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1、目标导航预习导引1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.会判断遗传病的类型。3.进行人类遗传病的调查。4.探讨人类遗传病的监测和预防。5.关注人类基因组计划及意义。目标导航预习导引一二一、人类遗传病1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型(1)单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病。分类:显性基因引起的,如多指、软骨发育不全、并指、抗维生素D佝偻病;隐性基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、色盲、血友病。目标导航预习导引一二(2)多基因遗传病概念:受两对以上等位基因控制的遗传病。特点:在群体中发病率比较高。病例:原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病
2、、哮喘病。(3)染色体异常遗传病概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。病例:21三体综合征、猫叫综合征。先天性愚型是哪种遗传病?提示:染色体异常遗传病。目标导航预习导引一二3.遗传病的监测和预防(1)遗传咨询对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病。分析遗传病的传递方式,判断类型。推算出后代的再发风险率。提出防治对策和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。(2)产前诊断方法:羊水检查、B超检查;孕妇血细胞检查;绒毛细胞检查、基因诊断等。优点:及早发现有某种遗传病或先天性疾病的胎儿;优生的重要措施之一。目标导航预习导引一二二、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组:
3、人体DNA所携带的全部遗传信息。2.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。3.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。4.有关人类基因组计划的几个时间(1)正式启动时间:1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。(3)人类基因组的测序任务完成时间:2003年。5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因为2.0万2.5万个。知识梳理典例透析一二三四实验设计一、遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病1.遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为以下三类。(1)几乎完全
4、由遗传因素决定。(2)基本上由遗传因素决定,但需要环境中有一定诱发因素的存在才发病。(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生,遗传因素的作用较为重要;而另一些遗传病的发生,遗传因素的作用较小,环境因素的作用是主要的。2.遗传病与先天性疾病:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如先天性愚型、白化病等;若是仅由环境因素引起的,则不是遗传病,如胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时就会留有瘢痕等。知识梳理典例透析一二三四实验设计3.遗传病与家族性疾病:家族性疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由
5、遗传物质改变引起的,则为遗传病,如多指(趾)、抗维生素D佝偻病等,显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起,则不是遗传病,如由于饮食中缺少维生素A,家族中多个成员可能患夜盲症。知识梳理典例透析一二三四实验设计二、各类遗传病的比较 知识梳理典例透析一二三四实验设计知识梳理典例透析一二三四实验设计知识梳理典例透析一二三四实验设计三、遗传系谱图的快速判断1.系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时,常规解题思路:先确定是否是伴Y染色体遗传其次确定显、隐性再确定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传。2.可作“突破口”的七条典型遗传规律(1)可确定为常染色体遗传的一些“突破口”规律一:“
6、双亲正常女儿病”肯定是常染色体隐性遗传。即“无中生有,且有病女”,肯定是常染色体隐性遗传,如图甲所示。(图中表示正常男、女,表示患病男、女)知识梳理典例透析一二三四实验设计规律二:“双亲患病女儿正常”肯定是常染色体显性遗传。即“有中生无,且无病女”,肯定是常染色体显性遗传,如图乙所示。规律三:当确定为隐性遗传时,若“母病子正常”或“女病父正常”肯定是常染色体隐性遗传。规律四:当确定为显性遗传时,若“父病女正常”或“子病母正常”肯定是常染色体显性遗传。(2)可确定为伴X染色体遗传的“突破口”规律五:“父病女必病”或“子病母必病”肯定是伴X染色体显性遗传。规律六:“母病子必病”或“女病父必病”肯定
7、是伴X染色体隐性遗传。(3)可确定为伴Y染色体遗传的“突破口”规律七:“父病子病女不病”或“传男不传女”是伴Y染色体遗传。知识梳理典例透析一二三四实验设计四、对染色体组和基因组的概念的比较1.需检测的染色体数(1)对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人类的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。(2)对于无性别决定的二倍体植物如水稻,因无性染色体,故基因组与染色体组一样,均为体细胞染色体数的一半。知识梳理典例透析一二三四实验设计2.常见生物基因组和染色体组中的染色体知识梳理典例透析题型一题型二实验设计题型一 单基因隐性
8、遗传病【例1】 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶的合成受阻,苯丙氨酸代谢障碍所致,患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味。一般情况下,个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症,但基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也会表现出症状。医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液,在之后的4h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况,则下列曲线正确的是()知识梳理典例透析题型一题型二实验设计解析:给被检测者口服苯丙氨酸溶液,刚开始苯丙氨酸的摄入量大于分解量,故刚开始时被检测者体内的苯丙氨酸含量逐渐上升。口服一段时间后,对于正常人而言,由于体内酶的作用,苯丙氨酸逐渐被分解,故苯丙氨酸在其体内的含
9、量逐渐下降;而对于苯丙酮尿症患者来说,苯丙氨酸的分解代谢发生障碍,故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐升高。由题干信息知,基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也表现出症状,故其体内的苯丙氨酸含量应介于正常人和患者之间。答案:B反思领悟(1)判定检测苯丙酮尿症除题干中所用方法之外,还可检测尿液中的苯丙酮酸。(2)基因型为Pp的个体表现出一定症状,可据此防止PpPp婚配,降低pp患者出生的概率。知识梳理典例透析题型一题型二实验设计题型二 遗传病的类型【例2】 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可能会导致遗传病B.染色体结构的改变可能会导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D
10、.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析:单基因突变可能会导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构的改变可能会导致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代隐性遗传病发病风险大大增加;多基因遗传病易受环境因素的影响,而且有家族聚集现象。答案:D知识梳理典例透析题型一题型二实验设计反思领悟遗传病是由遗传物质改变引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病易受环境因素的影响,而且有家族聚集现象。知识梳理典例透析实验设计探究
11、方法能力展示调查人群中的遗传病1.原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。2.遗传病的调查步骤(1)确定要调查的对象(遗传病),掌握其症状及表现。(2)设计记录表格及调查要点。(3)分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。(4)汇总总结,统计分析结果。知识梳理典例透析实验设计探究方法能力展示3.意义统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭作具体分析,利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式,计算人群中的发病率。知识梳理典例透析实验设计探究方法能力展示已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动
12、员全体学生参与该遗传病的调查,为调查得科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。调查步骤(1)确定要调查的,掌握其症状及表现。(2)设计记录表格及调查要点。(3)分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。(4)汇总总结,统计分析结果如下:;。知识梳理典例透析实验设计探究方法能力展示答案:(1)遗传病(2)表格及调查要点如下:知识梳理典例透析实验设计探究方法能力展示(4)若男女患病比例相等,且发病率较高,可能是常染色体显性遗传病若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是常染色体隐性遗传病若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病若男女患病比例不等,且女多于男,可能是伴X染色体显性遗传病若只有男性患病,可能是伴Y染色体遗传病
