先天性肾上腺皮质增生症2

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1、感谢您的阅览感谢您的阅览先天性肾上腺皮质增生症 (2)主要内容类固醇激素的代谢类固醇激素的代谢 疾病的发病机制疾病的发病机制 21临床特点和诊断要点临床特点和诊断要点 治疗目的和策略治疗目的和策略 43治疗中观察项目和注意事项治疗中观察项目和注意事项 5内分泌学习班内分泌学习班2020/12/152先天性肾上腺皮质增生症PPT课件一一一一类固醇激素的代谢类固醇激素的代谢解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班 胆固醇胆固醇Cholesterol 孕烯醇酮孕烯醇酮Pregnenolone 17-羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮17-OH Pregnenolone去氢表雄酮去氢表雄酮 DHEA 孕孕

2、酮酮Progesterone 雌二醇雌二醇 Estrodiol 睾睾 酮酮 Testosterone雄烯二酮雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮去氧皮质酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质醇皮质醇Cortisol皮质酮皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮醛固酮17-羟孕酮羟孕酮17-OH Progesterone 雌雌 酮酮Estrone盐皮质激素盐皮质激素糖皮质激素糖皮质激素性激素性激素2020/12/153先天性肾上腺皮质增生症PPT课件一一一一类固醇激素的代谢类固醇激素的代

3、谢解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班 胆固醇胆固醇Cholesterol 孕烯醇酮孕烯醇酮Pregnenolone 17-羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮17-OH Pregnenolone去氢表雄酮去氢表雄酮 DHEA 孕孕 酮酮Progesterone 雌二醇雌二醇 Estrodiol 睾睾 酮酮 Testosterone雄烯二酮雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮去氧皮质酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质酮皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮醛固酮17-羟孕酮羟孕酮17

4、-OH Progesterone 雌雌 酮酮Estrone盐皮质激素盐皮质激素糖皮质激素糖皮质激素性激素性激素CYP11B1StAR3b b-HSD 3b b-HSDCYP2117b b-HSDCYP17CYP17皮质醇皮质醇Cortisol2020/12/154先天性肾上腺皮质增生症PPT课件下丘脑-垂体-肾上腺轴的调节2020/12/155先天性肾上腺皮质增生症PPT课件血皮质醇和尿游离血皮质醇和尿游离皮质醇降低皮质醇降低临床特征临床特征 具体表现具体表现生化特点生化特点1.厌食、恶心、呕吐、腹泻厌食、恶心、呕吐、腹泻2.体力差、容易感冒体力差、容易感冒3.血压偏低血压偏低二二二二肾上腺皮

5、质功能减退肾上腺皮质功能减退 12345伴有或轻度性发育异常伴有或轻度性发育异常血血ACTH水平水平增高增高1.男性性早熟或女性化男性性早熟或女性化2.女性性不发育或男性化女性性不发育或男性化3.部分只有不生育或性发育无异常部分只有不生育或性发育无异常皮肤色素沉着皮肤色素沉着1.全身皮肤色素沉着全身皮肤色素沉着2.以皮肤皱褶、牙龈和掌纹明显以皮肤皱褶、牙龈和掌纹明显低血钾或高血钾低血钾或高血钾低血钠或高血钠低血钠或高血钠伴有或不伴有电解质紊乱伴有或不伴有电解质紊乱1.血钾异常（血钾异常（3b-HSD 高血钾，高血钾， 17a-OHD和和11b-OHD低血钾）低血钾）2.血钠异常（失盐型血钠异常

6、（失盐型21-OHD低血钠）低血钠）双侧肾上腺增生双侧肾上腺增生各各种种酶酶缺缺乏乏的的共共同同表表现现血血DHEA、雄烯二、雄烯二酮、雌激素、睾酮酮、雌激素、睾酮异常异常伴随血压异常的伴随血压异常的生化改变生化改变先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班6血压异常血压异常伴有高血压或血压异常（伴有高血压或血压异常（3b-HSD和失盐型和失盐型21-OHD低血压，低血压， 17a-OHD和和11b-OHD高血压）高血压）CT或或MRI检查发现双肾上腺检查发现双肾上腺肥大或畸形肥大或畸形伴随肾上腺皮质功伴随肾上腺皮质功能异常的生化改变能异常的生化改

7、变2020/12/156先天性肾上腺皮质增生症PPT课件二二二二先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班21-羟化酶缺陷症是最常见的类型，占羟化酶缺陷症是最常见的类型，占9095 11b-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症(11bOHD)， 占占5817a-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症(17a-0HD)罕见罕见3b-羟类固醇脱氢酶羟类固醇脱氢酶(3b- HSD)和醛固酮合成酶缺陷症和醛固酮合成酶缺陷症 及其少见及其少见相关酶缺陷的发病率相关酶缺陷的发病率2020/12/157先天性肾上腺皮质增生症PPT课件二二二二先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生解放军

8、总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班CAH的误诊率高的误诊率高协和医院报道的协和医院报道的94例中例中43例曾在外院就诊，其中例曾在外院就诊，其中8例明确例明确诊断，诊断，18例误诊，例误诊，17例诊断不明；余例诊断不明；余51例发病在北京例发病在北京协和医学院就诊，均明确诊断协和医学院就诊，均明确诊断21-OHD:误诊为肾小管酸中毒误诊为肾小管酸中毒1例；例； 外阴畸形外阴畸形4例，真性例，真性性早熟性早熟3例，先天性幽门狭窄例，先天性幽门狭窄1例例 17-OHD:误诊原醛症误诊原醛症2例，格林例，格林-巴利综合征、睾丸女巴利综合征、睾丸女性化和慢性肾炎、高血压心脏病、原发性闭经、先天

9、无性化和慢性肾炎、高血压心脏病、原发性闭经、先天无子宫各子宫各1例例 ll-OHD:误诊为尿道下裂误诊为尿道下裂1例例2020/12/158先天性肾上腺皮质增生症PPT课件二二二二先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班1发病率约为发病率约为1/13 000，有地域和种族差异，是最常见的，有地域和种族差异，是最常见的CAH类型类型以皮质醇合成不足、失盐及雄激素分泌过多为主要表现以皮质醇合成不足、失盐及雄激素分泌过多为主要表现智力正常，体力较差，易感冒智力正常，体力较差，易感冒无乳房发育、无月经来潮，无阴毛

10、和腋毛生长无乳房发育、无月经来潮，无阴毛和腋毛生长21-羟化酶（羟化酶（CYP21）缺陷症）缺陷症2020/12/159先天性肾上腺皮质增生症PPT课件二二二二先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班 胆固醇胆固醇Cholesterol 孕烯醇酮孕烯醇酮Pregnenolone 17-羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮17-OH Pregnenolone去氢表雄酮去氢表雄酮 DHEA 孕孕 酮酮Progesterone 雌二醇雌二醇 Estrodiol 睾睾 酮酮 Testosterone雄烯二酮雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮去氧皮质酮

11、11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质酮皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮醛固酮17-羟孕酮羟孕酮17-OH Progesterone 雌雌 酮酮Estrone盐皮质激素盐皮质激素糖皮质激素糖皮质激素性激素性激素CYP21皮质醇皮质醇Cortisol2020/12/1510先天性肾上腺皮质增生症PPT课件二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班121-羟化酶（羟化酶（CYP21）缺陷症）缺陷症 极度严重型极度严重型 中度严重型中度严重型失盐型失盐型非失盐型非失盐型(单纯女性男性化型单

12、纯女性男性化型)产前发病产前发病产前发病产前发病女性假两女性假两性畸形性畸形女性假两女性假两性畸形性畸形 轻度型轻度型经典型经典型非失盐型非失盐型 产后发病产后发病 无症状无症状第二性征早现第二性征早现发育轻度加快发育轻度加快女性多毛症女性多毛症月经紊乱月经紊乱非经典型非经典型先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症2020/12/1511先天性肾上腺皮质增生症PPT课件单纯男性化型单纯男性化型二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班占占CYP21患者总数的患者总数的1/4，是女性假两性畸形的最常见原因，是指患者有，是女性假两性畸形的最

13、常见原因，是指患者有明显雄激素过多的表现，而无失盐的临床表现明显雄激素过多的表现，而无失盐的临床表现女性表现：生殖结节扩大致阴蒂肥大女性表现：生殖结节扩大致阴蒂肥大 轻者：轻者： 阴唇阴囊皱襞未融合，尿道和阴道分别开口阴唇阴囊皱襞未融合，尿道和阴道分别开口 中度者：阴唇阴囊部分融合，则尿道口和阴道口前移，均开口于泌中度者：阴唇阴囊部分融合，则尿道口和阴道口前移，均开口于泌 尿生殖尿生殖 窦中；如完全融合，则形成阴囊样结构，外观很像男性尿道下裂窦中；如完全融合，则形成阴囊样结构，外观很像男性尿道下裂 重度者：尿道开口在龟头样结构的顶部，与正常男性的阴茎结构极重度者：尿道开口在龟头样结构的顶部，与

14、正常男性的阴茎结构极 为相似，常被错作男性抚养为相似，常被错作男性抚养男性患者：出生时外生殖器一般正常而经常不被诊断。在儿童早期可表现为男性患者：出生时外生殖器一般正常而经常不被诊断。在儿童早期可表现为 性早熟，假青春期，如阴毛发育和性早熟，假青春期，如阴毛发育和/或由于雄激素过量所致的生或由于雄激素过量所致的生 长加速，同时睾丸体积很小，仍为青春发育前的大小。如果不及长加速，同时睾丸体积很小，仍为青春发育前的大小。如果不及 时治疗，将导致骨骺过早闭合和成年终身高低于正常人。时治疗，将导致骨骺过早闭合和成年终身高低于正常人。 先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷

15、症羟化酶缺陷症2020/12/1512先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 1二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症女性，女性，23岁，汉族，主因外阴畸形岁，汉族，主因外阴畸形23年。年。1.第第2胎第胎第2产，足月顺产，出生后发现有小阴茎样阴蒂，尿道开口在阴蒂下方。产，足月顺产，出生后发现有小阴茎样阴蒂，尿道开口在阴蒂下方。8岁时岁时行行“阴茎切除术阴茎切除术”，9岁时出现身高骤长，体力正常岁时出现身高骤长，体力正常2.2007年行染色体核型分析：年行染色体核型分析：46,XX3.患者现

16、声音变粗，肤色较黑，阴毛、腋毛正常，无乳房发育患者现声音变粗，肤色较黑，阴毛、腋毛正常，无乳房发育4.血压：血压：110/80 mmHg，身高：，身高：151cm，体重：，体重：48kg，BMI：21.1kg/m2,腰围腰围:72cm,臀围：臀围：85cm,上部量：上部量：80cm,下部量：下部量：71cm,指间距：指间距：155cm5.全身皮肤色素沉着，乳房未发育全身皮肤色素沉着，乳房未发育6.女性外阴，阴毛呈菱形分布，尿道口位于阴蒂下方约女性外阴，阴毛呈菱形分布，尿道口位于阴蒂下方约1.5cm处，其下方可见阴道开处，其下方可见阴道开口，阴道内有支撑物口，阴道内有支撑物 7.肾上腺肾上腺CT

17、平扫平扫+增强：双侧肾上腺明显增粗肥大增强：双侧肾上腺明显增粗肥大8.经阴道妇科超声：经阴道妇科超声：1、子宫体积小，大小约、子宫体积小，大小约3.7cmx2.1cmx3.1cm，双卵巢多囊样改，双卵巢多囊样改变，右卵巢大小约变，右卵巢大小约2.7cmx1.9cmx2.1cm，左卵巢大小约，左卵巢大小约1.8cmx1.7cmx1.9cm，双，双卵巢内均可见多个卵泡，右侧大者直径约卵巢内均可见多个卵泡，右侧大者直径约0.9cm，左侧大者直径约，左侧大者直径约0.7cm9.性腺五项性腺五项:T:8.23 nmol/L；E2:132.53pmol/L；LH:10.87mIU/mL；0PRL:27.7

18、3ug/L；FSH:7.93IU/L10.血清血清ACTH:3.0pmol/L (0am)，62.2pmol/L（8am) ,19.4pmol/L(4pm)；0血清血清F 25.7nmol/L (0am),147.8nmol/L(8am),121.4nmol/L(4pm)2020/12/1513先天性肾上腺皮质增生症PPT课件二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症肾素活性肾素活性（ug/L/h)血管紧张素血管紧张素（ng/L)醛固酮醛固酮(pmol/L)卧位卧位3.685.1883.2立位立位7

19、.4138.5794.9卧立位实验卧立位实验血清血清T(nmol/l)ACTH(pmol/l)17OHP(ug/dl)DHEA(ng/ml)服药前服药前8.430.938.6387.3服药服药3天天1.481.111.4615服药服药5天天1.421.441.4515 中剂量地塞米松抑制试验中剂量地塞米松抑制试验 DHEA: 35430 ng/ml （女性）（女性）17-OHP:0.144.28 mg/dl（女性）（女性）2020/12/1514先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 1二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 2

20、1-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症2020/12/1515先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班正常肾上腺正常肾上腺CT平扫和增强扫描平扫和增强扫描先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症2020/12/1516先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 1二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症肾上腺肾上腺CT平扫和增强扫描平扫和增强扫描2020/12/1517先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case

21、 2二二二二先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症女性，女性，14岁，学生，主因外生殖器两性畸形岁，学生，主因外生殖器两性畸形14年年1. 患者系第患者系第2胎第胎第2产，足月顺产产，足月顺产2. 其母孕期曾服其母孕期曾服“孕宝孕宝” ，有化肥接触史，余无特殊，有化肥接触史，余无特殊3. 满月时其母发现其外生殖器两性畸形；智力同当地同年龄段儿童无差别满月时其母发现其外生殖器两性畸形；智力同当地同年龄段儿童无差别4. 3岁时出现喉结，变声，力大，唇前小须岁时出现喉结，变声，力大，唇前小须;5岁时喉结明显，腋毛、阴毛生长岁时喉结明显，腋毛、阴毛生长5.

22、12岁前生长迅速，近岁前生长迅速，近2年身高未改变；年身高未改变；12岁时，向母亲提出想当男孩的意愿岁时，向母亲提出想当男孩的意愿6. 从未有月经来潮，乳房未发育从未有月经来潮，乳房未发育7. 血压血压 125/65mmHg，反复测血压均正常，反复测血压均正常8. 身高身高147.5cm，体重，体重50.1kg，上部量，上部量73.5cm，下部量，下部量74.0cm，指尖距，指尖距143cm9. 全身肤色黑，皮肤粗糙；上唇有少量胡须，腋毛正常，阴毛浓密，喉结明显全身肤色黑，皮肤粗糙；上唇有少量胡须，腋毛正常，阴毛浓密，喉结明显10. 双乳晕色深，下方未触及乳核，无触痛，乳房双乳晕色深，下方未触

23、及乳核，无触痛，乳房Tanner1期期11. 阴唇阴囊皱襞部分融合，阴蒂肥大，酷似阴茎，约阴唇阴囊皱襞部分融合，阴蒂肥大，酷似阴茎，约52.52.5cm，有类龟头，尿道开口，有类龟头，尿道开口 12. 在阴茎根部，腹股沟区未触及包块在阴茎根部，腹股沟区未触及包块13. 性腺五项：性腺五项：T:27.55 nmol/l，E2:107.09pmol/l，LH:3.60mIU/ml，PRL:24.09ug/l， FSH:6.92IU/L，P:54.72nmol/l14. 腹腔超声：子宫腹腔超声：子宫2.20.92.2 cm,卵巢右卵巢右1.70.8 cm，左，左2.41.0 cm， 未见明确睾丸结构

24、未见明确睾丸结构15. 肾上腺肾上腺CT平扫加增强：双侧肾上腺增生平扫加增强：双侧肾上腺增生16. 染色体核型分析：染色体核型分析：46，XX解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班2020/12/1518先天性肾上腺皮质增生症PPT课件Case 2二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症ACTH（pmol/L）皮质醇皮质醇（nmol/L）8点点95.7（10.12）235.47（198.7-797.5）16点点19.3153.6（85.3-459.6）0点点3.7369.58（0-165

25、.7）ACTH和皮质醇基础值和皮质醇基础值ACTH（pmol/L）皮质醇皮质醇（nmol/L）27.8（10.12）236.43（198.7-797.5）6.9386.99 （85.3-459.6）3.7790.42（0-165.7）2011-7-112011-7-132020/12/1519先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 2二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症血血 17 17羟孕酮羟孕酮（ng/mlng/ml） 去氢表雄酮去氢表雄酮 （mg/dlg/dl） ACTH ACTH （

26、pmol/Lpmol/L）基础值基础值44.844.872872827.827.8中地米中地米4 4天天0.570.571011011.111.11中地米中地米6 6天天0.650.6556.756.71.111.11中剂量地塞米松抑制试验中剂量地塞米松抑制试验DHEA和和17-OHP的基础值的基础值2020/12/1520先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 2二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症骨骺已闭合骨骺已闭合2020/12/1521先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 2

27、二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症肾上腺肾上腺CT平扫加增强扫描平扫加增强扫描2020/12/1522先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 3二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症1.出生时发现外生殖器两性畸形，智力正常出生时发现外生殖器两性畸形，智力正常2.10岁前生长快，岁前生长快， 13岁后增长减慢，原发闭经。染色体：岁后增长减慢，原发闭经。染色体：46：XX3.血压血压110/7

28、0 mmHg,身高：身高：161cm，体重：，体重：63kg，指间距，指间距154cm，上部量，上部量87cm，下部量，下部量74cm。4. 说话音粗，全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹正说话音粗，全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹正中线、双下肢毳毛增多，可见喉结中线、双下肢毳毛增多，可见喉结5. 乳房发育差乳房发育差 乳晕色素沉着乳晕色素沉着6. 小阴茎样阴蒂，约小阴茎样阴蒂，约3cm7. 妇科妇科B超：超： 幼稚子宫，卵巢正常幼稚子宫，卵巢正常8. 肾上腺肾上腺CT:双侧肾上腺增粗双侧肾上腺增粗女性，女性，23岁，出生时发现外生殖器两性畸形岁，出

29、生时发现外生殖器两性畸形ACTH(pmol/L)F(nmol/L)尿尿UFC(nmol/24h)0AM12202.81062.5性腺激素基础值性腺激素基础值卧立位激发卧立位激发RAS实验实验DHEA和和17-OHP的基础值的基础值2020/12/1524先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 3二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症1.两性畸形，男性阴毛分布两性畸形，男性阴毛分布2.阴蒂肥大，女性尿道口位置阴蒂肥大，女性尿道口位置3.双侧肾上腺增生双侧肾上腺增生2020/12/1525先天性

30、肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 4二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症男，男，男，男，5 5 岁，主因出生时阴茎大岁，主因出生时阴茎大岁，主因出生时阴茎大岁，主因出生时阴茎大, ,生长发育快生长发育快生长发育快生长发育快5 5年余入院年余入院年余入院年余入院 1. 1. 患者系患者系患者系患者系“ “试管婴儿试管婴儿试管婴儿试管婴儿” ”，第，第，第，第1 1胎第胎第胎第胎第1 1产，足月剖腹产，出生后产，足月剖腹产，出生后产，足月剖腹产，出生后产，足月剖腹产，出生后ApgarApgar

31、评分评分评分评分1010分分分分 2. 2. 出生时体重出生时体重出生时体重出生时体重4.4kg4.4kg，身长，身长，身长，身长52cm52cm，全身皮肤颜色较深，阴茎、阴囊较正常体积大，全身皮肤颜色较深，阴茎、阴囊较正常体积大，全身皮肤颜色较深，阴茎、阴囊较正常体积大，全身皮肤颜色较深，阴茎、阴囊较正常体积大3.3.出生后混合喂养，出生后混合喂养，出生后混合喂养，出生后混合喂养，4 4月出牙，月出牙，月出牙，月出牙，9 9月说话，月说话，月说话，月说话，1212月会走。生长发育一直较同龄儿快，月会走。生长发育一直较同龄儿快，月会走。生长发育一直较同龄儿快，月会走。生长发育一直较同龄儿快，

32、4 4岁时身高岁时身高岁时身高岁时身高110cm110cm，5 5岁多时身高岁多时身高岁多时身高岁多时身高140cm,140cm,增长约增长约增长约增长约30cm30cm4.4.体力较同龄儿好，智力好，反应灵敏，学习成绩优秀体力较同龄儿好，智力好，反应灵敏，学习成绩优秀体力较同龄儿好，智力好，反应灵敏，学习成绩优秀体力较同龄儿好，智力好，反应灵敏，学习成绩优秀5.5.血压：血压：血压：血压：96/54mmHg96/54mmHg，身高：，身高：，身高：，身高：141cm141cm，指间距：，指间距：，指间距：，指间距：139cm139cm，上部量：，上部量：，上部量：，上部量：71cm71cm，

33、 下部量：下部量：下部量：下部量：70cm70cm，体重，体重，体重，体重31.5kg31.5kg，BMI15.8kg/m2BMI15.8kg/m26.6.全身皮肤颜色较深，无胡须、喉结，无腋毛、阴毛生长。乳房未发育全身皮肤颜色较深，无胡须、喉结，无腋毛、阴毛生长。乳房未发育全身皮肤颜色较深，无胡须、喉结，无腋毛、阴毛生长。乳房未发育全身皮肤颜色较深，无胡须、喉结，无腋毛、阴毛生长。乳房未发育7.7.染色体染色体染色体染色体 4646，xyxy8.8.MRIMRI提示提示提示提示“ “头颅头颅头颅头颅MRIMRI未见异常未见异常未见异常未见异常” ”9.9.血血血血hCGhCG正常正常正常正常

34、2020/12/1526先天性肾上腺皮质增生症PPT课件Case 4二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症骨龄：骨龄：13岁岁身高身高141cm阴茎牵长约阴茎牵长约阴茎牵长约阴茎牵长约7.0cm7.0cm，双侧睾丸等大，体积约，双侧睾丸等大，体积约，双侧睾丸等大，体积约，双侧睾丸等大，体积约3ml3ml。阴茎、阴囊有皮褶及色素沉着阴茎、阴囊有皮褶及色素沉着阴茎、阴囊有皮褶及色素沉着阴茎、阴囊有皮褶及色素沉着2020/12/1527先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 4二二二二解放军总医院

35、解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症性腺激素基础值性腺激素基础值17-OHP稀释稀释10倍后测倍后测181 ng/ml DHEA和和17-OHP的基础值的基础值2020/12/1528先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 4二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症 ACTH (pmol/L) F (nmol/L) UFC(nmol/24h)8AM 35.9 217.85 110.27（1300ml）4PM 22

36、.5 181.790AM 26.0 76.52肾上腺皮质激素基础值肾上腺皮质激素基础值肾素肾素ug/L/h血管紧张素血管紧张素 ng/L醛固酮醛固酮pmol/L卧位卧位12216.8680.6RAS系统基础值系统基础值2020/12/1529先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 5二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症男性，男性，7岁岁，主因阴毛生长、阴茎增大主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重年，加重2个月入院个月入院1.患儿系第患儿系第1胎第胎第1产，足月剖宫产，出生时体重产，足月剖宫产，

37、出生时体重5.3kg，身长，身长58cm, 外生殖器为男性，外生殖器为男性， 无畸形，阴茎与正常分娩儿相比无明显异常无畸形，阴茎与正常分娩儿相比无明显异常2.萌牙、坐、爬、走路、说话与同龄儿无明显差异，智力正常萌牙、坐、爬、走路、说话与同龄儿无明显差异，智力正常3.近近3年身高以平均每年年身高以平均每年13cm的速度生长，近半年生长速度变慢，为的速度生长，近半年生长速度变慢，为5/半年；半年；2011年年7月拍骨龄片示骨龄为月拍骨龄片示骨龄为1516岁岁4.4岁半时，出现阴毛生长，随后阴茎逐渐增大；近岁半时，出现阴毛生长，随后阴茎逐渐增大；近2个月始出现喉结、腋毛、胡须生个月始出现喉结、腋毛、

38、胡须生长。上小学后，学习成绩中等，逐渐出现脾气暴躁，不合群，与同学交往困难长。上小学后，学习成绩中等，逐渐出现脾气暴躁，不合群，与同学交往困难5.曾查血曾查血GH和颅脑和颅脑MRI、脑电图均正常、脑电图均正常6.血压血压117/73mmHg，身高，身高164.5cm，体重，体重48.4kg，BMI 17.8kg/m2。有喉结，有腋。有喉结，有腋毛生长；阴毛为毛生长；阴毛为Tanner分期分期期，阴茎牵长期，阴茎牵长8 ，睾丸容积左，睾丸容积左4ml、右、右5ml，阴囊无，阴囊无色素沉着色素沉着7.甲状腺功能、甲状腺功能、GH和和IGF-1均正常均正常8.染色体核型：染色体核型：46，XY202

39、0/12/1530先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 5二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症男性，男性，7岁岁，主因阴毛生长、阴茎增大主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重年，加重2个月入院个月入院身高：身高：164.5 cm阴茎牵长阴茎牵长8 ，睾丸容积左，睾丸容积左4ml、右、右5ml2020/12/1531先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 5二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷

40、症肾上腺皮质激素基础值肾上腺皮质激素基础值性腺激素基础值性腺激素基础值男性，男性，7岁岁，主因阴毛生长、阴茎增大主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重年，加重2个月入院个月入院0AM 8AM 4PM ACTH(pmol/L) 5.7933.524.4皮质醇皮质醇(nmol/L) 25.7136.499.9DHEA和和17-OHP的基础值的基础值2020/12/1532先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 5二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症对照对照服药服药3天后天后ACTH(pmol/L)

41、33.51.11睾酮睾酮(nmol/L)15.286.0317羟孕酮羟孕酮(ng/ml)22.250.99去氢表雄酮去氢表雄酮(ug/dl)15321.6中剂量地塞米松抑制试验中剂量地塞米松抑制试验时间（时间（min）-1503060120LH(IU/L)1.722.0033.8429.7420.42FSH(IU/L)8.6310.2122.6026.0522.39GnRH兴奋试验兴奋试验男性，男性，7岁岁，主因阴毛生长、阴茎增大主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重年，加重2个月入院个月入院2020/12/1533先天性肾上腺皮质增生症PPT课件Case 5二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学

42、习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 21-21-羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症男性，男性，7岁岁，主因阴毛生长、阴茎增大主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重年，加重2个月入院个月入院下丘脑下丘脑-垂体垂体MRI正常正常骨龄骨龄19.5岁岁肾上腺增生肾上腺增生2020/12/1534先天性肾上腺皮质增生症PPT课件二二二二先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 1717a- -羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班1在国内报道中发病率仅次于在国内报道中发病率仅次于CYP21缺陷症的缺陷症的CAH，有地域，有地域和种族差异。和种族差异。以皮质

43、醇合成不足、性激素分泌减少为主要表现以皮质醇合成不足、性激素分泌减少为主要表现智力正常，体力较差，易感冒智力正常，体力较差，易感冒经典的临床表现是男性女性化、女性发育查，无月经来潮，经典的临床表现是男性女性化、女性发育查，无月经来潮，高血压、低血钾高血压、低血钾17a-羟化酶（羟化酶（CYP17）缺陷症）缺陷症2020/12/1535先天性肾上腺皮质增生症PPT课件解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班 胆固醇胆固醇Cholesterol 孕烯醇酮孕烯醇酮Pregnenolone 17-羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮17-OH Pregnenolone去氢表雄酮去氢表雄酮 DHEA 孕孕 酮酮

44、Progesterone 雌二醇雌二醇 Estrodiol 睾睾 酮酮 Testosterone雄烯二酮雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮去氧皮质酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质醇皮质醇Cortisol皮质酮皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮醛固酮17-羟孕酮羟孕酮17-OH Progesterone 雌雌 酮酮Estrone盐皮质激素盐皮质激素糖皮质激素糖皮质激素性激素性激素3b b-HSD 3b b-HSDCYP17CYP17二二二二先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮

45、质增生 - 1717a- -羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症2020/12/1536先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 1二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 1717a- -羟化酶缺乏羟化酶缺乏社会性别：女性，社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾发现高血压、低血钾7天入院天入院1.患者为第一胎第一产，足月顺产，出生时体重患者为第一胎第一产，足月顺产，出生时体重3.0kg，身长不详，外生殖器为女婴外观，身长不详，外生殖器为女婴外观2. 婴儿期发育与同龄儿

46、童无差异婴儿期发育与同龄儿童无差异3. 幼儿期后身高较同龄儿童高，幼儿期后身高较同龄儿童高，16岁时身高岁时身高172cm，抵抗力差，易患感冒，抵抗力差，易患感冒4. 性格女性，食欲正常，性格女性，食欲正常，7岁入小学，学习成绩优秀，和同学相处融洽，性格无明显变化岁入小学，学习成绩优秀，和同学相处融洽，性格无明显变化5. 16岁时发现无女性第二性征发育，无月经岁时发现无女性第二性征发育，无月经6. 染色体核型为染色体核型为46XY7. 妇科超声：盆腔未探及子宫、卵巢组织，并给予腹腔镜摘除睾丸（病理回报示睾丸组妇科超声：盆腔未探及子宫、卵巢组织，并给予腹腔镜摘除睾丸（病理回报示睾丸组 织，曲细精

47、管大小不一，部分管腔闭塞，生精细胞显著减少，间质有纤维组织增生），织，曲细精管大小不一，部分管腔闭塞，生精细胞显著减少，间质有纤维组织增生）， 人工阴道成形术；术中未探及卵巢及子宫人工阴道成形术；术中未探及卵巢及子宫8. 间断口服雌激素共间断口服雌激素共1年，乳房稍发育，自行停药年，乳房稍发育，自行停药9. 一周前早晨起床出现头晕，测血压一周前早晨起床出现头晕，测血压175/110mmHg，之后反复测血压均高，无四肢力，之后反复测血压均高，无四肢力， 发作性软瘫。发现低血钾（具体不详）发作性软瘫。发现低血钾（具体不详）10. 查体血压：查体血压：180/110mmHg；身高：；身高：175cm

48、，体重：，体重：54kg，BMI17.63kg/m2，上部量，上部量 84cm，下部量，下部量91cm，指尖距，指尖距178.5cm11. 无腋毛、阴毛生长；喉结不大，嗓音女性无腋毛、阴毛生长；喉结不大，嗓音女性12. 双乳晕色浅，下方未触及明显乳核，乳房双乳晕色浅，下方未触及明显乳核，乳房Tanner3期；外阴呈女性幼稚型，阴唇无融期；外阴呈女性幼稚型，阴唇无融 合，小阴唇发育差合，小阴唇发育差2020/12/1537先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 1二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 1717a- -羟化酶缺乏羟

49、化酶缺乏社会性别：女性，社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾发现高血压、低血钾7天入院天入院幼稚性女性外阴，人工阴道成形术后幼稚性女性外阴，人工阴道成形术后2020/12/1538先天性肾上腺皮质增生症PPT课件Case 1二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 1717a- -羟化酶缺乏羟化酶缺乏社会性别：女性，社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾发现高血压、低血钾7天入院天入

50、院生化检查：低血钾生化检查：低血钾 24小时尿钾：小时尿钾：24.3 mmol2020/12/1539先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 1二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 1717a- -羟化酶缺乏羟化酶缺乏社会性别：女性，社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾发现高血压、低血钾7天入院天入院 ACTH(pmol/L） F(nmol/L) 0AM 10.1 25.7 8AM 44.2 49.0 4PM 28.0 28.924小时尿游离皮质醇：

51、小时尿游离皮质醇：66.1 nmol/24h肾上腺皮质激素基础值肾上腺皮质激素基础值DHEA-SO4（去氢表雄酮）（去氢表雄酮）17-OHP（17-羟孕酮）羟孕酮） 2011-10-6 15 0.75 2011-10-9 15 0.65DHEA和和17-OHP的基础值的基础值2020/12/1540先天性肾上腺皮质增生症PPT课件Case 1二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 1717a- -羟化酶缺乏羟化酶缺乏社会性别：女性，社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高

52、血压、低血钾发现高血压、低血钾7天入院天入院性腺激素基础值性腺激素基础值RAS系统基础值系统基础值肾素肾素mg/L/h血管紧张素血管紧张素 ng/L血清醛固酮血清醛固酮pmol/L卧位卧位0.158.2387.1尿醛固酮：尿醛固酮：7.1nmol/24h2020/12/1541先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 2二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 1717a- -羟化酶缺乏羟化酶缺乏社会性别：女性，社会性别：女性，12岁岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛

53、夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院年入院1. 2006年年11月无明显诱因出现口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛。月无明显诱因出现口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛。2. 2006年年12月月25日因上感发热住院，查尿蛋白日因上感发热住院，查尿蛋白3+。3. 2006年年12月月30日出现双下肢无力，血钾波动在日出现双下肢无力，血钾波动在0.57-1.82 mM，补钾治疗效，补钾治疗效 果差。血压偏高，果差。血压偏高，140/90 mmHg，4. 2007年年1月月19日就诊于武警总医院，予补钾、口服安体舒通等治疗，血钾波日就诊于武警总医院，予补钾、口服安体舒通等治疗，血钾波 动在动在

54、0.84-2.71 mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均显著高于正常水平均显著高于正常水平5. 偶有恶心、纳差、呕吐、腹泻自幼体质较弱，经常感冒发热，每次需静脉小偶有恶心、纳差、呕吐、腹泻自幼体质较弱，经常感冒发热，每次需静脉小 剂量应用地塞米松治疗剂量应用地塞米松治疗6.身高：身高：166 cm，体重：，体重：45 kg， BMI： 16.33 kg/cm2， 血压：血压：120-146/80-96 mmHg7. 全身肤色较深，掌纹、指背、肘部及腋下可见色素沉着。全身肤色较深，掌纹、指背、肘部及腋下可见色素沉着。8. 无青春期发育：乳腺无发育，无阴毛腋毛，外生殖器幼稚型。四肢肌张

55、力正无青春期发育：乳腺无发育，无阴毛腋毛，外生殖器幼稚型。四肢肌张力正常常2020/12/1542先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 2二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 1717a- -羟化酶缺乏羟化酶缺乏社会性别：女性，社会性别：女性，12岁岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院年入院检查日期检查日期K(3.5-5.5 mmol/L) Na(130-150 mmol/L) Ca(2.25-2.75 mmol/L) P(0.97

56、-1.62 mmol/L) Mg(0.6-1.4 mmol/L) Cl(94-110 mmol/L) 07-1-23 16:4007-1-24 06:3007-1-24 16:0007-1-25 06:3007-1-25 16:0007-1-26 06:3007-1-26 16:0007-1-27 06:3007-1-28 14:0007-1-29 06:30 1.862.561.802.732.603.132.673.103.83 4.22140.7143.9140.1144.6139.7149.3139.7142.5139.7 142.7 2.092.152.102.142.102.122

57、.162.102.38 2.14 0.620.820.640.900.611.020.800.971.36 1.52 0.820.760.740.740.740.820.780.720.84 0.86 106.1110.1105.8111.2105.8109.3102.7104.3106.0 106.1 24小时尿钾：小时尿钾：54.4 mmol (07-01-24) (3400 mL); 89.1mmol(07-01-24)(3300ml)2020/12/1543先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 2二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾

58、上腺皮质增生 - 1717a- -羟化酶缺乏羟化酶缺乏社会性别：女性，社会性别：女性，12岁岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院年入院CK(2-200 U/L) CK-MB(0-16 U/L) LDH(40-250 U/L) AKP(0-130 U/L) ALT(0-40 U/L) AST(0-40 U/L) 07-1-23 16:4007-1-24 06:3007-1-24 16:0007-1-25 06:3007-1-25 16:0007-1-26 06:3007-1-26 16:0007-1-2

59、7 06:3007-1-28 14:0007-1-29 06:30 12430.06048.110765.05420.58330.05009.53253.03372.61542.0 1478.7135.8117.8142.2102.2123.494.790.060.684.0 68.0 675.0611.4973.0601.7534.0549.2438.0514.1397.0 467.5 77.082.1198.0193.6152.0156.0116.0142.5114.0 127.4 155.0152.1244.0241.2173.0167.5121.0115.378.0 80.2 178.

60、0178.2570.0301.5196.0147.7106.090.057.0 62.7 2020/12/1544先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 2二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 1717a- -羟化酶缺乏羟化酶缺乏社会性别：女性，社会性别：女性，12岁岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院年入院ACTH(pM)皮质醇皮质醇(nM)0am8am17.329.3 (0-15)25.7 (0-165.7)25.7 (0-797

61、.5)24h尿尿UFC 25.7 nM 尿量尿量 2100 mL (78.6-589.6)LH(mIU/mL)FSH(IU/L)E2(pmol/L)睾酮睾酮(nmol/L)孕酮孕酮(nmol/L)0泌乳素泌乳素(ug/L)01-2401-2780.4542.5374.6080.6136.736.70.050.3521.2731.0919.4313.72肾上腺皮质激素基础值肾上腺皮质激素基础值性腺激素基础值性腺激素基础值2020/12/1545先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 2二二二二解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 171

62、7a- -羟化酶缺乏羟化酶缺乏社会性别：女性，社会性别：女性，12岁岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院年入院肾上腺肾上腺CT平扫平扫+增强增强2020/12/1546先天性肾上腺皮质增生症PPT课件二二二二先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生- 11b-羟化酶缺乏羟化酶缺乏解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班 胆固醇胆固醇Cholesterol 孕烯醇酮孕烯醇酮Pregnenolone 17-羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮17-OH Pregnenolone去氢表雄酮去氢表雄酮 DHEA 孕孕

63、 酮酮Progesterone 雌二醇雌二醇 Estrodiol 睾睾 酮酮 Testosterone雄烯二酮雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮去氧皮质酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质酮皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮醛固酮17-羟孕酮羟孕酮17-OH Progesterone 雌雌 酮酮Estrone盐皮质激素盐皮质激素糖皮质激素糖皮质激素性激素性激素CYP11B皮质醇皮质醇Cortisol2020/12/1547先天性肾上腺皮质增生症PPT课件二二二二解放军总医院解

64、放军总医院内分泌学习班内分泌学习班1.约约2/3患者有高血压、低血钾患者有高血压、低血钾2.女性男性化，但一般男性化体征较弱女性男性化，但一般男性化体征较弱 只有阴蒂肥大，月经紊乱只有阴蒂肥大，月经紊乱3.男性患儿出生时外生殖器发育多正常，到儿童期才男性患儿出生时外生殖器发育多正常，到儿童期才 出现性早熟体征出现性早熟体征4. ACTH轻度升高或正常，皮质激素低轻度升高或正常，皮质激素低5. RAS系统受抑制系统受抑制临床特点临床特点先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生- 11b-羟化酶缺乏羟化酶缺乏2020/12/1548先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2Case 1二二二二解放军总医院

65、解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 - 1111b- -羟化酶缺乏羟化酶缺乏社会性别：男性，社会性别：男性，32岁，主因发现血压升高岁，主因发现血压升高14年，肾上腺占位年，肾上腺占位8年入院年入院1.8岁时阴毛生长，岁时阴毛生长，9岁时出现喉结、变声，自幼阴茎发育早于同龄儿岁时出现喉结、变声，自幼阴茎发育早于同龄儿2.4-6岁时身高明显高于同龄儿童，岁时身高明显高于同龄儿童，10-13岁增长最快，岁增长最快，13岁身高岁身高161cm，18岁身岁身高高162cm，近，近8年身高未见明显增加年身高未见明显增加3.查体：身高偏低，发育正常；查体：身高偏低

66、，发育正常；4.低血钾、高尿钾，性腺六项正常，低血钾、高尿钾，性腺六项正常，ACTH、皮质醇节律正常，皮质醇、皮质醇节律正常，皮质醇、UFC水平水平偏低，偏低，8am ACTH水平偏高、可被水平偏高、可被1mg地塞米松抑制，肾素水平受抑制、血尿地塞米松抑制，肾素水平受抑制、血尿醛固酮水平偏低，醛固酮水平偏低，24小时尿小时尿CA和和 VMA正常，正常，17-KS和和17-KGS水平偏高、可被水平偏高、可被中剂量地塞米松抑制，中剂量地塞米松抑制，17-OHP水平偏高，水平偏高，DHEA正常低限；正常低限；5.影像学检查示双侧肾上腺占位。影像学检查示双侧肾上腺占位。2020/12/1549先天性肾

67、上腺皮质增生症PPT课件三三三三治疗的目的和策略治疗的目的和策略解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班1.1.纠正皮质功能低下纠正皮质功能低下2.2.最佳的生长和青春期发育最佳的生长和青春期发育3.3.成人提高生育能力成人提高生育能力4.4.提高生活质量提高生活质量5.5.减少糖皮质激素治疗的不良反应减少糖皮质激素治疗的不良反应治疗的目的治疗的目的2020/12/1550先天性肾上腺皮质增生症PPT课件三三三三治疗的目的和策略治疗的目的和策略解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班糖激素种类糖激素种类氢化可的松：儿童优选，氢化可的松：儿童优选，1015 mg/m2/d,分分2

68、3 次服用次服用 成人，尤其有怀孕要求成人，尤其有怀孕要求强的松强的松地塞米松：地塞米松：250500 m mg/d (常规替代治疗相反的顺序）常规替代治疗相反的顺序）盐皮质激素盐皮质激素 氟氢可的松：氟氢可的松：0.05-0.15 mg/d，分，分2次次服用服用 同时补钠盐同时补钠盐23 g/d激素替代治疗的问题激素替代治疗的问题2020/12/1551先天性肾上腺皮质增生症PPT课件三三三三治疗的目的和策略治疗的目的和策略解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班1.21-OHD、11b-OHD和和3b-HSD的女性假两性患的女性假两性患者按女性抚养，尽早治疗畸形轻者按女性抚养，尽早

69、治疗畸形轻2.手术分为两期手术分为两期 一期手术：一期手术：2 2岁以前，保留阴蒂勃起组织的岁以前，保留阴蒂勃起组织的“阴阴蒂退缩成型术蒂退缩成型术 二期手术：在青春期发育后进行，必要时行阴二期手术：在青春期发育后进行，必要时行阴道成型术道成型术3. 17a-OHD男性患儿按女性抚养，治疗越早越好男性患儿按女性抚养，治疗越早越好手术矫形和抚养性别的问题手术矫形和抚养性别的问题2020/12/1552先天性肾上腺皮质增生症PPT课件三三三三治疗的目的和策略治疗的目的和策略解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班（1）17-OHP(24.2 nmol/L)，维持在相应年龄的正常，维持在相应

70、年龄的正常 范围偏高水平，以免出现肾上腺皮质功能不足范围偏高水平，以免出现肾上腺皮质功能不足（2）雄烯二酮和血浆肾素活性维持在与年龄相仿的水平）雄烯二酮和血浆肾素活性维持在与年龄相仿的水平（3）ACTH （4）DHEA：因治疗后极易受抑制，造成足量治疗的假：因治疗后极易受抑制，造成足量治疗的假 象，不作为单一治疗控制指标象，不作为单一治疗控制指标 （5）男性患儿睾酮和）男性患儿睾酮和LH应维持在正常范围应维持在正常范围 （6）肾素和醛固酮、血钾维持在正常）肾素和醛固酮、血钾维持在正常实验室检查的问题实验室检查的问题2020/12/1553先天性肾上腺皮质增生症PPT课件三三三三治疗的目的和策略

71、治疗的目的和策略解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班（1 1）女性患者，尤其是失盐型，生育能力低）女性患者，尤其是失盐型，生育能力低 雄激素过量雄激素过量 下丘脑下丘脑- -垂体垂体- -性腺轴功能异常性腺轴功能异常 生殖器官畸形生殖器官畸形 异位肾上腺或肾上腺残余异位肾上腺或肾上腺残余 多囊卵巢多囊卵巢 （2 2）遗传学检查）遗传学检查生育能力的问题生育能力的问题2020/12/1554先天性肾上腺皮质增生症PPT课件三三三三治疗的目的和策略治疗的目的和策略解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班1.1. 临床表型临床表型2.2. 父母身高父母身高3.3. 治疗年龄治疗年

72、龄4.4. 激素控制水平激素控制水平5.5. 糖皮质激素用量和剂型糖皮质激素用量和剂型6.6. 青春期启动的时间青春期启动的时间 7.7. 青春期生长速度青春期生长速度影响身高的因素影响身高的因素2020/12/1555先天性肾上腺皮质增生症PPT课件三三三三治疗的目的和策略治疗的目的和策略解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班（1）骨质疏松，尤其中老年女性患者）骨质疏松，尤其中老年女性患者 （2）小剂量激素替代，补充钙和维生素）小剂量激素替代，补充钙和维生素D骨密度的问题骨密度的问题2020/12/1556先天性肾上腺皮质增生症PPT课件三三三三治疗的目的和策略治疗的目的和策略解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班 保持应该有的认知能力和智力保持应该有的认知能力和智力 生活质量和心理健康的问题生活质量和心理健康的问题2020/12/1557先天性肾上腺皮质增生症PPT课件三三三三治疗的目的和策略治疗的目的和策略解放军总医院解放军总医院内分泌学习班内分泌学习班 肾上腺激素肾上腺激素 肥胖肥胖 胰岛素抵抗胰岛素抵抗其它代谢的问题其它代谢的问题2020/12/1558先天性肾上腺皮质增生症PPT课件2020/12/1559先天性肾上腺皮质增生症PPT课件