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1、第三单元生物的变异、育种和进化第三单元生物的变异、育种和进化必 修 二第三讲人类遗传病第三讲人类遗传病考纲要求考纲要求全国卷五年考题全国卷五年考题考点命题考点命题1.人类遗传病人类遗传病2实验：调查常见的实验：调查常见的人类遗传病人类遗传病2016卷卷T62016卷卷T62016卷卷T62015卷卷T62015卷卷T62014卷卷T5高考主要考查人类遗传高考主要考查人类遗传病类型的判断与概率计病类型的判断与概率计算算1 1考考点点一一2 2考考点点二二3 3考考点点三三4 4课课 末末 总总 结结1人类遗传病的类型人类遗传病的类型(1)单基因遗传病单基因遗传病受受_控制的遗传病。控制的遗传病。
2、(2)多基因遗传病多基因遗传病含义：受含义：受_控制的遗传病。控制的遗传病。特点：在群体中的发病率特点：在群体中的发病率_。考点一人类遗传病的类型与监测预防考点一人类遗传病的类型与监测预防一对等位基因一对等位基因 两对以上的等位基因两对以上的等位基因 比较高比较高 染色体异常染色体异常 染色体结构异常染色体结构异常 (4)人类遗传病的特点、类型及实例人类遗传病的特点、类型及实例(连线连线)ba、c、a、b2遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤(2)产前诊断的措施产前诊断的措施_、_、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及_等手段。等手段。家庭病史家
3、庭病史 传递方式传递方式 再发风险率再发风险率 羊水检查羊水检查 B超检查超检查 基因诊断基因诊断 3人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组计划的目的人类基因组计划的目的测测定定人人类类基基因因组组的的_，解解读读其其中中包包含含的的_。需需要要测测定定_条染色体条染色体(即即_条常染色体和条常染色体和_条性染色体条性染色体)。(2)意义意义对于人类疾病的对于人类疾病的_具有重要意义。具有重要意义。全部全部DNA序列序列 遗传信息遗传信息 24 22 2诊治和预防诊治和预防 判断下列说法的正误。判断下列说法的正误。(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。人类
4、遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()(3)单基因突变可以导致遗传病。单基因突变可以导致遗传病。()(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病。携带遗传病基因的个体会患遗传病。()(5)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()(6)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()(7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()1如如图图是是各各类类遗遗传传病病在在人人体体不不同同发发育育阶阶段段的的发
5、发病病风风险险，请请仔仔细细分分析析，并并思思考：考：(1)图图示示三三类类遗遗传传病病中中，发发病病大大多多在在胎胎儿儿期期，从从而而导导致致自自发发流流产产的的是是哪哪一一类类？图图示示曲曲线线变变动动趋趋势势表表明明，染染色色体体异异常常大大多多处处于于胎胎儿儿期期，且且多多数数因因自自发发流流产产而不出生。而不出生。(2)婴儿和儿童容易表现哪类遗传病？婴儿和儿童容易表现哪类遗传病？图中显示婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。图中显示婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。(3)图中显示多基因遗传病有何特点？图中显示多基因遗传病有何特点？图中显示多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加
6、而快速上升。图中显示多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升。(4)从总体看，在不同发育阶段的哪一时期各种遗传病发病率相对较低？从总体看，在不同发育阶段的哪一时期各种遗传病发病率相对较低？从总体看，各类遗传病在青春期发病率相对较低。从总体看，各类遗传病在青春期发病率相对较低。1常见遗传病的归类比较常见遗传病的归类比较遗传病的类型遗传病的类型 常见疾病常见疾病基因型或主要特点基因型或主要特点单基因单基因遗传病遗传病(一对等一对等位基因位基因控制控制)常染色体显性常染色体显性并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全患病患病AA、Aa正常正常aa常染色体隐性常染色体隐性白化病、先天性聋哑、白
7、化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症患病患病aa正常正常AA、Aa伴伴X显性显性抗维生素抗维生素D佝偻病、钟佝偻病、钟摆型眼球震颤摆型眼球震颤正常正常XaY、XaXa患病患病XAY、XAXA、XAXa遗传病的类型遗传病的类型 常见疾病常见疾病基因型或主要特点基因型或主要特点单基因遗传单基因遗传病病(一对等位一对等位基因控制基因控制)伴伴X隐性隐性色盲、血友病、进行色盲、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良患病患病XaY、XaXa正常正常XAY、XAXA、XAXa伴伴Y遗传遗传外耳道多毛症外耳道多毛症只在男性中发病，父只在男性中发病，父子子孙孙多基因遗传病多基因遗传病(多对基因多对基因控制控制
8、)唇裂、无脑儿、原发唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型性高血压、青少年型糖尿病糖尿病家族聚集现象；受环境影响大；家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高群体发病率高染色体异常遗传病染色体异常遗传病21三体综合征、性腺三体综合征、性腺发育不良发育不良遗传物质改变大，造成严重结遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自然流产果，胚胎期引起自然流产2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病散发性疾病散发性疾病含含义义出生前形成的出生前形成的畸形或疾病畸形或疾
9、病在在后后天天发发育育过过程程中中形形成成或或表表现出来的疾病现出来的疾病指指一一个个家家族族中中多多个个成成员员都表现出来的同一种病都表现出来的同一种病没没有有家家族族史史的的疾疾病病病病因因由遗传物质改变引起为遗传病由遗传物质改变引起为遗传病从从共共同同祖祖先先继继承承相相同同致致病基因为遗传病病基因为遗传病一一些些常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，由由于于隐隐性性纯纯合合才才发发病病，表现散发性表现散发性由环境因素引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病同同家家族族不不同同成成员员生生活活条条件相似引起为非遗传病件相似引起为非遗传病由由环环境境因因素素引引起起为非遗传病为非遗传病3.遗
10、传病的监测与预防遗传病的监测与预防(1)遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)诊断诊断分析判断分析判断推算风险率推算风险率提出对策、方法、建议。提出对策、方法、建议。(2)产前诊断产前诊断(重要措施重要措施)在在胎胎儿儿出出生生前前，用用专专门门的的检检测测手手段段(如如羊羊水水检检查查、B超超检检查查、孕孕妇妇血血细细胞胞检检查等查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4人类基因组研究的意义人类基因组研究的意义(1)认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象
11、本质的金钥匙；(2)战胜疾病，克服生存障碍战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海太空、深海)的财富；的财富；(3)促进生物学不同领域促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等如神经生物学、发育生物学等)的发展；的发展；(4)使使各各种种遗遗传传性性疾疾病病和和危危害害人人类类的的恶恶性性肿肿瘤瘤、心心血血管管病病等等可可能能由由此此得得到到预预测、预防、早诊断和早治疗；测、预防、早诊断和早治疗；(5)是是基基因因组组计计划划发发展展起起来来的的新新技技术术、新新策策略略，也也适适合合于于农农业业、工工业业和和环环境境科科学学。其其中中最最重重要要的的意意义义是是将将彻彻底底揭揭开开人人类类生
12、生长长、发发育育、健健康康、长长寿寿的的奥奥秘秘，极大地提高人类的生存质量。极大地提高人类的生存质量。高考警示高考警示(1)携携带带遗遗传传病病基基因因的的个个体体不不一一定定会会患患遗遗传传病病，如如白白化化病病基基因因携携带带者者；不不携携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(2)禁禁止止近近亲亲结结过过婚婚可可以以降降低低“隐隐性性”遗遗传传病病的的发发病病率率，对对显显性性遗遗传传病病则则不不能降低。能降低。(3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上
13、的检查。(4)人类基因组与染色体组的区别：人类基因组与染色体组的区别：人人类类基基因因组组检检测测24条条染染色色体体DNA上上的的全全部部脱脱氧氧核核苷苷酸酸序序列列，即即22条条常常染染色色体体加加上上一一对对性性染染色色体体X和和Y；人人类类染染色色体体组组是是体体细细胞胞染染色色体体数数的的一一半半23条条，即即22条常染色体加上一条性染色体条常染色体加上一条性染色体X或或Y。(5)对对于于XY型型或或ZW型型性性别别决决定定的的生生物物，其其基基因因组组和和染染色色体体组组的的情情况况与与人人的的一一致致，即即基基因因组组包包含含常常染染色色体体的的一一半半加加一一对对性性染染色色体
14、体；而而染染色色体体组组包包含含常常染染色色体的一半加一条性染色体。体的一半加一条性染色体。(6)对对于于无无性性别别决决定定的的植植物物如如水水稻稻，因因无无性性染染色色体体，故故基基因因组组与与染染色色体体组组一一样，均为体细胞染色体数的一半。样，均为体细胞染色体数的一半。C 解解析析人人类类遗遗传传病病是是由由于于遗遗传传物物质质的的改改变变而而引引起起的的人人类类疾疾病病，一一般般具具有有先先天天性性，但但也也有有后后天天才才发发生生的的，A错错误误；青青少少年年型型糖糖尿尿病病属属于于多多基基因因遗遗传传病病，但但21三三体体综综合合征征属属于于染染色色体体异异常常遗遗传传病病，B错
15、错误误；遗遗传传咨咨询询、产产前前诊诊断断、禁禁止止近近亲亲结结婚婚和和提提倡倡适适龄龄生生育育等等措措施施都都能能降降低低遗遗传传病病的的发发病病风风险险，达达到到优优生生目目的的，C正正确确；人人类类基基因因组组计计划划是是要要测测定定24条条染染色色体体(22条条常常染染色色体体X染染色色体体Y染染色色体体)DNA分子的全部碱基对序列，分子的全部碱基对序列，D错误。错误。先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下：先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下：(1)遗遗传传病病可可能能是是先
16、先天天发发生生，也也可可能能是是后后天天发发生生，如如有有些些遗遗传传病病可可在在个个体体生生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先先天天性性疾疾病病不不一一定定是是遗遗传传病病，如如母母亲亲在在妊妊娠娠期期前前三三个个月月感感染染风风疹疹病病毒毒可可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。技巧点拨技巧点拨 变式训练变式训练 C A多基因遗传病在成年群体中发病风险显著增加多基因遗传病在成年群体中发病风险显著增加B染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期染色体异常遗传病发病
17、风险在出生后明显低于胎儿期C单基因遗传病在成年群体中发病风险最高单基因遗传病在成年群体中发病风险最高D各类遗传病在青春期发病风险都很低各类遗传病在青春期发病风险都很低解解析析据据图图可可知知，多多基基因因遗遗传传病病在在成成年年群群体体中中发发病病风风险险显显著著增增加加；染染色色体体异异常常遗遗传传病病的的发发病病风风险险在在各各年年龄龄段段不不一一样样，在在出出生生前前发发病病风风险险最最高高，在在其其他他时时期期都都较较低低；单单基基因因遗遗传传病病在在儿儿童童时时期期发发病病风风险险最最高高；根根据据题题意意可可知知，各各类类遗遗传传病在青春期发病风险都很低。病在青春期发病风险都很低。
18、1相关原理相关原理(1)人类遗传病是由人类遗传病是由_改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过遗传病可以通过_调查和调查和_调查的方式了解发病情况。调查的方式了解发病情况。考点二调查人群中的遗传病考点二调查人群中的遗传病遗传物质遗传物质 社会社会 家系家系 2实验步骤实验步骤判断下列说法的正误。判断下列说法的正误。(1)调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。()(2)家家族族性性疾疾病病不不一一定定是是遗遗传传病病，大大多多数数遗遗传传病病为为先先天天性性疾疾病病，后后天天性性疾疾病病也可能是遗传病。也可能是遗传病。()(3)在
19、在调调查查人人类类某某种种遗遗传传病病的的发发病病率率及及该该遗遗传传病病的的遗遗传传方方式式时时，选选择择的的调调查查对象都应该包括随机取样的所有个体。对象都应该包括随机取样的所有个体。()1请写出某种遗传病发病率的计算公式。请写出某种遗传病发病率的计算公式。2能否在普通学校调查能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？三体综合征患者的概率？提示提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。3调查人群中的遗传病时，对遗传病类型的选择上有什么要求？调查人群中的遗传病时，对遗传病类型的选择上有什么要求？提提示示调调查查时
20、时，最最好好选选取取群群体体中中发发病病率率较较高高的的单单基基因因遗遗传传病病，如如红红绿绿色色盲盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病易受环境因素影响，不宜作为调查对象。白化病、高度近视等。多基因遗传病易受环境因素影响，不宜作为调查对象。1发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查高考警示高考警示关于遗传病调查的四个注意点关于遗传病调查的四个注意点(1)调调查查时时，最最好好选选取取群群体体中中发发病病率率较较高高的的单单基基因因遗遗传传病病，如如红红绿绿色色盲盲、白白化病、高度近视化病、高度近视(600度以上度以上)等。等。(2)调调查查某某种种遗遗传传病病的的发发病病率率时时，要要在在
21、群群体体中中随随机机抽抽样样调调查查，并并保保证证调调查查的的群体足够大。群体足够大。(3)调调查查某某种种遗遗传传病病的的遗遗传传方方式式时时，要要在在患患者者家家系系中中调调查查，并并绘绘出出遗遗传传系系谱谱图。图。(4)发发病病率率的的调调查查结结果果可可以以用用于于遗遗传传方方式式的的分分析析。若若男男性性发发病病率率远远高高于于女女性性，则则可可能能为为伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传；若若女女性性发发病病率率远远高高于于男男性性，则则可可能能为为伴伴X染染色色体体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。(2017恩恩施施
22、一一中中模模拟拟)在在分分组组开开展展人人群群中中红绿色盲遗传病的调查时，错误的做法是红绿色盲遗传病的调查时，错误的做法是()A在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式B在人群中随机抽样调查，以计算发病率在人群中随机抽样调查，以计算发病率C调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃解解析析调调查查遗遗传传病病的的遗遗传传方方式式应应在在患患者者家家系系中中调调查查，A正正确确；调调查查发发病病率率应应在在人人群群中中随随机机调调查查
23、，并并且且样样本本应应足足够够大大，男男女女比比例例还还应应相相当当，B、C正正确确；数数据不能舍弃，据不能舍弃，D错误。错误。D(1)保保证证调调查查群群体体足足够够大大，以以便便获获得得较较多多数数据据，并并经经统统计计学学分分析析得得出出较较科科学学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(2)科学设计人群调查记录表格科学设计人群调查记录表格应显示男女性别应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况分别统计，有利于确认发病率分布状况)。应显示正常与患者栏目。应显示正常与患者栏目。将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。将患者家系的调查结果绘制成遗传
24、系谱图。技巧点拨技巧点拨 变式训练变式训练 A C调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D调调查查时时应应分分多多个个小小组组、对对多多个个家家庭庭进进行行调调查查，以以获获得得足足够够大大的的群群体体调调查查数据数据解解析析该该女女子子的的父父母母均均患患病病，但但它它们们却却有有一一个个正正常常的的儿儿子子，即即“有有中中生生无无为为显显性性”，说说明明该该病病是是显显性性遗遗传传病病：再再根根据据祖祖父父和和姑姑姑姑的的表表现现型型关关系系可可知知，控控制制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病。该病的基因位于常染色体上，所以该病为常
25、染色体显性遗传病。1人类遗传病判定口诀人类遗传病判定口诀口诀一：口诀一：无中生有为隐性，有中生无为显性；无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病男隐性遗传看女病，女病男(指父亲或儿子指父亲或儿子)正非伴性；正非伴性；显性遗传看男病，男病女显性遗传看男病，男病女(指母亲或女儿指母亲或女儿)正非伴性。正非伴性。口诀二：口诀二：无中生有为隐性，隐性遗传看女病无中生有为隐性，隐性遗传看女病(隐女隐女)，父子都病是伴性；，父子都病是伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病有中生无为显性，显性遗传看男病(显男显男)，母女都病是伴性。，母女都病是伴性。考点三考点三“四步法四步法”判断人类遗传病的类型
26、判断人类遗传病的类型2遗传系谱图的特殊分析遗传系谱图的特殊分析对对于于遗遗传传系系谱谱图图中中个个体体基基因因型型的的分分析析，不不但但要要看看其其同同胞胞兄兄弟弟姐姐妹妹的的表表现现型，还要型，还要“瞻前顾后瞻前顾后”，即兼顾其亲、子代的表现型。，即兼顾其亲、子代的表现型。不能排除的遗传病遗传方式不能排除的遗传病遗传方式a分分析析隐隐性性遗遗传传病病，如如果果女女性性患患者者的的父父亲亲和和儿儿子子全全是是患患者者，只只能能说说明明最最可可能是伴能是伴X染色体遗传，但不一定是，也可能是常染色体遗传。染色体遗传，但不一定是，也可能是常染色体遗传。b显显性性遗遗传传病病中中，如如果果男男性性患患
27、者者的的母母亲亲和和女女儿儿是是患患者者，说说明明最最可可能能是是伴伴X染色体遗传，但也可能是常染色体遗传。染色体遗传，但也可能是常染色体遗传。系系谱谱图图的的特特殊殊判判定定：若若世世代代连连续续遗遗传传，一一般般为为显显性性，反反之之为为隐隐性性；若若男男女患病率相差很大，一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。女患病率相差很大，一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。B 解解析析假假设设控控制制甲甲病病的的基基因因为为A或或a、控控制制乙乙病病的的基基因因为为B或或b。由由1和和2生生出出患患甲甲病病的的女女孩孩5，可可判判断断甲甲病病为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病；由由1和和2生生出
28、出患患乙乙病病的的女女孩孩2，可可判判断断乙乙病病为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，A项项正正确确。1和和2的的基基因因型型为为AaBb，3的的基基因因型型可可能能为为AABB、AABb、AaBB、AaBb，B项项错错误误。5为为Aa的的概概率率为为2/3，为为Bb的的概概率率为为2/3，同同时时携携带带两两种种致致病病基基因因(AaBb)的的概概率率为为(2/3)(2/3)4/9，C项项正正确确。2的的基基因因型型为为AAbb(1/3)、Aabb(2/3)，3的的基基因因型型为为AaBB，2和和3再再生生一一个个男男孩孩，正常正常(A_B_)的概率为的概率为1(2/3)(1/4)5/
29、6。两种遗传病并发的概率计算两种遗传病并发的概率计算当当两两种种遗遗传传病病之之间间遵遵循循基基因因的的自自由由组组合合定定律律时时，应应先先分分别别求求出出患患两两种种病病的的概率，再进行组合。可运用集合图帮助理解。概率，再进行组合。可运用集合图帮助理解。技巧点拨技巧点拨 序号序号类型类型计算公式计算公式1患甲病的概率患甲病的概率m则不患甲病概率为则不患甲病概率为1m2患乙病的概率患乙病的概率n则不患乙病概率为则不患乙病概率为1n3只患甲病的概率只患甲病的概率m(1n)mmn4只患乙病的概率只患乙病的概率n(1m)nmn序号序号类型类型计算公式计算公式5同患两种病的概率同患两种病的概率mn6
30、只患一种病的概率只患一种病的概率1mn(1m)(1n)或或m(1n)n(1m)7患病概率患病概率m(1n)n(1m)mn或或1(1m)(1n)8不患病概率不患病概率(1m)(1n)变式训练变式训练 D 解解析析依依题题意意可可知知：该该遗遗传传病病在在子子代代男男女女中中的的发发病病率率不不同同，可可判判断断其其为为伴伴X染染色色体体遗遗传传病病，又又因因为为该该病病的的发发病病率率极极高高，双双亲亲均均为为患患者者的的多多个个家家庭庭中中，男男性性中中患患者者约约占占3/4，可可进进一一步步推推知知：该该病病为为伴伴X染染色色体体显显性性遗遗传传病病，在在患患病病的的母母亲亲中中约约有有1/
31、2为为杂杂合合子子，另另1/2为为显显性性纯纯合合子子，A、B项项正正确确；正正常常女女性性的的基基因因型型为为XaXa，不不论论其其配配偶偶的的基基因因型型是是XAY还还是是XaY，他他们们儿儿子子的的基基因因型型都都是是XaY，都都不不会会患患该该遗遗传传病病，C项项正正确确；调调查查的的群群体体是是双双亲亲均均为为患患者者的的家家庭庭，亲亲代代和和子子代代的的基基因因频频率率相相同同，假假设设调调查查的的家家庭庭数数为为100个个，则则患患病病双双亲亲中中父父亲亲的的基基因因型型为为XAY，母母亲亲的的基基因因型型中中1/2为为XAXA,1/2为为XAXa，即即有有100个个XAY、50
32、个个XAXA及及50个个XAXa，所以，所以A的基因频率为的基因频率为(10050250)(1001002)83%，D项错误。项错误。D A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病B1与与5的基因型相同的概率为的基因型相同的概率为1/4C3与与4的后代中理论上共有的后代中理论上共有9种基因型和种基因型和4种表现型种表现型D若若7的性染色体组成为的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲解解析析3和和4均均不不患患甲甲病病，7患患有有甲甲病病，则则可可判判断断甲甲病病为为隐隐性性遗遗
33、传传病病，又又因因为为4不不携携带带甲甲病病的的致致病病基基因因，则则判判断断甲甲病病为为伴伴X隐隐性性遗遗传传病病；因因为为1和和2都都不不患患乙乙病病，而而1患患乙乙病病，且且1为为女女孩孩，则则可可判判断断乙乙病病为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，A项错误。项错误。设设甲甲病病致致病病基基因因为为b，正正常常基基因因为为B，乙乙病病致致病病基基因因为为a，正正常常基基因因为为A，则则1的的基基因因型型为为AaXBXb，3的的基基因因型型为为AaXBXb，4的的基基因因型型为为aaXBY，5的的基基因因型型是是AaXBXB的的概概率率为为1/2，是是AaXBXb的的概概率率为为1/
34、2，则则4与与5基基因因型型相相同同的的概概率率为为1/2，B项项错错误误。根根据据以以上上分分析析可可得得，3和和4的的后后代代中中理理论论上上共共有有248(种种)基基因因型型，女女孩孩表表现现型型有有212(种种)，男男孩孩表表现现型型有有224(种种)，共共有有6种种表表现现型型，C项项错错误误。若若7的的性性染染色色体体组组成成为为XXY，则则根根据据其其表表现现型型可可确确定定其其基基因因型型为为XbXbY，根根据据其其双双亲亲的的基基因因型型可可确确定定其其母母亲亲AaXBXb在在形形成成生生殖殖细细胞胞的的过过程程中中减减数第二次分裂异常，产生了异常生殖细胞数第二次分裂异常，产
35、生了异常生殖细胞XbXb，D正确。正确。课末总结课末总结 思维导图思维导图思维导图思维导图 探究高考探究高考探究高考探究高考 明确考向明确考向明确考向明确考向D 解解析析人人类类遗遗传传病病通通常常是是指指由由于于遗遗传传物物质质改改变变而而引引起起的的疾疾病病，除除了了基基因因结结构构改改变变外外还还有有其其他他因因素素可可引引发发人人类类遗遗传传病病，A项项错错误误。先先天天性性疾疾病病中中由由遗遗传传因因素素引引起起的的是是遗遗传传病病，由由环环境境因因素素或或母母体体的的条条件件变变化化引引起起且且遗遗传传物物质质没没有有发发生生改改变变的的不不属属于于遗遗传传病病；家家族族性性疾疾病
36、病中中有有的的是是遗遗传传病病，而而有有的的不不是是遗遗传传病病，如如营营养养缺缺乏乏引引起起的的疾疾病病，B项项错错误误。杂杂合合子子筛筛查查对对预预防防隐隐性性遗遗传传病病有有重重要要意意义义，但但不不能能预预防防染染色色体体异异常常遗遗传传病病，C项项错错误误。确确定定遗遗传传病病类类型型可可以以帮帮助助估估算算遗遗传传病病再再发发风风险险率，率，D项正确。项正确。D 解解析析解解答答本本题题的的关关键键是是抓抓住住问问题题的的实实质质：依依据据遗遗传传平平衡衡定定律律，常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病在在男男女女中中的的发发病病率率相相等等，且且均均为为该该病病致致病病基基因因的的
37、基基因因频频率率的的平平方方；伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，因因Y染染色色体体上上没没有有相相应应的的等等位位基基因因，所所以以在在男男性性中中的的发发病率等于该病致病基因的基因频率。病率等于该病致病基因的基因频率。(1)该该遗遗传传病病的的遗遗传传方方式式为为_。2基基因因型型为为Tt的的概概率率为为_。(2)5个个体体有有_种种可可能能的的血血型型。1为为Tt且且表表现现A血血型型的的概概率率为为_。(3)如如果果1与与2婚婚配配，则则后后代代为为O血血型型、AB血血型型的的概概率率分分别别为为_、_。(4)若若1与与2生生育育一一个个正正常常女女孩孩，可可推推测测女女孩孩为为B
38、血血型型的的概概率率为为_。若该女孩真为。若该女孩真为B血型，则携带致病基因的概率为血型，则携带致病基因的概率为_。常染色体隐性常染色体隐性 2/3 33/10 1/4 1/8 5/16 13/27 解解析析(1)由由1、2正正常常而而1患患病病，可可知知该该病病为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病。1、2的的基基因因型型均均为为Tt，则则2的的基基因因型型为为1/3TT、2/3Tt。(2)因因5为为AB血血型型，基基因因型型为为AB，则则5至至少少含含A与与B之之一一，故故可可能能为为A血血型型(AA、Ai)、B血血型型(BB、B)、AB血血型型(AB)，共共3种种。1、2的的基基因因型
39、型均均为为Tt，3的的基基因因型型是是1/3TT、2/3Tt，产产生生的的配配子子为为2/3T、1/3t。3的的基基因因型型为为tt，则则4的的基基因因型型是是Tt，产产生生的的配配子子为为1/2T、1/2t，则则1为为Tt的的概概率率是是(2/31/21/31/2)/(11/31/2)3/5。3的的血血型型(AB型型)的的基基因因型型是是AB、4的的血血型型(O型型)的的基基因因型型是是，则则1为为A血血型型的的概概率率是是1/2，故，故1为为Tt且表现且表现A血型的概率为血型的概率为3/51/23/10。(3)由由题题干干信信息息可可推推知知，1和和2的的基基因因型型都都是是1/2A、1/
40、2B，产产生生的的配配子子都都是是1/4A、1/4B、1/2，则则他他们们生生出出O血血型型孩孩子子的的概概率率是是1/21/21/4，生生出出AB血血型型孩孩子子的的概概率率是是1/41/421/8。(4)1和和2生生育育正正常常女女孩孩为为B血血型型的的概概率率，等等同同于于1和和2生生出出B血血型型孩孩子子的的概概率率，由由第第(3)问问可可知知，1和和2产产生生的的配配子子都都是是1/4A、1/4B、1/2，则则1和和2生生出出B血血型型孩孩子子的的概概率率为为1/41/421/41/25/16。该该正正常常女女孩孩携携带带致致病病基基因因的的概概率率与与该该女女孩孩是是否否为为B血血
41、型型无无关关，由由第第(2)问问可可知知1的的基基因因型型是是3/5Tt、2/5TT(产产生生的的配配子子为为7/10T、3/10t)，2的的基基因因型型是是1/3TT、2/3Tt(产产生生的的配配子子为为2/3T、1/3t)，则则他他们们生生育育的的正正常常女女孩孩携携带带致致病病基基因因的的概概率率与与生生育育正正常常孩孩子子携携带带致致病病基基因因的的概概率率相相同，即同，即(7/101/33/102/3)/(13/101/3)13/27。1/8 1/4 (3)已已知知一一个个群群体体中中，血血友友病病的的基基因因频频率率和和基基因因型型频频率率保保持持不不变变，且且男男性性群群体体和和
42、女女性性群群体体的的该该致致病病基基因因频频率率相相等等。假假设设男男性性群群体体中中血血友友病病患患者者的的比比例例为为1%，则则该该男男性性群群体体中中血血友友病病致致病病基基因因频频率率为为_；在在女女性性群群体体中中携携带带者者的的比例为比例为_。答案答案(1)0.01 1.98% 解解析析(1)联联系系人人教教版版必必修修二二P34红红绿绿色色盲盲症症家家系系图图的的绘绘制制，由由题题中中所所给给信信息息即即可可画画出出该该家家系系的的系系谱谱图图。(2)假假设设用用H、h表表示示与与血血友友病病相相关关的的一一对对等等位位基基因因，血血友友病病是是伴伴X隐隐性性遗遗传传，由由该该家
43、家系系的的系系谱谱图图可可知知，母母亲亲的的基基因因型型为为XHXh，大大女女儿儿的的基基因因型型为为XHXh，小小女女儿儿的的基基因因型型为为1/2XHXh或或1/2XHXH，小小女女儿儿生生出出患患血血友友病病男男孩孩的的概概率率为为1/21/41/8；若若这这两两个个女女儿儿基基因因型型相相同同，即即小小女女儿儿的的基基因因型型为为XHXh，则则小小女女儿儿生生出出血血友友病病基基因因携携带带者者女女孩孩(XHXh)的的概概率率为为1/4。(3)男男性性群群体体中中血血友友病病患患者者的的比比例例为为1%，则则该该男男性性群群体体中中血血友友病病致致病病基基因因频频率率为为0.01，由由于于男男性性群群体体和和女女性性群群体体的的该该致致病病基基因因频频率率相相等等，所所以以女女性性群群体体的的该该致致病病基基因因(Xh)频频率率为为0.01，正正常常基基因因(XH)频频率率为为0.99，所所以以女女性性群群体体中中携携带带者者(XHXh)的的比比例例为为21%99%1.98%。
