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1、如何解读人类染色体核型分析报告 一、什么是染色体?染色体是生物遗传物质是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为性染色体，其它22对称之为常染色体”。核型分析主要研
2、究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)二、报 告 解 读案例一：染色体核型案例一：染色体核型46，XX 解解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女 性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。案例二：染色体核型案例二：染色体核型46，XY 解解读：这是例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)并且未见到异常染色体形态结构。案例三：染色体核
3、型为案例三：染色体核型为45，X 解解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四：染色体核型为案例四：染色体核型为47，XXX 解解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了条)，性染色体是XXX(比正常女性多了条X染色体)。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，
4、智力发育迟缓甚至精神异常。案例五：染色体核型为案例五：染色体核型为47，XXY 解解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。案例六：染色体核型为案例六：染色体核型为46，XY，t（12；13)(p1
5、3；q21) 解解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t（12；13)(p13；q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。案例七：染色体核型案例七：染色体核型为46，XX，t（1；8)(q25；p21) 解解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1：8)(q25；p21)表示1
6、号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号 案例八：染色体核型案例八：染色体核型为46，X，i（Xq) 解解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i(xq)。i（iSOChroaosoae)等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。案例九：染色体核型案例九：染色体核型为46，X，i（Xq) 解解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是K(比正常女性丢失了一条x染色体)，但增加了
7、一条(结构异常的)染色体i（Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂。患者表犁近似45，X特纳综合征第二性征发育不良，但身材不矮。案例十：染色体核型案例十：染色体核型为46，XY，inv(9）（）（p11：q13) 解解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9号染色体的结构发生了(臂间)倒位，发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。 倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而
8、非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会教少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。案例十一：染色体核型案例十一：染色体核型为46，XY，9qh+ 解解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。三、什么是染色体多态现象? 用用Q Q带、带、G G带带C C带显带技术的研究发现，带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，所有个体的染色体显带
9、核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影响象存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，四种染色体微小变异者：性腺发育，四种染色体微小变异者：1、性染色体性染色体Y长臂增长；长臂增长； 2 2、S+，即，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；号染色体随体增加；3 3、Inv(9)，即，即9号染色体臂间倒位；号染色体臂间倒位； 4 4、1，9，16号次缢痕增加。号次缢痕增加。 它们的临床症状与染色体平衡易位者的它们的临床症状与染色体平衡易位者的临床症状惊人相似。有性生殖细胞中分子水临床症状惊人相
10、似。有性生殖细胞中分子水平配子之间微小的不等交换同样可以对后代平配子之间微小的不等交换同样可以对后代产生遗传效应和相应的临床特征，诸如性腺产生遗传效应和相应的临床特征，诸如性腺发育异常或生殖器发育异常，出现无精症、发育异常或生殖器发育异常，出现无精症、原发性闭经、尿道下裂进而性畸形。在染色原发性闭经、尿道下裂进而性畸形。在染色体检测中出现以上现象者，一定要作产前诊体检测中出现以上现象者，一定要作产前诊断，以防止遗传病的发生。断，以防止遗传病的发生。四、什么是染色体平衡易位?染色体平衡易位携带者的临床意义某个体两条或两条以上染色体某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断片生断裂，断片发生相生相互交
11、互交换(易位易位)，但，但这种易位一般没有种易位一般没有遗传物物质丢失或失或者者丢失不多而未引起足失不多而未引起足够变化以使个体表型化以使个体表型(身体外身体外表表)改改变，临床上称床上称这种染色体易位种染色体易位为平衡易位。平衡易位。具有染色体平衡易位具有染色体平衡易位结构异常的个体称构异常的个体称为染色体平衡染色体平衡易位携易位携带者，个体表型正常，但可将者，个体表型正常，但可将结构异常的染色构异常的染色体往子代体往子代传递，而引起胎儿流，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的者的发生率生率约
12、为12001400。五、什么是染色体的罗伯逊易位? D组组(13、14、15号染色体号染色体)和和G组组(2l、21号染色体号染色体)近端着丝粒染色体间通过着丝近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的易位，称之为罗伯逊易位。这粒融合而成的易位，称之为罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个种易位保留了两条染色体的整个X臂，只缺臂，只缺少两个短臂，由于少两个短臂，由于D组组(13、14、15号染色号染色体体)和和C组组(21、22号染色体号染色体)染色体短臂小，染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其常或无严
13、重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。出生畸形儿及智力低下儿。六、妻早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查?妻早孕流妻早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必方都必须做染色体做染色体检查，这是因是因为胚胎的染色体一半胚胎的染色体一半来自母来自母亲，另一半来自父，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体，父母任何一方的染色体出出现变异或异常都有可能异或异常都有可能传递给胎儿，胎儿，导致流致流产、死、死胎或出牛畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体胎或出牛畸形儿，所以不孕不育
14、夫妻染色体检查一般一般情况下都是夫妻双方同情况下都是夫妻双方同时做染色体做染色体检查。七、为什么早孕流产患者临床检测结果染色体异常的检出率明显低于报导？ 这是因是因为报道染色体异常占早孕流道染色体异常占早孕流产胚胎的胚胎的50的的实验方法采用的是早孕流方法采用的是早孕流产胚胎的胚胎的绒毛毛进行染色体行染色体检测，研究表明早孕流，研究表明早孕流产50是染色体异常是染色体异常导致流致流产，它它说明胚胎流明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常胚胎的染色体异常仅部分足因父母的染色体异常而部分足因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少是胚胎自身出子代胚
15、胎，不少是胚胎自身出现突突变而引起染色而引起染色体异常。体异常。 所以胚胎所以胚胎绒毛染色体毛染色体检测绒毛的染色体异常率高毛的染色体异常率高50)，而父母外周血染色体，而父母外周血染色体检测发现(父母父母)染色体异染色体异常率要低。常率要低。八、染色体平衡易位携带者和罗伯逊易位患者出生正常胎儿概率? 父母足染色体平衡易位携父母足染色体平衡易位携带者可以生育正常胎者可以生育正常胎儿，理儿，理论出生正常胎的概率是出生正常胎的概率是14，出生染色体平，出生染色体平衡易位携衡易位携带者的概率是者的概率是14，出生死胎或流，出生死胎或流产的概的概率是率是24。而。而罗伯伯逊易位理易位理论出生正常胎的概
16、率是出生正常胎的概率是16，出生染色体平衡易位携，出生染色体平衡易位携带者的概率是者的概率是16，出，出生死胎或流生死胎或流产的概率是的概率是46。九、有人认为外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查? 这种观点并不正确，这是因为染色体这种观点并不正确，这是因为染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，临床异常或变异的类型复杂、程度不一，临床情况相当复杂，如果外表正常，精子常规情况相当复杂，如果外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患
17、者可能被漏诊。或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。我们实验室发现的一例男性患者表型我们实验室发现的一例男性患者表型(外表外表)正常，智力发育正常，精液分析表现为少正常，智力发育正常，精液分析表现为少精，精子密度精，精子密度73万毫升，精子活率万毫升，精子活率64，a级精于级精于1.3、b级精于级精于10.6、c级精于级精于13.3、d级精子级精子748，染色体核型：，染色体核型：46，XY47，XY，+18。十、有人认为继发不孕不育患者不必做染色体检查? 这种种认识是片面的，因是片面的，因为染色体平衡染色体平衡易位携易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，
18、生育能力，这些病人也会以些病人也会以继发不孕不育的不孕不育的情况就情况就诊。十一、什么是嵌合型染色体异常?案例一案例一：如某个体的染色体核型是：如某个体的染色体核型是46，XX45，X嵌合型，嵌合型，该女女性个体即有性个体即有46，XX的的细胞株，同胞株，同时亦存在亦存在45，X的的细胞株。若胞株。若该个体含个体含46，XX细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的器官的发育情况亦比育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含常；反之，患者含45，x细胞株的比例高，那么患者的表型接近胞株的比例高，那么
19、患者的表型接近先天性卵巢先天性卵巢发育不全育不全综合征，生殖器官的合征，生殖器官的发育情况亦比育情况亦比较差，差，个子矮，智力个子矮，智力发育差。育差。案例二案例二：如某个体的染色体核型是：如某个体的染色体核型是46，XX46，XY嵌合型。嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一有睾丸，一侧有卵巢，或一有卵巢，或一侧是是睾丸，另一睾丸，另一侧是卵巢睾，也可两是卵巢睾，也可两侧都有卵巢睾。一般都有卵巢睾。一般输精管精管输卵管均可卵管均可发育。根据两型育。根据两型细胞胞(即即46，XX细胞株和胞株和46，XY细胞胞株株)的比例，外阴可有不同分化，但是，若的比例，外阴可
20、有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有阴唇皮下有时有包有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外裂。患者外观男性或女性，无男性或女性，无须，无喉，无喉结，乳房，乳房发育，有月育，有月经或原或原发闭经。十二、 染色体异常者肯定不会生育? 严重的染色体病患者重的染色体病患者(如如47，XXY性反性反转综合征等合征等)一般无生育能力，但少部分有一定生育一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。如能力。如47，XXX染色体平衡易位携染色体平衡易位携带者；某些者；某些嵌合型染色体嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能异或异常的
21、患者就有一定生育能力。力。十三、 什么是产前诊断? 产前前诊断是指先天性疾病或断是指先天性疾病或遗传性疾性疾病在胎儿期的病在胎儿期的诊断。它不同于一般的断。它不同于一般的产前前检查，是利用新的科技手段，是利用新的科技手段对胎儿胎儿进行的行的特异性特异性检查，以便在早孕期或中孕期后，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出异常儿做出诊断，及断，及时治治疗或或处理。理。 常用的常用的产前前诊断方法有以下几种：断方法有以下几种： 早孕期：早孕期： 1、绒毛毛细胞胞检查胎儿有无染色体病。胎儿有无染色体病。 2、弓形虫、巨、弓形虫、巨细胞病毒及胞病毒及风疹疹单纯疤疹病毒感染的疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染
22、，因，看有无初次感染，因为早孕期感染易致胎早孕期感染易致胎儿畸形。儿畸形。 早孕以后：早孕以后： 1、羊膜腔穿刺羊水、羊膜腔穿刺羊水细胞胞检查染色体。染色体。 2、b型超声波型超声波检查胎儿胎儿发育人小或有无体表及内育人小或有无体表及内脏畸形。畸形。 3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因定，因为甲种胎儿球蛋白含量甲种胎儿球蛋白含量过高高过低低常与胎儿常与胎儿发育异常有关。育异常有关。 4、胎儿、胎儿镜可以直可以直视观察胎儿有无异常，察胎儿有无异常，还可取活可取活检及胎儿及胎儿脐血血检查等。等。 5、X光拍片造影等。以直接光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影察
23、胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。察如有无梗阻等情况。 当有各种可疑当有各种可疑时，可以有，可以有针对性地性地选择各种各种产前前诊断的方法。如断的方法。如怀疑胎儿有疑胎儿有 体表或内体表或内脏畸形畸形时，可以做，可以做B犁超声波等犁超声波等检查；怀疑有染色体异常疑有染色体异常时，可以，可以 取取绒毛或抽羊水做毛或抽羊水做细胞染色体胞染色体检查等。等。十四、染色体检测的实验方法和种类 染色体染色体检测由于由于检测的目的和的目的和检测标本的不同，大致可分本的不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、水染色
24、体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。分析、胸腹水染色体核型分析。 外周血染色体核型分析日前外周血染色体核型分析日前应用普及最广，主要用于不孕用普及最广，主要用于不孕不育研究、不育研究、优生和染色体畸形生和染色体畸形综合征的合征的筛查。 新生儿新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等检查。 羊水染色体核型分析，主要用于羊水染色体核型分析，主要用于产前前诊断。断。 绒毛染色体核型分析，主要用于毛染色体核型分析，主要用于产前前诊断和早孕流断和早孕流产原因原因检测。 骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。 胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔积液或液或肿瘤研究。瘤研究。
