染色体联会发生紊乱，不能形成联会发生紊乱，不能形成正常的生殖细胞正常的生殖细胞，因而没有种子。，因而没有种子。无子西瓜和无子番茄的培育原理比较无子西瓜和无子番茄的培育原理比较（0909福建卷）福建卷）细胞的有胞的有丝分裂和减数分裂都分裂和减数分裂都可能可能产生可生可遗传的的变异，其中异，其中仅发生在减数生在减数分裂分裂过程的程的变异是异是A.A.染色体不分离或不能移向两极，染色体不分离或不能移向两极，导致染色致染色 体数目体数目变异异B.B.非同源染色体自由非同源染色体自由组合，合，导致基因重致基因重组C.C.染色体复制染色体
16、复制时受受诱变因素影响，因素影响，导致基因致基因 突突变D.D.非同源染色体某片段移接，非同源染色体某片段移接，导致染色体致染色体结 构构变异异B B例例8(07(07年广东年广东) )下列实验中，需要使用显微镜的是下列实验中，需要使用显微镜的是 A. A. 探究影响酶活性的因素探究影响酶活性的因素 B. B. 模拟血糖的调节模拟血糖的调节C. C. 低温度或化学物质诱导染色体加倍实验低温度或化学物质诱导染色体加倍实验 D. D. 土壤中大型动物类群丰富度的研究土壤中大型动物类群丰富度的研究注意：注意：1. 光学显微镜下可见光学显微镜下可见 2. 后果比基因突变要严重得多后果比基因突变要严重得
17、多C例例10例例10、一雄性蜜蜂和一蜂王交配后产、一雄性蜜蜂和一蜂王交配后产生的生的F1中工蜂的基因型是中工蜂的基因型是AaBb，Aabb，aaBb，aabb。 则亲本中父则亲本中父本的基因型为本的基因型为 母本的母本的基因型为基因型为 。F1中雄性蜂的基中雄性蜂的基因型为因型为。abAaBbAB、Ab、aB、ab1.实验原理：实验原理： 低温抑制纺锤体的形成，以致影响染色低温抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，使得细胞中染色体数目加倍。细胞，使得细胞中染色体数目加倍。 2.方法步骤：方法步骤： 洋葱根尖培养洋葱根尖培养固定固
18、定制作装片（解离制作装片（解离漂漂洗洗染色染色制片）制片）观察观察 知识点知识点5 低温诱导植物染色体数目变化的实验低温诱导植物染色体数目变化的实验3.试剂及用途试剂及用途（1）卡诺氏液：）卡诺氏液：（2）改良苯酚品红染液：）改良苯酚品红染液：（3）解离液：）解离液：知识点知识点5 低温诱导植物染色体数目变化的实验低温诱导植物染色体数目变化的实验固定细胞形态固定细胞形态染色染色使细胞分散开使细胞分散开高三生物第一轮复习高三生物第一轮复习第第5 5章基因突变及其他变异章基因突变及其他变异第三讲人类遗传病第三讲人类遗传病(09(09江苏江苏) )下列关于人类遗传病的叙述，错误下列关于人类遗传病的叙
19、述，错误的是的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病病 携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B. A. B. C. D. C. D. D例例1种类种类遗传方式遗传方式病例病例单基单基因遗因遗传病传病显显性性常染色体常染色体 并指多指、软骨发育不并指多指、软骨发育不全全性染色体性染色体抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病隐隐性性常染色体常染色体白化病、先天性聋哑白化病、先天性聋哑
20、性染色体性染色体 色盲、血友病、进行性色盲、血友病、进行性肌营养不良肌营养不良一一 遗传病的类型及病例遗传病的类型及病例单基因遗传病单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病例：苯丙酮尿症（例：苯丙酮尿症（pppp）食物中食物中蛋白质蛋白质细胞中的细胞中的苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸损害婴儿神经系统损害婴儿神经系统基因基因P P酶酶一一 遗传病的类型及病例遗传病的类型及病例多基因遗传病多基因遗传病1.1.由多对基因控制的人类遗传病。由多对基因控制的人类遗传病。3.3.主要包括一
21、些先天性发育异常和一些主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，常见病，如冠心病，哮喘病，原发性高如冠心病，哮喘病，原发性高血压和青少年型糖尿病血压和青少年型糖尿病等等。2.2.特点：易受环境因素的影响，在群体特点：易受环境因素的影响，在群体中的发病率比较高。中的发病率比较高。一一 遗传病的类型及病例遗传病的类型及病例染色体异常遗传病染色体异常遗传病1.人的染色体发生异常，引起的遗传病。人的染色体发生异常，引起的遗传病。2.2.目前已经有目前已经有100100多种，几乎涉及到每一对多种，几乎涉及到每一对染色体，往往造成严重的后果。染色体，往往造成严重的后果。3.分类：分类：常染色体病（常染色体病
22、（2121三体综合症）三体综合症）性染色体病（性腺发育不良）性染色体病（性腺发育不良）一一 遗传病的类型及病例遗传病的类型及病例四四 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康1.1.人类基因组：人类基因组：是指人体是指人体DNADNA所携带的全部遗传信息所携带的全部遗传信息2.2.人类基因组计划：人类基因组计划：分析测定人类基因组的核苷酸序列分析测定人类基因组的核苷酸序列 人的单倍体基因组人的单倍体基因组指人的指人的2424条染色体上的条染色体上的DNADNA分子分子(22(22条常染色条常染色体和体和X X、Y Y染色体染色体) )携带着人类的全部遗传信息携带着人类的全部遗传信息这这
23、2424个个DNADNA分子上有分子上有31.631.6亿个碱基对，已发亿个碱基对，已发现的基因约为现的基因约为3.03.53.03.5万个万个四 人类基因组计划与人体健康1.1.人类基因组：人类基因组：是指人体是指人体DNADNA所携带的全部遗传信息所携带的全部遗传信息2.2.人类基因组计划：人类基因组计划：分析测定人类基因组的核苷酸序列分析测定人类基因组的核苷酸序列 人的单倍体基因组人的单倍体基因组(2)(2)意义：意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义五五 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病确定要调查的遗传病：确定要调查的遗传病：选取群体中发病率
24、较高的单基因遗传病作为要选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要调查的对象，掌握其症状及表现。调查的对象，掌握其症状及表现。设计记录表格及制定出切实可行的调查方案。设计记录表格及制定出切实可行的调查方案。分小组，随机抽样调查：分小组，随机抽样调查：每个小组调查每个小组调查4 41010个家庭（或家系）。个家庭（或家系）。汇总结果，统计分析：汇总结果，统计分析：为保证被调查的群体足够大，小组调查的数据，为保证被调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级或年级中进行汇总。应在班级或年级中进行汇总。五 调查人群中的遗传病确定要调查的遗传病：确定要调查的遗传病：设计记录表格及制定出切实可行的调查设计记录表格及制定出切实可行的调查方案。方案。分小组，随机抽样调查：分小组，随机抽样调查：汇总结果，统计分析：汇总结果，统计分析：计算每一种遗传病的发病率：计算每一种遗传病的发病率：某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数100
