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1、第第2节节 基因诊断与基因治基因诊断与基因治 疗疗目标目标1.1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。说出基因诊断的基本含义和基本原理。2.2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。用。3.3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。应用。4.4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。其前景。5.5.体验科学技术的发展促进人类健康方面的积极体验科学技术的发展促进人类健康方面的积极作用，认同每一项新技术的发展都有逐步完善的作用，认同每一项新技术的发展都有逐步
2、完善的过程、都有可能带来相关的社会问题过程、都有可能带来相关的社会问题。2一基因一基因诊断的概念断的概念基因诊断是用放射性同位素（如基因诊断是用放射性同位素（如3232P P）、荧光分子等标记的）、荧光分子等标记的DNADNA分子做分子做探针探针，利用，利用DNADNA分子杂交原理分子杂交原理，鉴定被检测标本上，鉴定被检测标本上的的遗传信息遗传信息，从而达到检测疾病的目的。，从而达到检测疾病的目的。理解：基因探针是指用放射性同位素荧光分子等标记的理解：基因探针是指用放射性同位素荧光分子等标记的DNADNA分子分子实例实例: :如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血
3、因子缺乏 3利用的利用的基本原理基本原理：最基本的原理就是利用碱基的互补最基本的原理就是利用碱基的互补配对原则配对原则 利用的技术利用的技术: :荧光分子荧光分子DNADNA标记标记 、分分子杂交子杂交、PCRPCR等技术等技术等等4恶肿性瘤基因性瘤基因诊断断过程程5归纳：构建基因探针（构建基因探针（已知该致病基因的已知该致病基因的核酸序列）核酸序列）从恶肿性瘤基因诊断了解基因诊断从恶肿性瘤基因诊断了解基因诊断的一般程序的一般程序获取待测组织单链（进行扩增，后获取待测组织单链（进行扩增，后加热得到）加热得到）将待测组织单链转到尼龙膜上（观察将待测组织单链转到尼龙膜上（观察基因探针和它能基因探针
4、和它能否进行杂交）否进行杂交）结果上：有杂交分子的说明待测组织中结果上：有杂交分子的说明待测组织中有有已知该致病基因的已知该致病基因的核酸序列核酸序列6基因基因诊断技断技术原原应用用（1 1）遗传病的产前诊断。）遗传病的产前诊断。通过基因诊断，可检测胎儿性别，通过基因诊断，可检测胎儿性别，可进行高发性的遗传病诊断，为优生优育作出了贡献如，可进行高发性的遗传病诊断，为优生优育作出了贡献如，地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年。床应用多年。 （2 2）致病病原体的检测。）致病病原体的检测。如病毒（乙肝）、细菌（结核）、原
5、虫（梅毒螺旋体）等病如病毒（乙肝）、细菌（结核）、原虫（梅毒螺旋体）等病原体的检测。原体的检测。 （3 3）癌基因的检测和诊断。）癌基因的检测和诊断。如白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病如白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病 7元贝驾考 http:/ 元贝驾考2016科目一 科目四驾考宝典网 http:/ 驾考宝典2016科目一 科目四基因基因诊断技断技术的其它的其它应用用DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定，以及动植物检疫与转基因动植物中阳性基因的检测等方面。 9二基因芯片技二基因芯片技术基因芯片概念基因芯片概念: :基因芯片，也叫基因芯片，也叫DNADNA芯片芯片, ,是将大量特定特定是将大
6、量特定特定序列的序列的DNADNA核酸分子（分子探针）固定在经过处理后的尼龙核酸分子（分子探针）固定在经过处理后的尼龙膜膜, ,玻璃片玻璃片, ,硅片上硅片上 从而大量快速、平行高效地对碱基序列碱基序列进行测定和定量分析的一种类似电脑的芯片。进行测定和定量分析的一种类似电脑的芯片。原理原理: :利用碱基的互补配对原则利用碱基的互补配对原则, ,分子杂交原理分子杂交原理 材料:分子探针分子探针, ,尼龙膜尼龙膜, ,玻璃片玻璃片, ,硅片硅片10诊断诊断特点:可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，比普通的基因诊断效率更高 原因:每个芯片的基面上都可划分出数万至数百万
7、个小区基因芯片技术具有无可比拟的高效、快速 11基因诊断和基因芯片是什么关系？基因诊断和基因芯片是什么关系？基因芯片也是利用基因诊断的原理基因芯片也是利用基因诊断的原理技术碱基的互补配技术碱基的互补配对原则对原则 12基因芯片13基因芯片在医学中的基因芯片在医学中的应用用发现相关的病用于传染病的检测使医学医学行为改变(进行个体治疗）14人人类基因基因组测序的完成序的完成对基因基因诊断和治断和治疗有什么意有什么意义？基因诊断和基因治疗的基础是了解引起疾病的相关基基因诊断和基因治疗的基础是了解引起疾病的相关基因，因此，人类基因组测序的完成，为进行基因诊断因，因此，人类基因组测序的完成，为进行基因诊
8、断和基因治疗奠定了必要的基础。和基因治疗奠定了必要的基础。制作检测的基因芯片的大致步骤。制作检测的基因芯片的大致步骤。大致步骤是，确定突变的基因大致步骤是，确定突变的基因制作探针制作探针将大将大量探针有序地固定在硅片上。量探针有序地固定在硅片上。 15三基因治三基因治疗 基因治疗是将特定的外源基因导入有基因缺陷的人基因治疗是将特定的外源基因导入有基因缺陷的人的的体细胞体细胞中从而达到治疗人体疾病的目的中从而达到治疗人体疾病的目的 基因治疗中最核心的问题则是对细胞中的缺陷基因进行修正基因治疗中最核心的问题则是对细胞中的缺陷基因进行修正或补充或补充 注意注意: : 由于外源遗传物质可能影响生物的群
9、体遗传特征。由于外源遗传物质可能影响生物的群体遗传特征。因此，目前的基因治疗主要限于生物的体细胞，而生殖细胞因此，目前的基因治疗主要限于生物的体细胞，而生殖细胞和受精卵则禁止使用。和受精卵则禁止使用。 16基因治基因治疗的步的步骤1治疗基因组:单一基因缺陷时原则缺陷时原则:缺什么补什么缺什么补什么多基因病时:主要治疗主导基因载体的择通常的载体是有缺陷不能复的缺陷不能复的病毒携带基因多安全性问题不能解决将基因转入患者体内治疗基因的表达17基因治疗的步骤18给老年性痴呆患者进行基因治疗 19基因治基因治疗的的实例例20旁旁栏思考思考题与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？点？提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。对疾病进行控制。21
