《人类基因组课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类基因组课件（25页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第四篇第四篇 遗传与变异遗传与变异24 人类基因组人类基因组人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l24.1 人类基因组及其研究人类基因组及其研究l24.1.1基因组及基因组学基因组及基因组学l1. 基因组基因组基因组（基因组（genome） ：一个生物个体中，DNA分子所携带的遗传信息总和。 核基因组核基因组 叶绿体基因组叶绿体基因组 线粒体基因组线粒体基因组 病毒基因组病毒基因组 人的基因组（人的基因组（22+X+Y）人类基因组课件24 人类基因组人类基因组不同生物基因组碱基对数目比较不同生物基因组碱基对数目比较人类基因组课件24 人类基因组人类基因组2.基因组学基因组学研究生物体的基因
2、和基因组的结构组成、不稳定性和功能。结构基因组学结构基因组学：研究基因和基因组的结构，各种元件的序列特征，基因定位和基因组作图等。功能基因组学功能基因组学：在基因组水平上阐明DNA序列的功能，着重研究不同的序列结构所具有的不同功能，基因的表达与调控，基因和 环境之间的相互作用等。多种生物和病毒的基因组全序列已测定。人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l24.1.2人类基因组计划人类基因组计划l1985年 美国能源部正式提出人类基因组测序。l1990年 正式启动人类基因组测序。人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l人类基因组计划的内容人类基因组计划的内容1.绘制人类基因组连锁图绘制人类基
3、因组连锁图2.绘制物理图绘制物理图3.人类基因组测序人类基因组测序 2001年完成测序。4.其他物种基因组分析其他物种基因组分析人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l24.1.3基因组研究成果基因组研究成果l测序已基本完成；进一步的工作是确定各个基因的功能及他们之间的相互关系。l基因组大小：基因组大小：3.2x109bp。l约22.5万个基因，约占总序列的10-12%。l另80-90%DNA不编码，主要是各种重复序列。人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l24.1.4 人类基因组各组成成分的基本特征人类基因组各组成成分的基本特征l1. 基因基因l断裂基因。l2. 基因外基因外DNAl单
4、拷贝序列和低拷贝数序列 占70-80%； 中度和高度重复序列占20-30%。人类基因组课件真核生物基因结构真核生物基因结构24 人类基因组人类基因组人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l3. 分散重复序列分散重复序列l中度重复序列，以散在的方式分布于基因组中。l短分散重复序列。l长分散重复序列：反转录转座子。l4. 串联重复序列串联重复序列l卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。l利用氯化铯密度梯度离心法可以把卫星DNA与其它DNA分开。G+C比例高，浮力密度大；A+T比例高，则浮力密度小。 主带(A+T和G+C比例大致相当)、次带（卫星DNA）。人类基因组课件24 人类基因组人类基因组
5、l24.2 人类遗传性疾病人类遗传性疾病l24.2.1 染色体病染色体病 1. 染色体结构变异及其造成的疾病染色体结构变异及其造成的疾病缺失缺失：儿童的猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）。重复重复倒位倒位易位易位人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l2. 染色体数目变异染色体数目变异Klinefelter综合症 (XXY)唐氏综合症（21三体）人类基因组课件性染色体异常性染色体异常24 人类基因组人类基因组XXYXO人类基因组课件唐氏综合症（唐氏综合症（21三体）三体）24 人类基因组人类基因组人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l24.2.2单基因病单基因病l1.隐性遗传病隐性遗传病l
6、囊状纤维化病。l近亲结婚的后代易得。l2.显性遗传病显性遗传病l舞蹈病。人类基因组课件镰刀形贫血症镰刀形贫血症24 人类基因组人类基因组人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l3.X连锁遗传病连锁遗传病l色盲、血友病。人类基因组课件24 人类基因组人类基因组色盲症辨别色盲症辨别人类基因组课件24 人类基因组人类基因组血友病遗传谱系血友病遗传谱系人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l24.2.3多基因遗传病多基因遗传病l哮喘、原发性高血压、糖尿病。l微效基因的作用累加； 遗传因素和环境因素共同作用； 有家族聚集倾向。人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l24.3癌基因与恶性肿瘤癌基因与
7、恶性肿瘤l肿瘤：正常的细胞增殖和凋亡失控，扩张性增生的细胞群形成肿块。l恶性肿瘤（癌症）。l实际上是一类遗传病。人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l24.3.1原癌基因和抑癌基因原癌基因和抑癌基因l1.病毒癌基因和原癌基因病毒癌基因和原癌基因l1910年，Peyton Rous鸡肉瘤；细胞液诱导瘤生成。 1970年，Martin等确定反转录病毒病毒基因与细胞癌变有关。 1976年，分离出该基因（src）。l病毒癌基因和细胞原癌基因。l2.抑癌基因抑癌基因l使细胞不癌变或机体不长癌。人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l24.3.2癌症的遗传学基础癌症的遗传学基础l1.基因突变基因突变人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l2.多次遗传改变的致癌作用多次遗传改变的致癌作用l结肠癌：内璧细胞非正常分裂、良性肿瘤、癌。人类基因组课件24 人类基因组人类基因组l24.3.3改变生活方式能降低癌症的危险性改变生活方式能降低癌症的危险性l能够改变DNA的结构，引起DNA损伤的物质，可以使细胞癌变。l在生活中应该避免接触或摄入这些物质。人类基因组课件
