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1、VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Vitamin D Deficiency Disorders济宁市第一人民医院济宁市第一人民医院济宁市第一人民医院济宁市第一人民医院 王建龙王建龙王建龙王建龙本课目的要求本课目的要求熟悉熟悉维生素维生素D和和钙的来源、代谢及生理功能以钙的来源、代谢及生理功能以 及两者的关系及两者的关系掌握掌握维生素维生素D缺乏的发病机理及病理变化缺乏的发病机理及病理变化掌握掌握维生素维生素D缺乏性佝偻病的诊断及鉴别诊断缺乏性佝偻病的诊断及鉴别诊断熟悉熟悉维生素维生素D缺乏的预防缺乏的预防VitD是一种是一种维维生素生素，与钙、磷，与钙、磷吸收和吸收和骨骼骨骼发育发育有关，与免疫
2、、有关，与免疫、肿瘤、皮肤疾病肿瘤、皮肤疾病有关，也是一种有关，也是一种激素前体。激素前体。钙钙是骨骼生长、是骨骼生长、保持坚固的必需保持坚固的必需元素元素，也是调节，也是调节维持神经、肌肉、维持神经、肌肉、血液、细胞膜正血液、细胞膜正常生理功能及酶常生理功能及酶活性的必需元素。活性的必需元素。定义：定义： 维生素维生素D缺乏佝偻病是由于儿童缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。特征的全身慢性营养性疾病
3、。钙磷代谢的调节钙磷代谢的调节n nPTH(甲状旁腺素)1,25-(OH)2D3CT（降钙素）血钙血磷小肠钙吸收小肠磷吸收肾钙重吸收成骨作用 佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。长板同时受损。 成人维生素成人维生素D不足使成熟骨矿化不全，不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。 年龄：年龄：婴幼儿是高危人群，特别是婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。小婴儿，生长快、户外活动少。 地区：地区：北方患病率高于南方。北方患病率高于南方。流行现状：流行现状：发病率逐年降低，病情趋于发病率逐年降
4、低，病情趋于 轻度。轻度。发病情况发病情况 维生素维生素D的的来源和作用来源和作用日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源食物食物VitD的含量的含量母乳母乳 1 g /L牛奶牛奶 0.51g /L蛋蛋 1.75 g /100g黄油黄油 0.751.5g /100g强化食物强化食物VitD含量含量AD强化奶强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml)婴儿配方奶婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd）* Vit D 1 g = 40IU Vitamin D Meta
5、bolism & Mineral Homeostasis25-(OH)D324,25 (OH)2D1,25 (OH)2D3Ca PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC1，25（OH）2D3的作用的作用1,25(OH)2D3 的作用的作用n n促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白，以增加肠道对钙的吸收n n促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成，促进骨钙成熟、破骨细胞分化n n增加肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷排出，提高血磷浓度，有利于骨的钙化作用VitD营养的评价营养的评价正常含量正常含量 25-OHD311ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D3 2549pg/ml血血 清清
6、25-OHD3浓度较稳定，可反浓度较稳定，可反映体内维生素映体内维生素D营营养状况养状况围生期维生素围生期维生素D D不足不足 日照不足日照不足 生长速度快，需要增加生长速度快，需要增加食物中补充维生素食物中补充维生素D D不足不足疾病影响疾病影响病因病因发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重
7、吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙长骨干骺端病理改变长骨干骺端病理改变正常正常VitD缺乏缺乏钙化钙化骨小梁骨小梁类骨质类骨质 必须有维生素必须有维生素D缺乏的高危因素。缺乏的高危因素。 可以维生素可以维生素D缺乏的发病机理解释缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。临床表现与血生化改变。临床表现：临床表现： 主要表现为生长最快部位的骨骼改主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。改变。 佝偻病的骨骼改变常在维生素佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏缺乏后数
8、月出现；围生期维生素后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿不足的婴儿佝偻病佝偻病骨骼改变骨骼改变出现较早。出现较早。 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。障碍，并可影响行为发育和免疫功能。 非特异性神经精神症状非特异性神经精神症状( (参考依据参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊线：正常或钙化线稍模糊 血清血清25-(OH)D3下降下降PTH（甲旁腺素）升高（甲旁腺素）升高血钙下降、血
9、磷降低血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）初期（早期）枕秃枕秃 活动期（激期）活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变生长最快部位的骨骼改变 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯手脚、镯 widening of wrists and ankles 方方 颅颅 caput quadratum 前囟宽大前囟宽大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism肋骨串珠肋骨串珠手镯、脚镯手镯、脚镯方颅方颅鸡胸鸡胸 ( pige
10、on breast deformity)赫氏沟赫氏沟 (Harrisons groove)O、X腿（腿（bowlegs）萌牙迟（萌牙迟（eruption of teeth ：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降鸡胸鸡胸赫氏沟赫氏沟O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）漏斗胸漏斗胸血生化改变血生化改变:血清血清25-(OH)D3显著下降显著下降PTH显著升高显著升高血钙稍低血钙稍低血磷显著降低血磷显著降低碱性磷酸酶显著碱性磷酸酶显著升升高高X线线:长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨
11、骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（2mm）；）；骨质稀疏，骨皮质变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。正常上肢正常上肢长骨长骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线正常下肢正常下肢长骨长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线恢恢 复复 期期 以上任何期经日光照射或治疗后，以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。临床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线：治疗线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；：血钙、磷逐渐恢复正常；碱
12、性磷酸酶约需碱性磷酸酶约需12月降月降 至正常水平。至正常水平。逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常恢复正常后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以后的儿童岁以后的儿童X线：线：骨骼干骺端病变消失残留骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。不同程度的骨骼畸形。 血生化：完全恢复正常血生化：完全恢复正常膝膝外外翻翻畸畸形形 诊断诊断 正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏的缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。线检查。“金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线检线检查查鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、 下肢下
13、肢畸形、畸形、脊柱畸形。脊柱畸形。 与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出串珠肋串珠肋 脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良 低血磷抗维生素低血磷抗维生素D佝偻病佝偻病 本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而岁以后，
14、因而23岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。 维生素维生素D依赖性依赖性佝偻病佝偻病：为常染色体隐性遗传，可分二型：为常染色体隐性遗传，可分二型：型为肾脏型为肾脏1-羟化酶羟化酶缺陷，使缺陷，使25-OH-D3转变为转变为1,25-OH2-D3发生障碍，血中发生障碍，血中25-OH-D3浓度正常；浓度正常；型为靶型为靶器官受体缺陷，血中器官受体缺陷，血中1,25-OH2-D3浓度增高。两型临床均有严重的
15、佝偻病体征，低钙浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，型患儿可有高氨型患儿可有高氨基酸尿症；基酸尿症；型患儿的一个重要特征为脱发。型患儿的一个重要特征为脱发。 肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。 其他类型的佝偻病：其他类型的佝偻病：病史：无佝偻病的高危因素。病史：无佝偻病的高危因素。体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织体征：其
16、他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现。堆积的表现。体格检查：一般好，生长发育正常。体格检查：一般好，生长发育正常。正常发育中的个体差异正常发育中的个体差异下肢生理性弯曲：下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程正常下肢发育过程一般治疗：一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。制剂：以口服治疗为主。钙补充：食物、钙补充：食物、Ca制剂。制剂。治疗：治疗：目的在于活动期，防止骨骼畸形。目的在于活动期，防止骨骼畸形。预防预防 围生期围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素磷、维生素D以及其它营养素的食以及其它营养素的食 物；妊物；妊娠后期适量补充维生素娠后期适量补
17、充维生素D （800IU/d)。婴幼儿期婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素充维生素D。补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量。个月后改预防量。 足月儿足月儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日，日， 至至2岁；夏季可暂停服用。岁；夏季可暂停服用。 钙剂：钙剂：一般可不加服。一般可不加服。维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vi
18、tamin D Deficiency）是是维生素维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见之一，多见6月以内的小婴儿。月以内的小婴儿。 发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻V
19、itD血钙血钙正常总血正常总血Ca 2.22.6 mmol/L游离游离Ca21.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl) 隐匿型表现隐匿型表现总血总血Ca 1.751.88mmol/L陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射腓反射 Peroneal sign （+）面神经征面神经征 Chvosteks sign（+） 典型典型手足搐搦手足搐搦症状症状惊厥惊厥convulsion手足搐搦手足搐搦carpope
20、dal spasm 喉痉挛喉痉挛laryngospasm 总血总血Ca 1.75mmol/L游离游离Ca2 1 mmol/L临床表现临床表现 总血总血Ca 1.75mmol/L离子钙离子钙 1.0mmol/L诊断诊断鉴别诊断鉴别诊断其他原因低血钙其他原因低血钙低血镁低血镁低血糖低血糖颅内出血颅内出血婴儿痉挛症等婴儿痉挛症等Ca剂剂:静脉缓推静脉缓推治治 疗疗急救急救: :给氧给氧 保持呼吸道通畅保持呼吸道通畅 止惊止惊VitD制剂制剂 治治 疗疗（1 1）抢救）抢救: :给氧、保持呼吸道通畅、止惊给氧、保持呼吸道通畅、止惊（2 2）CaCa剂剂:10%:10%葡萄糖酸钙葡萄糖酸钙2 2ml/k
21、g+ml/kg+糖水糖水 静脉缓推静脉缓推（3 3）VitDVitD制剂制剂 预预 防防 围产期：围产期：孕后期适当补充孕后期适当补充VitD600-800 VitD600-800 IUIU/ /日日 日光照射：日光照射：生后尽早户外活动，每天生后尽早户外活动，每天1-21-2小时小时 食物补充食物补充VitDVitD：生后生后2 2周周-2-2岁岁 足月儿足月儿 400400IU/IU/日日 早产儿早产儿800800IU/IU/日日3 3月后月后 改为改为400400IU/IU/日日 适量补适量补CaCa、P P鱼肝油（鱼肝油（1010：1 1） VitA VitA 5 5万万IUIU Vi
22、tD VitD 5 5千千IU/gIU/g 1g=40 1g=40滴，滴，1 1滴滴VitAVitA 1250 1250IUIU，VitD125VitD125IUIU 4 4滴滴VitA5000VitA5000IUIU，VitD500VitD500IUIU鱼肝油（鱼肝油（3 3：1 1） VitA9000VitA9000IUIU，VitD3000VitD3000IUIU/g/g 1 1滴滴VitAVitA 225 225IUIU，VitDVitD 75 75IUIU 4 4滴滴VitAVitA 900 900IUIU，VitDVitD 300 300IUIU贝特令贝特令 VitA1800VitA1800IUIU，VitD VitD 600600IUIU/ /丸丸VitD制剂制剂
