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1、第第5 5章基因突变及其他变异章基因突变及其他变异第第1 1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组教师参考教师参考 自主学习自主学习 要点探究要点探究 自主学习自主学习学习目标学习目标: :1.1.举例说明基因突变的特点和原因。举例说明基因突变的特点和原因。2.2.举例说出基因重组。举例说出基因重组。3.3.说出基因突变和基因重组的意义。说出基因突变和基因重组的意义。知识梳理知识梳理一、基因突变一、基因突变1.1.概念概念DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 和和 , ,而引起的基因结构的改变。而引起的基因结构的改变。2.2.实例实例: :镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症(1
2、)(1)症状症状: :患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 , ,易易发生红细胞发生红细胞 , ,使人患溶血性贫血。使人患溶血性贫血。(2)(2)发病机理发病机理替换替换增添增添缺失缺失弯曲的镰刀状弯曲的镰刀状破裂破裂(4)(4)结论结论: :镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。病。3.3.对后代的影响对后代的影响(1)(1)若发生在若发生在 中中, ,将传递给后代。将传递给后代。(2)(2)若发生在若发生在 中中, ,一般不遗传一般不遗传, ,但有些植物可通过无性繁殖传递。
3、但有些植物可通过无性繁殖传递。(3)(3)人体某些体细胞突变后可能发展为癌细胞。人体某些体细胞突变后可能发展为癌细胞。4.4.原因原因(1)(1)外因外因: :物理因素、化学因素和物理因素、化学因素和 。(2)(2)内因内因: : 偶尔发生错误、偶尔发生错误、DNADNA的碱基组成发生改变等。的碱基组成发生改变等。配子配子体细胞体细胞生物因素生物因素DNADNA分子复制分子复制5.5.基因突变的特点及解释基因突变的特点及解释6.6.基因突变的意义基因突变的意义(1)(1) 产生的途径。产生的途径。(2)(2)生物变异的生物变异的 。(3)(3) 的原始材料。的原始材料。新基因新基因根本来源根本
4、来源生物进化生物进化判断判断 (1)(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。( ( ) )(2)(2)基因突变不一定遗传给后代。基因突变不一定遗传给后代。( ( ) )(3)(3)基因突变包括碱基对的替换、缺失。基因突变包括碱基对的替换、缺失。( ( ) )(4)(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。基因突变的随机性是指发生时期是随机的。( ( ) )二、基因重组二、基因重组1.1.概念概念: :在生物体进行在生物体进行 的过程中的过程中, , 的基因的的基因的重新组合。重新组合。有性生殖有性生殖控制不同性状控制不同性状2.2
5、.类型比较类型比较类型类型发生的时期发生的时期发生的范围发生的范围自由组合型自由组合型减减后期后期非同源染色体上的非等位基因非同源染色体上的非等位基因交叉互换型交叉互换型减减四分体四分体时时期期同源染色体上的等位基因随同源染色体上的等位基因随 的交的交换换而交而交换换非姐妹染色单体非姐妹染色单体3.3.意义意义: :基因重组是生物变异的来源之一基因重组是生物变异的来源之一, ,对对 具有重要意义。具有重要意义。思考思考 高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆, ,是基因重组的原因吗是基因重组的原因吗? ?提示提示: :不是不是, ,高茎豌豆自交后代出现了性状分离。
6、高茎豌豆自交后代出现了性状分离。生物进化生物进化问题引领问题引领: :1.1.基因突变的根本原因和结果是什么基因突变的根本原因和结果是什么? ?2.2.怎样理解基因突变的随机性和不定向性怎样理解基因突变的随机性和不定向性? ?要点探究要点探究 基因突变的原因和特点基因突变的原因和特点要点一要点一教师参考教师参考1.1.基因突变的原因及结果分析基因突变的原因及结果分析【典例典例1 1】 如果一个基因的中部缺失了如果一个基因的中部缺失了1 1个核苷酸对个核苷酸对, ,下列后果中不可能下列后果中不可能出现的是出现的是( () )A.A.没有蛋白质产物没有蛋白质产物B.B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
7、翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.D.翻译的蛋白质中翻译的蛋白质中, ,缺失部位以后氨基酸序列发生变化缺失部位以后氨基酸序列发生变化解析解析: :基因的中部若缺少基因的中部若缺少1 1个核苷酸对个核苷酸对, ,该基因仍然能表达该基因仍然能表达, ,但是表达但是表达产物产物( (蛋白质蛋白质) )的结构发生变化的结构发生变化, ,有可能出现下列三种情况有可能出现下列三种情况: :翻译为蛋翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后
8、的氨基酸序列发生变化。基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。答案答案: :A A方法透析方法透析 基因突变类型及其对生物体影响的大小基因突变类型及其对生物体影响的大小备选例题备选例题如图为人如图为人WNK4WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知图。已知WNK4WNK4基因突变基因突变, ,导致导致1 1691 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是突变是( ( ) )A.A.处插入碱基对处插入碱基对G-CG-CB.B.处碱基对处碱基对A-TA-T替换为替换为G-CG-CC.C.
9、处缺失碱基对处缺失碱基对A-TA-TD.D.处碱基对处碱基对G-CG-C替换为替换为A-TA-T解析解析: :据题知赖氨酸的密码子有据题知赖氨酸的密码子有AAAAAA和和AAGAAG两种两种, ,结合题中所给的赖氨结合题中所给的赖氨酸对应的酸对应的WNK4WNK4基因序列基因序列, ,可以确定该题中的赖氨酸的密码子是可以确定该题中的赖氨酸的密码子是AAG,AAG,所所以当以当处碱基对处碱基对A-TA-T替换为替换为G-CG-C时时, ,相应的密码子由相应的密码子由AAGAAG被替换成谷氨被替换成谷氨酸的密码子酸的密码子GAGGAG。B B【题组演练题组演练】1.1.如图所示为结肠癌发病过程中细
10、胞形态和部分染色体上基因的变化。如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是下列表述正确的是( ( ) )A.A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D.D.上述基因突变可传递给子代细胞上述基因突变可传递给子代细胞, ,从而一定传给子代个体从而一定传给子代个体解析解析: :等位基因位于同源染色体的相同位置等位基因位于同源染色体的相同位置, ,基因
11、突变是随机且不定基因突变是随机且不定向的向的; ;发生在体细胞的基因一般不会遗传给后代发生在体细胞的基因一般不会遗传给后代, ,故故A A、C C、D D错误错误; ;从从图中可见图中可见, ,基因突变逐渐累积基因突变逐渐累积, ,最终导致细胞癌变。最终导致细胞癌变。B B2.(20152.(2015广东增城新塘中学期中广东增城新塘中学期中) )下列变异可遗传给后代的是下列变异可遗传给后代的是( ( ) )A.A.由于水肥充足由于水肥充足, ,小麦出现穗多粒大的性状小麦出现穗多粒大的性状B.B.紫外线照射使人患皮肤癌紫外线照射使人患皮肤癌C.C.在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴在棕色猕猴
12、的自然种群中出现了白色的猕猴D.D.人由于晒太阳而使皮肤变黑人由于晒太阳而使皮肤变黑解析解析: :由于水肥充足使小麦出现穗多粒大的性状、人由于晒太阳而使由于水肥充足使小麦出现穗多粒大的性状、人由于晒太阳而使皮肤变黑均是由环境条件引起的皮肤变黑均是由环境条件引起的, ,遗传物质没有发生变化遗传物质没有发生变化, ,属于不可属于不可遗传的变异遗传的变异,A,A、D D项错误项错误; ;紫外线照射使人患皮肤癌紫外线照射使人患皮肤癌, ,是由于原癌基因是由于原癌基因和抑癌基因发生了突变和抑癌基因发生了突变, ,即遗传物质发生了改变即遗传物质发生了改变, ,但因发生在体细胞但因发生在体细胞中中, ,不能
13、遗传给后代不能遗传给后代,B,B项错误项错误; ;在棕色猕猴的自然种群中出现了白色在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴的猕猴, ,是由基因突变引起的是由基因突变引起的, ,属于可遗传的变异属于可遗传的变异,C,C项正确。项正确。C C问题引领问题引领: :1.1.从减数第一次分裂过程中分析发生基因重组的原因是什么从减数第一次分裂过程中分析发生基因重组的原因是什么? ?2.2.试分析基因突变与基因重组有哪些不同点试分析基因突变与基因重组有哪些不同点? ? 基因重组的理解基因重组的理解要点二要点二教师参考教师参考1.1.基因重组图解分析基因重组图解分析2.2.基因突变和基因重组的比较基因突变和基
14、因重组的比较项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因分子基因分子结结构构发发生改生改变产变产生了新基因生了新基因原有基因的重新原有基因的重新组组合合, ,产产生了新的基生了新的基因型因型原因原因在外界或内部因素的作用下在外界或内部因素的作用下, ,基因复制基因复制时时碱基种碱基种类类、数目、排列、数目、排列顺顺序序发发生改生改变变, ,使基因使基因结结构改构改变变减数分裂减数分裂过过程中程中, ,同源染色体非姐妹同源染色体非姐妹染色染色单单体体间间交叉互交叉互换换或非同源染色体或非同源染色体之之间间的自由的自由组组合合时期时期一般在有一般在有丝丝分裂分裂间间期和减数第一次分期和减数
15、第一次分裂前的裂前的间间期期减数第一次分裂的四分体减数第一次分裂的四分体时时期和减数期和减数第一次分裂后期第一次分裂后期条件条件外界条件外界条件剧变剧变和内部因素的相互作用和内部因素的相互作用有性生殖有性生殖过过程中的减数分裂程中的减数分裂意义意义新基因新基因产产生的途径生的途径, ,生物生物变变异的根本来异的根本来源源, ,也是生物也是生物进进化的原始材料化的原始材料是生物是生物产产生生变变异的来源之一异的来源之一, ,是生物是生物进进化的重要因素之一化的重要因素之一适用适用范围范围所有生物所有生物真核生物有性生殖的核真核生物有性生殖的核遗传遗传【典例【典例2 2】 下列关于基因重组的说法不
16、正确的是下列关于基因重组的说法不正确的是( () )A.A.生物体进行有性生殖的过程中生物体进行有性生殖的过程中, ,控制不同性状的基因的重新组合属于基因控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组重组B.B.减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期, ,由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换, ,可导致基因重组可导致基因重组C.C.减数分裂过程中减数分裂过程中, ,随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D.D.一般情况下一般情况下, ,水稻花药内可发生基因重组水稻花药内可发生基因重组, ,而根尖则不能
17、而根尖则不能解析解析: :基因重组发生在有性生殖过程中基因重组发生在有性生殖过程中, ,可能由同源染色体的非姐妹可能由同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换导致染色单体之间的交叉互换导致, ,也可能由非同源染色体的自由组合导也可能由非同源染色体的自由组合导致致, ,同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换不会导致基因重组同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换不会导致基因重组, ,根根尖细胞只进行有丝分裂尖细胞只进行有丝分裂, ,也不会发生基因重组。也不会发生基因重组。答案答案: :B B备选例题备选例题C C解析解析: :图中图中分别属于有丝分裂的中期和后期分别属于有丝分裂的中期和后期;A;A与与
18、a a所在的所在的DNADNA分子分子都是经过复制而得到的都是经过复制而得到的, ,由于交叉互换只发生在减数分裂过程中由于交叉互换只发生在减数分裂过程中, ,所以所以图中图中的变异只能属于基因突变的变异只能属于基因突变;属于减数第二次分裂的后期属于减数第二次分裂的后期, ,由由于减数分裂过程中可以发生交叉互换于减数分裂过程中可以发生交叉互换, ,所以不能确定所以不能确定A A与与a a的不同是基的不同是基因突变还是基因重组的结果。因突变还是基因重组的结果。下图是基因型为下图是基因型为AaAa的个体不同分裂时期的图像的个体不同分裂时期的图像, ,请根据图像判定每个细胞请根据图像判定每个细胞发生的
19、变异类型发生的变异类型( ( ) )A.A.基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变B.B.基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变基因突变基因重组基因重组C.C.基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变或基因重组基因突变或基因重组D.D.基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组基因重组方法透析方法透析 姐妹染色单体姐妹染色单体( (着丝点分裂后两条子染色体着丝点分裂后两条子染色体) )含有等位基因原因含有等位基因原因分析分析分析如图变异类型时分析如图变异类型时, ,据题意分析如下据题意分析如下: :(1)(1)若为体细胞有丝分裂若为体细胞有
20、丝分裂( (如根尖分生区细胞、受精卵等如根尖分生区细胞、受精卵等),),则只能是基因突变则只能是基因突变造成的。造成的。(2)(2)若为减数分裂若为减数分裂, ,则原因是基因突变则原因是基因突变( (间期间期) )或基因重组或基因重组( (减数第一次分裂减数第一次分裂) )。(3)(3)若题目中问造成若题目中问造成B B、b b不同的根本原因不同的根本原因, ,应考虑可遗传变异中的最根本来源应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。基因突变。(4)(4)若已知该生物的基因型为若已知该生物的基因型为bbbb或或BB,BB,则出现图示结果一定发生了基因突变。则出现图示结果一定发生了基因突变。B B解
21、析解析: :基因突变是基因突变是DNADNA分子中碱基对的增添、缺失和替换分子中碱基对的增添、缺失和替换, ,常常发常常发生在生在DNADNA复制时复制时, ,可以产生新的基因可以产生新的基因, ,是生物变异的根本来源。基是生物变异的根本来源。基因重组是生物在进行有性生殖过程中发生的因重组是生物在进行有性生殖过程中发生的, ,为生物变异提供丰为生物变异提供丰富的来源。富的来源。【题组演练题组演练】1.1.下列关于基因突变和基因重组的叙述中下列关于基因突变和基因重组的叙述中, ,正确的是正确的是( ( ) )基因突变常常发生在基因突变常常发生在DNADNA复制时复制时基因突变是基因突变是DNAD
22、NA分子中碱基对的增添、分子中碱基对的增添、缺失和替换缺失和替换基因重组是生物变异的根本来源基因重组是生物变异的根本来源基因重组也可以产生新基因重组也可以产生新的基因的基因A.A. B.B. C.C. D.D.2.(20152.(2015安徽马鞍山二中期中安徽马鞍山二中期中) )下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异属于属于( ( ) )A.A.均为基因重组均为基因重组, ,可遗传变异可遗传变异B.B.甲为基因重组甲为基因重组, ,乙为基因突变均为可遗传变异乙为基因突变均为可遗传变异C.C.均为基因突变均为基因突变, ,可遗传变异可遗传变异D.D.甲为基因突变甲为基因突变, ,乙为基因重组均为可遗传变异乙为基因重组均为可遗传变异解析解析: :甲图中的甲图中的“a a”基因是从基因是从“无无”到到“有有”, ,属于基因突变属于基因突变; ;乙图乙图中的中的A A、a a、B B、b b基因是已经存在的基因是已经存在的, ,只是进行了重新组合只是进行了重新组合, ,基因突变基因突变和基因重组均属于可遗传变异和基因重组均属于可遗传变异, ,故选故选D D。D D
