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1、制作制作主讲主讲:沈艺沈艺第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病概念：概念： 遗传病是指因遗传病是指因遗传物质改变遗传物质改变引起的人类遗传病引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。以
2、上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引是染色体异常引起的！起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻的人患有危害轻重不同的遗传病！重不同的遗传病！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念概念：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种. .显性显性致
3、病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、多指、并指、软骨发并指、软骨发育不全育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症酮尿症、囊性纤维病囊性纤维病、镰镰刀型细胞贫血症刀型细胞贫血症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症概念：概念： 由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性家族性聚集现象聚集现象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因
4、遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：概念： 由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如传病。如性腺发育不良性腺发育不良二、遗传病对人类的危害二、遗传病对
5、人类的危害 危害人类健康，降低人口危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。治安带来危害。二、优生二、优生三、优生的概念三、优生的概念 运用遗传学原理改善人运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子庭生育出健康的孩子。四、优生的措施四、优生的措施、遗传咨询：、遗传咨询： 、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：、产前诊断、产前诊断 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲
6、旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。”1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：1 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 1 禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，
7、我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过师。二人的智商都很高，超过130。他们才华。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹妹实例实例1：
8、 例二例二 、 生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生）结婚，婚后，他们共生育育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一个一直患病，智能低下直患病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin） 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家学说的美国著名遗传学家摩摩尔根尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是出的成就。但是他们的两
9、个女儿都是“莫名其妙的痴莫名其妙的痴呆呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种， 无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”2 进行遗传咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一 。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议
10、检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（最有道理的是（ ）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩有疑问向你咨询有疑问向你咨询C3 提倡“适龄生育” 统计数字表
11、明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24242929岁。岁。 男：男：2525一一3535； 过早生育对母子的健康都不利。4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查查和绒毛细胞检查以及以及基因诊断基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传
12、病或先天性疾病。【目标巩固目标巩固】1、人类遗传病主要可以分为、人类遗传病主要可以分为_、_和和_三大类。三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2、优生就是让每一个家庭都生育出、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。的后代。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病健健 康康进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚 . 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合
13、征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病在人类常见遗传病中既不属于单基因遗在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病传病,也不属于多基因遗传病的是也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症三体综合症 B原发性高血压原发性高血压 C软骨发育不良软骨发育不良 D苯丙酮尿症苯丙酮尿症A6.“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引
14、起的，这号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，
15、无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（最可能是（ ）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC人类人类21三体综合症的成因
16、是在生殖三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第细胞形成的过程中，在第21号染色号染色体没有分离。若女患者与正常人结体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为婚后可生育，其子女患病的概率为 A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1C10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B先天性疾病、家族性疾病与
17、遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因出生时已表现出出生时已表现出来的疾病来的疾病一个家族中多一个家族中多个成员表现为个成员表现为同一种病同一种病能够在亲能够在亲子代间遗子代间遗传的疾病传的疾病可能是由遗传物可能是由遗传物质改变引起，也质改变引起，也可能与遗传物质可能与遗传物质的改变无关的改变无关可能遗传物质可能遗传物质改变引起，也改变引起，也可能与遗传物可能与遗传物质无关质无关遗传物质改遗传物质改变引起的变引起的先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家
18、族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚：先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿症苯丙酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有癜痕时留有癜痕遗传病：遗传病：显性显性遗传病遗传病非遗传病：非遗传病：由由于饮食中缺乏于饮食中缺乏维生素维生素A，一家，一家族中多个成员族中多个成员患夜盲症患夜盲症 受一对基因控制的遗传病是受一对基因控制的遗传病是A A抗抗V VD D 佝偻病佝偻病 B B先天性愚先天性愚型型C
19、C青少年型糖尿病青少年型糖尿病 D D猫叫综合猫叫综合症症（2006.2006.北京模拟）黑蒙性痴呆是在北美犹太人北京模拟）黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 A在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率AA双亲性状双亲性状调查的家调查的家庭个体庭个体子女总人子女总人数数 子女高度子女高度近视人数近视人数男男女女双亲
20、均正常双亲均正常711973632一方正常，一一方正常，一方高度近视方高度近视92668 双方高度近视双方高度近视41257总计总计842354747在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是据表分析高度近视的遗传方式是A.常显常显 B.X显显 C. 常隐常隐 D.X隐隐C显性基因决定的遗传病患者分两类，一类致病显性基因决定的遗传病患者分两类，一类致病基因位于基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与
21、正常人婚配，总体上看这两两类遗他们分别与正常人婚配，总体上看这两两类遗传病在子代的发病率情况是传病在子代的发病率情况是男性患者的儿子发病率不同男性患者的儿子发病率不同男性患者的女儿发病率不同男性患者的女儿发病率不同女性患者的儿子发病率不同女性患者的儿子发病率不同女性患者的女儿发病率不同女性患者的女儿发病率不同 A. B. C. D. A(多选题多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前
22、得过甲型肝炎孕妇婚前得过甲型肝炎(多选题多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病原发性低血糖是一种人类的遗传病.为为了研究其发病率与遗传方式了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是正确的方法是A.在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式ABCAD(多选题多选题)(2007年惠州第二次调研年惠州第二次调研)下列关于人类下列关于人类遗传病的叙述正确的是遗传病的叙述正确的是A.人类遗传病属于
23、先天性疾病人类遗传病属于先天性疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病单基因病是指受一个基因控制的疾病ABC“人类基因组计划人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数将得到浩如烟海的序列数据，仅将单倍体人类基因组据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基因组的编码序列约因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基
24、因组全亿对碱基对，只占基因组全序列的序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能，而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚。由此可见，要破译还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言遗传语言”，其难度何其大！其难度何其大！ 根据材料回答下列问题：根据材料回答下列问题：（1 1）人的体细胞里的）人的体细胞里的DNADNA约有多少对核苷酸？约有多少对核苷酸？（2 2）体细胞里的）体细胞里的DNADNA含多少个脱氧核糖？含多少个脱氧核糖？（3 3）性细胞里的）性细胞里的DNADNA含多少个碱基？含多少个碱基？（4 4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？6060亿对亿
25、对120120亿个亿个6060亿个亿个2424条条并指并指 多指、并指：发生者多指、并指：发生者的突变基因位于的突变基因位于2 2号染色号染色体长臂上，患者除手指体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正畸形外，其他情况与正常人相同。常人相同。常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病( (显性致病基因显性致病基因A A引起的引起的) )。这种病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；为明显； 腰椎过度前凸；腹部明腰椎过度前凸；
26、腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由小。据研究，软骨发育不全是由致病基因致病基因A A导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。生儿期。常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由
27、X X染色体上显染色体上显性基因性基因控制的一种控制的一种显性遗传病。患者显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。而导致骨发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿均为患者男性患者的母亲和女儿均为患者男人毛耳男人毛耳Y染染色色体体遗遗传传病病Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗
28、传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病苯丙氨酸苯丙氨酸氨氨基转换基转换酪酪氨酸氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异异常常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症
29、低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体上隐染色体上隐性致病基因性致病基因控制的一种控制的一种遗传病。患儿由于肌肉
30、遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿肠肌呈假性肥大，患儿多于多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以岁以前死亡。前死亡。X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:往往表现为往往表现为隔代遗隔代遗传传男男性患者性患者多于女多于女性性患者患者女性患者的父亲与女性患者的父亲与儿子均为患者儿子均为患者X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，2121三体综合征三体综合征先天性愚型属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。常常染色体异常染色体异常性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) )患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。 患者身体比较矮小，肘患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生育能力。育能力。性腺发育不良性性染色体异常染色体异常
