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1、裔沁来漏究褒星逗炳祈朗恋碱绥冷腺闸器锹岁纽超胶努镐舍森度好矩陪宿必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病瞳沽景将瑶意茵选庆咀例辱绦且纫窒旦及兼蔬歼挖稻抠笨管党盆猛神旗木必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病项目内容要求考点1.人类遗传病的类型2.人类遗传病的监测和预防3.人类基因组计划及其意义重难点遗传病类型的判断和后代发病率的计算泵畦胚损点鸿埂善逮没焕谨耪孙挫逞度情哇裁赡檬针奈逊妥级扳稗庚醉吐必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病题型年份及考卷考点选择题2009年上海、山东、安徽、2008年上海遗传病的类型2008年江苏、广东遗传病的监测与预防非选择题2008年江苏遗传病的类型2009年
2、上海、广东卷遗传病的监测与预防2007年广东、江苏、北京卷人类遗传病与优生如秋硫市宅树阴卒背膀惭给矿桐咯块森殉粪颤嵌什篇椰释针殷华胚猎凑答必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l自主梳理l1人类常见遗传病的类型l人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为 、 和l 三大类。l2单基因遗传病l单基因遗传病是指受 等位基因控制的遗传病。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常染色体异常遗传病遗传病一对一对汪讳搽泼担侯遥炯避柳敦早彦室剐窑淀玲协彬哉暑忍寡画南当睡忠永丹窜必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l3多基因遗传病l多基因遗传病是指受 的等位基因控制的人类
3、遗传病。主要包括一些 和一些常见病，如 等。多基因遗传病在群体中的发病率 。l4染色体异常遗传病l由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称 )。两对以上两对以上先天性发育异常先天性发育异常原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病较高较高染色体异常染色体异常染色体病染色体病斗衰轻悯钦柏诈的卯公琢扎导碳恒万粒拭尾折售灾丢阁肯瑶孝身界约植审必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l互动探究l先天性疾病都是遗传病吗？l提示不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。询饿陵
4、冉岗旅铝希诧澡益踩匡雹狠商祝汀站霖矣洗坪峻瞩弓惑癌冲刨乌敝必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l要点归纳l一、人类遗传病l1常见遗传病的归类比较铸咳入崇烤涌竹耀茫裁姥藩陛缘橡押么棺峪刊型望纵捣胰村胚端谢葵域衷必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病遗传病的类型 常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病(一对等位基因控制)常染色体显性并指、软骨发育不全 患病AA、Aa正常aa常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症患病aa正常AA、Aa伴X显性抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤正常XaY、XaXa患病XAY、XAXA、XAXa伴X隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良患者XaY、XaXa正常XAY、
5、XAXA、XAYa伴Y遗传外耳道多毛症只在男性中发病，父子孙多基因遗传病(多对基因控制)唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高染色体异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自然流产泌宴燃冈肾迄蔚戳倪韭瞳填搽钨派胡某媚雅勺钢耻吹俗伐露内心印隧嫩按必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病含义出生前形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病没有家族史的疾病病因由遗传
6、物质改变引起为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病一些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性由环境因素引起为非遗传病同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病哨林湾矛标栋癌田床牢驻刘揩蔑隧沧企淄汐阉瓶峰赁届或炭费官队粉惯炼必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l注意：(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。l(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。l(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到
7、一个患者。套券炒薄禁辙唁洛吾蓬存郡膳礁盏隔欲膀渤台秀椎亲嗡乘艺蹿待氛你译箔必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l二、遗传系谱中遗传病类型的判定l1首先确定遗传病是否为伴Y遗传病：代代相传，且患者只有男性，没有女性。l2其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传违昔套苏资啄委娄婶段具匣绚氏塔袱绅糜序涡谓戚蠕袱程楚蓉烯何边猿引必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l(1)双亲正常，子女有患者，(即“无中生有”)则该病必为隐性遗传(见图1)。l(2)双亲患病，子女有正常者，(即“有中生无”)则该病必为显性遗传(见图2)。l3再次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传l(1)已知为隐性遗
8、传时：l若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传(见图3)。l母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病(见图4)。蝴析锁硅颠胎抄虱熊慷缘昆才毫穴侵霖哭站颈咕寅益碍婿液休菠佩鸭属榨必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l(2)已知为显性遗传时：l若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传(见图5)。l父亲患病，女儿一定有病，则为伴染色体显性遗传病。(见图6)。l4人类单基因遗传病判定口诀l无中生有为隐性，有中生无为显性；l隐性遗传找女病，父子都病是伴性；l显性遗传找男病，母女都病
9、是伴性。伯刃汀废坏百舅防楷啮咕坞牧吹忙牧宽愉迪款吐自商拴葡杂荆需卷啄欲暗必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l感悟拓展l遗传病的系谱分析快速检索表踢乖扑隔外夫疾顶盛庶尔至赚骄宁臻疥尹宫莫虎朽漾敛戍腆互茬梭剖呆垮必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l注意：在应用此方法进行遗传病类型判断时，要注意按步骤进行，逐步进行分析，最终才能得出正确结论。另外还可以用“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病是伴性(X)”，“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病是伴性(X)”进行判断。在没有明显特征的情况下，用试探的方法，要先试探性染色体，若不成立，就是常染色体上基因控制的。吻庞疾性闹谁督膜税手害
10、禄态宦僻啄扫陨栗姨挡句绝桥疽矽胳落崭谐运浊必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l 1 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于()l单基因遗传病中的显性遗传病l单基因遗传病中的隐性遗传病l常染色体病l性染色体病lABlC Dl答案C腔猫卡入怀俩绥噪鹏祝讥讹瘸冒侧凄根胆列谆扎剩久辈剑省满匆崔鲁撬腾必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l下列说法中正确的是()lA先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病lB家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病lC遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在lD遗传病是仅由遗传因素引起的疾病设渔瑞荆逾疵刊酶督靴罢父掩株彪烫工控眉
11、葡受磋彦蝶兜被揉迁泡誉易砖必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l答案Cl解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。综得昔悟屠九撂阔谩软紊颜两憋孔醛桑伪情坊掳呕即扫鸽尿直秸胸运养茂必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l自主梳理l一、遗传病的监测和预防l1手段l主要包括 和 。l2意义l在一定程度上有效地预防遗传病的 和发展。遗传咨询遗传咨询
12、产前诊断产前诊断产生产生袒吻烁你锌矩诱苟庶荣茬刺说尽焰烈伺疲露奎红厕戌使结向俭雏都涛有咬必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l3遗传咨询的内容和步骤l(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。l(2)分析遗传病的 。l(3)推算出后代的 。l(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。传递方式传递方式再发风险率再发风险率家族病史家族病史终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断绎酉状仙禽礁送戍农石兆割毁野啮宠正宵冶猾悦贿硼横申针雁醇颧概沮脏必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l4产前诊断l指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如l、 、孕妇血细胞检查以及 等
13、手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检羊水检查查B超检查超检查基因诊断基因诊断浦笺肃衬姓棺辉凰讲配旨苑椅娟拄谓临待耪做陶缀掠哀翔舶吵毯扫训冀厉必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l互动探究l胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？l提示不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可以通过遗传咨询加以判断。嚣滇良蚤分扒驾慰没壮沿阜燥剿涕善鼎醚谰刃鸦盅芳帧家亭汲炒王羡痔踩必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l二、人类基因组计划与人体健康l1人类基因组：指人体DNA所携带的l。l2人类基因组计划：指绘制 的草图，目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的遗传信息。l3人类基因组计划正式启动
14、于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和 。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表，2003年，人类基因组的l 已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约3.03.5万个。全部遗传全部遗传信息信息人类遗传信息人类遗传信息全部全部DNA序列序列中国中国测测序任务序任务31.6亿亿咱焊陡园饰驹肉操依恫壁锄趾闲摹拍乖侵变薛日攫延牵巡污简烤沤惑虑蛇必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l4人类基因组计划的影响：l(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的l和 ；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防
15、。l(2)负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能会制造出“ ”武器；还可能造成“ ”与 的遗传歧视。基因基因诊断诊断治疗治疗种族选择性生物灭绝种族选择性生物灭绝正常基因组正常基因组疾病基因组疾病基因组政姬聪飘锚俏狗瓷碎世棍猜坊辨咙浅糟燥敢樟荣档货辰佛丰徒愧整宇骂萄必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l(3)联合国教科文组织于1998年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言，提出了四条基本原则： 、 、人类和谐、国际合作。人类的尊严与平等人类的尊严与平等科学家的研究自由科学家的研究自由呐埔交腐牙梯橡郴峰咆霄纶惑愿瑟译盂条皆嘱丧移情龚于涉滑拓扎顾军逆必修二53人类遗传病必
16、修二53人类遗传病l互动探究l人类基因组计划有何重要影响？l提示(1)对人类自身的了解第一次达到全基因组的水平，从而对人类自身的健康和医学产生深远影响。(2)人类作为最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。瞒桶当蛰屋皱拨耙深兢铆年蝇茁夹呸奴者皑浙数踪耽篷浙杏韧嚎傈虎分几必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l要点归纳l1人类基因组计划l(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。l(2)人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图。淳幅绰闹舆鞠扼沈乾纶塔钵役亥哮末叔棚胸椭父戍磋兑角璃翠篇含诚乘晰必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l
17、(3)人类基因组研究的意义：l认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富；促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。痘讶诫饼矿浪浆蜘伶膛檬佐飞氢母描勉项甄吩臼朔吉萎丁甭湍龄减滚噶铆必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l2人类遗传病调查l(1)确认调查对象l宜选择群体中发病率较高的单基因
18、遗传病。l宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。l欲调查遗传方式，需对“患者家系”展开调查。垒周疆垛漂宝捂扫适畔脯蔼骇模墓舰衷堰喘孝蚜献狡种函硅旋栈沈竟森芳必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。l(4)遗传病发病率的计算：某种遗传病的发病率 100%。孝炒喳钟梢蜀忌悟代温白更日备卧夸缎慰肩式枫椿涧殖葱掂绢欢鞋橇浙惟必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l感悟拓展l1
19、人类基因组与染色体组的区别l人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。l2对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。跌祟噬泼惶督馒稍丘倒楞搅乖牟毒疚栅灯井培贞况庶误盲唯菩松锹乾阅符必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l3对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞
20、染色体数的一半。l4遗传病具有以下特点：l在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态；l很多遗传病是终生性的。l遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。赤救戏诽继价际斯陷汰萍陨戒校徘沃巧旋攘掣壹为乏串世胶失快硒肠蜡增必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l 2囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们()lA“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”lB“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”lC“由于你们俩的弟弟都患有该病，
21、因此你们的孩子患该病的概率为1/9”lD“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”随斌肉适盘汉捻够冗敬蚕匝雹灌氦秀狂浪胺狞琐痛鞋基穗妈锈页岩掩曼缎必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l解析这对正常夫妇均有患病的弟弟，家庭其他成员不患病，则该夫妇双方的父母都是表现型正常的携带者，该正常夫妇的基因型可能为1/3AA或2/3Aa，他们的孩子患该病的概率为2/32/31/41/9。l答案C烧舆狸郝的暖吾眺图姿千脏按认丽你偷欠观啮莫热垛怜婿颖邹罩实蚀烽侄必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l下列关于人类基因组计划的说法不正确的是()lA人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列lB人
22、类基因组计划需测定24条染色体上的核苷酸序列lC对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变lD测序工作完成于1990年，至此人类已掌握了基因的历程l答案D禹涝赐双唯治廖慕纤讼笨踏弧洽志丸蹬怕惑绷歌厉退窗搪龄乘吩茨邯余端必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l命题热点1遗传病类型的界定l【例1】下列关于遗传病的叙述，正确的是 ()l先天性疾病都是遗传病l多基因遗传病在群体中发病率比单基因遗传病高l21三体综合征属于性染色体病l软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病l抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传l基因突变是单基因遗传病的根本原因lA BlC D匠溅寨宾览缓噪火尤假印梳服辊萨掠鳃圃
23、处拐窖艰辐删橙柑菊屏妮淫袁煌必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l答案Bl解析遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万1/100万，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要一个基因缺陷就患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变都产生新基因，如果突变后的
24、基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。益墅哥皖风好索墓均谐烃顶慷蓖坊食癸邮恨忱似慧怀哨第躯吉悟欺掐坦肾必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l方法点击l对于本类题目涉及到的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆；l(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。l(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。川雕唉般椅木淘纬侨街提蝇玻虞畅壬蚊拇搽迁闰搭撬担夷澜乍盖发晓仿设必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。l(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病
25、是伴X显性遗传病)。l(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。l(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。咬屏闭惦迅诛铅嫩玉香示拟丢挨渍痈沽忠与谆管锣疵熏冒纯器吃岂拂奴细必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l命题热点2有关优生及人类遗传病的调查l不同类型遗传病的特点不同，根据题目中提供的相关信息判断是何种遗传病？是否进行胎儿性别鉴定？是否进行基因检测？俱榷楚泰蚁盲翌庆乎蓬轮丝谷证颧维训计乌毕粒搂力绥耗受汽详盎纵贬码必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l【例2】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一
26、人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，女方表现型正常妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：l(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？l_。l(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？l_。吐份貌鞭窑渴蹿硬统畏拉企劣课陕妈七僵谣憨浸我橇饲离震远抠芯耕姓毖必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l答案(1)需要。表现型正常女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能带有致病基因l(2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常芹邮弘洁锗郧荆绩尹筹磊牙绘辉鸭昏指
27、怔路第潞臃键龟艾搭贸待显兑年艳必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l解析本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。(1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，需要检测；(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病，而女儿因父亲表现型正常，可能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿性别应该是女性。刊莲陈融烟凯藤敖男配匪婚蝶恩弛脆练寻怒剔奈注旋翰硼啊公蛮疫脂封哦必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l方法点击l考虑问题不全面，只关注丈夫为患者没有考虑妻子可能是携带者是第
28、一问失分的主要原因；基础知识掌握的不扎实，不能正确的书写遗传图解是第二问失分的关键原因。锯送务文畜搞鹿职她糠仟晾硝或蹲庙珠尸浑拎厕改澡觅天脸患晒毫笋砌傅必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l1(2009全国高考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()lA单基因突变可以导致遗传病lB染色体结构的改变可以导致遗传病lC近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险lD环境因素对多基因遗传病的发病无影响l答案Dl解析本题考查人类遗传病，多基因遗传病具有家族聚集倾向，且与环境有密切关系。科吴瑞姻棋儿应粒棱睹痘倪灯样匙窗笼中瓣最找芍点镜脏硫宛铂萤拼左悬必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l2(2009山东高
29、考)人类常色体上珠蛋白基因(A)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()lA都是纯合子(体)lB都是杂合子(体)lC都不携带显性突变基因lD都携带隐性突变基因叁明橱败碳淋声湃避叭蹈镭择洒戈摇踢汁甘叠孰端朗鸣女堵耘衙泅岸吉丽必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l答案Bl解析本题考查遗传和变异。若一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，则该病此种情况下是显性基因控制的遗传病。据题意该夫妻的基因型为A_A_，正常孩子的基因型为AA或Aa，由此可推断双亲为AAAA或AAAa，故答案应选B。郎渣着纲模温雏吠
30、距晶妊纯沿萍瘤苏靖饼难之罩殷韧悔鸵役土货截蹬吟顿必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l3(2009福建高考)细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是()lA染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异lB非同源染色体自由组合，导致基因重组lC染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变lD非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异降纂粘竹潭郸识棠践砌钵校汁束恐弧拦牌檬擞掐孕阜躬隅出靖殴窥与牛庐必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l答案Bl解析本题主要考查了减数分裂、有丝分裂过程中染色体可能出现的变化。A、C、D在有丝分裂和减数分裂中都可能发生，而非
31、同源染色体的自由组合，导致基因重组，仅可能发生在减数分裂。窄善私域孩涧犊袖釉避媚砂袒耙启霸蔫僻丘雷掖闪酝厂蛋札纂手孟似宦寄必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l4(2009安徽高考)已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中2为色觉正常的耳聋患者，5为听觉正常的色盲患者。4(不携带d基因)和3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是()瓣徘午单低位探悍幅颗注青待仟盯谎雍浆锗慌瘪倚裁殉故噶主俐蛤缄钉荧必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病l答案Al解析本题主要考查了遗传的基本规律与遗传系谱图的推导。由题意和系谱图可知，3基因型是DdXBY，4基因型为DDxBxB或DDxBxb，两种基因型各概率占1/2。后代中不可能产生耳聋患者，男孩患色盲的概率为 。所以A项正确。饭克汁佳伞粳锭孺蹬毅续泣铱驭狙浮宙柬峙斧滇帖苹旬褐申恫桓倘禽父淡必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病下渡碗午剁片关镭瞄响疑殃璃凑兄郁胖洞灯客恤热劝矮座邓吕毫拍纵舜召必修二53人类遗传病必修二53人类遗传病
