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1、第5章 生物的变异 两只青蛙相爱了两只青蛙相爱了, 结婚后生了一个癞蛤蟆结婚后生了一个癞蛤蟆, 公青蛙见状大怒说公青蛙见状大怒说:贱人贱人,怎么回事怎么回事? 母青蛙哭着说母青蛙哭着说:他爹他爹,认识你之前我整过容认识你之前我整过容. 变异现象变异现象表现型表现型基因型基因型 + 环境条件环境条件（改变改变）（改变改变）（改变）（改变）相互作用相互作用变异变异直接直接通过改变通过改变可遗传变异（一定传给后代？）可遗传变异（一定传给后代？）不遗传的变异：不遗传的变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。的差异性。变异能否遗传？变异能否遗传？1
2、 1、下面叙述的变异现象，可遗传的是、下面叙述的变异现象，可遗传的是 A A由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B B果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C C开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花 D.D.手术刀下的麋鹿（美女）和欧巴手术刀下的麋鹿（美女）和欧巴C精典例题精典例题 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，
3、红细胞在显微镜不是正常的病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血镰刀型细胞贫血症症。这样的红细胞容易破裂。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血使人患溶血性贫血,严重时严重时会导致死亡会导致死亡.二、基因突变二、基因突变(一一)基因突变的实例基因突变的实例1.1949年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。2.1956
4、年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。为什么谷氨酸会被缬氨酸取为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？代呢？ 1949年年 美国鲍林（化学家）美国鲍林（化学家）发现镰刀状细发现镰刀状细胞贫血症患者胞贫血症患者血红蛋白异常血红蛋白异常1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸
5、蛋白质蛋白质 正常正常 异常异常氨基酸氨基酸 谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸mRNA G_A G_ADNA C T T C_T G A A G_ A 突变突变UAAT_原因原因根本根本A AT T替换替换T TA A 病因病因：镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种引起的一种遗传病遗传病。直接直接原因原因谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换 如果基因中脱氧核苷酸的排列顺序发生变 化，那么一定会导致 A.遗传性状的改变 B. 遗传密码的改变 C.遗传信息的改变 D. 遗传规律的改变基因分离和基因基因分离和基因自由组合定律自由组合定律序列序列相应性状的改变
6、相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化基因中的碱基对发生变化基因中的碱基对发生变化透过透过现象看本质现象看本质: :基因突变的草莓基因突变的草莓 正常草莓正常草莓P87 显微镜可观察到吗？显微镜可观察到吗？分子水平的变异分子水平的变异 核酸分析仪核酸分析仪基因突变，指导的蛋白质一定改变？性状一定改变？基因突变，指导的蛋白质一定改变？性状一定改变？（一般一般产生其等位基因）产生其等位基因）增增加加缺缺失失替替换换机理：机理：DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、 和和 ，而引起的而引起的
7、基因结构基因结构的改变的改变。P81P81增添增添缺失缺失替换替换基因突变概念：基因突变概念：基因内部基因内部核酸分子上的核酸分子上的特定脱氧核苷酸序列特定脱氧核苷酸序列发生改变发生改变的现象或过程的现象或过程哪种变化对蛋白质的氨基酸序列影响较小？哪种变化对蛋白质的氨基酸序列影响较小？原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小（）（）A. 置换单个碱基对置换单个碱基对B. 增加增加4个碱基对个碱基对
8、C. 缺失缺失3个碱基对个碱基对D. 缺失缺失4个碱基对个碱基对D D1、基因突变发生在信息流动的哪个环节中？、基因突变发生在信息流动的哪个环节中？ 2、从图中来看，基因突变一般发生在细胞分、从图中来看，基因突变一般发生在细胞分裂的那一时期？裂的那一时期？思考：思考：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期有丝分裂间期或减数第一次分裂间期DNADNA复制时复制时DNADNA3 3、基因突变都会遗传给后代吗？、基因突变都会遗传给后代吗？基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？ WhyWhy？细胞的分裂间期细胞的分裂间期: :A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细
9、胞体细胞生殖细胞生殖细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNADNA在进行复制时发生错误在进行复制时发生错误? ?4 4、人类能遗传给后代的基因突变常、人类能遗传给后代的基因突变常发生在发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期C精典例题精典例题基因突变的外因和内因？基因突变的外因和内因？物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生
10、物因素基因突变的因素基因突变的因素各种射线的照射、温度剧变等各种射线的照射、温度剧变等亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等19471947年年病毒和某些细菌等病毒和某些细菌等1 1、自发突变：在、自发突变：在自然状态自然状态下发生的基因突变。下发生的基因突变。 2 2、诱发突变：在、诱发突变：在人工条件人工条件下诱发的基因突变。下诱发的基因突变。DNA复制时，自身偶尔出现的碱基错误配对复制时，自身偶尔出现的碱基错误配对内因：内因：DNADNA分子复制偶尔发生错误，分子复制偶尔发生错误，DNADNA碱基碱基组成发生改变等组成发生改变等早晨起床，早晨起床， 掀开掀开黑心棉黑心棉做的被子，做的被
11、子，用用致癌牙膏致癌牙膏刷完牙，刷完牙，喝了杯掺了喝了杯掺了三聚氰胺三聚氰胺的牛奶，的牛奶，吃一根吃一根柴油柴油炸的炸的洗衣粉洗衣粉油条，油条，外加一个外加一个苏丹红苏丹红咸鸭蛋，咸鸭蛋，在在票贩子票贩子那儿买了张车票，那儿买了张车票，赶到赶到地下烟厂地下烟厂上班。上班。9：30偷偷用偷偷用山寨手机山寨手机看股票，看股票，中午在餐馆点了盘用中午在餐馆点了盘用地沟油地沟油炒的的黄膳，炒的的黄膳，一盘一盘敌敌畏敌敌畏喷过的白菜，喷过的白菜，盛两碗陈化粮米饭；盛两碗陈化粮米饭；晚餐蒸一盘晚餐蒸一盘瘦肉精瘦肉精养大的死猪肉做的腊肉，养大的死猪肉做的腊肉，沾上点毛发勾兑的沾上点毛发勾兑的毒酱油毒酱油，拌
12、盘拌盘福尔马林福尔马林泡过的海蜇皮，泡过的海蜇皮，抓两个添加了抓两个添加了漂白粉漂白粉的大馒头，的大馒头，喝两杯富含喝两杯富含甲醇甲醇的白酒的白酒唉，这日子过得真叫爽唉，这日子过得真叫爽基因突变的特点1.1.普遍性普遍性: :基因突变可在生物的任何时期、不同基因突变可在生物的任何时期、不同DNA、基因、基因随机随机发生发生突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。2.随机性随机性生物界原核、真核生物、病毒等生物界原核、真核生物、病毒等所有物种均可以发生（生物范围）所有物种均可以
13、发生（生物范围）开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵3 3。基因突变是基因突变是不不定向定向的。的。不止一种等位基因不止一种等位基因可逆性？可逆性？ 多方向性多方向性人工诱发基因突变能定向吗？人工诱发基因突变能定向吗？显性突变显性突变隐性突变隐性突变基因突变是不定向的基因突变是不定向的如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 灰老鼠灰老鼠黑黑老老鼠鼠黄老鼠黄老鼠基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因
14、果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料、突变率、突变率低低 稀有性稀有性庞大的种群？庞大的种群？可产生丰富的基因突变可产生丰富的基因突变基因突变的意义：基因突变的意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物的进化的原材料。基因基因突变突变新基因（等位基因）新基因（等位基因）基因型（改变）基因型（改变）表现型（改变）表现型（改变）生物进化生物进化白化苗白化苗有害性：有害性：大多数突变是大多数突变是有害有害的的白化病白化病为为什什么么呢呢？ 任何一种生物都是长期进化过程的产任何一种生物都是长
15、期进化过程的产物，它们物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。并指并指唇裂唇裂唇裂唇裂基因突变意义基因突变意义产生新基因产生新基因引发生物变异引发生物变异生物变异的生物变异的根本根本来源，来源，为进化提供原材料，为进化提供原材料，常见突变性状：常见突变性状：棉花棉花 ：正常枝：正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 ：红眼：红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 ：羽毛白色：羽毛白色灰红色灰红色人人 ：正常色觉：正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病基因突变的结基因突变的结果果往往往往使一个使一个基因变成它的基因变成它的等位基因等位基因,即即产生了新的基产生了新的基因因.基因突
16、变的意义基因突变的意义: :这种太空南瓜王最这种太空南瓜王最大能长到大能长到200200多公斤，多公斤，在生长繁殖期高峰在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增时，南瓜每天能增大大5 5公斤。公斤。 实例：实例：“黑农五号黑农五号”大豆大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株 太空椒太空椒人工诱变在育种上的应用人工诱变在育种上的应用是创造动、植物新品是创造动、植物新品种和微生物新类型的种和微生物新类型的重要方法重要方法人工诱变能引起基因人工诱变能引起基因发生定向突变吗发生定向突变吗? ?有有利利的的基基因因突突变变高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有有利利的的基基因因突突变变粉玫瑰 红玫瑰黄玫瑰 蓝玫瑰
17、基因突变，基因突变，染色体上基因数量和位置染色体上基因数量和位置发生改变吗？发生改变吗？基因突变小结DNA DNA复制复制碱基对替换、增添、缺失脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变基因结构改变遗传信息改变产生等位基因差错差错引起内因：碱基变化内因：碱基变化 物理因素物理因素外因外因 化学因素化学因素 生物因素生物因素原因原因实质实质结果结果二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念: :具有不同遗传性状的雌、雄个体进行具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有有性生殖过程性生殖过程时时, ,控制不同性状的控制不同性状的基因？基因？重重新组合，新组合，导致后代不同于亲本类型的现导致后代不同于亲本类型的现象
18、或过程。象或过程。2 2、类型、类型: :基因的自由组合基因的自由组合: :基因的互换基因的互换: :非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色单体之间同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换发生局部互换.(.(交叉互换交叉互换) )导致同源染色体的染色单体上的非等导致同源染色体的染色单体上的非等位基因位基因重组重组后一页后一页非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因非等位基因自由组合自由组合YyrRYyRrYr和和yRYR和和yrAAAABBbbBBbbaaaaAabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之
19、间的局部交换之间的局部交换1 1、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？ 2 2、基因重组能否产生新基因？、基因重组能否产生新基因？ 能产生新的基因型吗？能产生新的基因型吗？3 3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？状的多种多样吗？不存在不存在不能不能能能减数分裂形成的配子减数分裂形成的配子, ,染色体组成具有多样性染色体组成具有多样性, ,导致不导致不同配子遗传物质的差异同配子遗传物质的差异受精过程中卵细胞和精子的结受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性合的随机性3 3、意义、意义: :思考思考:一种具有一
20、种具有20对对等位基因等位基因（这（这20对对等位基因分别位于等位基因分别位于 20对同源染色体上）对同源染色体上）的生物进行杂交时，的生物进行杂交时，F2可能出现的表可能出现的表现型就有现型就有 种。种。220=1048576广义的基因重组？广义的基因重组？比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组定义定义时期时期类型类型结果结果意义意义适用范围适用范围减数第一次分裂减数第一次分裂减数第一次分裂减数第一次分裂普遍发生普遍发生碱基对的增添、缺失碱基对的增添、缺失碱基对的增添、缺失碱基对的增添、缺失或改变而引起的或改变而引起的或改变而引起的或改变而引起的某基某基某基某基因因因因结构的改变结
21、构的改变结构的改变结构的改变有性生殖过程中，有性生殖过程中，有性生殖过程中，有性生殖过程中，控制不同性状的基因控制不同性状的基因控制不同性状的基因控制不同性状的基因重新组合重新组合重新组合重新组合分裂间期分裂间期分裂间期分裂间期DNADNA复制时复制时复制时复制时自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变自由组合、交叉互换自由组合、交叉互换自由组合、交叉互换自由组合、交叉互换产生新基因产生新基因产生新基因产生新基因产生新的基因型产生新的基因型产生新的基因型产生新的基因型新基因产生的途径新基因产生的途径新基因产生的途径新基因产生的途径, ,生物生物生物生物变异的根本
22、来源变异的根本来源变异的根本来源变异的根本来源, ,生物进生物进生物进生物进化的原始材料化的原始材料化的原始材料化的原始材料生物变异的生物变异的生物变异的生物变异的来源之一来源之一来源之一来源之一, ,对对对对生物的生物的生物的生物的进化进化进化进化有重要意义有重要意义有重要意义有重要意义所有生物（所有生物（所有生物（所有生物（真核、原真核、原真核、原真核、原核、病毒？）核、病毒？）核、病毒？）核、病毒？）真核真核真核真核生物的生物的生物的生物的有性有性有性有性生殖生殖生殖生殖的的的的减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂过程过程过程过程小结：基因突变和基因重组的比较小结：基因突变和基因重组的比较基
23、因的主要载体基因的主要载体-染色体变异染色体变异2 2、关于基因突变的下列叙述中，错误的是、关于基因突变的下列叙述中，错误的是（ ）A A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变改变B B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的和排列顺序的改变而发生的C C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起部因素的作用下引起D D基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的跟踪训练跟踪训练D
24、D3 3、基因、基因A A与与a a1 1、a a2 2、a a3 3之间的关系如图，该图之间的关系如图，该图不能表明的是（）不能表明的是（）A A 基因突变是不定向基因突变是不定向 B B等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C C正常基因与致病基因可以通过突变而转化正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D D这些基因的转化遵循自由组合定律这些基因的转化遵循自由组合定律 跟踪训练跟踪训练D D1 1、某自花传粉植物连续几代开红花，一、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是其原因是 A A基因突变基
25、因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响A2 2、上眼睑下垂是一种显性遗传病、上眼睑下垂是一种显性遗传病, ,某一男性患某一男性患者者, ,其父母正常，请判断这人性状最可能是其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组C3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人输给一个血型相同的正常人,将使正常人将使正常人B A、 基因产生突变基因产生突变,使此人患病使此人患病 B、无基因突变、无基因突变,性状不
26、遗传给此人性状不遗传给此人 C、基因重组、基因重组,将病遗传给此人将病遗传给此人 D、无基因突变、无基因突变,此人无病此人无病,其后代患病其后代患病5 5、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化A4 4、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B.B.
27、基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变异染色体变异B2 2、在一个、在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变3 3、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能
28、为成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能DD精典例题精典例题原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小（）（）A. 置换单个碱基对置换单个碱基对B. 增加增加4个碱基对个
29、碱基对C. 缺失缺失3个碱基对个碱基对D. 缺失缺失4个碱基对个碱基对D D 赖氨酸的密码子有如下几种：赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的，当某基因片段中的GAC突突变为变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响时，这种突变的结果对该生物的影响是（是（ ） A一定是有害的一定是有害的 B一定是有利的一定是有利的 C有害的概率大于有利的概率有害的概率大于有利的概率 D既无利也无害既无利也无害D（1）该图为什么分裂什）该图为什么分裂什么时期？么时期？（2）该细胞叫什么？）该细胞叫什么？（2）分析造成）分析造成B、b不同的原因？不同的原因？减数第二次分裂的后期减数第二次分裂的后期次级精母细胞或第一极体次级精母细胞或第一极体基因突变或交叉互换基因突变或交叉互换
