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1、 第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 学习目标：1概述基因突变的概念,基因突变的原因及如何预防癌变。（科学思维、生命观念）2阐明基因重组的概念及类型。（科学思维）3.基因突变、基因重组在生产中的应用。（社会责任）(1)一名女性患血友病，经骨髓移植以后已经治愈，但是她担忧将来生育的小孩可能患血友病。请问，这种担忧有道理吗？(2)某农场将一些性状不甚优良(子粒不饱满、茎秆不粗壮)的小麦种子，播种以后，由于加强水肥管理，发育所形成的小麦植株茎秆粗壮，所形成的麦穗子粒饱满。请问，子粒饱满、茎秆粗壮的小麦性状能遗传下去吗？实例分析实
2、例分析（遗传物质发生改变）不遗传的变异：可遗传的变异：（遗传物质未变）例：整容变异的类型三个来源基因突变基因重组染色体变异自主学习阅读80-83页1.镰刀型贫血症，豌豆的皱粒（69页）囊性纤维病（70页）分析这三种性状改变的根本原因是基因碱基发生何种变化？2.描述基因突变的原因、特点及意义。3.说出基因重组的概念、类型及意义。1.1.概念：概念：DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构一、基因突变的实例一、基因突变的实例ATCCGTAGGC缺失缺失（正常）（正常）ATTCCGTAAGGC AACC
3、GTTGGCA CCGT GGC替换替换增添增添碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？当发生当发生替换替换时，由于密码子的时，由于密码子的简并性简并性，蛋白质中，蛋白质中的氨基酸的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化可能发生变化，也可能不发生变化 替换：只改变替换：只改变1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变 T A G G C G A U C C G C A U A C C GC mRNA碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸DNA A T C C G C 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸氨基酸氨基酸A T A C C G C T A
4、T G G C G 当发生当发生增添增添时，除肽链时，除肽链长度发生改变长度发生改变外，外，增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的系列。增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的系列。mRNADNA氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸碱基对缺失碱基对缺失正常正常 A T C C G C T A G G C G A C C G C T G G C G A C C G C 当发生当发生缺失缺失时，除肽链时，除肽链长度发生改变长度发生改变外，外，缺失：缺失位置前不影响，影响缺失位置后的系列。缺失：缺失位置前不影响，影响缺失位置后的系列。碱基对的
5、替换碱基对的替换 对生物性状的影响最小对生物性状的影响最小类型类型影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响碱基碱基改变改变小小只改变只改变1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变碱基碱基增添增添大大插入插入前前位置不影响，影响插入后的位置不影响，影响插入后的序列序列碱基碱基缺失缺失大大缺失缺失前前位置不影响，影响缺失后的位置不影响，影响缺失后的序列序列分析下列实例中基因碱基发生何种变化：镰刀型贫血症，豌豆的皱粒囊性纤维病增添缺失替换基因突变的概念:DNA分子中发生而引起的改变。判断：1.DNA中碱基对发生替换、增添、缺失，称为基因突变。（）2.基因突变可以引起某个基因的丢失。（）3.镰刀
6、型贫血症的病因和病症均可用显微镜检测。（）某研究发现，突变基因表达的蛋白质相对质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成。提前终止想一想想一想: :基因突变一般会基因突变一般会发生在什么时期呢？发生在什么时期呢？有丝分裂的有丝分裂的间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂间期间期DNA复制复制时期时期基因突变均能遗传给后代吗？基因突变均能遗传给后代吗？不一定。不一定。 若发生在若发生在配子配子中，中，可可遗传遗传， 若发生在若发生在体细胞体细胞中，中，一般不能一般不能遗传遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖无性繁殖传递。传递。2.
7、基因突变的基因突变的时间时间 综合上述考虑，生物体内发生的基因突变会不综合上述考虑，生物体内发生的基因突变会不会导致其所携带的遗传信息发生改变？会导致其所携带的遗传信息发生改变？基因突变一定能引起生物性状的由于碱基对的改变，基因突变一定能引起生物性状的由于碱基对的改变，是否一定会引起生物性状的改变吗？为什么？是否一定会引起生物性状的改变吗？为什么？不不一一定定。一一般般情情况况下下，基基因因突突变变会会引引起起相相关关基基因因所所编编码码蛋蛋白白质质的的改改变变；但但下下列列情情况况下下不不会会：密密码码子子具具有有简简并并性性，突突变变前前相相应应的的密密码码子子与与突突变变后后相相应应的的
8、密密码码子子可可能能编编码码同同一一种种氨氨基基酸酸；显显性性纯纯合合子子( (完完全全显显性性) )中中的的一一个个显显性性基基因因发发生生了了隐隐性性突突变变；细细胞胞中中不不进进行行表表达达的的基基因因发发生生了了突突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。不一定。一个不一定。一个DNADNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变，不会遗传信息发生改
9、变。属于基因突变，不会遗传信息发生改变。例题例题1 1. .如图为人如图为人WNK4WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知部分氨基酸序列示意图。已知WNK4WNK4基因发生一种突变基因发生一种突变, ,导导致致1 1691 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( () )A.A.处插入碱基对处插入碱基对G-CG-CB.B.处碱基对处碱基对A-TA-T替换替换 为为G-CG-CC.C.处缺失碱基对处缺失碱基对A-TA-TD.D.处碱基对处碱基对G-CG-C替换替换 为为A-TA-TB B B
10、 B替换造成的影响最小。替换造成的影响最小。二、细胞的癌变二、细胞的癌变抑癌基因和原癌基因突变抑癌基因和原癌基因突变 人和动物细胞中的人和动物细胞中的DNADNA上本来就存在与癌变相关的基因上本来就存在与癌变相关的基因: :原癌基原癌基因和抑癌基因因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的细胞正常的生长和增殖生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能蛋白质能抑制细胞的生
11、长和增殖，或者促进细胞凋亡抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。癌细胞胞癌变。癌细胞( (图图5-3)5-3)与正常细胞相比，具有以下与正常细胞相比，具有以下特征特征: :能够无能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。A.A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因图示中与
12、结肠癌有关的基因互为等位基因B.B.结肠癌的结肠癌的发生发生是多个基因突变累积的结果是多个基因突变累积的结果C.C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D.D.图示中的基因突变可传递给子代细胞图示中的基因突变可传递给子代细胞, ,从而一定传给子代个体从而一定传给子代个体B三、基因突变的原因三、基因突变的原因1.1.诱发突变：诱发突变：物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等例如：例如：果蝇的白眼，水稻的
13、矮秆等果蝇的白眼，水稻的矮秆等2.2.自发突变：自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误。复制错误。夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素物理因素物理因素化学因素化学因素少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品化学因素化学因素 分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗接种乙肝疫苗生物因素生物因素基因突变是基因突变是的途径，是生物变异的的途径，是生物变异的, ,是是的的原始材
14、料原始材料. .1.特点：特点：2.意义意义四、基因突变的特点、意义四、基因突变的特点、意义普遍性、普遍性、随机性、随机性、不定向性、不定向性、低频性、低频性、多多害性害性思考：基因突变改变的是什么？不变的是什么？可能改变的是什么？基因的结构基因的数量基因的位置生物的性状（学案57页）基因突变在生产中的应用：诱变育种例题例题3 3. 下图中，基因下图中，基因A与与a1a2a3之间的之间的 关系，不能表现的是关系，不能表现的是 ( )A. 基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C. 正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以
15、转化D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差异怎这种差异怎么造成的？么造成的？YYRRyyR_yyrrY_rr为什么会发生基因重组？为什么会发生基因重组？什么时候发生？什么时候发生？五、基因重组五、基因重组非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab原因一：原因一：同源染色体的非姐妹同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换染色单体之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb原因二：原因二：1 1. .概念概念: :在生物进行有性生殖过程
16、中在生物进行有性生殖过程中, ,控制不同性控制不同性 状的基因的自由组合。状的基因的自由组合。2.2.类型类型: :基因的自由组合基因的自由组合: :非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的 自由组合自由组合基因的交叉互换基因的交叉互换: :同源染色体上的非姐妹染色体之同源染色体上的非姐妹染色体之 间发生局部互换。间发生局部互换。3.3.意义意义: :是产生是产生新基因型新基因型的途径；是生物变异的来的途径；是生物变异的来源源之一；之一；是生物的进化的材料是生物的进化的材料 减一后期减一后期减一前期减一前期思考：思考：基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？否，是新
17、基因型！否，是新基因型！基因重组基因重组基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间条件条件意义意义可能可能产生了产生了新基因新基因出现新性状出现新性状不产生新基因，产生新的不产生新基因，产生新的基因型基因型性状重组性状重组碱基对替换、增添、缺失碱基对替换、增添、缺失细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA复制时复制时，基因自由组合或交叉互换基因自由组合或交叉互换减数第一次分裂后期、四分体减数第一次分裂后期、四分体外界条件的剧变外界条件的剧变和内部因素的相互作用和内部因素的相互作用有性生殖有性生殖可能性很小可能性很小非常普遍非常普遍是产生是产生新基因型新基因型的途径的途径是生物变异的来
18、源是生物变异的来源之一之一是生物的进化的材料是生物的进化的材料 是产生是产生新基因新基因的途径的途径是生物变异的是生物变异的根本根本来源来源是生物的进化的是生物的进化的原始原始材料材料 阐释：产生新的基因（基阐释：产生新的基因（基因分子结构改变），而产因分子结构改变），而产生新的基因型生新的基因型阐释：不产生新的基因阐释：不产生新的基因（基因分子结构不变），（基因分子结构不变），但重组产生新的基因型但重组产生新的基因型1.1.病毒和细菌存在基因重组这种变异吗？病毒和细菌存在基因重组这种变异吗？2.2.基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？3.3
19、.精卵结合时，其中的基因结合算不算基因重组？精卵结合时，其中的基因结合算不算基因重组？例题4：下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于() A.基因重组,不可遗传变异 B.基因重组,基因突变C.基因突变,不可遗传变异 D.基因突变,基因重组D D表现型表现型基因型环境条件基因型环境条件不可遗传的变异不可遗传的变异（改变）改变）（改变）（改变）（改变）改变）基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异可遗传的变异可遗传的变异仅由环境因素引起的仅由环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变，自身的遗传物质没有改变细胞内遗传物质改变细胞内遗传物质改变不可遗传的变异可遗传的变异可遗传的变
20、异生物的变异类型：生物的变异类型：不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异1 1、生物变异的根本来源是（、生物变异的根本来源是（ ） A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异D D基因突变基因突变2 2、基因重组发生在（、基因重组发生在（ ） A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形
21、成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中D DA A当堂检测当堂检测5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)4 4、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于（丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于（ ） A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化A A
22、3 3、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自（异主要来自（ ） A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变异染色体变异B B5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)5.5.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液血液, ,输给一个血型相同的正常人输给一个血型相同的正常人, ,将使将使正常人（正常人（ ）B B A A
23、、 基因产生突变基因产生突变, ,使此人患病使此人患病 B B、无基因突变、无基因突变, ,性状不遗传给此人性状不遗传给此人 C C、基因重组、基因重组, ,将病遗传给此人将病遗传给此人 D D、无基因突变、无基因突变, ,此人无病此人无病, ,其后代患病其后代患病5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)6.6.下图中基因重组发生在下图中基因重组发生在_（序号）（序号）5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)5.
24、1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)7 7、关于基因突变的下列叙述中，错误的是（、关于基因突变的下列叙述中，错误的是（ ） A A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变 B B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的的改变而发生的 C C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起用下引起 D D基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的基因突变的突变
25、率是很低的，并且都是有害的D D5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)8.8.基因突变是生物变异的根本来源，下列有关基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是（叙述错误的是（ ）A.A.生物体内的基因突变属于可遗传变异生物体内的基因突变属于可遗传变异B.B.基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少C.C.基因突变发生后，生物的表现型可能不改变基因突变发生后，生物的表现型可能不改变D.D.基因突变的方向与环境
26、没有明确的因果关系基因突变的方向与环境没有明确的因果关系B B5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)9.9.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小（蛋白质结构影响最小（ ）A. A. 置换单个碱基对置换单个碱基对 B. B. 增加增加4 4个碱基对个碱基对C. C. 缺失缺失3
27、 3个碱基对个碱基对 D. D. 缺失缺失4 4个碱基对个碱基对D D5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)10.10.正常细胞的基因组里都带有原癌基因。原癌基因在发生突变正常细胞的基因组里都带有原癌基因。原癌基因在发生突变就会变成具有致癌能力的癌细胞。就会变成具有致癌能力的癌细胞。（1 1）某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该蛋白质中的氨基）某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该蛋白质中的氨基酸的改变，即氨基酸顺序上第酸的改变，即氨基酸顺序上第1919位氨基
28、酸由脯氨酸转变为组氨位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸的密码子有酸。已知脯氨酸的密码子有CCUCCU、CCCCCC、CCACCA、CCGCCG，组氨酸的密，组氨酸的密码子有码子有CAUCAU、CACCAC。决定第。决定第1919位组氨酸密码子的碱基对组成是位组氨酸密码子的碱基对组成是 或或 。这一原癌基因。这一原癌基因中发生突变的碱基对是中发生突变的碱基对是 。（2 2）癌细胞在体内容易分散转移，是因为癌细胞的细胞膜上）癌细胞在体内容易分散转移，是因为癌细胞的细胞膜上 ，使得细胞间的，使得细胞间的 。糖蛋白等物质减少糖蛋白等物质减少 黏着性减小黏着性减小 5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物必修二课件(共41张PPT)
