《高中生物 第5章 基因突变和其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高中生物 第5章 基因突变和其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt（23页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第第5章基因突变和其他变异章基因突变和其他变异 第第3节人类遗传病节人类遗传病要点探究要点探究探究一人类常见遗传病的类型探究一人类常见遗传病的类型小贴小贴士士先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先先天天性性疾疾病病不不一一定定是是遗遗传传病病，如如母母亲亲妊妊娠娠前前三三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家家族族性性疾疾病病不不一一定定是是遗遗传传病病，如如由由于于食食物物中中缺缺少少VA，家族中多个成员患夜盲症。家族中多个成员患夜盲症。归归 纳纳提提 炼炼 1在在下下列列人人类类的的生生殖殖细细
2、胞胞中中，两两者者结结合合能能产产生先天性愚型的组合是生先天性愚型的组合是(C)23X22X21Y22Y A B C D跟跟 踪踪训训 练练2下列最可能属于遗传病的是下列最可能属于遗传病的是(C)A孕妇缺碘孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症导致出生的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症父亲和儿子均得了夜盲症C一一男男子子40岁岁发发现现自自己己开开始始秃秃发发，据据了了解解他他的的父父亲在亲在40岁左右也开始秃发岁左右也开始秃发D一一家家三三口口，由由于于未未注注意意卫卫生生，在在同同一一时时间间内内均均患有甲型肝炎患有甲型肝炎跟跟 踪踪训训 练练探究
3、二遗传病检测方法探究二遗传病检测方法产前诊断产前诊断1方法类型及比较。方法类型及比较。B超检查是在个体水平上的检查。超检查是在个体水平上的检查。基因诊断是在分子水平上的检查。基因诊断是在分子水平上的检查。如如图图中中羊羊水水检检查查(图图1)和和绒绒毛毛细细胞胞检检查查(图图2)都都是是检检查查胎胎儿儿细细胞胞的的染染色色体体是是否否异异常常，是是细细胞胞水水平平上上的操作，只是取细胞的部位不同。的操作，只是取细胞的部位不同。2优优生生的的措措施施：遗遗传传咨咨询询和和产产前前诊诊断断，禁禁止止近近亲亲结婚，提倡适龄生育。结婚，提倡适龄生育。基因组和染色体组的辨析基因组和染色体组的辨析对对于于
4、有有性性染染色色体体的的生生物物(二二倍倍体体)，其其基基因因组组为为常常染染色色体体/2性性染染色色体体；对对于于无无性性染染色色体体的的生生物物，其其基基因因组组与与染染色色体体组组相相同同。常常见见生生物物基基因因组组和和染染色色体体组中的染色体如下：组中的染色体如下：归归 纳纳提提 炼炼 3据据测测定定，人人类类基基因因组组共共约约有有32亿亿个个碱碱基基对对，约约3.2万万个个基基因因。估估计计测测定定的的24条条染染色色体体中中，基基因因的的碱碱基基对对数数目目中中不不超超过过全全部部碱碱基基对对的的10%。则则平平均每个基因最多含碱基对数目是均每个基因最多含碱基对数目是(A) A
5、10 000 B1 000 C32 000 D3 200跟跟 踪踪训训 练练4优优生生优优育育关关系系到到国国家家人人口口的的整整体体质质量量和和每每个个家家庭的幸福庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是下列采取的优生措施正确的是(C)A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜杜绝绝有有先先天天性性缺缺陷陷的的病病儿儿的的根根本本措措施施是是禁禁止止近近亲结婚亲结婚C产产前前诊诊断断可可以以初初步步确确定定胎胎儿儿是是否否患患有有21三三体体综综合症合症D通通过过遗遗传传咨咨询询可可以以确确定定胎胎儿儿是是否否患患有有猫猫叫叫综综合合症症跟跟 踪踪训训
6、 练练实验专项实验专项调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1实验原理。实验原理。(1)调调查查时时，最最好好选选取取群群体体中中发发病病率率较较高高的的单单基基因因遗遗传传病病，如如红红绿绿色色盲盲、白白化化病病、高高度度近近视视(600度度以以上上)等。等。(2)调调查查某某种种遗遗传传病病的的发发病病率率时时，要要在在群群体体中中随随机机抽样调查，并保证调查的群体足够大。抽样调查，并保证调查的群体足够大。某某种种遗遗传传病病的的发发病病率率(某某种种遗遗传传病病的的患患病病人人数数/某某种遗传病的被调查人数种遗传病的被调查人数)100%(3)调调查查某某种种遗遗传传病病的的遗遗传传方方式式
7、时时，要要在在患患者者家家系系中调查，绘制遗传系谱图。中调查，绘制遗传系谱图。2调查过程。调查过程。“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的调查比较的调查比较归归 纳纳提提 炼炼(1)在在做做相相关关题题目目时时，注注意意调调查查的的内内容容是是发发病病率率还是遗传方式，然后再做具体分析。还是遗传方式，然后再做具体分析。(2)在在分分析析遗遗传传方方式式时时，先先确确定定是是否否为为单单基基因因遗遗传传病病，然然后后再再分分析析致致病病基基因因的的显显、隐隐性性及及是是否否在在性性染色体上。染色体上。归归 纳纳提提 炼炼5下下列列是是某某生生物物兴兴趣趣小小组组开开展展人人类类遗
8、遗传传病病调调查查的的基本步骤。其正确的顺序是基本步骤。其正确的顺序是(C)确确定定要要调调查查的的遗遗传传病病，掌掌握握其其症症状状及及表表现现汇汇总总结结果果，统统计计分分析析设设计计记记录录表表格格及及调调查查要要点点分分多多个个小小组组调调查查，获获得得足足够够大大的的群群体体调调查查数据数据A BC D跟跟 踪踪训训 练练解解析析：本本调调查查活活动动可可以以按按照照以以下下的的流流程程来来进进行行：确确定定调调查查的的目目的的要要求求制制定定调调查查的的计计划划(以以组组为为单单位位，确确定定组组内内人人员员、确确定定调调查查病病例例、制制定定调调查查记记录录表表、明明确确调调查查
9、方方式式、讨讨论论调调查查时时应应注注意意的的问问题题)实实施施调调查查活活动动整整理理、分分析析调调查查资资料料得得出出调调查结论、撰写调查报告。查结论、撰写调查报告。跟跟 踪踪训训 练练6对对于于人人类类的的某某种种遗遗传传病病，在在被被调调查查的的若若干干家家庭庭中中发发病病情情况况如如下下表表。据据此此所所作作推推断断，最最符符合合遗遗传传基本规律的一项是基本规律的一项是(D)(注注：每每类类家家庭庭人人数数为为150200人人，表表中中为为患患病病表现者表现者，为正常表现者为正常表现者)跟跟 踪踪训训 练练A第第类类调调查查结结果果说说明明，此此病病一一定定属属于于X染染色色体体上的
10、显性遗传病上的显性遗传病B第第类类调调查查结结果果说说明明，此此病病一一定定属属于于常常染染色色体体上的隐性遗传病上的隐性遗传病C第第类类调调查查结结果果说说明明，此此病病一一定定属属于于隐隐性性遗遗传传病病D第第类类调调查查结结果果说说明明，此此病病一一定定属属于于隐隐性性遗遗传传病病跟跟 踪踪训训 练练解解析析：在在人人类类遗遗传传病病的的调调查查过过程程中中，判判断断致致病病基基因因是是显显性性还还是是隐隐性性，是是位位于于常常染染色色体体上上还还是是位位于于X染染色色体体上上是是关关键键的的工工作作。第第类类调调查查结结果果说说明明，此此病病不不一一定定属属于于X染染色色体体上上的的显显性性遗遗传传病病，如如果果是是常常染染色色体体上上的的遗遗传传病病，也也可可能能出出现现同同样样的的结结果果；第第类类调调查查结结果果说说明明，此此病病可可能能是是常常染染色色体体上上的的隐隐性性遗遗传传病病，也也可可能能是是X染染色色体体上上的的隐隐性性遗遗传传病病，甚甚至至还还有有可可能能是是显显性性遗遗传传病病；第第类类调调查查结结果果说说明明，此此病病最最有有可可能能是是隐隐性性遗遗传传病病，但但在在显显性性遗遗传传病病中中也也可可能能出出现现这这种种情情况况；第第类类调调查查结结果果说说明明，此病一定属于隐性遗传病。此病一定属于隐性遗传病。跟跟 踪踪训训 练练
