先天性甲状腺功能减低症

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1、 先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 cogenital hypothyroidism目的要求目的要求|掌握诊断和鉴别诊断、治疗原则|熟悉病因及各年龄阶段不同的临床表现 实验室检查方法及骨骼X线特点。|了解甲状腺的胚胎发育；甲状腺激素合 成、释放及其生理功能，影响甲状腺激 素合成的因素。 定 义 甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体靶细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍。（国内发病率格和智能发育障碍。（国内发病率1/7000）甲低原发性继发性先天性获得性散发性地方性分分 类类|原发性甲低：甲

2、状腺本身疾病所致原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 |继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑 |先天性甲低先天性甲低：甲状腺激素合成不足：甲状腺激素合成不足|获得性甲低：桥本甲状腺炎获得性甲低：桥本甲状腺炎|散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素 合成途径中酶缺陷所造成合成途径中酶缺陷所造成|地方性：水、土和食物中碘缺乏所致地方性：水、土和食物中碘缺乏所致 位位于于颈颈部部气气管管的的前前下下方方，分分左左右右两两叶叶及及峡峡部部，多多数数人人在在峡峡部偏左尚残存锥状叶部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为成人甲状腺的体积为1010

3、30ml30ml为人体最大的内分泌腺之一为人体最大的内分泌腺之一 甲状腺的位置甲状腺的位置甲状腺素的调节甲状腺素的调节下丘脑下丘脑 TRH垂体垂体 TSH甲状腺甲状腺 T3、T4甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用1、产热、产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放 热热量量。这这种种反反应应通通常常以以基基础础代代谢谢率率表表示示, 即即 BMR2、促进细胞组织的生长发育和成熟、促进细胞组织的生长发育和成熟 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨 的生长的生长甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用3、对代谢的影响、对代谢的影

4、响 对蛋白质代谢的影响对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力促进蛋白质合成，增加酶的活力 对糖代谢的影响对糖代谢的影响 促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 对脂肪代谢的影响对脂肪代谢的影响 促进脂肪分解和利用促进脂肪分解和利用甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用6、对中枢神经系统影响、对中枢神经系统影响|胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍化、成熟的严重障碍|出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体

5、积减少等改变形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变|临床出现智力低下、发育迟钝等症状临床出现智力低下、发育迟钝等症状 甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用5、对维生素代谢的作用、对维生素代谢的作用 6、对消化系统影响、对消化系统影响 甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数 多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等7、对肌肉的影响、对肌肉的影响 甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤8、对血液循环系统影响、对血液循环系统影响 甲状腺素能增强甲状

6、腺素能增强-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性， 故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等病病 因因-散发性散发性散发性散发性 1 1、先天性甲状腺发育不全或不发育、先天性甲状腺发育不全或不发育、先天性甲状腺发育不全或不发育、先天性甲状腺发育不全或不发育 2 2、甲状腺素合成途径中酶缺乏、甲状腺素合成途径中酶缺乏、甲状腺素合成途径中酶缺乏、甲状腺素合成途径中酶缺乏常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病3 3、促甲状腺激素缺陷、促甲状腺激素缺陷、促甲状腺激素缺陷、促甲状腺激素缺陷 垂体分泌促甲状

7、腺激素垂体分泌促甲状腺激素垂体分泌促甲状腺激素垂体分泌促甲状腺激素TSHTSH障碍障碍障碍障碍 下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRHTRH障碍障碍障碍障碍4 4、甲状腺或靶器官反应性低下、甲状腺或靶器官反应性低下、甲状腺或靶器官反应性低下、甲状腺或靶器官反应性低下5 5、新生儿暂时性甲状腺功能减低症新生儿暂时性甲状腺功能减低症 （由于母体内的促由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常常3个月内消失）个月内消失）病病 因因 - 地方性地

8、方性地方性地方性目前少见。碘缺乏的最大危害目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经从这首曾经流流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。母婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。母婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。【临床表现】【临床表现】三大特征：三大特征：1 1、智能落后、智能落后 2 2、生长发育迟缓、生长发育迟缓 3 3、生理功能低下、生理功能低下 临床表现-散发性散发性新生儿期症状新生儿期症状 生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟腹胀、便秘，易误诊

9、为巨结肠腹胀、便秘，易误诊为巨结肠腹胀、便秘，易误诊为巨结肠腹胀、便秘，易误诊为巨结肠代谢率低代谢率低代谢率低代谢率低 表现为睡眠多表现为睡眠多表现为睡眠多表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、反应迟钝，哭声低、反应迟钝，哭声低、反应迟钝，哭声低、声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差临床表现-散发性散发性典型症状（半年后）典型症状（半年后）1 1、特殊面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，、特殊面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，、特殊面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，、特殊面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，

10、 常伸出口外；面部粘液水肿，常伸出口外；面部粘液水肿，常伸出口外；面部粘液水肿，常伸出口外；面部粘液水肿， 眼睑浮肿；眼睑浮肿；眼睑浮肿；眼睑浮肿；2 2、头大颈短体态：身材矮小，四肢短小，、头大颈短体态：身材矮小，四肢短小，、头大颈短体态：身材矮小，四肢短小，、头大颈短体态：身材矮小，四肢短小， 上部量上部量上部量上部量/ /下部量下部量下部量下部量3 3、智力低下、智力低下、智力低下、智力低下临床表现-散发性散发性|典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）|三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟|四少：少吃、少哭、少动、少汗；|五慢：呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生

11、长慢、肠动慢； |六低：体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、 心电压低 临床表现-散发性散发性 TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，临床症状较轻，但常其他垂体激素缺乏的症状如低血糖、小阴茎、尿崩症等。 临床表现临床表现- -地方性地方性 25%有甲状腺肿大有甲状腺肿大神经性综合征：神经性综合征： 共济失调，痉挛性瘫痪，共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑，智力聋哑，智力 低下、身材正常。甲状腺功低下、身材正常。甲状腺功能正常或轻度减低。能正常或轻度减低。粘液水肿性综合征：粘液水肿性综合征：显著生长发育和性发显著生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下，育落后，粘液水肿，智能低

12、下， TSH TSH T T4 4。2525有甲状腺肿大。有甲状腺肿大。 实验室检查实验室检查 1 1、新生儿筛查：、新生儿筛查：TSHTSH为初筛为初筛 2 2、血清、血清T T3 3、 T T4 4 、 TSHTSH测定：测定： TSHTSH，T T4 4可可确诊， （T T3 3可正常或可正常或。）。） 3 3、TRHTRH刺激试验刺激试验: :若若T T4 4 、TSHTSH均低则疑均低则疑 TRH TRH 、TSHTSH分泌不足，未出现高峰，分泌不足，未出现高峰， 考虑垂体病变；峰值出现时间延长考虑垂体病变；峰值出现时间延长 则提示下丘脑病变。则提示下丘脑病变。 实验室检查实验室检查

13、 4 4、骨龄测定：手腕部线判断骨龄、骨龄测定：手腕部线判断骨龄 5 5、99m-Tc99m-Tc甲状腺扫描：可见发育不良缺甲状腺扫描：可见发育不良缺 如或异位。如或异位。 6 6、血糖、血糖、CPKCPK、LDHLDH、胆固醇、甘油三、胆固醇、甘油三 脂、基础代谢率。脂、基础代谢率。 诊诊 断断本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要在出现典型的临床症状时往往已造成不同在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要程度的智能障碍，故早期诊断十分重要实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊不易确诊鉴别诊断鉴别诊断骨软骨发育

14、不良骨软骨发育不良Osteochondrodysplasia鉴别诊断鉴别诊断粘多糖病粘多糖病粘多糖病粘多糖病mucopolysacchridosismucopolysacchridosis特征性特征性特征性特征性特征性的肋骨飘带状改变特征性的肋骨飘带状改变特征性的肋骨飘带状改变特征性的肋骨飘带状改变鉴别诊断鉴别诊断先天愚型先天愚型先天愚型先天愚型 治疗原则治疗原则1.1. 早期早期2.2. 终身终身3.3. 小剂量开始逐渐加至足量小剂量开始逐渐加至足量4.4. 定期复查定期复查 药 物目前甲状腺制剂有两种:1、L-甲状腺钠:含T4,半衰期为一周,血清浓度较稳定,每日服一片即可.2、干甲状腺片：

15、含T3,T4,若长期服用可使T3升高。 治疗治疗治疗治疗3 3个月后个月后个月后个月后 注注 意意 点点1、早产儿及低体重儿暂时性甲低应治疗，以免影早产儿及低体重儿暂时性甲低应治疗，以免影 响脑发育，可观察治疗至确诊为止。响脑发育，可观察治疗至确诊为止。2 2、应长期按需补充、应长期按需补充VitAVitA、B B、D D、E E 及及CaCa贫血者加贫血者加 Fe Fe。3 3、药物反应：过量可致甲亢，出现腹泻、心悸、药物反应：过量可致甲亢，出现腹泻、心悸、 多汗、烦躁不安，长期用药过量可致消瘦。多汗、烦躁不安，长期用药过量可致消瘦。4 4、开始即摄足量甲状腺素易使粘液水肿迅速纠正，、开始即

16、摄足量甲状腺素易使粘液水肿迅速纠正， 发生心力衰竭、心脏猝死及甲状腺过量和中毒。发生心力衰竭、心脏猝死及甲状腺过量和中毒。5 5、根据个人差异、年龄增长调整药量，应使、根据个人差异、年龄增长调整药量，应使TSHTSH 浓度正常，血浓度正常，血T4T4正常或偏高值。正常或偏高值。 随 访用T4替代治疗用药后1周数周出现症状改善，但TSH在T4恢复后数周至数月内仍可稍高。故TSH不能作为判定疗效的指标。T4替代治疗2w后复查，观察T4、TSH变化，根据检查结果调整用量，调整用量后2w复查。T4、TSH正常后改3m复查，1-2年后改6m一次复查。强调终生治疗。预 后如在出生后3个月内干预，则78 的患儿智商可达到85以上。出生后36个月干预，则仅有19的患儿智商达到85。若在出生7个月后干预，患儿的智商将不可能达到上述水平。