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1、第三节第三节 人类遗传病及其预防人类遗传病及其预防一、人类遗传病一、人类遗传病概念：是指因遗传概念：是指因遗传物质发生变化引起的先天性疾病。物质发生变化引起的先天性疾病。P31P31二、遗传病的常见类型二、遗传病的常见类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病由一对等由一对等位基因控制的疾病位基因控制的疾病（1 1）常染色体显性）常染色体显性遗传病遗传病特点特点: :子代患病，双亲之子代患病，双亲之一必患病一必患病世代遗传世代遗传男女发病几率相等男女发病几率相等软骨发育不全软骨发育不全“有中生无有中生无”（2 2）常染色体隐性遗）常染色体隐性遗传病传病特点：男女发病几率特点：男女发病几率相等相等散发
2、散发近亲婚配可提高其发近亲婚配可提高其发病率病率苯丙酮尿症苯丙酮尿症“无中生无中生有有”（3 3）X X连锁显性遗传连锁显性遗传病（伴病（伴X X显性）显性）特点：特点：世代遗传、交叉遗传世代遗传、交叉遗传女多于男（女多于男（“重女轻重女轻男男”）抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病最可能（伴最可能（伴X X、显）显）儿病则母病，儿病则母病，父病则女病父病则女病（4 4）X X连锁隐性连锁隐性遗传病（伴遗传病（伴X X隐性）隐性）特点：特点：男多于女（男多于女（“重重男轻女男轻女”）隔代遗传、交叉隔代遗传、交叉遗传遗传最可能（伴最可能（伴X X、隐）隐）血血友友病病患患者者母病则儿病，母病则儿病，女病
3、则父病女病则父病（5 5）Y Y连锁遗传连锁遗传病（伴病（伴Y Y遗传）遗传）特点：患者都是特点：患者都是男性，总是父传男性，总是父传子。子。最可能（伴最可能（伴Y Y遗传）遗传）一般常染色体、性染色体遗传的确定一般常染色体、性染色体遗传的确定（常、隐）（常、隐）（常、显）（常、显）最可能（伴最可能（伴X X、显）显）最可能（伴最可能（伴X X、隐）隐）最可能（伴最可能（伴Y Y遗传）遗传）*判断口诀判断口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父无非伴性；隐性遗传看女病，女病父无非伴性；显性遗传看男病，父病女无非伴性。显性遗传看男病，父病女无非伴
4、性。*非伴性也即基因在常染色体上非伴性也即基因在常染色体上常见的遗传病的种类及特点常见的遗传病的种类及特点遗传病遗传病特点特点病例病例常染色体显性常染色体显性代代相传代代相传 发病率高发病率高 男男女发病率相等女发病率相等多指（趾）多指（趾）常染色体隐性常染色体隐性可隔代遗传可隔代遗传 发病率在发病率在近亲结婚时较高近亲结婚时较高 男女发病男女发病率相等率相等白化白化X X染色体显性染色体显性连续遗传连续遗传 发病率高发病率高 女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者 男性患者的母女都是患者男性患者的母女都是患者抗抗维生素维生素D D性性佝偻病佝偻病X X染色体隐性染色体隐性隔代遗传或交叉遗传
5、隔代遗传或交叉遗传 男男性患者多于女性患者性患者多于女性患者 女女性患者的父亲、儿子都是患者性患者的父亲、儿子都是患者红绿色盲红绿色盲Y Y染色体遗传染色体遗传患者都为男性患者都为男性 父传子、父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）子传孙（患者的儿子都是患者）耳廓耳廓多毛症多毛症2.2.多基因遗传病：多基因遗传病：多对等位基因控制。多对等位基因控制。特点：特点：常表现出家族性聚集现常表现出家族性聚集现象；象；比单基因遗传病更易受比单基因遗传病更易受环境影响。环境影响。 常见疾病：常见疾病：唇裂（俗称兔唇）、腭唇裂（俗称兔唇）、腭裂、无脑儿、原发性高裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病、精神分血压、糖
6、尿病、精神分裂症等。裂症等。唇裂唇裂3.3.染色体遗传病：染色体畸变引起染色体遗传病：染色体畸变引起患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。死亡造成流产。常见：常见：2121三体综合症、三体综合症、TurnerTurner综合症综合症（性腺发育不良）等。（性腺发育不良）等。先天性愚型性腺发育不良遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害我国遗传的发病状况：我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约约3%-5%3%-5%
7、，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异，染色体异常遗传病约常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体是染色体异常引起的！异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万万以上。以上。危害：危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。带来危害。放射性污染化学污染导致遗传病发病率上升的主要原因：导致遗传病发病率上升的主要原因：环境污染环境污染三、遗传病的预防三、遗传病的预防*优生的概念：优生的概念：运用遗传学原理改善人运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子。的孩子。高尔高尔顿（顿（S.F.Galton)*措施措施1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：、遗传咨询：、遗传咨询：、避免遗传病患儿出生：产前诊断、避免遗传病患儿出生：产前诊断、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”
