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1、l第第2 2讲人类遗传病讲人类遗传病l20152015备考备考 最新考纲最新考纲 1 1人人类遗传病病的的类型型()()。2. 2.人人类遗传病病的的监测和和预防防()()。3. 3.人人类基基因因组计划划及及意意义()()。4. 4.实验：调查常常见的人的人类遗传病病。人类遗传病的主要类型先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传不一定是遗传病病不一定是遗传不一定是遗传病病大多数遗传病大多数遗传病是先天性疾病是先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚：先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化
2、病，苯丙酮尿症苯丙酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有时留有癜痕癜痕遗传病：遗传病：显性显性遗传病遗传病非遗传病：非遗传病：由由于饮食中缺乏于饮食中缺乏维生素维生素A，一家，一家族中多个成员族中多个成员患患夜盲症夜盲症人类遗传病的主要类型l考点考点1聚焦人类常见的遗传病类聚焦人类常见的遗传病类型型(5年年20考考)l(2013重庆卷、安徽卷，重庆卷、安徽卷，2012山东山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷卷、广东卷、安徽卷、江苏卷)人类遗传病的主要类型一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染
3、色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于生殖细胞或受精生殖细胞或受精卵卵里里遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。概念：概念：人类遗传病的主要类型（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病l概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种. .常染色体常染色体遗传病遗传病：伴伴X X显性显性：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 伴性遗传病伴性遗传病伴伴X X隐性隐性：色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y
4、染色体染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症显性遗传病显性遗传病：白化、先天性聋哑、苯丙酮白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、尿症、囊性纤维病、镰刀型囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症细胞贫血症隐性遗传病隐性遗传病：人类遗传病的主要类型常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点: :通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代代相传代相传，有中生无。，有中生无。家族中家族中男女发病概率基男女发病概率基本相等本相等。让学生写出基因型，再让学生写出基因型，再推断出发病风险。推断出发病风险。人类遗传病的主要类型并并指指多多指指人类遗传病的主要类型软骨发育不全软骨发育不全 是一种由于软骨是一种由于软骨内骨
5、化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响发育异常，主要影响长骨长骨，临床表现为特，临床表现为特殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢短肢型侏儒型侏儒。智力及体力。智力及体力发育良好，病人常作发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂为剧团或马戏团的杂技小丑。技小丑。 人类遗传病的主要类型常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点: :通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传、无中生有。、无中生有。家族中家族中男女发病概率男女发病概率基本相等基本相等。人类遗传病的主要类型白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病人类遗传病的主要类型常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀
6、型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症人类遗传病的主要类型神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐人类遗传病的主要类型X X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点: :通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代代相传代相传、有中生无。、有中生无。女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿男性患者的母亲和女儿均为均为_。患者患者人类遗传病的主要类型抗维生素抗维
7、生素D D佝偻病佝偻病l是由是由X X染色体上显性染色体上显性基因基因控制的一种显性控制的一种显性遗传病。患者对磷、遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨钙吸收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病人类遗传病的主要类型X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病遗传特点遗传特点: :通常在家族中表现通常在家族中表现为为隔隔代相传代相传、无中、无中生有。生有。男男性患者性患者多于多于女女性性患者患者母亲母亲患患病病的儿的儿子子均均为为_。患者患者人类遗传病的主要类型血友病血友病 血友病是欧洲皇室的血友病是欧洲皇室的“皇家疾病皇家疾病”。而将血友。而将血友病基因带入欧洲皇室的是英国
8、女王维多利亚。病基因带入欧洲皇室的是英国女王维多利亚。 维多利亚女王作为维多利亚女王作为一名血友病基因携带一名血友病基因携带者，她的子女有怎样者，她的子女有怎样的遗传特点？的遗传特点？人类遗传病的主要类型2、下图是一色盲的遗传系谱：、下图是一色盲的遗传系谱：（1 1）1414号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和来的？用成员编号和“”写出色盲写出色盲 基因的传递基因的传递途径：途径： 。（2 2）若成员）若成员7 7和和8 8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是男孩色盲的概率为，是男孩色盲的概率为 ，
9、是色盲女孩的概率，是色盲女孩的概率为为 。1234567891011121314 148141481425%25%0 050%50%人类遗传病的主要类型Y Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病人类遗传病的主要类型男人毛耳男人毛耳Y染染色色体体遗遗传传病病人类遗传病的主要类型概念：概念： 由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性家族性聚集现象聚集现象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿
10、无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。人类遗传病的主要类型唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，可能可能原因：原因：环境、化妆品、环境、化妆品、辐射、药物等辐射、药物等人类遗传病的主要类型猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染色体部号染色体部分缺失。分缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病
11、l概念：概念： 由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如传病。如性腺发育不良性腺发育不良人类遗传病的主要类型性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) )l患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。 （XOXO）患者身体比较矮小，）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表弛为蹼颈。外观虽
12、然表现为女性，但是性腺发现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。因而没有生育能力。性腺发育不良性性染色体异常染色体异常人类遗传病的主要类型小结小结遗传病类遗传病类型型定义定义分类分类实例实例单基因遗单基因遗传病传病显性遗显性遗传病传病隐性遗隐性遗传病传病多基因遗多基因遗传病传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病受受一对等位一对等位基因基因控制的控制的遗传病遗传病 受受两对以上两对以上等位基因控等位基因控制的遗传病制的遗传病 多指、并指、软骨发育多指、并指、软骨发育不全、抗不全、抗VD佝偻病佝偻病苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿唇裂、无脑儿21
13、三体综合征、猫叫三体综合征、猫叫综合征综合征由染色体异常由染色体异常引起的遗传病引起的遗传病人类遗传病的主要类型1 1遗传咨询遗传咨询提出防治对策和提出防治对策和建议建议身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断分析遗传病的传递分析遗传病的传递方方式式推算后代发病风险率推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医假如你是遗传咨询
14、医生，你会怎么做？生，你会怎么做？考点考点2 2遗传病的监测和预防及人类基因组计划遗传病的监测和预防及人类基因组计划人类遗传病的主要类型 2 2 产前诊断产前诊断能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查2. B2. B超检查超检查3. 3. 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查4. 4. 绒毛细胞检查绒毛细胞检查5. 5. 基因诊断基因诊断人类遗传病的主要类型优生措施优生措施产前诊断产前诊断人类遗传病的主要类型祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、
15、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向
16、下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。人类遗传病的主要类型l二、人类基因组计划l1人类基因组人类基因组l人人体体DNA所携所携带的全部的全部遗传信息。信息。l2人类基因组计划的目的人类基因组计划的目的l测测定定人人类基基因因组的的，解解读其中包含的其中包含的ll3参加人类基因组计划的国家参加人类基因组计划的国家l、英英国国、德德国国、日日本本、法法国国和和中中国。中国承担了国。中国承担了1%的的测序任序任务。全部全部DNA序列序列遗传信息信息美国美国人类遗传病的主要类型19901990年启动年启动20012001年公开发
17、表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2-2.52-2.5万个。万个。4 4过程：过程：5 5. .结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的的测序任务，即测序任务，即3 3号染号染色体上的色体上的30003000万个碱基对万个碱基对人类遗传病的主要类型调查调查、调查人群中的遗传病、调查人群中的遗传病1.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操
18、作？在人群中普查在人群中普查3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析4.4.怎样才能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查结果的准确性？人类遗传病的主要类型 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A. X隐隐（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.常染色体病常染色体病（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D. X显显（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常显常显（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病（8）男人毛耳男人毛耳 H.Y H.Y显显人类遗传病的主要类型谢谢人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型
