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1、遗传病概率求解、遗传病概率求解、“正常人群正常人群”中中“杂合子杂合子” 取值及电泳图谱取值及电泳图谱辨析辨析易错提醒易错提醒本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的子的Aa率直接按率直接按2Aa求解而忽视了该男子也可能为求解而忽视了该男子也可能为AA的的状况。状况。3电泳图谱问题电泳图谱问题(1)原原理理电电泳泳是是利利用用带带电电分分子子或或离离子子所所带带电电荷荷或或分分子子量量不不同同，在在电电场场中中移移动动距距离离(或或速速度度)不不同同的的原原理理分分离离分分子子或或离离子子的的方方法法，如如等等位位基基因因A与与 a，经经限限制制
2、酶酶切切开开后后，由由于于相相关关片片段段分分子子量量等等差差异异，在在电电场场中中移移动动距距离离不不同同，从从而而使使两两种种基基因得以分离。因得以分离。(2)实例例对图1中中14号号个个体体进行行基基因因检测，将将含含有有该遗传病病基基因因或或正正常常基基因因的的相相关关DNA片片段段各各自自用用电泳泳法法分分离离。正正常常基基因因显示示一一个个条条带，患患病病基基因因显示示为另另一一个个不不同同的的条条带，结果果如如图2。请据据图1、图2分分析析图1中中5号号及及7号号个个体体基基因因电泳泳条条带应为何何类？分析如下：分析如下：(1)先先据据图1求求得得14号号个个体体基基因因型型，4
3、为aa，则1、2均均为Aa,3为AA或或Aa(2)将将14号号个个体体基基因因型型与与图2的的电泳泳图谱作作对照照发现只只有有c编号号的的个个体体基基因因电泳泳带特特别，只只有有一一条条带2，无无条条带1，则c所所代代表表的的个个体体中中基基因因型型为“纯合合子子”，即即只只含含一一种种基基因因，由由此此推推测c为图114号号中中的的4号号个个体体。进一一步步结合合图1与与图2可可推推知知a、b、d所代表的个体既含所代表的个体既含A又含又含a(由此确定由此确定3号不可能号不可能为AA)。(3)由由5、6均均正正常常，所所生生女女儿儿7号号为患患者者可可推推知知：5号号基基因因型型为Aa，应含含
4、条条带1，条条带2,7号号个个体体基基因因型型为aa，其其电泳泳条条带应与与c吻合。吻合。 典例透析典例透析【典典例例】 (2013安安徽徽理理综综改改编编)图图1是是一一个个常常染染色色体体遗传病病的的家家系系谱。致致病病基基因因(a)是是由由正正常常基基因因(A)序序列列中中一一个个碱碱基基对的的替替换而而形形成成的的。图2显示示的的是是A和和a基基因因区区域域中中某某限限制制酶酶的的酶酶切切位位点点。分分别提提取取家家系系中中1、2和和1的的DNA，经过酶酶切切、电泳泳等等步步骤，再再用用特特异异性性探探针做做分分子子杂交交，结果果见图3。(1)2的基因型是的基因型是_。(2)一一个个处
5、于于平平衡衡状状态的的群群体体中中a基基因因的的频率率为q。如如果果2与与一一个个正正常常男男性性随随机机婚婚配配，他他们第第一一个个孩孩子子患患病病的的概概率率为_。如如果果第第一一个个孩孩子子是是患患者者，他他们第第二二个个孩孩子子正正常常的的概概率率为_，此此种种状状况况下下2的的电泳泳图谱在在图3中中位位置置应与与_(填填1、2、1)相同。相同。(3)研研究究表表明明，世世界界不不同同地地区区的的群群体体之之间，杂合合子子(Aa)的的频率率存在着明存在着明显的差异。的差异。请简要解要解释这种种现象。象。_；_。(4)B和和b是是一一对等等位位基基因因。为了了研研究究A、a与与B、b的的位位置置关关系系，遗传学学家家对若若干干基基因因型型为AaBb和和AABB个个体体婚婚配配的的众众多多后后代代的的基基因因型型进行行了了分分析析。结果果发现这些些后后代代的的基基因因型型只只有有AaBB 和和AABb两两种种。据据此此，可可以以判判断断这两两对基基因因位位于于_染色体上，理由是染色体上，理由是_。(5)基基因因工工程程中中限限制制酶酶的的作作用用是是识别双双链DNA分分子子的的_，并切割，并切割DNA双双链。(6)根根据据图2和和图3，可可以以判判断断分分子子杂交交所所用用探探针与与A基基因因结合合的位置位于的位置位于_。审题指导审题指导
