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1、人类基因组人类基因组计划及其意义计划及其意义 导入材料一不久的几年内，人们将看到一份描述人类自身不久的几年内，人们将看到一份描述人类自身的说明书，它是一本完整地讲述人体构造和运的说明书，它是一本完整地讲述人体构造和运转情况的指南，届时危害人类健康的转情况的指南，届时危害人类健康的5000多种多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等，都病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等，都可以得到早期诊断和治疗。另外，一个新生儿可以得到早期诊断和治疗。另外，一个新生儿出世时，如果法律允许，他的父母愿意的话，出世时，如果法律允许，他
2、的父母愿意的话，可以拿到孩子的基因组图。这张图，将记录一可以拿到孩子的基因组图。这张图，将记录一个生命的全部奥秘和隐私。它不但能显露出这个生命的全部奥秘和隐私。它不但能显露出这个孩子成年后，是不是一个色盲，大概长多高，个孩子成年后，是不是一个色盲，大概长多高，会不会秃顶、发胖，还可准确地告诉父母：是会不会秃顶、发胖，还可准确地告诉父母：是什么病，会在什么时候可能要这孩子的命。什么病，会在什么时候可能要这孩子的命。 材料二人类所有的疾病在某种意义上都是基因病，人类所有的疾病在某种意义上都是基因病，“病病不病不病”的可能性，在孩子出生前就已绘在基因的的可能性，在孩子出生前就已绘在基因的蓝图上了，因
3、此，父母可以在孩子出生前，要求蓝图上了，因此，父母可以在孩子出生前，要求通过遗传分析进行风险预测，因此生个健康、聪通过遗传分析进行风险预测，因此生个健康、聪明的宝宝不难。至于生个最漂亮的宝宝，技术上明的宝宝不难。至于生个最漂亮的宝宝，技术上可以做到，但不能这么干。可以做到，但不能这么干。将来，测一个人的全部基因序列不那么昂贵时，将来，测一个人的全部基因序列不那么昂贵时，看病就方便多了。把人的基因图记录在一个光盘看病就方便多了。把人的基因图记录在一个光盘上，诊断时，医生先打开光盘，首先检查几个可上，诊断时，医生先打开光盘，首先检查几个可能的能的“候选基因候选基因”，并把重要区域、重要基因、，并把
4、重要区域、重要基因、重要位点搞清楚；再看看需要注意什么，因为基重要位点搞清楚；再看看需要注意什么，因为基因组的因组的“情况情况”不同，某种药物有人用就灵验，不同，某种药物有人用就灵验，有人用就不灵验，甚至会有生命危险，针对个体有人用就不灵验，甚至会有生命危险，针对个体差异，医生开出差异，医生开出“特效药特效药”就行了。就行了。材料三要不了多少年，人便可以根据要不了多少年，人便可以根据“基因图基因图”调整自己的生活方式，使自己处于最调整自己的生活方式，使自己处于最佳的生命环境中，这样活佳的生命环境中，这样活150岁不成问题。岁不成问题。现在，科学家已经可以拨动人体的生物现在，科学家已经可以拨动人
5、体的生物钟，如果钟，如果“生物钟生物钟”问题攻克了，人可问题攻克了，人可以活到以活到500岁。当然，科学的发展要有利岁。当然，科学的发展要有利于人类的进步，人类过于追求长寿，对于人类的进步，人类过于追求长寿，对人类本身没有好处。所以，科学家还要人类本身没有好处。所以，科学家还要负起人类的整体责任，有的事不可以做。负起人类的整体责任，有的事不可以做。材料四研究人的基因组，可以知道猴子是怎么变成人研究人的基因组，可以知道猴子是怎么变成人的。古代的的。古代的“猴子猴子”（或是古猿），为什么一（或是古猿），为什么一部分变成今天的猴子，一部分变成了今天的人，部分变成今天的猴子，一部分变成了今天的人，只要
6、把人的基因组搞清楚，再把猴子的基因组只要把人的基因组搞清楚，再把猴子的基因组搞清楚，两者比一比，那些差异就是原因。现搞清楚，两者比一比，那些差异就是原因。现在，在，“人类基因组计划人类基因组计划”及其它研究成果，又及其它研究成果，又有了一个令人不敢相信的说法：人类真的有一有了一个令人不敢相信的说法：人类真的有一个个“夏娃夏娃”！现在地球上所有的人，都是一个！现在地球上所有的人，都是一个非洲妇女的后代。这个妇女大概生存在非洲妇女的后代。这个妇女大概生存在20万年万年前。最近，对只是父传子的前。最近，对只是父传子的Y染色体的研究证染色体的研究证明，明，“亚当亚当”居然也是非洲人。真是不可思议，居然
7、也是非洲人。真是不可思议，中国人不是已经发掘出猿人化石了吗？还用现中国人不是已经发掘出猿人化石了吗？还用现代同位素技术鉴定过代同位素技术鉴定过“年龄年龄”。 杨焕明，杨焕明，杨焕明，杨焕明，1952195219521952年年年年10101010月月月月6 6 6 6日生于浙江温州。日生于浙江温州。日生于浙江温州。日生于浙江温州。1982198219821982年在南京铁道医学院生物系获硕士学位，年在南京铁道医学院生物系获硕士学位，年在南京铁道医学院生物系获硕士学位，年在南京铁道医学院生物系获硕士学位，1988198819881988年在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获年在丹麦哥本哈根大学医
8、学遗传学研究所获年在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获年在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获博士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传博士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传博士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传博士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉矶大学加州分校攻读矶大学加州分校攻读矶大学加州分校攻读矶大学加州分校攻读博士后博士后博士后博士后。1997199719971997年任中国医学年任中国医学年任中国医学年任中
9、国医学科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授，博科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授，博科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授，博科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授，博士生导师。士生导师。士生导师。士生导师。 现任现任现任现任中科院遗传所人类基因组中心主任中科院遗传所人类基因组中心主任中科院遗传所人类基因组中心主任中科院遗传所人类基因组中心主任，联合国教科文组织，联合国教科文组织，联合国教科文组织，联合国教科文组织生物伦理委员会委员，国际人类基因组计划中国协调人，中国人生物伦理委员会委员，国际人类基因组计划中国协调人，中国人生物伦理委员会委员，国际人类基因组计划中国协调人，中国人生物伦理
10、委员会委员，国际人类基因组计划中国协调人，中国人类基因组计划秘书长，中国人类基因组多样性委员会秘书长。类基因组计划秘书长，中国人类基因组多样性委员会秘书长。类基因组计划秘书长，中国人类基因组多样性委员会秘书长。类基因组计划秘书长，中国人类基因组多样性委员会秘书长。 杨焕明教授与于军、汪建等创立华大基因中心，为中国争杨焕明教授与于军、汪建等创立华大基因中心，为中国争杨焕明教授与于军、汪建等创立华大基因中心，为中国争杨焕明教授与于军、汪建等创立华大基因中心，为中国争取了人类基因组测序取了人类基因组测序取了人类基因组测序取了人类基因组测序1 1 1 1的任务，并提前完成。不久前他们又对的任务，并提前
11、完成。不久前他们又对的任务，并提前完成。不久前他们又对的任务，并提前完成。不久前他们又对袁隆平院士的超级杂交稻进行测序，在袁隆平院士的超级杂交稻进行测序，在袁隆平院士的超级杂交稻进行测序，在袁隆平院士的超级杂交稻进行测序，在2002200220022002年的美国科学杂年的美国科学杂年的美国科学杂年的美国科学杂志上发表论文，被国际生物学界认为是一个里程碑式的成就。志上发表论文，被国际生物学界认为是一个里程碑式的成就。志上发表论文，被国际生物学界认为是一个里程碑式的成就。志上发表论文，被国际生物学界认为是一个里程碑式的成就。2002200220022002年科学美国人把杨焕明评为年度科研领袖人物
12、年科学美国人把杨焕明评为年度科研领袖人物年科学美国人把杨焕明评为年度科研领袖人物年科学美国人把杨焕明评为年度科研领袖人物。 人类基因组计划是生命科学中的一项人类基因组计划是生命科学中的一项人类基因组计划是生命科学中的一项人类基因组计划是生命科学中的一项世界性重大科学工程，旨在得到世界性重大科学工程，旨在得到世界性重大科学工程，旨在得到世界性重大科学工程，旨在得到人类基因人类基因人类基因人类基因组的全部核酸序列组的全部核酸序列组的全部核酸序列组的全部核酸序列，鉴定人类的全部基因。，鉴定人类的全部基因。，鉴定人类的全部基因。，鉴定人类的全部基因。人类将通过此项计划的实现，破译生命人类将通过此项计划
13、的实现，破译生命人类将通过此项计划的实现，破译生命人类将通过此项计划的实现，破译生命“ “天书天书天书天书” ”，解读了人类自身的奥秘。，解读了人类自身的奥秘。，解读了人类自身的奥秘。，解读了人类自身的奥秘。 特别引人关注的是继特别引人关注的是继特别引人关注的是继特别引人关注的是继美、英、德、日、美、英、德、日、美、英、德、日、美、英、德、日、法法法法之后，中国是之后，中国是之后，中国是之后，中国是第第第第6 6 6 6个个个个参与人类基因组计参与人类基因组计参与人类基因组计参与人类基因组计划的国家，虽然中国参与这一计划最晚，划的国家，虽然中国参与这一计划最晚，划的国家，虽然中国参与这一计划最
14、晚，划的国家，虽然中国参与这一计划最晚，而且是唯一的发展中国家，但是中国科学而且是唯一的发展中国家，但是中国科学而且是唯一的发展中国家，但是中国科学而且是唯一的发展中国家，但是中国科学家仅用了半年多的时间，于去年家仅用了半年多的时间，于去年家仅用了半年多的时间，于去年家仅用了半年多的时间，于去年4 4 4 4月底，月底，月底，月底，就已经按照人类基因组的测序任务，拿到就已经按照人类基因组的测序任务，拿到就已经按照人类基因组的测序任务，拿到就已经按照人类基因组的测序任务，拿到了了了了3 3 3 3号染色体短臂上号染色体短臂上号染色体短臂上号染色体短臂上3000300030003000万对碱基的万
15、对碱基的万对碱基的万对碱基的“ “工工工工作框架图作框架图作框架图作框架图” ”。 2121世纪第一项伟大的科技成就世纪第一项伟大的科技成就人人类类基基因因工工程程蓝蓝图图由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定
16、人基因组的全部因组的全部因组的全部因组的全部DNADNADNADNA序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物 学信息。学信息。学信息。学信息。1999199919991999年年年年9 9 9 9月月月月1 1 1 1日中国正式加入该计划，承担了日中国正式加入该计划，承担了日中国正式加入该计划，承担了日中国正式加入该计划，承担了1 %1 %1 %1 %人类基人类基人类基人类基因组（约三千万个碱基）的测序任务因组（约三千万个碱基）的测序任务因组（约三千万个碱基）的测序任
17、务因组（约三千万个碱基）的测序任务。 2000200020002000年年年年6 6 6 6月月月月26262626日，六国相继宣布日，六国相继宣布日，六国相继宣布日，六国相继宣布人类基因组工作框架图人类基因组工作框架图人类基因组工作框架图人类基因组工作框架图完成。完成。完成。完成。人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所
18、未有显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有的加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了的加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了的加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了的加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了以以以以DNADNADNADNA序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。人类基因组计划的进展，对未来生命科学研究的思想和方法人类基因
19、组计划的进展，对未来生命科学研究的思想和方法人类基因组计划的进展，对未来生命科学研究的思想和方法人类基因组计划的进展，对未来生命科学研究的思想和方法论也带来了论也带来了论也带来了论也带来了革命性的改变革命性的改变革命性的改变革命性的改变。人们将从基因组和比较生物基因组的。人们将从基因组和比较生物基因组的。人们将从基因组和比较生物基因组的。人们将从基因组和比较生物基因组的水平，而不是孤立的、单基因水平，来水平，而不是孤立的、单基因水平，来水平，而不是孤立的、单基因水平，来水平，而不是孤立的、单基因水平，来重新探讨和认识生命的进重新探讨和认识生命的进重新探讨和认识生命的进重新探讨和认识生命的进化、
20、遗传、发育，生物和环境，脑功能等重要生物学问题化、遗传、发育，生物和环境，脑功能等重要生物学问题化、遗传、发育，生物和环境，脑功能等重要生物学问题化、遗传、发育，生物和环境，脑功能等重要生物学问题。人类基因组计划简介人类基因组计划简介人类基因组计划的产生人类基因组计划的产生人类基因组计划的产生人类基因组计划的产生与与与与“ “肿瘤计划肿瘤计划肿瘤计划肿瘤计划” ”的搁浅的搁浅的搁浅的搁浅是是是是分不开的。分不开的。分不开的。分不开的。美国从美国从美国从美国从70707070年代起启动了年代起启动了年代起启动了年代起启动了“ “肿瘤计划肿瘤计划肿瘤计划肿瘤计划” ”，但，但，但，但是，不惜血本的
21、投入换来的是令人失望的结果。人们是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么究的基础。这时，科学
22、家们面临两种选择：要么究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“ “零零零零敲碎打敲碎打敲碎打敲碎打” ”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么因，要么因，要么因，要么对人类基因组进行全测序对人类基因组进行全测序对人类基因组进行全测序对人类基因组进行全测序。1986198619861986年年年年3 3 3 3月，月，月，月，杜伯杜伯杜伯杜伯克克克克在美国科学杂志上发表了一篇题为癌症研究在美国科学杂志上发表了一篇题为癌症研究在美国
23、科学杂志上发表了一篇题为癌症研究在美国科学杂志上发表了一篇题为癌症研究的转折点：测序人类基因组的文章，这篇短文后来的转折点：测序人类基因组的文章，这篇短文后来的转折点：测序人类基因组的文章，这篇短文后来的转折点：测序人类基因组的文章，这篇短文后来被称为人类基因组计划的被称为人类基因组计划的被称为人类基因组计划的被称为人类基因组计划的“ “标书标书标书标书” ”。杜伯克说，正确。杜伯克说，正确。杜伯克说，正确。杜伯克说，正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也的选择是对人类基因组进行全测序，这样
24、大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。应当由世界各国的科学家携手完成。应当由世界各国的科学家携手完成。应当由世界各国的科学家携手完成。人类基因组计划产生的背景人类基因组计划产生的背景四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图 “人类基因组计划人类基因组计划”是解读人的基因组是解读人的基因组上的所有基因，共分析上的所有基因，共分析2424个染色体个染色体DNADNA分子分子中的四种碱基对。中的四种碱基对。3030亿个碱基对是一个很长亿个碱基对是一个很长的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要有其他辅助工作配合。在有其他辅助
25、工作配合。在“人类基因组计划人类基因组计划”中，分为两个阶段：中，分为两个阶段：DNADNA序列图以前的计序列图以前的计划和划和DNADNA序列图计划序列图计划。序列图以前的计划包。序列图以前的计划包括物理图、转录图、遗传图。括物理图、转录图、遗传图。 人类基因组计划主要解读的四张图人类基因组计划主要解读的四张图阅读课文，阅读课文，找出每段找出每段的关键词。的关键词。第第1 1段：段： “重大工程重大工程”、“科学计划科学计划第第2 2段：段： “具体目标具体目标”、“基础基础”第第3 3段：段： “意义意义” 第第4 4段：段： “第一是规模化第一是规模化第第5 5段：段： “第二是序列化第
26、二是序列化”第第6 6段：段： “以序列为基础以序列为基础”“特点特点”文章每一段的一些关键词都有文章每一段的一些关键词都有助于我们把握相应的关键信息助于我们把握相应的关键信息第第7 7段：段：“第三是信息化第三是信息化”第第8 8段：段：“第四是医学化第四是医学化”第第9 9段：段：“第五是产业化第五是产业化”第第1010段：段：“第六是人文化第六是人文化”第第1111段：段：“冲击冲击”第第1212段：段：“共同的基因组共同的基因组”、 “保护保护”、 “平等平等”第第1313段：段：“共同财富与遗产共同财富与遗产”第第1414段：段：“隐私隐私”第第1515段：段：“自然进化的产物自然进
27、化的产物第第1616段：段：“知情权知情权”第第1717段：段：“非和平使用的可能性非和平使用的可能性”第第1818段：段：“基因安全基因安全” 依照这些关键信息，依照这些关键信息，文章的大致脉络是先交文章的大致脉络是先交代人类基因组计划的启代人类基因组计划的启动及其宗旨与目标，接动及其宗旨与目标，接着是这一计划的意义，着是这一计划的意义，最后是谈这一计划对人最后是谈这一计划对人类社会生活的影响。类社会生活的影响。 文章结构文章结构 第第一一部部分分（第第1 12 2段段）交交待待人人类类基基因因组组计计划的启动及其宗旨与目标。划的启动及其宗旨与目标。第第二二部部分分（第第3 31010段段）
28、从从六六个个方方面面介介绍绍人人类类基基因因组组计计划划对对生生命命科科学学研研究究与与生生物物产产业发展的巨大导向性意义。业发展的巨大导向性意义。第第三三部部分分（第第11111818段段）对对人人类类基基因因组组计计划划启启动动之之后后可可能能会会对对人人类类社社会会产产生生的的影影响响进行分析。进行分析。文章结构文章结构 第三部分可以分成第三部分可以分成两个两个层次。层次。第第一一层层（第第11111616段段）说说明明人人类类基基因因组组计计划划给给社社会会带带来来的的冲冲击击，明明确确基基因因是是人人类类的的共共同同财财富富，人人类类在在遗遗传传上上是是平平等等的的，应应该该善待自己
29、，善待他人。善待自己，善待他人。第第二二层层（第第17171818段段）阐阐述述基基因因组组研研究究的的非非和和平平使使用用的的可可能能性性，强强调调基基因因安安全全的的重重要性。要性。文章结构特点人人类类基基因因组组计计划划及及其其意意义义是是一一篇篇学学术术报报告告，语语言言通通俗俗易易懂懂，文文章章在在结结构构上上的的特特点点也也是是为为了了适适应应学学术术演演讲讲的的需需要要而而安安排排的的，条条分分缕缕析析，眉眉目目清清晰晰，纲纲举举目目张张。总总体体上上是是总总分分结结构构，条条理理清清楚楚，一一目目了了然然，特特别别是是对对学学科科以以外外的的读读者者来来说说，这这样样的的归归纳
30、纳总总结结、分分纲纲列列目目更更容容易易把把握握文章内容。文章内容。小小 结结 文文章章介介绍绍了了人人类类基基因因组组计计划划的的科科学学宗宗旨旨，分分析析了了人人类类的的遗遗传传信信息息，全全面面介介绍绍了了这这一一计计划划的的重重大大意意义义，为为人人类类对对自自身身的的生生命命研研究究提供了基础提供了基础。说明方法说明方法下定义：下定义： “人类基因组计划是与曼哈人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。称的人类科学史上的重大工程。” （1节）节）说明方法说明方法列数据：列数据： “人类基因组计划是由美国政府人类基因组计划
31、是由美国政府于于1990年年10月正式启动，然后德、日、月正式启动，然后德、日、英、法、中等英、法、中等5个国家的科学家先后个国家的科学家先后正式加入，现在已经有正式加入，现在已经有16个实验室及个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技名生物科学家、计算机专家和技术人员参与。术人员参与。” （1节）节）说明方法说明方法举例子举例子： “这些细微差异已经足以成为第一这些细微差异已经足以成为第一代能识别代能识别敌敌”我我的种族或群体特异性的种族或群体特异性生物灭绝武器。举几个例子：从人种来说，生物灭绝武器。举几个例子：从人种来说，白种人中不少见的对艾滋病白种人中不少见的对艾滋病( (AIDS)AIDS)病毒的病毒的天然免疫功能，但在亚洲人天然免疫功能，但在亚洲人( (黄种人黄种人) )中还中还没有发现或极为少见。没有发现或极为少见。” （1818节）节） 这这些些说说明明方方法法的的使使用用都都使使得得说说明明更更清清楚、通俗。楚、通俗。
