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1、内分泌和代谢疾病内分泌和代谢疾病Endocrine and Metabolic DiseasesDepartment of Endocrine First Affiliated Hospital of Dalian Medial University第七篇第七篇1总总 论论General Introduction第七篇第一章第七篇第一章2概念概念 Definitionn内分泌系内分泌系统（Endocrine System） 由固有的内分泌腺和某些由固有的内分泌腺和某些脏器的内分泌器的内分泌组织和和细胞以及它胞以及它们所分泌的激素所分泌的激素组成成的一个体液的一个体液调节系系统。n内分泌和外分泌
2、内分泌和外分泌（Endocrine and Exocrine）3内分泌和外分泌内分泌和外分泌Endocrine and Exocrine内分泌内分泌Endocrine外分泌外分泌Exocrine4内分泌系统的组成内分泌系统的组成Composition of Endocrine System 垂体前叶、垂体后叶、松果体、甲状腺、垂体前叶、垂体后叶、松果体、甲状腺、甲状旁腺、甲状旁腺、肾上腺（皮上腺（皮质和髓和髓质）、性腺）、性腺（睾丸和卵巢）。（睾丸和卵巢）。 胸腺、胎胸腺、胎盘人体内分泌腺人体内分泌腺（Endocrine Glands）内分泌内分泌组织和和细胞胞（Endocrine Tissu
3、es and Cells）大大脑、胃、胃肠道、心道、心脏、胰、胰岛、肾脏、脂肪等。、脂肪等。5内分泌学的发展史内分泌学的发展史History of Endocrinology腺体内分泌学腺体内分泌学Organic Endocrinology组织内分泌学内分泌学Histological Endocrinology分子内分泌学分子内分泌学Moleculer Endocrinology6激素分类激素分类Classification of Hormone肽类激素激素（Peptide Hormones） 类固醇激素固醇激素（Steroid Hormones）氨基酸氨基酸类激素激素（Amino Acid
4、Hormones）胰胰岛素素(insulin)、甲状旁腺激素、甲状旁腺激素(Parathyroid hormone, PTH)、阿片阿片-黑素黑素-促皮促皮质素原素原(proopiomelanocortin, POMC)、 各种垂体激素各种垂体激素(GH, TSH, ACTH, LH, FSH, PRL)儿茶酚胺儿茶酚胺(Catecholamines)、褪黑素、褪黑素(Melatonin)糖皮糖皮质激素激素(Cortisol, Cor)、盐皮皮质激素激素(Aldosterone)、雄激素雄激素(Testosterone, T)、雌激素、雌激素(Estrogen, E)、 孕激素孕激素(Prog
5、esterone, P)和和维生素生素D(Vitamin D)胺胺类激素激素（Amine Hormones）甲状腺激素甲状腺激素(Thyroid hormones, TH) 自学自学7激素的分泌方式激素的分泌方式Fashions of hormonal secreting 内分泌内分泌 旁分泌旁分泌 自分泌自分泌 神经内分神经内分泌泌 胞内分泌胞内分泌Endocrine Paracrine Autocrine Neurocrine Intracrine激素激素（Hormone）8激素的作用机制激素的作用机制Mechanism of hormonal action细胞膜受体胞膜受体(Membra
6、ne Receptors)核受体和核受体和细胞胞质受体受体(Nuclear Receptors)9内分泌系统的调节内分泌系统的调节Regulation of endocrine systemn内分泌系内分泌系统的反的反馈调节 Negative feedback regulation下丘下丘脑-垂体垂体-靶腺靶腺轴的反的反馈调节RAAS的反馈调节的反馈调节n神神经-内分泌相互内分泌相互调节 Neuro-endocrine regulation神神经对内分泌的内分泌的调节（下丘（下丘脑与垂体前后叶）与垂体前后叶）内分泌内分泌对神神经系系统的影响（甲状腺与的影响（甲状腺与CNS）n免疫系免疫系统与内
7、分泌功能与内分泌功能 Immune system and endocrine function10下丘脑下丘脑- -垂体前叶垂体前叶Hypothalamus-anterior pituitary神神经内分泌性内分泌性神神经元元下丘下丘脑- -垂体垂体门静脉静脉垂体前叶垂体前叶Anterior pituitary动脉血流入脉血流入静脉血流出静脉血流出垂体后叶垂体后叶Posterior pituitary下丘下丘脑Hypothalamus11下丘脑、垂体、靶腺激素下丘脑、垂体、靶腺激素Hypothalamus-pituitary-target glands ADH/AVP ADH/AVP Kidn
8、eyGHRH GH Liver,Muscle, Bone CRH ACTH CorTRH TSH THGnRH FSH E2、P (F) LH T (M)GIF（DA） PRL BreastHypothalamusTarget glandsPituitary12下下丘丘脑- -垂垂体体- -靶靶腺腺轴13负反馈调节负反馈调节（以甲状腺为例）（以甲状腺为例） Negative feedback regulation (HPT axis)生理作用生理作用TRHTSH（+）（+）T4T3下丘下丘脑Hypothalamas垂体垂体Pituitary甲状腺甲状腺Thyroid负反反馈抑制抑制Negati
9、ve feedback inhibition（）（）14E2 PTRHTSH（+）T4T3HypothalamusPituitaryThyroid负反馈调节负反馈调节Negative feedback regulationAdrenalGonadsACTHLHFSHCRHGnRH（+）CorT（）（）15RAAS的负反馈调节的负反馈调节Negative feedback regulation of RAASH2O Na+ UK+BK+Renin ACE测定血定血浆肾素活性（素活性（PRA）、）、AII和和ALD水平水平判断是判断是原原发性性还是是继发性性ALD增多增多AAIAIIALD16Ne
10、urosecretory neuronsParaventricular nucleusSupraoptic nucleusHypothalamic-pituitary stalk动脉血流入脉血流入静脉血流出静脉血流出Posterior pituitaryAnterior pituitaryHypothalamus下丘脑下丘脑- -垂体后叶垂体后叶Hypothalamus-posterior pituitary17血血浆渗透渗透压Plasma osmolalityAVPAVP+下丘下丘脑Hypothalamas垂体后叶垂体后叶Posterior pituitary肾脏Kidney下丘脑下丘脑-垂
11、体后叶垂体后叶-肾脏的反馈调节肾脏的反馈调节Feedback regulation of hypothalamus-posterior pituitary-kidney中枢性尿崩症中枢性尿崩症Pituitary diabetes insipidus肾性尿崩症性尿崩症Nephrogenic diabetes insipidusAQP18正反馈调节正反馈调节Positive feedback regulation月月经周期周期Menstrual cycle负反反馈正反正反馈19激素的分泌节律激素的分泌节律Hormonal rhythmsn生物生物节律（律（Biological rhythms）n昼
12、夜昼夜节律（律（Circadian rhythms）n血液、尿液激素血液、尿液激素浓度的昼夜度的昼夜变化化20血浆血浆GH的昼夜节律变化的昼夜节律变化Circadian rhythm of plasma GH正常人正常人24小小时血血浆GH浓度度变化化Time06:0010:0014:0018:0022:0002:0006:002010GH (pmol/min)021早餐早餐胰岛素分泌随饮食的变化胰岛素分泌随饮食的变化时间06:0010:0014:0018:0022:0002:0006:00800600400200胰胰岛素素浓度度 (pmol/min)0胰胰岛素素浓度的度的变化化 午餐午餐晚餐
13、晚餐22内分泌系统疾病病因分类内分泌系统疾病病因分类Causes of endocrine diseases 内分泌腺内分泌腺肿瘤；多内分泌腺瘤；激素受体突瘤；多内分泌腺瘤；激素受体突变；异位内分泌异位内分泌综合征；激素代合征；激素代谢异常；自身免疫；异常；自身免疫；医源性内分泌紊乱医源性内分泌紊乱功能亢功能亢进 (Hyperfunction)功能减低功能减低 (Hypofunction)激素敏感性缺陷激素敏感性缺陷 (Hormone resistance)内分泌腺破坏；内分泌腺激素合成缺陷；基因突内分泌腺破坏；内分泌腺激素合成缺陷；基因突变；内分泌腺以外的疾病内分泌腺以外的疾病 膜或核受体和
14、（或）受体后信号膜或核受体和（或）受体后信号转导缺陷缺陷23内分泌代谢疾病的诊断原则内分泌代谢疾病的诊断原则Diagnostic principles of endocrine diseasesn功能功能诊断断 (Functional diagnosis)n病理（定位）病理（定位）诊断断 (Locational diagnosis)n病因病因诊断断 (Etiological diagnosis)24n临床表床表现(Clinical manifestations)典型的症状典型的症状(Symptoms)典型的体征典型的体征(Sings)n实验室室检查(Laboratory testing)功能诊
15、断功能诊断体形异常体形异常性腺功能异常性腺功能异常皮肤表皮肤表现特殊面容特殊面容痛痛风及骨代及骨代谢异常异常25皮肤表现皮肤表现 (Features of skin)26面容面容 (Facial features)27嘌呤及骨代谢异常嘌呤及骨代谢异常Abnormalities of metabolism28n临床表床表现 (Clinical manifestations)n实验室室检查 (Laboratory testing)功能诊断功能诊断 (Functional diagnosis)l代代谢紊乱紊乱证据据l激素分泌情况激素分泌情况测定垂体定垂体- -靶腺的激素水平靶腺的激素水平采血采血时间
16、24h24h尿尿l动态功能功能测定定兴奋试验抑制抑制试验29内分泌代谢疾病的诊断原则内分泌代谢疾病的诊断原则 Diagnostic principles of endocrine diseasesl影像学影像学检查l放射性核素放射性核素检查l细胞学胞学检查l静脉静脉导管管检查n功能功能诊断断 (Functional diagnosis)n病理（定位）病理（定位）诊断断 (Locational diagnosis)n病因病因诊断断 (Etiological diagnosis)30内分泌代谢疾病的诊断原则内分泌代谢疾病的诊断原则 Diagnostic principles of endocrin
17、e diseasesHLA鉴定定白白细胞染色体胞染色体检查自身抗体自身抗体检测n功能功能诊断断 (Functional diagnosis)n病理（定位）病理（定位）诊断断 (Locational diagnosis)n病因病因诊断断 (Etiological diagnosis)31诊断诊断（以甲状腺疾病为例）（以甲状腺疾病为例）Diagnosis (e.g. Thyroid diseases)功能功能诊断断 functional diagnosis病理病理诊断断 pathological diagnosis病因病因诊断断 etiological diagnosis甲减甲减 hypothyr
18、oidism甲状腺性甲减甲状腺性甲减 thyroidal hypothyroidism慢性淋巴慢性淋巴细胞性甲状腺炎胞性甲状腺炎 chronic lymphocytic thyroiditisT3T4TSH细胞学胞学细胞学胞学抗体抗体32内分泌疾病的防治原则内分泌疾病的防治原则Prevention and treatment for endocrine diseasesvv手手手手术术切除切除切除切除(Surgical resection)(Surgical resection)机能亢机能亢机能亢机能亢进进的的的的肿肿瘤或增生瘤或增生瘤或增生瘤或增生vv放放放放疗疗(Radiotherapy)
19、(Radiotherapy)、核素治、核素治、核素治、核素治疗疗(Nuclide therapy)(Nuclide therapy)vv药药物治物治物治物治疗疗（抑制激素合成与（抑制激素合成与（抑制激素合成与（抑制激素合成与释释放的放的放的放的药药物）物）物）物）功能亢进功能亢进功能亢进功能亢进(Hyperfunction)(Hyperfunction)功能减退功能减退功能减退功能减退(Hypofunction)(Hypofunction)vv替代治疗替代治疗替代治疗替代治疗(Replacement therapy)(Replacement therapy)vv内分泌腺或组织移植内分泌腺或组织
20、移植内分泌腺或组织移植内分泌腺或组织移植 (Transplantation)(Transplantation)病因治疗病因治疗病因治疗病因治疗(Etilogical treatment)(Etilogical treatment)预防预防预防预防(Prevention)(Prevention)vv补碘补碘补碘补碘缺碘性甲状腺肿缺碘性甲状腺肿缺碘性甲状腺肿缺碘性甲状腺肿vv加强围生期医疗保健加强围生期医疗保健加强围生期医疗保健加强围生期医疗保健希恩综合征希恩综合征希恩综合征希恩综合征vv肿瘤切除、免疫调节、基因治疗等肿瘤切除、免疫调节、基因治疗等肿瘤切除、免疫调节、基因治疗等肿瘤切除、免疫调节、
21、基因治疗等33Questionsn内分泌疾病内分泌疾病诊断原断原则？ Diagnostic principles of endocrine diseases.n下丘下丘脑-垂体垂体-靶腺靶腺轴的的负反反馈调节？ Negative feedback regulation of hypothalamic-pituitary-target glands.34参考书参考书n中文参考中文参考书实用内科学（第十二版）用内科学（第十二版）n英文参考英文参考书Williams Textbook of EndocrinologyHarrisons Principles of Internal Medicine3536
