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1、中国脑性瘫痪康复指南中国脑性瘫痪康复指南(2015)： 第一部分诊断第一部分诊断1脑性瘫痪的辅助检查 n一、 直接相关检查 n二、 伴随症状及共患病的相关检查 2一、 直接相关检查n(一)头颅影像学检查 （MRI、 CT 和 B 超） 是脑瘫诊断有力的支持(1 个级证据， 1 个级证据)， MRI 在病因学诊断上优于 CT(1 个级证据)。 n(二)凝血机制的检查 影像学检查发现不好解释的脑梗塞可做凝血机制检查， 但不作为脑瘫的常规检查项目(1 个级证据)。 3二、 伴随症状及共患病的相关检查n脑瘫患儿 70%有其他伴随症状及共患病， 包括智力发育障碍 （52%） 、 癫痫 （45%） 、 语
2、言障碍 （38%） 、 视觉障碍 （28%） 、 严重 视觉障碍 （8%） 、 听力障碍 （12%） ， 以及吞咽障碍等。 4相关检查项目 n（一） 脑电图(EEG) 合并有癫痫发作时进行 EEG 检查， EEG 背景波可帮助判断脑发育情况， 但不作为脑瘫病因学诊断的常规检查项目(1 个级证据， 1 个级证据)。 5相关检查项目n（二） 肌电图 n证据区分肌源性或神经源性瘫痪， 特别是对上运动神经元损伤还是下运动神经元损伤具有鉴别意义(1 个级证据)。 6相关检查项目n（三） 脑干听、 视觉诱发电位 n疑有听觉损害者， 行脑干听觉诱发电位检查； 疑有视觉损害者， 行脑干视觉诱发电位检查(1 个
3、级证据， 1 个级证据) 。 7相关检查项目n（四） 智力及语言等相关检查n有智力发育、 语言、 营养、 生长和吞咽等障碍者进行智商/发育商及语言量表测试等相关检(1 个级证据， 1 个级证据)。 8相关检查项目n（五） 遗传代谢病的检查 n有脑畸形和不能确定某一特定的结构异常， 或有面容异常高度怀疑遗传代谢病， 应考虑遗传代谢方面的检查 (1 个级证据)。 9推荐 n根据患儿病情特点和需要选择应用上述相关检查 （凝血机制的检查： 推荐强度 C 级； 遗传代谢检查： 推荐强度 D 级； 其余项 目： 推荐强度 A 级） 。 10诊断 n（一） 必备条件n 1.中枢性运动障碍持续存在 关节的继发
4、性损伤。n 2.运动和姿势发育异常n 3.反射发育异常 病理反射阳性。n 4.肌张力及肌力异常 11n（二） 参考条件n 1.有引起脑瘫的病因学依据。n2.可有头颅影像学佐证 （52%92%） (4 个级证据， 4 个级证据)。12脑性瘫痪的鉴别诊断n运动发育落后/障碍性疾病 n骨骼疾病 n脊髓疾病 n内分泌疾病 n自身免疫病 n常见的遗传性疾病 13运动发育落后/障碍性疾病 n发育指标/里程碑延迟 n全面性发育落后 n发育协调障碍 n孤独症谱系障碍 14发育指标/里程碑延迟n. 包括单纯的运动发育落后 （motor delay)、 语言发育落 后 （language delay） 或认知发育
5、落后 （cognition delay） 。运动发育落后包括粗大运动和精细运动10。最新的研究认为该病也应 包括睡眠模式变化的落后。小儿 6 周龄时对声音或视觉刺激无反应、 3 月龄时无社交反应、 6 月龄时头控仍差、 9 月龄时不会坐、 12 月龄时不会用手指物、 18 月龄不会走路和不会说单字、 2 岁时不会跑和不能说词语、 3 岁时不能爬楼梯或用简单的语句交流 时应进行评估。15发育指标/里程碑延迟n爬的动作可能因孩子不需要进行而脱漏， 故不应作为发育里程碑的指标。 单纯一个方面发育落后的小儿 90%不需要进行医疗干预， 将来可以发育正常。大约 10%的患儿需要进行医疗干预。早期 筛查、
6、 早期干预有利于预后.16全面性发育落后 n5 岁以下处于发育早期的儿童， 存在多个发育里程碑的落后， 因 年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试， 病情的严重性等级不能确切地被评估， 则诊断 GDD。17全面性发育落后n但过一段时间 后应再次进行评估。发病率为 3%左右。常见的病因有遗传性疾病、 胚胎期的药物或毒物致畸、 环境剥夺、 宫内营养不良、 宫内缺氧、 宫内感染、 创伤、 早产儿脑病、 婴幼儿期的中枢神经系统外伤和感染、 铅中毒等 18发育协调障碍 n运动协调性的获得和执行低于正常同龄人应该获得的运动技能， 动作笨拙、 缓慢、 不精确；n 这种运动障碍会持续而明显地影响日常
7、生活和学业、 工作、 甚至娱乐;19发育协调障碍n障碍在发育早期出 现； 运动技能的缺失不能用智力低下或视觉障碍解释； 也不是由脑瘫、 肌营养不良和退行性疾病引起的运动障碍所致20孤独症谱系障碍 n持续性多情境下目前存在或曾经有过的社会沟通及社会交往的缺失；n 限制性的、 重复的行为、 兴趣或活动模式异常。要求至少表现为以下 4 项中的 2 项， 可以是现症的， 也可以病史形式出现： 刻板或重复的运动动作、 使用物体或言语； 坚持相同性， 缺乏弹性地或仪式化的语言或非语言的行为模式； 高度受限的固定 的兴趣， 其强度和专注度方面是异常的； 对感觉输入的过度反应或反应不足， 或在对环境的感受方面
8、不寻常的兴趣； 21孤独症谱系障碍 n症状在 常严重的功能缺陷；发育早期出现， 也许早期由于社会环境的限制， 症状不明显， 或由阶段性的学习掩盖；n 症状导致了在社会很多重要领域中非 常严重的功能缺陷22孤独症谱系障碍n 缺陷不能用智力残疾或 GDD 解释， 有时智力残疾和 ASD 共同存在时， 社会交流能力通常会低于智力残 疾水平。有些 ASD 患儿可伴有运动发育迟缓， 易误认为 GDD 或脑瘫早期的表现。 23（二） 骨骼疾病n1.发育性先天性髋关节脱臼(developmental dysplasia of the hip， DDH) 。n 2.先天性韧带松弛症 （inborn laxit
9、y of ligament） 大运动发育落后， 独走延迟、 走不稳、 易摔倒、 上下楼费力， 关节活动范 围明显增大及过伸、 内收或外展， 肌力正常、 腱反射正常、 无病理反射、 无惊厥、 智力正常， 可有家族史， 随年龄增大症状逐渐好 转。 24脊髓疾病n应排除小婴儿脊髓灰质炎和脊髓炎遗留下的下肢瘫痪n必要时做脊髓MRI排外脊髓空洞症、脊髓压迫症和脊髓性肌萎缩。25内分泌疾病n先天性甲状腺功能减退症：存在反应低下、哭声低、体温低、呼吸脉搏慢、智力低下和肌张力低下等。26自身免疫性疾病n多发性硬化：多发性硬化(multiple sclerosis，MS)是以中枢神经系统(CNS)白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。n中枢神经系统散在分布的多数病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性构成了MS的主要临床特点。 27常见的遗传性疾病n有些遗传性疾病有运动障碍、姿势异常和肌张力改变，容易误诊为脑瘫。n强直性肌营养不良n21-三体综合征n杜氏肌营养不良28推荐n诊断脑瘫应排除运动发育落后/障碍性疾病、骨骼疾病、脊髓疾病 、内分泌疾病 、自身免疫病和常见的遗传性疾病（专家共识）。 2930
