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1、第第3节节 人类遗传病人类遗传病课程标准1列出人类遗传病的类型。2探讨人类遗传病的监测和预防。3关注人类基因组计划及其意义。课标解读1人类遗传病类型、监测和预防。2人类遗传病的调查方法。3人类基因组计划与人体健康。1概念：是指由于_改变而引起的人类疾病。2类型人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型类型类型概念概念举例举例单基因单基因遗传病遗传病指指受受_控控制制的遗传病的遗传病多指多指、_、软骨发软骨发育不全、白化病等育不全、白化病等遗传物质遗传物质一对等位基因一对等位基因并指并指多基因遗多基因遗传病传病指指受受_控制控制的的人类人类遗遗传病传病先天性发育异常先天性发育异常、_、青少青少年型
2、糖尿病等年型糖尿病等染色体异染色体异常遗传病常遗传病由由_引起引起的遗传病的遗传病_(先天先天性愚型性愚型)、猫叫综合征、猫叫综合征两对以上等位两对以上等位基因基因原发性高血压原发性高血压染色体异常染色体异常21三体综合征三体综合征思维激活思维激活1 遗传病患者是否一定含有致病基因？遗传病患者是否一定含有致病基因？ 提示提示不一定。染色体异常遗传病不含有致病基因。不一定。染色体异常遗传病不含有致病基因。1遗传病的类型及遗传特点遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点遗传遗传定律定律致病致病机理机理单基单基因遗因遗传病传病常染色体显常染色体显性性遗传病遗传病男女患病几率相男女患病几率相等、连续遗传等
3、、连续遗传遵循遵循孟德孟德尔遗尔遗传定传定律律基因基因突变突变常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病男女患病几率相男女患病几率相等、隔代遗传等、隔代遗传伴伴X显性遗显性遗传病传病女患者多于男患女患者多于男患者、连续遗传者、连续遗传伴伴X隐性遗隐性遗传病传病男患者多于女患男患者多于女患者、交叉遗传者、交叉遗传多基因遗传病多基因遗传病家族聚集现家族聚集现象、易受环象、易受环境影响境影响染色染色体遗体遗传病传病结构异常结构异常往往造成较严往往造成较严重的后果，甚重的后果，甚至在胚胎时期至在胚胎时期就引起自然流就引起自然流产产不遵循不遵循孟德尔孟德尔遗传定遗传定律律染色体结构染色体结构变异或数目变异或数
4、目变异变异数目异常数目异常2.多基因遗传病示例分析多基因遗传病示例分析减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。321三体综合征致病原因分析三体综合征致病原因分析A21三体综合征 B原发性高血压C软骨发育不全 D苯丙酮尿症解析人类的遗传病分三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病。答案A【巩固巩固1】 下列人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，下列人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是也不属于多基
5、因遗传病的是 ()。(1)手段主要包括_和_。(2)意义在一定程度上能够_遗传病的产生和发展。遗传病的监测、预防与人类基因组计划遗传病的监测、预防与人类基因组计划1遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断有效地预防有效地预防(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断手段：羊水检查、_、孕妇血细胞检查以及_等。目的：确定胎儿是否患有某种_或_。B超检查超检查基因诊断基因诊断遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病(1)内容绘制_的地图。(2)目的测定_，解读其中包含的_。(3)意义认识到人类基因的_、_、_及其相互关系，对人类疾病的_和_具有重要意义。(4)结果人类基因组大约有
6、31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_个。2人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康人类遗传信息人类遗传信息人类基因组的全部人类基因组的全部DNA序列序列遗传信息遗传信息组成组成结构结构功能功能诊治诊治预防预防2.02.5万万思维激活2 测定人类基因组组成时，应测多少条染色体 上的DNA分子？ 提示24条。人类遗传病的调查(1)调查原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(2)调查流程图(3)发病率与遗传方式的调查项目项目内容内容调查对象及调查对象及范围范围注意事项注意事项结果计算及分结果计算及分析析遗传病遗传病发病率发病率广大人
7、群随广大人群随机抽样机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大患病人数占所患病人数占所调查的总人数调查的总人数的百分比的百分比遗传遗传方式方式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因的显分析基因的显隐性及所在的隐性及所在的染色体类型染色体类型(4)注意问题调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病的风险向咨询对象提出防治对策
8、、方法和建议A B C D【巩固巩固2】 遗传咨询主要包括遗传咨询主要包括 ()。解析本题考查遗传病的监测和预防等知识，监测常用的方法包括遗传咨询和产前诊断等，其中遗传咨询包括以下内容和步骤：医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析、判断遗传病的传递方式。推算后代再发风险率。向咨询对象提出防治对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。答案DA白化病，在学校内随机抽样调查B红绿色盲，在患者家系中调查C进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D青少年型糖尿病，在患者家系中调查解析遗传病有家族性的特点，所以要研究遗传病的遗传方式，一般要在家
9、庭中调查，而不能随机调查，如红绿色盲在患者家系中调查。但青少年型糖尿病属于多基因遗传病，群体发病率较高，如果只在患者家系中调查，难以确定多基因遗传病的遗传方式。答案B【巩固巩固3】 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是择的方法最合理的是 ()。一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病A B C D示例示例一一人类遗
10、传病的概念和类型人类遗传病的概念和类型 【例例1】 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()。思维导图：深度剖析一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。答案D归纳提升先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天
11、性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形成的出生前已形成的畸形或疾病畸形或疾病在后天发育在后天发育过程中形成过程中形成的疾病的疾病指一个家庭中多个指一个家庭中多个成员都表现出来的成员都表现出来的同一种病同一种病病病因因由遗传物质改变引起的人类疾由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病病为遗传病从共同祖先继承相从共同祖先继承相同致病基因的疾病同致病基因的疾病为遗传病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为由环境因素引起的人类疾病为非遗传病非遗传病由环境因素引起的由环境因素引起的为非遗传病为非遗传病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传
12、病后天性疾病不一定不是遗传病用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：【例2】 为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校生物研究性小组对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现：甲种遗传病(简称甲病)的发病率较高，且对患甲病家族的调查中还发现连续几代均患病，而乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区每万人中的人数。示例二示例二人类遗传病的调查与分析人类遗传病的调查与分析有甲病、有甲病、无乙病无乙病无甲病无甲病、有有乙病乙病有甲病、有甲病、有乙病有乙病无甲病无无甲病无乙病乙病男性男性27925064 465女性女性2811624 701请根据所给的材料和所学的
13、知识回答：(1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，简要说明理由：_。(2)若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么措施？_。思维导图：深度剖析分析表中数据，男女中患甲病的人数分别为：(2796)(2812)11，男女中患乙病的人数分别为：(2506)(162)11，且男性患者远多于女性，再结合题干信息，由此可判定甲病最可能为常染色体显性遗传病，乙病最可能为伴X隐性遗传病；判定遗传方式要围绕患者的家系进行调查，绘出遗传系谱图，然后通过系谱图分析，得出结论。答案(1)常染色体上X染色体上甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)针对有患者的家庭调查；绘制家
14、族系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式感悟整合调查目的不同，调查方法不同。调查人类遗传病的遗传方式采用社会调查法(即随机调查)，调查遗传病发病率采用家系调查法。A测定水稻24条染色体上的全部基因序列B测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D测定水稻13条染色体上的全部碱基序列思维导图：示例三示例三基因组测序工程基因组测序工程【例例3】 由我国科学家独立实施的由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工二倍体水稻基因组测序工程程”于于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是世界
15、领先水平。那么，该工程的具体内容是 ()。深度剖析二倍体水稻体细胞中有24条染色体，水稻无性别之分，没有性染色体，所以，它的一个染色体组就是水稻的基因组。答案B误区警示(1)基因组测序是测定基因组的全部DNA碱基序列，而不是DNA中基因序列。(2)X、Y性染色体上的DNA碱基序列有较大差异，基因组测序时应均测。数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对实验的记录。(1)在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关系。然后把握因变量随自变量变化的趋势和特点，探索其本质联系。(2)对于多个自变量的数据表格处理方法是先将A自变量固定不变，观察随着B自变量的变化，
16、因变量的变化情况，得出自变量B与因变量之间的关系，然后固定B自变量得出自变量A与因变量的关系。数据表格题解法数据表格题解法技法必备技法必备地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是 ()。表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果能力展示能力展示性别性别例数例数患者人数患者人数患者比例患者比例()男男25 68027910.9女女42 32048711.5合计合计68 00076611.3表2人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B经产前诊
17、断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代年龄年龄例数例数患者人数患者人数患者比例患者比例()01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合计合计68 00076611.3解析表1中得到此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判断该病是常染色体上的基因控制的，所以产前诊断性别筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍可传给后代。答案CA遗传病是由于孕妇服用或注射了
18、某些具有致畸作用的 药物引起的B遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖 辈中一定有该病的患者C染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗 传病D先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人 类应提倡优生、优育1. 有关人类遗传病的叙述中，正确的是有关人类遗传病的叙述中，正确的是 ()。解析人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。故本题只有C项正
19、确。答案C由多对等位基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响发病率极低A B C D解析多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：在群体中发病率较高；常表现出家族聚集的现象；易受环境因素的影响。答案B2多基因遗传病的特点是多基因遗传病的特点是 ()。321三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图 所示，预防该遗传病的主要措施是 ()。适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A B C D解析随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。答案A4如下图表示人体细胞中
20、某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是 ()。A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21三体综合征 C白血病解析图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条，与正常精子受精则可能是21三体综合征患儿。答案CA人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列B2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成CHGP表明基因之间确实存在人种的差异DHGP表明人的体细胞中约有基因2.02.5万个解析选项A、B、C正确；选项D错误：人类基因组中24条染色体已发现的约为2.02.5万个基因，而体细胞中含有46条染色体。答案D5下列关于人类基因组计划的
21、叙述中，不正确的是下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是 ()。6某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。 (1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是_%。(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。解析(1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。答案(1)(2)常染色体显性(3)100(4)有可能手术治疗不会改变遗传物质课堂小结
