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1、PBL病例讨论2急性白血病1病例陈XX女51岁患者因“腹痛5天，加重1天”入我院消化内科，入院后因发现白细胞显著升高转入血液科。现病史：患者于入院5天前因口服“腰椎病”相关药物（具体不详）后出现腹痛。腹痛以中上腹为主，呈持续烧灼样疼痛，与进食无明显关系。伴畏寒、发热、头晕、乏力，体温未测。无腹胀、反酸、烧心、呕血、黑便，无咽痛、咳嗽、咳痰。自行停用腰椎病相关药物后腹痛症状无明显好转，于院外输液治疗（具体药物及剂量不详）后体温恢复正常，但腹痛持续存在。入院1天前患者腹痛症状加重，且出现牙龈出血，手臂散在瘀斑、瘀点。为求进一步治疗入我院消化内科。病程中，患者有食欲减退、睡眠可，二便正常，无明显体重
2、减轻。入消化科后急查血常规示：红细胞2.63*109/L，血红蛋白87g/L，白细胞106.61109/L,中性粒细胞比率3%，淋巴细胞比率7%，异常细胞90%，血小板，37*109/L。遂转入我科进一步治疗。2病例入院后查体：T：36.3，P：86次/分，R：18次/分，BP：120/79mmHg。皮肤、粘膜苍白，右前臂有瘀斑，全身浅表淋巴结未扪及肿大，颈阻（-），胸廓无畸形。双肺叩诊清音，呼吸音清，未闻及干湿啰音。心界大小正常，心率86次/分，律齐，未闻及病理性杂音。腹部平软，中上腹有压痛，轻度较轻，无反跳痛、肌紧张。肝脾肋下未扪及，双下肢无水肿。四肢及脊柱无明显异常。入院后辅助检查：血图
3、分析：红细胞2.63*109/L，血红蛋白87g/L，白细胞106.61109/L,中性粒细胞比率3%，淋巴细胞比率7%，异常细胞90%，血小板，37*109/L；肝肾功、凝血象正常；降钙素原：0.227ng/ml；骨髓细胞检查：有核细胞增生程度极度活跃。单核细胞占1%。粒系增生极度活跃，以原粒为主，细胞大小不均，浆兰，染色质细，可见1-3个不等核仁。红系、巨核系受抑，散在血小板难见。提示：AML（M2可能）。外周血流式细胞学检查：所有有核细胞中，幼稚/原始细胞占82.67%，免疫表型为：CD33+、CD117+部分、CD71+部分、CD56+部分，疑似M2。3谈谈急性白血病的FAB和WHO分
4、型，如果要对该患者分型，需要进一步完善哪些检查。4FAB分类急性白血病急性白血病急性淋巴细胞白血病急性淋巴细胞白血病急性髓细胞白血病急性髓细胞白血病M0M1M2M3M4M5M6M7L1L2L35AML的FAB分型M0：急性髓细胞白血病微分化型M1：急性粒细胞白血病未分化型M2：急性粒细胞白血病部分分化型M3：急性早幼粒细胞白血病M4：急性粒-单核细胞性白血病M5：急性单核细胞性白血病M6：急性红白血病M7：急性巨核细胞白血病6Acute LeukemiaM0急性髓细胞白血病微分化型骨髓原始细胞大于30%原始细胞特征:胞浆大多透亮或中度嗜碱,无嗜天青颗粒及Auer小体，核仁明显CD33,CD13
5、+7Acute LeukemiaM1急粒未分化型原粒细胞（非红系有核细胞）90%8M2a:骨髓中原粒细胞为30%89%(非红系细胞）,单核细胞10%。M2b:骨髓中原始及早幼粒细胞明显增多，以异常的中性中幼粒细胞增生为主，其胞核常有核仁，有明显的核浆发育不平衡，此类细胞30%。M2：急性粒细胞白血病部分分化型9Acute Leukemia M3急性早幼粒细胞白血病骨髓中以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主，30%（非红系细胞），其胞核大小不一，胞浆中有大小不等的颗粒。可分为二种亚型10Acute LeukemiaM4骨髓中原始细胞（占NEC）30%单核细胞20%CD14+11Acute Leuk
6、emiaM5急性单核细胞性白血病原始单核细胞+幼单核+单核细胞80%。原始单核细胞80%为5a,小于80%为5bCD14+12Acute LeukemiaM6急性红白血病骨髓幼红细胞50%原始细胞（骨髓非红系有核细胞）30%13Acute LeukemiaM7急性巨核细胞性白血病原始巨核细胞30%CD41+,CD61+,CD42+14ALL的的FAB分型分型L1：原幼淋巴细胞以小细胞（直径12um）为主，胞浆较多，核型不规则，常见凹陷或折叠，核仁明显。16ALL的的FAB分型分型L3:原幼淋巴细胞以大细胞为主，大小一致，胞浆多，内有明显空泡，胞浆嗜碱性，染色深，核型规则，核仁清楚。17AL的W
7、HO分型1.AML的WHO分型（2008年）（1）伴重现性遗传学异常的AMLAML伴t(8；21)（q22；q22）；RUNXI-RUNXITIAML伴inv（16）（p13.1q22）；或t（16；16）（p13.1;q22）；CBF-MYH11APL伴t（15；17）（q22；q12）；PML-RARaAML伴t（9；11）（p22；q23）；MLL-MLLT3AML伴t(6；9)（p23；q34）；DEK-NUP214AML伴inv（3）（q21q26.2）或t（3；3）（q21；q26.2）；RPNI-EVI1AML（原始巨核细胞性）伴t（1；22）（p13；q13）；RBM15-MK
8、L1AML伴NPM1突变（暂命名）AML伴CEBPA突变（暂命名）（2）AML伴骨髓增生异常相关改变（3）治疗相关的AML18（4）非特殊类型AML(AML，NOS)AML微分化型AML未分化型AML部分分化型急性粒单核细胞白血病急性单核细胞白血病急性红白血病急性巨核细胞白血病急性嗜碱性粒细胞白血病急性全髓增生伴骨髓纤维化（5）髓系肉瘤（6）Down综合征相关的髓系增殖短暂性异常骨髓增殖（TAM）Down综合征相关的髓系白血病（7）母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤2、ALL的WHO分型（2008）（1）前体B细胞ALL（B-ALL）1)非特殊类型的B-ALL（B-ALL，NOS）2)伴重现性遗传学
9、异常的B-ALLB-ALL伴t（9；22）（q34；q11）；BCR/ABLB-ALL伴t（v；11q23）；MLL重排B-ALL伴t（12；21）（p13；q22）；TEL-AML1（ETV6-RUNX1）B-ALL伴超二倍体B-ALL伴亚二倍体B-ALL伴t（5；14）（q31；q32）；IL3-IGHB-ALL伴t（1；19）（q23；p13）；E2A-PBX1(TCF3-PBX1)（2）前体T细胞ALL（T-ALL）（3）Burkitt型白血病19诊断：急性白血病 诊断依据：1.临床表现：发热，腹痛,牙龈出血，手臂散在瘀斑、瘀点。2.血图分析：红细胞2.63*109/L，血红蛋白87g
10、/L，白细胞106.61109/L，异常细胞90%，血小板，37*109/L3.骨髓检查：有核细胞增生程度极度活跃。粒系增生极度活跃，以原粒为主，细胞大小不均，浆兰，染色质细，可见1-3个不等核仁。红系、巨核系受抑，散在血小板难见。提示：AML（M2可能）4.外周血流式细胞学检查：所有有核细胞中，幼稚/原始细胞占82.67%，免疫表型为：CD33+、CD117+部分、CD71+部分、CD56+部分，疑似M2。201.血像（已做）2.骨髓像（原粒细胞占NEC的比例，早幼粒，中性中幼粒等比例未提供）3.细胞化学（POX、PAS、NSE、AKP/NAP）4.免疫学5.染色体核型检查6.血液生化改变（
11、血清乳酸脱氢酶）如果要对该患者分型，需要进一步完善哪些检查21细胞化学协助形态学鉴别各类白血病常见AL的细胞化学鉴别急淋急粒急单白血病POX（-）分化差原始细胞(-)(+)分化好原始细胞(+)(+)(-)(+)PAS（+）成块或颗粒状(-)或(+),弥漫性淡红色(-)或(+),弥漫淡红色或颗粒状NAE（-）(-)或(+)NaF抑制10,000/3oraladministrationofallopurinolWBC50,000/3InfectionnofeverT101OF,broadspectrumantibiotics(egImipenen)musbeused.Ifpneumoniahasb
12、eenconfirmedortemperaturecannotdecreasedinthreedaysandbloodbacterialcultureisnegative,amphotericinBwouldbeusedempirically.37治疗Bleedingplatelettransfusion:nosignsofbleedingbutPLT10000/3signsofbleeding,PLT30100;AML治疗43Mechanismofstemcelltransplantation1、collectionofstemcell2、预处理(conditioningregimen)3、
13、transfusionofstemcell：4、reconstitutionofhematopoiesisandimmunesystem治疗44探索性治疗：(1).TopoisomeraseIInhibitors:9-aminocamphothean(2).MDRReversingAgents:cyclosporine,quinine,PSC-833(3).ToxinsBoundtoAntibodiesandRIT(CD33)(4).Fludarabine(5).Minitransplant(6).Immunologicapproachs:infusionofallogeneiclymphocytes治疗4546
