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1、第1节 基因突变和基因重组一、基因突变一、基因突变1.1.概念:由于概念:由于DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_,而,而引起的引起的_的改变的改变2.2.时间:主要发生在时间:主要发生在_或或_3.3.诱发因素:诱发因素:_、_和生物因素,其中亚硝和生物因素,其中亚硝酸、碱基类似物属于酸、碱基类似物属于_替换、增添和缺失替换、增添和缺失基因结构基因结构有丝分裂间期有丝分裂间期减数第一次分裂前的减数第一次分裂前的间期间期物理因素物理因素化学因素化学因素化学因素化学因素基因突变基因突变基础知识基础知识4.4.突变特点突变特点(1)_(1)_:一切生物都可以发生;:一切生物都可以发生
2、;(2)(2)随机性:生物个体发育的随机性:生物个体发育的_;(3)_(3)_:自然状态下,突变频率很低。:自然状态下,突变频率很低。5.5.意义意义(1)_(1)_产生的途径;产生的途径;(2)(2)生物变异的生物变异的_;(3)(3)生物进化的生物进化的_材料。材料。普遍性普遍性低频性低频性任何时期和部位任何时期和部位新基因新基因根本来源根本来源原始原始6 6、突变结果:、突变结果:产生新基因产生新基因7 7、适用范围:、适用范围:所有的有所有的有DNADNA的生物的生物8、类型:自然突变和人工突变自然突变和人工突变9、应用:诱变育种1010、实例、实例红细胞呈镰刀状红细胞呈镰刀状(1)(
3、1)直接原因:血红蛋白分子的一条多肽链上一个直接原因:血红蛋白分子的一条多肽链上一个_由正由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。常的谷氨酸变成了缬氨酸。(2)(2)根本原因:控制血红蛋白分子合成的根本原因:控制血红蛋白分子合成的_中的一个中的一个_由正常的由正常的CTTCTT突变为突变为CATCAT。氨基酸氨基酸DNADNA分子分子碱基序列碱基序列想:1.基因突变为什么常发生在DNA 复制时?答案:此时的 DNA 解旋,不稳定。2基因突变的利和害取决于什么?一定有害吗?答案:取决于生物生存的环境。不一定,有些基因突变无利也无害。3、性状的改变一定是基因突变引起的吗?答案:不一定,还可能是基因重组或染色体
4、变异。1基因突变机制2.2.基因突变与性状的关系基因突变与性状的关系(1)(1)基因突变与其影响:基因突变与其影响:类型类型影响范围影响范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响替换替换增添增添缺失缺失小小大大大大只改变只改变1 1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变插入位置前不影响插入位置前不影响, ,影响插入位置影响插入位置后的序列后的序列缺失位置前不影响缺失位置前不影响, ,影响缺失位置影响缺失位置后的序列后的序列(2)(2)基因突变不改变生物性状的特例:基因突变不改变生物性状的特例:不具有遗传效应的不具有遗传效应的DNADNA片段中的片段中的“突变突变”不引起基因突变,不不引起基因突变,不引起性状变
5、异。引起性状变异。由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不引起性状的改变。引起性状的改变。某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。并不影响蛋白质的功能。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。3基因突变对子代的影响(1)如果基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。(2)如果基因突变发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。(3)基因突变的频率比较:生殖细胞
6、体细胞;分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞。【高考警示钟高考警示钟】基因突变在不同细胞中发生的概率并不相同基因突变在不同细胞中发生的概率并不相同DNADNA分子有稳定的双螺旋结构,正常状态下的基因突变概率相对分子有稳定的双螺旋结构,正常状态下的基因突变概率相对较低,但在较低,但在DNADNA复制等解旋情况下时,暴露的单链易发生突变。复制等解旋情况下时,暴露的单链易发生突变。如有细胞周期的细胞发生基因突变的概率相对较高。如有细胞周期的细胞发生基因突变的概率相对较高。基因突变一般是可遗传的,但体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代,而发生在生殖细胞中的突变,可以通过生殖细胞传给后代。基因突变能产生等位基
7、因,是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的原始材料。生殖细胞、分裂旺盛的细胞在分裂时对外界环境的变化更加敏感,所以突变率比体细胞高。秋水仙素作用于细胞分裂间期能诱发基因突变,作用于分裂期则诱发染色体数目加倍。无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒遗传物质复制时均可发生基因突变。4 4、基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变其基因结构。病毒和原核生物的变异方式只有基因突变。基因突变的相关知识【典例训练典例训练1 1】(2011(2011安徽高考安徽高考) )人体甲状腺滤泡上皮细胞具有人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性
8、同位素131131I I治疗某治疗某些甲状腺疾病,但大剂量的些甲状腺疾病,但大剂量的131131I I对人体会产生有害影响。积聚在对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的细胞内的131131I I可能直接可能直接( )( )A.A.插入插入DNADNA分子引起插入点后的碱基序列改变分子引起插入点后的碱基序列改变B.B.替换替换DNADNA分子中的某一碱基引起基因突变分子中的某一碱基引起基因突变C.C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代【解题指南解题指南】
9、1.1.知识储备:知识储备:(1)(1)人体体细胞基因突变不能遗传给下一代。人体体细胞基因突变不能遗传给下一代。(2)(2)基因突变的本质:碱基对的替换、增添和缺失。基因突变的本质:碱基对的替换、增添和缺失。2.2.解题关键:应从碘的功能与碱基差别考虑。解题关键:应从碘的功能与碱基差别考虑。【解析解析】选选C C。放射性同位素。放射性同位素131131I I不是碱基,因此不能直接插入不是碱基,因此不能直接插入DNADNA分子或替换分子或替换DNADNA分子中的某一碱基,因此分子中的某一碱基,因此A A项和项和B B项都不正确;项都不正确;放射性同位素放射性同位素131131I I能导致染色体结
10、构变异,因此能导致染色体结构变异,因此C C项正确;放射项正确;放射性同位素性同位素131131I I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变,但由于能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变,但由于是体细胞的基因突变,因此不能遗传给下一代,是体细胞的基因突变,因此不能遗传给下一代,D D项错误。项错误。【典例2】自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基因:精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因 1:精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因 2:精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因 3:精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这 3 种突变基因 DN
11、A 分子的改变是 ()A突变基因 1 和 2 为一个碱基对的替换,突变基因 3 为一个碱基对的增添B突变基因 2 和 3 为一个碱基对的替换,突变基因 1 为一个碱基对的增添C突变基因 1 为一个碱基对的替换,突变基因 2 和 3 为一个碱基对的缺失D突变基因 2 为一个碱基对的替换,突变基因 1 和 3 为一个碱基对的缺失解题思路突变基因1 与正常基因所决定的氨基酸序列一致,说明其为个别碱基的替换,但没有引起信使RNA 上密码子编码的氨基酸种类发生变化,这是由于密码子的简并性所引起的;突变基因2 与正常基因所决定的氨基酸序列大体上一致,只是苯丙氨酸变为亮氨酸,说明其也为个别碱基替换,使信使R
12、NA 上苯丙氨酸的密码子变成了亮氨酸的密码子;突变基因3与正常基因所决定的氨基酸序列差别很大,只有精氨酸和苯丙氨酸没变,说明该基因突变很可能是在控制苯丙氨酸的碱基之后增添或缺失了个别碱基对,使信使RNA 上从苯丙氨酸以后的密码子种类都发生了改变,从而导致其后氨基酸序列不同。答案A考点对应练1有关基因突变的叙述,正确的是()CA不同基因突变的概率是相同的B基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变D基因突变对生物总是有害的解析:基因突变的特点是不定向,可有多个方向的突变。2(易错)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是()AA无论是低等还是高等生物都可能发
13、生突变B突变只能定向形成新的等位基因C生物在个体发育的特定时期才可发生突变D突变对生物的生存往往是有利的解析:基因突变的特点是普遍性、不定向性、低频性、多害少利性。 基因重组基因重组如图如图a a、b b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,其中均发生了为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,其中均发生了基因重组。基因重组。1.1.发生时间发生时间写出相应细胞所处的时期:写出相应细胞所处的时期:a a_;b b减数减数_。2.2.类型类型a a:同源染色体上:同源染色体上_之间交叉互换;之间交叉互换;b b:非同源染色体上的:非同源染色体上的_之间自由组合。之间自由组合。3.3.意义意义(1)(1)
14、形成形成_的重要原因。的重要原因。(2)(2)生物变异的来源之一,有利于生物变异的来源之一,有利于_。四分体时期四分体时期次分裂后期次分裂后期第一第一非姐妹染色单体非姐妹染色单体非等位基因非等位基因生物多样性生物多样性生物进化生物进化【点拨点拨】基因重组产生新的基因型,但不产生新的基因。基因重组产生新的基因型,但不产生新的基因。广义的基因重组包括:非同源染色体上非等位基因的自由组合,广义的基因重组包括:非同源染色体上非等位基因的自由组合,同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换,基因工程操作中同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换,基因工程操作中外源基因的导入。外源基因的导入。 基因重组的相
15、关知识【思维判断思维判断】1.1.一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组。组。( )( )【分析分析】基因重组至少需要两对等位基因,一对等位基因体现基因重组至少需要两对等位基因,一对等位基因体现了基因分离定律。一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因了基因分离定律。一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因重组。重组。2.2.突变后的基因和原来的基因在染色体上的位置相同。突变后的基因和原来的基因在染色体上的位置相同。( ( ) )【分析分析】基因突变不改变基因在染色体上的位置。基因突变不改变基因在染色体上的位置。3.3.减数分裂四分
16、体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。重组。( ( ) )【分析分析】交叉互换发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。交叉互换发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。4.4.纯合子自交因基因重组发生性状分离。纯合子自交因基因重组发生性状分离。( )( )【分析分析】纯合子不存在基因重组,自交不会发生性状分离。纯合子不存在基因重组,自交不会发生性状分离。重组类型染色体水平分子水平细胞水平同源染色体上非姐妹染色单体间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期DNA 的拼接细胞融合发生机制同源染色体
17、上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换,导致染色单体上的基因重组同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合DNA 的剪切、拼接形成的目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中的基因重组动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组基因重组1基因重组 基因重组基因重组1.1.类型类型(1)(1)分子水平的基因重组:分子水平的基因重组:如通过对如通过对 DNA DNA 的剪切、拼接而实施的基因工程。的剪切、拼接而实施的基因工程。特点:可克服远缘杂交不亲和的障碍。特点:可克服远缘杂交不亲和的障碍。(2)(2)染色体水平的基因重组
18、:染色体水平的基因重组:减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,以减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。特点:难以突破远缘杂交不亲和的障碍,可产生新的基因型、特点:难以突破远缘杂交不亲和的障碍,可产生新的基因型、表现型,但不能产生新的基因。表现型,但不能产生新的基因。(3)(3)细胞水平的基因重组:细胞水平的基因重组:如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。基因重组。特点:可克服远缘杂交不亲
19、和的障碍。特点:可克服远缘杂交不亲和的障碍。2.2.基因突变与基因重组的区别和联系基因突变与基因重组的区别和联系项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组发生发生时间时间发生发生原因原因适用适用范围范围有丝分裂间期、减数第一次分有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期裂前的间期减数第一次分裂减数第一次分裂在一定外界或内部因素作用下,在一定外界或内部因素作用下,DNADNA分子中发生碱基对的替换、分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,引起基因结构的增添和缺失,引起基因结构的改变改变减数第一次分裂过程中减数第一次分裂过程中, ,同源染色体的非姐妹染同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换色单体交叉互换, ,或非
20、同或非同源染色体上非等位基因源染色体上非等位基因的自由组合的自由组合所有生物都可以发生所有生物都可以发生只适用于真核生物有性只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传生殖细胞核遗传项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组应用应用种类种类结果结果意义意义联系联系通过诱变育种培育新品种通过诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组,通过杂交育种使性状重组,可培育优良品种可培育优良品种自然突变自然突变人工诱变人工诱变基因自由组合基因自由组合基因交叉互换基因交叉互换基因工程基因工程产生新基因,控制新性状产生新基因,控制新性状产生新的基因型,不产产生新的基因型,不产生新的基因生新的基因是生物变异的根本来源,生是生
21、物变异的根本来源,生物进化的原始材料物进化的原始材料生物变异的重要来源,有生物变异的重要来源,有利于生物进化利于生物进化通过基因突变产生新基因,为基因重组提供自由组合的新通过基因突变产生新基因,为基因重组提供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础基因,基因突变是基因重组的基础3 3【技巧点拨台技巧点拨台】根据题意来确定如图变异的类型根据题意来确定如图变异的类型(1)(1)若为体细胞有丝分裂若为体细胞有丝分裂( (如根尖分生区细胞、受精如根尖分生区细胞、受精卵等卵等) ),则只能是基因突变造成的;,则只能是基因突变造成的;(2)(2)若为减数分裂,则原因是基因突变若为减数分裂,则原因是基因突
22、变( (间期间期) )或基因或基因重组重组( (减数第一次分裂减数第一次分裂) );(3)(3)若题目中问造成若题目中问造成B B、b b不同的根本原因,应考虑可遗传变异中不同的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来源的最根本来源基因突变;基因突变;(4)(4)若题目中有若题目中有分裂分裂时期提示,如减时期提示,如减前期造成的则考前期造成的则考虑交叉互换,间期造成的则考虑基因突变。虑交叉互换,间期造成的则考虑基因突变。【典例训练典例训练】1 1(2011(2011江苏高考改编江苏高考改编) )在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是生的变异是( )( )A
23、.DNAA.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换,导致基因突变复制时发生碱基对的增添、缺失或替换,导致基因突变B.B.非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组C.C.非同源染色体之间交换一部分片段,导致基因重组非同源染色体之间交换一部分片段,导致基因重组D.D.同源染色体之间交换一部分片段,导致基因重组同源染色体之间交换一部分片段,导致基因重组【解题指南解题指南】1.1.知识储备:知识储备:(1)(1)基因突变发生的时期是有丝分裂间期和减数第基因突变发生的时期是有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。一次分裂前的间期。(2)(2)交叉互换发生在同源
24、染色体之间。交叉互换发生在同源染色体之间。2.2.题眼:基因重组发生在减数分裂过程中。题眼:基因重组发生在减数分裂过程中。【解析解析】选选A A。基因突变发生在减数第一次分裂前的间期和有丝。基因突变发生在减数第一次分裂前的间期和有丝分裂的间期,分裂的间期,A A项正确。非同源染色体自由组合发生在减数第一项正确。非同源染色体自由组合发生在减数第一次分裂后期,不发生在有丝分裂时期,次分裂后期,不发生在有丝分裂时期,B B项错误。项错误。C C项中,非同项中,非同源染色体之间交叉互换不是基因重组。源染色体之间交叉互换不是基因重组。D D项中,同源染色体之间项中,同源染色体之间交换一部分片段发生在减数
25、第一次分裂前期,不发生在有丝分交换一部分片段发生在减数第一次分裂前期,不发生在有丝分裂时期。裂时期。3下列关于基因重组的说法不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组C减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能解题思路减数分裂四分体时期,由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组;非同源染色体上的非等位基因自由组合也可导致基因重组;减数分裂过程中存在基因重组,而根尖细胞只能进行有丝分裂,
26、所以不会发生基因重组。答案B考点对应练4(2011 年淄博模拟)依据基因重组的概念,下列过程中没有发生基因重组的是()DABCD.解析:D 项是基因突变。5(易错)(2011 年保定)生物体内的基因重组()DA能够产生新的基因B发生在受精作用过程中C是生物变异的根本来源D发生在减数分裂过程中解析:基因突变产生新的基因,是生物变异的根本来源;基因重组发生在减数分裂过程中。 实验步骤的设计思路实验步骤的设计思路 生物变异类型的验证生物变异类型的验证【案例】【案例】. .有三个通过不同途径得到的纯种白花矮牵牛品系,有三个通过不同途径得到的纯种白花矮牵牛品系,将它们相互杂交,得到如下结果,请回答将它们
27、相互杂交,得到如下结果,请回答: :杂交杂交亲本亲本后代表现型后代表现型1 1品系品系11品系品系2 2全部白花全部白花2 2品系品系11品系品系3 3全部红花全部红花3 3品系品系22品系品系3 3全部白花全部白花(1)(1)仅结合杂交仅结合杂交1 1、2 2、3 3可推知,花色性状至少由可推知,花色性状至少由_对等位基对等位基因控制。再联系杂交因控制。再联系杂交4 4、5 5、6 6可推知,花色性状应该由可推知,花色性状应该由_对对独立的等位基因控制。独立的等位基因控制。(2)(2)由杂交由杂交2 2可知,红花为可知,红花为_性性状。性性状。(3)(3)根据上面分析,结合杂交实验,这三个纯
28、种品系的基因型根据上面分析,结合杂交实验,这三个纯种品系的基因型分别为:品系分别为:品系1_1_,品系,品系2_2_,品系,品系3_3_。杂交。杂交1 1、杂交杂交亲本亲本后代表现型后代表现型4 4F F1 1红花红花品系品系1 11/41/4红花,红花,3/43/4白花白花5 5F F1 1红花红花品系品系2 21/81/8红花,红花,7/87/8白花白花6 6F F1 1红花红花品系品系3 31/21/2红花,红花,1/21/2白花白花杂交杂交3 3的后代基因型分别是的后代基因型分别是_、_。( (基因可用基因可用A A、a a,B B、bb来表示来表示) ).某种高秆植物经理化因素处理,
29、在其后代中发现个别矮秆某种高秆植物经理化因素处理,在其后代中发现个别矮秆植株,如何设计实验鉴定与矮秆性状出现的相关问题植株,如何设计实验鉴定与矮秆性状出现的相关问题( (只需写只需写出实验步骤出实验步骤) ):(1)(1)是基因突变,还是环境影响:是基因突变,还是环境影响:_。(2)(2)若是基因突变,是显性突变,还是隐性突变:若是基因突变,是显性突变,还是隐性突变:_。【命题人透析命题人透析】(1)(1)判断性状由一对还是多对基因控制判断性状由一对还是多对基因控制: :一般根据亲代与子代的表现型采用假设法一一验证。如本题验一般根据亲代与子代的表现型采用假设法一一验证。如本题验证方法如下:证方
30、法如下:假设由一对等位基因控制,杂交假设由一对等位基因控制,杂交2 2中,品系中,品系1 1和品系和品系3 3都是纯合都是纯合白花,而子代是红花,假设不成立。白花,而子代是红花,假设不成立。若由两对基因控制,则品系若由两对基因控制,则品系1 1和品系和品系3 3的子代红花基因型应为的子代红花基因型应为双杂合子双杂合子( (如如AaBb)AaBb),推测可知品系,推测可知品系1 1和品系和品系3 3应为单显纯合子应为单显纯合子( (如如AAbbAAbb、aaBB)aaBB)。如果推测成立,杂交。如果推测成立,杂交4 4、6 6的子代分离比应该相同,的子代分离比应该相同,与事实不符,说明至少由与事
31、实不符,说明至少由3 3对基因控制。对基因控制。(2)(2)验证基因突变实验设计的思路验证基因突变实验设计的思路: :验证生物变异是基因突变还是环境影响:可以把矮秆植株与验证生物变异是基因突变还是环境影响:可以把矮秆植株与原始亲本种植在相同的环境条件下,观察比较两者的表现型是原始亲本种植在相同的环境条件下,观察比较两者的表现型是否相同,若相同则说明变异是由环境引起的。否相同,若相同则说明变异是由环境引起的。验证基因突变的显隐性:可让矮秆植株和原始亲本杂交,若验证基因突变的显隐性:可让矮秆植株和原始亲本杂交,若出现性状分离,则说明为显性突变,若没有出现性状分离,则出现性状分离,则说明为显性突变,
32、若没有出现性状分离,则说明为隐性突变。说明为隐性突变。【标准答案标准答案】.(1)2 3 (2).(1)2 3 (2)显显(3)aaBBdd aabbdd AAbbDD aaBbdd AabbDd(3)aaBBdd aabbdd AAbbDD aaBbdd AabbDd.(1).(1)将矮秆植株连同原始亲本一起种植,保持土壤和栽培条将矮秆植株连同原始亲本一起种植,保持土壤和栽培条件尽量一致,观察比较两者的表现型件尽量一致,观察比较两者的表现型(2)(2)第一年将矮秆植株和原始亲本杂交得第一年将矮秆植株和原始亲本杂交得F F1 1,第二年种植,第二年种植F F1 1种子,种子,观察其表现型观察其
33、表现型【阅卷人点评阅卷人点评】得分要点得分要点.(1)(2).(1)(2)与标准答案一致才能得分。与标准答案一致才能得分。(3)(3)只要体现只要体现“品系品系1 1只含一对显性纯合基因,品系只含一对显性纯合基因,品系2 2为隐性纯合为隐性纯合子,品系子,品系3 3含两对显性纯合基因,且与品系含两对显性纯合基因,且与品系1 1不同不同”即可。即可。.(1).(1)必须体现必须体现“二者种植在相同的环境条件下,看表现型是二者种植在相同的环境条件下,看表现型是否相同否相同”。(2)(2)必须体现必须体现“将矮秆植株和原始亲本杂交得将矮秆植株和原始亲本杂交得F F1 1,第二年种植,第二年种植F F
34、1 1种子,观察其表现型种子,观察其表现型”。失分案例失分案例.(1).(1)第一空错答为第一空错答为“3 3”。(3)(3)错答为错答为“aaBBdd aabbDD AAbbddaaBBdd aabbDD AAbbdd”。.(1).(1)只答出只答出“将矮秆植株连同原始亲本一起种植将矮秆植株连同原始亲本一起种植”,未控制,未控制其他变量。其他变量。(2)(2)错答为错答为“采用测交法采用测交法”。原因是误将实验步骤理解为方法。原因是误将实验步骤理解为方法。1.1.下列有关基因突变和基因重组的描述,正确的是下列有关基因突变和基因重组的描述,正确的是( )( )A.A.基因突变对于生物个体利多于
35、弊基因突变对于生物个体利多于弊B.B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C.C.基因重组能产生新的基因基因重组能产生新的基因D.D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式式【解析解析】选选D D。基因突变大多是有害的。基因突变所产生的基因。基因突变大多是有害的。基因突变所产生的基因不一定遗传给后代。基因重组能产生新的基因型,但不产生新不一定遗传给后代。基因重组能产生新的基因型,但不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的过程中,即减数分裂产生的基因。基因重组发生在有性生殖的过程中,即减数分裂
36、产生配子时,所以,自然条件下不进行有性生殖的生物如细菌、病配子时,所以,自然条件下不进行有性生殖的生物如细菌、病毒等,不能通过基因重组产生可遗传变异。毒等,不能通过基因重组产生可遗传变异。2.2.下列有关基因重组的叙述,正确的是下列有关基因重组的叙述,正确的是( )( )A.A.基因型为基因型为AaAa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离B.B.基因基因A A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a a,属于基因重组属于基因重组C.C.同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换可导致基因重组同源染色体非姐妹
37、染色单体间的交叉互换可导致基因重组D.D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组【解析解析】选选C C。基因型为。基因型为AaAa的个体自交,因等位基因分离而导致的个体自交,因等位基因分离而导致子代性状分离。基因子代性状分离。基因A A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因等位基因a a,属于基因突变。同源染色体非姐妹染色单体间的交,属于基因突变。同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换可能导致基因重组。同卵双生姐妹的遗传物质相同,造叉互换可能导致基因重组。同卵双生姐妹的遗传物质相同,造成其性状上差
38、异的主要原因是环境影响。成其性状上差异的主要原因是环境影响。3.3.一般情况下,与基因突变发生时期不相同的是一般情况下,与基因突变发生时期不相同的是( )( )A.A.细胞体积的增加细胞体积的增加B.B.中心体的倍增中心体的倍增C.DNAC.DNA以高度螺旋化状态存在以高度螺旋化状态存在D.DNAD.DNA中中A A和和T T碱基之间氢键的断裂碱基之间氢键的断裂【解析解析】选选C C。基因突变发生在间期,间期细胞进行生长,进行。基因突变发生在间期,间期细胞进行生长,进行中心体的复制,进行中心体的复制,进行DNADNA复制。复制。DNADNA复制时,需要解旋,碱基之复制时,需要解旋,碱基之间的氢
39、键断裂。间的氢键断裂。DNADNA高度螺旋化时,高度螺旋化时,DNADNA以染色体形式存在,发以染色体形式存在,发生在分裂期。生在分裂期。4.(20124.(2012泰安模拟泰安模拟) )下列关于基因突变的叙述,正确的是下列关于基因突变的叙述,正确的是( )( )A.A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B.B.染色体上部分基因缺失,引起性状的改变,属于基因突变染色体上部分基因缺失,引起性状的改变,属于基因突变C.C.有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由基因突变引有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由基因突变引起的起的D.DN
40、AD.DNA的复制和转录的差错都可能引发基因突变的复制和转录的差错都可能引发基因突变【解析解析】选选A A。由于一种氨基酸可能对应多种密码子,所以个别。由于一种氨基酸可能对应多种密码子,所以个别碱基对的替换,并不一定会影响相应的氨基酸的变化,也就不碱基对的替换,并不一定会影响相应的氨基酸的变化,也就不一定会引起蛋白质结构和功能的变化;染色体上部分基因的缺一定会引起蛋白质结构和功能的变化;染色体上部分基因的缺失属于染色体变异,不属于基因突变;有性生殖产生的后代出失属于染色体变异,不属于基因突变;有性生殖产生的后代出现的差异主要来自于基因重组;现的差异主要来自于基因重组;DNADNA复制出现差错会
41、引起基因突复制出现差错会引起基因突变,如果转录出现差错,会引起变,如果转录出现差错,会引起RNARNA发生变化,不属于基因突变。发生变化,不属于基因突变。5.5.如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族中该病的遗传系谱图中该病的遗传系谱图( (控制基因为控制基因为B B与与b)b),请据图回答:,请据图回答:( (已知谷已知谷氨酸的密码子是氨酸的密码子是GAAGAA,GAG)GAG)(1)(1)图中图中表示的遗传信息流动过程分别是:表示的遗传信息流动过程分别是:_;_。(2)(2)链碱基组成为链碱基组成为_,链碱基组成为链碱基组成
42、为_。(3)(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上,属于染色体上,属于_性遗传病。性遗传病。(4)(4)6 6基因型是基因型是_,6 6和和7 7婚配后生一患病男孩的概率婚配后生一患病男孩的概率是是_,要保证,要保证9 9婚配后子代不患此病,从理论上说其配婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为偶的基因型必须为_。(5)(5)镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_产生的一种遗传病,从变异产生的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于的种类来看,这种变异属于_。该病十分少见,严重缺。该病十分少见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点
43、是氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是_和和_。【解析解析】发生此病的根本原因在于遗传物质发生此病的根本原因在于遗传物质DNADNA复制时发生了基复制时发生了基因突变,由原来的因突变,由原来的CTTCTT突变为突变为CATCAT,从而使转录成的,从而使转录成的mRNAmRNA上的碱上的碱基也相应的由基也相应的由GAAGAA变成变成GUAGUA。因在翻译过程中,。因在翻译过程中,GAAGAA、GUAGUA分别是分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子,所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就谷氨酸、缬氨酸的密码子,所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸所代替,异常的血红蛋白使红细胞变形,由正常的中被缬氨酸所代替
44、,异常的血红蛋白使红细胞变形,由正常的中央微凹的圆饼状变为镰刀状,使红细胞运输氧的能力大大降低。央微凹的圆饼状变为镰刀状,使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见,说明基因突变在自然界突变率很低,也说明基该病十分少见,说明基因突变在自然界突变率很低,也说明基因突变对生物往往是有害的。因突变对生物往往是有害的。答案:答案:(1)DNA(1)DNA复制复制 转录转录 (2)CAT GUA(2)CAT GUA(3)(3)常常 隐隐 (4)Bb 1/8 BB(4)Bb 1/8 BB(5)(5)基因突变基因突变 可遗传变异可遗传变异 低频性低频性 多害少利性多害少利性 实验方法:材料分析型实验的解题策
45、略实验方法:材料分析型实验的解题策略【理论指导】【理论指导】 依据一定的实验结果,运用所学的学科知识分析其中原因依据一定的实验结果,运用所学的学科知识分析其中原因或得出正确的实验结论。也就是要能理解科学实验的一般方法,或得出正确的实验结论。也就是要能理解科学实验的一般方法,理解所考实验的实验内容,包括实验原理、方法和操作步骤,理解所考实验的实验内容,包括实验原理、方法和操作步骤,并能对实验现象和结果进行解释和分析。材料分析型实验主要并能对实验现象和结果进行解释和分析。材料分析型实验主要包括以下三种形式:包括以下三种形式:1.1.根据实验结果提出合理解释;根据实验结果提出合理解释;2.2.根据实
46、验结果确定实验控制的条件;根据实验结果确定实验控制的条件; 3.3.根据实验原理和实验过程,预测实验结果。根据实验原理和实验过程,预测实验结果。材料分析型实验题应对总策略如下:材料分析型实验题应对总策略如下:(1)(1)注重分析实验程序:注重分析实验程序:在实验教学和复习中,分析实验中每一步骤的作用,每一处在实验教学和复习中,分析实验中每一步骤的作用,每一处的意义,以及各步骤之间的联系,既要知道怎么做,也要知的意义,以及各步骤之间的联系,既要知道怎么做,也要知道为什么这样做,从中学习解决问题、研究事物的方法。实道为什么这样做,从中学习解决问题、研究事物的方法。实验程序往往是分组标号验程序往往是
47、分组标号单一变量处理和无关变量处理单一变量处理和无关变量处理观观察、分析得出结论。如果实验之前材料或者所需溶液没有配察、分析得出结论。如果实验之前材料或者所需溶液没有配制,往往第一步需要处理材料和配制溶液。单一变量处理和制,往往第一步需要处理材料和配制溶液。单一变量处理和无关变量处理顺序可以调整。如果现象的观察需要特殊的工无关变量处理顺序可以调整。如果现象的观察需要特殊的工具,如显微镜,需要制备临时装片。具,如显微镜,需要制备临时装片。 (2)(2)结论分析离不开实验类型:结论分析离不开实验类型:探究性实验结论可以有多个,支持假设或者否定假设,需要根探究性实验结论可以有多个,支持假设或者否定假
48、设,需要根据不同结果来讨论。验证性实验,结论是惟一的,结果是支持据不同结果来讨论。验证性实验,结论是惟一的,结果是支持假设的。假设的。(3)(3)注意结论和假设的呼应:注意结论和假设的呼应:实验首先给出假设,最后需要补充结论,要注意结论与假设相实验首先给出假设,最后需要补充结论,要注意结论与假设相呼应。结论或者肯定假设,或者否定假设,依据实验结果的不呼应。结论或者肯定假设,或者否定假设,依据实验结果的不同而不同。同而不同。【典例分析典例分析】在生物界有一种称为在生物界有一种称为“表型模拟表型模拟”的现象,其的现象,其中果蝇的翅长便是最明显的例子,果蝇的长翅中果蝇的翅长便是最明显的例子,果蝇的长
49、翅(A)(A)对残翅对残翅(a)(a)为显性,但是即使是纯合长翅品系的幼虫,在为显性,但是即使是纯合长翅品系的幼虫,在35 35 条件下培条件下培养养( (常温为常温为25 )25 )时,长成的成体果蝇却是残翅。时,长成的成体果蝇却是残翅。某一生物兴趣小组在暑期培养了一批纯合长翅红眼果蝇准备某一生物兴趣小组在暑期培养了一批纯合长翅红眼果蝇准备做遗传学实验,因当时天气炎热,气温高达做遗传学实验,因当时天气炎热,气温高达35 35 37 37 ,他们将果蝇幼虫放在有空调的实验室中,调节室温至他们将果蝇幼虫放在有空调的实验室中,调节室温至25 25 培培养。不料培养的第养。不料培养的第7 7天停电,
50、空调停用一天,也未采取别的降天停电,空调停用一天,也未采取别的降温措施。结果培养出的成虫中出现了一定数量的残翅果蝇温措施。结果培养出的成虫中出现了一定数量的残翅果蝇( (有有雌有雄雌有雄) )。实验过程:让培养的成虫中的残翅果蝇相互交配并将这些残实验过程:让培养的成虫中的残翅果蝇相互交配并将这些残翅果蝇繁殖的幼虫在翅果蝇繁殖的幼虫在25 25 下培养。下培养。实验结果一:后代全部是长翅;实验结果一:后代全部是长翅;实验结果二:后代全部是残翅或者出现部分残翅。实验结果二:后代全部是残翅或者出现部分残翅。实验结论一实验结论一( (对应实验结果一对应实验结果一) ):说明残翅的出现是不遗传的:说明残
51、翅的出现是不遗传的变异,不遗传的变异是由温度变化引起的,遗传物质没有发变异,不遗传的变异是由温度变化引起的,遗传物质没有发生改变,是生改变,是“表型模拟表型模拟”现象;现象;实验结论二实验结论二( (对应实验结果二对应实验结果二) ):说明残翅的出现是可遗传的:说明残翅的出现是可遗传的变异,可遗传的变异是由温度变化导致遗传物质改变引起的,变异,可遗传的变异是由温度变化导致遗传物质改变引起的,不是不是“表型模拟表型模拟”现象。现象。【分析分析】(1)(1)形式:本实验属于材料分析型实验的第三种形式形式:本实验属于材料分析型实验的第三种形式“根据实根据实验原理和实验过程,预测实验结果验原理和实验过
52、程,预测实验结果”,要判断,要判断“残翅性状的残翅性状的出现出现”是否为是否为“表型模拟表型模拟”现象,也就是判断这种变异是否现象,也就是判断这种变异是否由遗传物质改变引起。由遗传物质改变引起。(2)(2)解题思路:看其后代的情况,如果是由遗传物质改变引起解题思路:看其后代的情况,如果是由遗传物质改变引起的,则该性状遗传给后代,不是的,则该性状遗传给后代,不是“表型模拟表型模拟”现象;如果是现象;如果是由环境变化引起的,则该性状不能遗传给后代,是由环境变化引起的,则该性状不能遗传给后代,是“表型模表型模拟拟”现象。现象。【拓展拓展】探究生物性状的改变是由基因决定的还是由环境变化引起的,探究生物性状的改变是由基因决定的还是由环境变化引起的,如何转化为单一变量进行实验探究?如何转化为单一变量进行实验探究?提示:提示:将相同基因型的果蝇置于不同环境条件下培养,或在将相同基因型的果蝇置于不同环境条件下培养,或在相同环境条件下培养不同性状的果蝇。观察比较被培养的果相同环境条件下培养不同性状的果蝇。观察比较被培养的果蝇性状的异同,以确定性状是由基因决定的,还是由环境影蝇性状的异同,以确定性状是由基因决定的,还是由环境影响的,还是二者兼有。响的,还是二者兼有。