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1、第第5 5章章 第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组基因突变基因突变3桓台一中桓台一中 王学文王学文 （一）镰刀型细胞贫血症19101910年，赫里克医生的年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人所来了一位黑人病人，病人脸色色苍白，四肢无力，是白，四肢无力，是严重的重的贫血病患者。医生使用所血病患者。医生使用所有能治有能治疗贫血病的血病的药物，但物，但对这个病人无效。个病人无效。对病人做血病人做血液液检查时发现，红细胞在胞在显微微镜下不是正常的下不是正常的圆饼形，而形，而是又是又长又弯的又弯的镰刀形，称刀形，称镰刀型刀型细胞胞贫血症。血症。动一下脑动一下脑: :为什么会出现这
2、样的性状为什么会出现这样的性状?正常红细胞正常红细胞镰刀型红细胞镰刀型红细胞 1948 1948年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白通过电泳分析，发现正常人胞贫血症患者的血红蛋白通过电泳分析，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图明显不同，鲍林推测镰刀和患者的血红蛋白的电泳图明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。 1928 1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色这种病遗传给下一代，并且
3、发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。体上的隐性遗传病。 1956 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的处的谷氨酸被缬氨酸取代谷氨酸被缬氨酸取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 为什么血红蛋白会出现为什么血红蛋白会出现谷氨酸被谷氨酸被缬氨酸取代缬氨酸取代这样的异常呢？这样的异常呢？谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUA突变突变GAAGAA_原因原因 病因：病因
4、： DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本探究探究第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原取代的根本原因是什么因是什么？A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决决定定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸C T TC T TG A AG A AC A TC A TG T AG T ACCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTG GGTCGGAC CCAG替换替换替换替换增添增添增添增添缺失缺失缺失缺失CCTGAGGTCGGACTCCAGDNA（二）基因突变的概念（二）基因突变的概念？DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基
5、对的替换、增添和缺失替换、增添和缺失，引起，引起的的基因结构的改变基因结构的改变。( (一般，基因突变后变成其一般，基因突变后变成其新新的等位基因的等位基因)。 探究探究探究探究 DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而分子中的碱基对有哪几种变化，从而 导致基因结构的改变？导致基因结构的改变？基因突变的实质是什么？基因突变的实质是什么？ 实质：基因结构的改变实质：基因结构的改变 DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C
6、碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸探究探究基因突变的基因突变的3种类型对生物性状影响的大小种类型对生物性状影响的大小？A T A C C G C T A G G C G T A T G G C G DNAA T C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNA正常正常碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸DNAA U C C G C A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸碱基对缺失碱基对缺失A C C G C T G G C G
7、总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生物性状的影响是最小的对生物性状的影响是最小的显性纯合子可能突变成杂合子（显性纯合子可能突变成杂合子（AAAaAAAa）基因突变通常会引起生物性状的改变，但基因突变通常会引起生物性状的改变，但并不是一定并不是一定引起生物性状的改变，因为：引起生物性状的改变，因为：一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）基因突变一定会导致蛋白质结构改变基因突变一定会导致蛋白质结构改变而导致生物性状改变吗？而导致生物性状改变吗？思考与讨论：思考与讨论： 基因突变主要发生在什么时候？
8、基因突变主要发生在什么时候？突变基因一定能遗传给后代吗？突变基因一定能遗传给后代吗？时间：时间：DNADNA复制时复制时有丝分裂的间期：发生在体细胞中有丝分裂的间期：发生在体细胞中, ,一般不能遗传一般不能遗传. .减数第一次分裂间期：发生在配子中减数第一次分裂间期：发生在配子中, ,可传给后代可传给后代. . 细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：一、在生物界普遍存在一、在生物界普遍存在普
9、遍性普遍性探究 基因突变有何特点？基因突变有何特点？2 2、基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的、基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNADNA分分子上；同一子上；同一DNADNA分子的不同部位。分子的不同部位。3 3、控制小鼠毛色的灰色基因可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。、控制小鼠毛色的灰色基因可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。4 4、5 5、基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2 21010果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4 410105 5果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3 310105
10、 5玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因1 11010小鼠的白化基因小鼠的白化基因1 110105 5人类色盲基因人类色盲基因3 310105 55 5、 随机性随机性 不定向性不定向性 低频性低频性 多害少利性多害少利性（三）基因突变的特点：（三）基因突变的特点：普遍性；随机性；不定向性；普遍性；随机性；不定向性；低频性；多害少利性低频性；多害少利性 任何一种生物都是长期进化的产物，它们与环任何一种生物都是长期进化的产物，它们与环境之间已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，境之间已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系，所以基因突变对生物就有可能破坏这种协调关系，所以基因突
11、变对生物的生存一般是有害的。的生存一般是有害的。生物发生的基因突变的有害、有利是绝对的吗？生物发生的基因突变的有害、有利是绝对的吗？6 6、非洲是疟疾猖獗的地区。疟疾是一种经按蚊传播而引起、非洲是疟疾猖獗的地区。疟疾是一种经按蚊传播而引起的寄生虫病，恶性疟疾发病常侵犯内脏，严重者或医治不的寄生虫病，恶性疟疾发病常侵犯内脏，严重者或医治不及时会引起病人的死亡。镰刀型细胞贫血症是一种溶血性及时会引起病人的死亡。镰刀型细胞贫血症是一种溶血性贫血症，严重时会导致死亡，在非洲黑人中发病率最高，贫血症，严重时会导致死亡，在非洲黑人中发病率最高，是一种在是一种在2020世纪才被人们发现的常染色体隐性遗传病。
12、在世纪才被人们发现的常染色体隐性遗传病。在非洲具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合体）非洲具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合体）不表现镰刀型贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常不表现镰刀型贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，但却对疟疾具有较强的抵抗力。和异常的血红蛋白，但却对疟疾具有较强的抵抗力。基因突变的有害和有利不是绝对的，往往基因突变的有害和有利不是绝对的，往往取决于生物的生存环境取决于生物的生存环境。（四） 基因突变的意义产生新基因产生新基因生物变异的根本来源生物变异的根本来源生物进化的原始材料生物进化的原始材料原因：原因： 基因突变能够产生前所未有
13、的基因突变能够产生前所未有的新基因，新基因，从从而出现前所未有的新性状。而出现前所未有的新性状。 （1 1）基因突变能产生新基因吗基因突变能产生新基因吗? ? 新基因的产生新基因的产生对生物生存有意义吗？对生物生存有意义吗？ （2 2）自然环境自然环境过程中，具有何种变异的过程中，具有何种变异的个体个体容容易存活下来易存活下来？基因突变对生物进化有何意义？基因突变对生物进化有何意义？（五） 基因突变的原因外因外因( (自然或人为的诱发突变自然或人为的诱发突变) ) 1. 1.物理因素物理因素: :紫外线紫外线,X,X射线、激光等射线、激光等 例如例如: :太空椒太空椒, ,皮肤癌等皮肤癌等 2
14、. 2.化学因素化学因素: :亚硝酸亚硝酸, ,碱基类似物等碱基类似物等 3. 3.生物因素生物因素: :某些病毒、细菌的代谢产物某些病毒、细菌的代谢产物内因内因( (自发突变自发突变) ) DNA DNA复制时偶尔发生错误、复制时偶尔发生错误、DNADNA的碱基的碱基组成发生改变等组成发生改变等某女士的丈夫从事某女士的丈夫从事核燃料后处理工作核燃料后处理工作，经单位例行体检得知自己身，经单位例行体检得知自己身患某种血细胞疾病（白细胞所含蛋白质异常）。他丈夫的患某种血细胞疾病（白细胞所含蛋白质异常）。他丈夫的父母均不父母均不携带致病基因携带致病基因，她和丈夫认为该病是工作中的辐射诱发基因突变引
15、，她和丈夫认为该病是工作中的辐射诱发基因突变引起的，想状告其所在单位，他们能够胜诉吗？起的，想状告其所在单位，他们能够胜诉吗？警示警示! !关注健康，珍爱生命！关注健康，珍爱生命！远离致癌因子、养成良好的生活、饮食习惯，加强体远离致癌因子、养成良好的生活、饮食习惯，加强体育锻炼，增强体质。育锻炼，增强体质。不能不能; ;自然状态下也可发生基因突变自然状态下也可发生基因突变 。能能; ;其父母不存在此突变基因，工作环境中又存在诱变因素。其父母不存在此突变基因，工作环境中又存在诱变因素。DNA(基因基因A或或a）DNA(基因基因a或或A）复复制制导致导致外界诱因外界诱因自身原因自身原因基因突变基因
16、突变碱基对替换、增添和缺失碱基对替换、增添和缺失碱基对数目、排列顺序改变碱基对数目、排列顺序改变特点特点意义意义是新基因产生的途径；是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。是生物进化的原始材料。普遍性普遍性随机性随机性不定向性不定向性低频性低频性多害少利性多害少利性氨基酸序列不一定改变氨基酸序列不一定改变生物性状不一定改变生物性状不一定改变基因突变小结：基因突变小结：1 1、在一个、在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传
17、密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变2 2、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为 300300对碱基，它合成的蛋白质分子与原来基因合成对碱基，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为的蛋白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有
18、可能都有可能精典例题精典例题DD3.3.基因基因A A与与a1a1、a2a2、a3a3之间之间 的关系如图的关系如图, ,该该图不能表明的是（图不能表明的是（ ）A A、基因突变是不定向的、基因突变是不定向的B B、等位基因的出现是基因突变的结果、等位基因的出现是基因突变的结果C C、正常基因与致病基因、正常基因与致病基因 可以通过突变而转化可以通过突变而转化D D、这些基因的转化遵、这些基因的转化遵 循自由组合定律循自由组合定律D“一母生九子，一母生九子，连母十个母十个样”，这种个体的差异，主要是什种个体的差异，主要是什么原因么原因导致的致的? ?二二 基因重组基因重组（一）概念（一）概念:
19、 :在生物进行在生物进行有性生殖过程中有性生殖过程中, ,控制控制不同性状的基因的重新组合不同性状的基因的重新组合. .（二）类型（二）类型: :自由组合类型自由组合类型: : 交叉互换类型交叉互换类型: :非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色同源染色体上的非姐妹染色体之间发生交叉互换体之间发生交叉互换. .并并不产生新的基因不产生新的基因，只是原有基因的，只是原有基因的重新组合。重新组合。实质：实质：范围：范围：有性生殖有性生殖生物生物结果：结果：产生新的产生新的基因型基因型。基因重组基因重组自由组合自由组合交叉互换交叉互换控制不同
20、性状的控制不同性状的基因重新组合基因重新组合减一后期：减一后期：减一前期：减一前期：导致导致配配子子多多样样性性精精卵卵随随机机结结合合子代性状多样性子代性状多样性是是生物变异生物变异的来源之一；是的来源之一；是生物多样性生物多样性的重要来的重要来源；对源；对生物的进化生物的进化也具有重要的意义。也具有重要的意义。意义意义只有只有两对或两对以上两对或两对以上的基因才会发生基因重组；基的基因才会发生基因重组；基因重组发生在因重组发生在减数分裂产生配子减数分裂产生配子的过程中。的过程中。有同学认为，基因型为有同学认为，基因型为Aa的个体自交，子代发生性状分离的个体自交，子代发生性状分离是是基因重组
21、基因重组的结果，这种说法对吗？的结果，这种说法对吗？比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果类型类型自由组合型、交叉互换型自由组合型、交叉互换型时期时期意义意义发生频率发生频率碱基对的增添、缺失碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结或替换引起的基因结构的改变构的改变控制不同性状的基因控制不同性状的基因的重新组合，不产生的重新组合，不产生新基因新基因分裂间期分裂间期有性生殖过程有性生殖过程自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变产生新基因产生新基因产生新的基因型产生新的基因型生物变异的根本来源，生物变异的根本来源，生物进化的原材料生物进化的原材料生物变异的来源之一，生物变异的来
22、源之一，形成生物多样性的重形成生物多样性的重要原因要原因突变频率低，但在生突变频率低，但在生物界普遍存在物界普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因突变和基因重组基因突变和基因重组DNA(基因基因A或或a）DNA(基因基因a或或A）复复制制导致导致外界诱因外界诱因自身原因自身原因基因突变基因突变特点特点意义意义碱基对替换、增添和缺失碱基对替换、增添和缺失碱基对数目、排列顺序改变碱基对数目、排列顺序改变基因重组基因重组自由组合自由组合交叉互换交叉互换控制不同性状的控制不同性状的基因重新组合基因重新组合减一后期：减一后期：减一前期：减一前期：导致导致配配子子多多样样性性精精卵卵随随机机结结
23、合合子代性状多样性子代性状多样性可可遗遗传传变变异异变异变异不不可可遗遗传传变变异异染色体变异染色体变异1 1、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异D D基因突变基因突变2 2、基因重组发生在、基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中DA课堂巩固课堂巩固3 3、某自花传粉植物
24、连续几代开红、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是后代全开白花，其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响A4.4.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液血液, ,输给一个血型相同的正常人输给一个血型相同的正常人, ,将使将使正常人正常人B B A A、 基因产生突变基因产生突变, ,使此人患病使此人患病 B B、无基因突变无基因突变, ,性状不遗传给此人性状不遗传给此人 C C、基因重组基因重组, ,将病遗传给此人将病遗传给此人 D
25、D、无基因突变无基因突变, ,此人无病此人无病, ,其后代患病其后代患病5 5、一对夫妇所生育子女中，性状差异、一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自甚多，这种变异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变异染色体变异B必做必做题：1 1、诊断案基断案基础题2 2、构建本、构建本节课的知的知识网网络选做做题：探究活：探究活动1 1、DNA中增添或缺失中增添或缺失1 1对、2 2对、3 3对碱基，哪种碱基，哪种对性性状的影响可能最小？状的影响可能最小？2 2、基因突、基因突变不一定不一定导致性状改致性状改变，除了，除了课上所列上所列举的的原因外，原因外，还有哪些原因有哪些原因? ?非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab上一页上一页AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换上一页上一页
