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1、遗传病和人类健康唇裂唇裂手术前手术前手术后手术后多指多指 并指并指它们它们如何为社会创造更多的的财富如何为社会创造更多的的财富？他们他们如何提高生活质量？如何提高生活质量？ 据估计我国目前大约有据估计我国目前大约有60万以上的万以上的21三三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国三体综合征患儿出生，全国每年出生的患儿将达每年出生的患儿将达27000例左右。例左右。 舟舟今年已经舟舟今年已经25岁，却岁，却只有四岁孩童的智力只有四岁孩童的智力。舟舟是天才的指挥家舟舟是天才的指挥家舟舟是白痴中的幸运者舟舟是白
2、痴中的幸运者 先天愚型先天愚型（又称（又称21三体综合征）三体综合征）一、什么是遗传病？它与非遗一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？传病如何区别？ 爱滋病能经母亲传递给婴儿。这爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？是遗传病吗？遗传病的遗传病的 特征：特征：（1）是由遗传物质改变引起。）是由遗传物质改变引起。（2）可在家族中传递）可在家族中传递生殖细胞。生殖细胞。（3）患者家系中表现出一定的发病）患者家系中表现出一定的发病比例比例。二、遗传病在我国的发病情况及危害二、遗传病在我国的发病情况及危害 我国是世界人口最多的国家，人口素质如何，请看一组数字。我国是世界人口最多的国家，人口素质如何，
3、请看一组数字。（1）我国人口中有）我国人口中有20-25%的人患有各种遗传病，共近的人患有各种遗传病，共近2亿多人。亿多人。 （2）智力低下是影响人口素质的主要原因，我国人口约有）智力低下是影响人口素质的主要原因，我国人口约有1-2%的人智商小于的人智商小于70，轻中度智力低下者约，轻中度智力低下者约1800-2000万人，白万人，白痴就有约痴就有约200万人。万人。 （3）我国每年出生新生儿约）我国每年出生新生儿约2000万，据统计，严重出生缺陷占万，据统计，严重出生缺陷占1.3%，也就是每年出生，也就是每年出生26万有出生缺陷的孩子。万有出生缺陷的孩子。 （4）我国人群中没有遗传病的人也可
4、能是致病基因携带者，据）我国人群中没有遗传病的人也可能是致病基因携带者，据研究平均每个人携带有研究平均每个人携带有5-6个致病基因，并且会按一定的方式向个致病基因，并且会按一定的方式向后代传递。后代传递。（5）随着工业的进展，许多化学物品不断投入我们生活环境中，）随着工业的进展，许多化学物品不断投入我们生活环境中，其中有部分可诱发基因突变，通过突变增加了遗传病。其中有部分可诱发基因突变，通过突变增加了遗传病。（6）由于医院技术的进步，使某些遗传病得到治愈，这在某些）由于医院技术的进步，使某些遗传病得到治愈，这在某些程度上使致病基因传于后代而增高遗传病。程度上使致病基因传于后代而增高遗传病。三、
5、遗传病的发现三、遗传病的发现 要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的的“血友病血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了共计生了4个儿子和个儿子和5个女儿。长子是个血友病个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的
6、另一位女儿，嫁到西班牙损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何人的特点是任何“创伤性出血创伤性出血”都可导致难以都可导致难以制止的严重出血。制止的严重出血。 家系调查家系调查四、遗传病的种类及遗传规律四、遗传病的种类及遗传规律 单基因病单基因病 重点讨论重点讨论种类种类 多基因病多基因病 染色体病染色体病较复杂，高较复杂，高二再讨论二再讨论
7、讨论讨论单基因病：单基因病： 1、在一对常染色体中含有这样一、在一对常染色体中含有这样一对基因：对基因：A为致病基因、为致病基因、a为正常基因。为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何：请问含有以下基因型的人表型如何：AA_Aa_aa_ 2、在一对常染色体中含有这样一对、在一对常染色体中含有这样一对基因：基因：b为致病基因为致病基因B为正常基因。请问为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何：含有以下基因型的人表型如何：BB_Bb_bb_患病患病患病患病正常正常正常正常正常正常患病患病讨论：讨论： 如果一个致病基因是位于如果一个致病基因是位于X染色体染色体上，则患者与性别有无关系？上，则患者
8、与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？是男的容易患病还是女的容易患病？ 如果致病基因是位于如果致病基因是位于Y染色体上情染色体上情况又如何呢？况又如何呢？单基因病遗传规律单基因病遗传规律1、致病基因即可能是显性基因也可能是、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。隐性基因。2、致病基因即可能在常染色体上也可能、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。在性染色体上。显性基因遗传病：显性基因遗传病：有中生有有中生有 （有病的父母会生出有病的孩子有病的父母会生出有病的孩子）隐性基因遗传病：隐性基因遗传病：可以无中生有可以无中生有 （无病的父母也会生出有病的孩子无病的父母也会生出有
9、病的孩子） 科学家的悲剧人生科学家的悲剧人生 摩尔根是摩尔根是19世纪著名的人种学家。他曾致世纪著名的人种学家。他曾致力于研究古代印第安人的人种繁衍。他从研究印力于研究古代印第安人的人种繁衍。他从研究印第安人的婚姻习俗中得知，血缘过近的婚配对后第安人的婚姻习俗中得知，血缘过近的婚配对后代子女有害，并提出代子女有害，并提出“没有血缘亲属关系的氏族没有血缘亲属关系的氏族之间的婚姻，制造出在体质上和智力上都更为强之间的婚姻，制造出在体质上和智力上都更为强健的人种健的人种”这一科学论断。但他自己却与表妹恋这一科学论断。但他自己却与表妹恋爱、结婚，结果遗恨终生。摩尔根与表妹玛丽自爱、结婚，结果遗恨终生。
10、摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大，感情笃深。成年后，虽然对血缘婚幼一起长大，感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配心存疑虑，但痴情难移，终于在配心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁那年与表岁那年与表妹结婚。然而，爱情之花却结出痛苦之果。他们妹结婚。然而，爱情之花却结出痛苦之果。他们养育的养育的3个孩子中，两个女儿因个孩子中，两个女儿因“莫明其妙的遗传莫明其妙的遗传病症病症”夭折，唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根夭折，唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人们告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚不得在氏族内部近亲通婚”，既是他，既是他苦心孤诣的研究结果，也是他本人亲身体验的血苦心孤诣的研究结果，也是他本人亲身体验的血
11、泪教训。泪教训。 讨论：讨论： 1、 摩尔根夫妇表型均正常而子女是遗摩尔根夫妇表型均正常而子女是遗传病患者，控制其子女遗传病的基因是传病患者，控制其子女遗传病的基因是显性基因还是隐性基因？显性基因还是隐性基因？ 2、摩尔根提出了什么科学论断？摩尔、摩尔根提出了什么科学论断？摩尔根的悲剧人生启迪我们应当怎样对待科根的悲剧人生启迪我们应当怎样对待科学规律？学规律？ 科学规律的特点：不管你知道不知道，相科学规律的特点：不管你知道不知道，相信不相信，愿意不愿意，只要你违背科学规信不相信，愿意不愿意，只要你违背科学规律办事，就会受到科学规律的惩罚（科学家律办事，就会受到科学规律的惩罚（科学家也不例外！）
12、也不例外！）五、如何预防遗传病：五、如何预防遗传病：（一）禁止近亲结婚（一）禁止近亲结婚什么是近亲什么是近亲什么叫近亲结婚什么叫近亲结婚讨论：讨论： 张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？第七条有下列情形之一的，禁止结婚：第七条有下列情形之一的，禁止结婚：（一）直系血亲和三代以内的旁系血亲；（一）直系血亲和三代以内的旁系
13、血亲；（二）患有医学上认为不应当结婚的疾病。（二）患有医学上认为不应当结婚的疾病。（二）遗传咨询（二）遗传咨询 病例举例：病例举例： 例例1 某某妇女曾生育女曾生育过一一先天愚型先天愚型患儿，患儿，现再次再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 咨询建议：咨询建议： 对此病人需先核此病人需先核实患儿核型是否患儿核型是否21三体性。如果三体性。如果证实核型核型为47，XX（XY），），21，则其再其再发风险为165011000。如果此。如果此妇女已女已32岁则再再发风险会会增加至增加至1100（即（即6倍到倍到10倍）倍）。此此时应嘱嘱该妇女作女作绒毛、羊水毛、羊水细胞的
14、胞的产前前细胞胞遗传学学诊断。断。 例例2 一对新婚夫妇，由于女方患有一对新婚夫妇，由于女方患有并指症并指症，害，害怕今后会生育怕今后会生育并指症并指症患儿前来咨询。患儿前来咨询。 咨询建议：咨询建议： 该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都有机会发病，再发风险率很高。对无可每胎都有机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不能生育。靠产前诊断方法者，不能生育。（三）产前诊断（三）产前诊断羊水穿刺羊水穿刺染色体是否正常染色体是否正常B型超声波型超声波胚胎是否畸形胚胎是否畸形方法：方法：思考：思考： 产前诊断结果产前诊断结果胚胎
15、有缺陷或胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？染色体异常怎么办呢？（四）选择性流产（四）选择性流产 终止妊娠终止妊娠国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于20002000年正式启年正式启动了动了“出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程” 课后阅读：课后阅读： 白痴皇帝白痴皇帝 晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 司马衷（司马衷（259306）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与
16、姨表妹结统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，话。有一
17、次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，就问身边的太监：就问身边的太监：“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？”机机警的太监一本正经地说：警的太监一本正经地说：“在官地里是为官家叫的，在私地里是为在官地里是为官家叫的，在私地里是为私家叫的。私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：死很多。惠帝知道后问大臣：“好端端的人为什么会饿死？好端端的人为什么会饿死？”大臣大臣说：说：“没粮食吃。没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动，说：惠帝忽然灵机一动，说：“没粮食吃，为什么没粮食吃，为什么不叫他们多吃点肉糜呢？不叫他们多吃点肉糜呢？”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。 移动直播 新媒体直播 http:/ 新媒体视频技术 新媒体融合 gyp156ika 再见再见! !
