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1、Beckwith-Wiedemann综合征贝克威思威德曼综合征 概述BWSBWS由由BeckwithBeckwith在在19631963年首次描述，后由年首次描述，后由WiedemannWiedemann和和BeckwithBeckwith进一步对该综合征进行完善。进一步对该综合征进行完善。以新生儿低血糖、巨舌、巨内脏、偏身生长过度、腹壁以新生儿低血糖、巨舌、巨内脏、偏身生长过度、腹壁缺陷为特点，是最常见的生长过度综合征之一。缺陷为特点，是最常见的生长过度综合征之一。发病率发病率1/137001/13700，经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。，经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。 遗传病理BWS
2、BWS的遗传模式复杂，的遗传模式复杂，85%为散在发病，15%为家族性遗传，符合常染色体显性遗传伴表达异性质。已知致病基因位于已知致病基因位于11p15.511p15.5的的6 6个基因，即个基因，即IGF2IGF2、INSINS、P57kip2P57kip2、H19H19、HASH2HASH2和和LIT1(KVLQT1)LIT1(KVLQT1)。该综合征具有基因组印记，以母系传递为主。该综合征具有基因组印记，以母系传递为主。染色体易位、倒位多为母系来源，而染色体重复和单染色体易位、倒位多为母系来源，而染色体重复和单亲二体性多为父系来源亲二体性多为父系来源临床症状智力：正常或轻到中度低下。智力
3、：正常或轻到中度低下。生长：宫内生长过度、新生儿巨体畸形、皮下组织生长：宫内生长过度、新生儿巨体畸形、皮下组织丰满、身体单侧肥大。丰满、身体单侧肥大。头面部：巨舌、突眼、上颌发育不良及下颌骨突出头面部：巨舌、突眼、上颌发育不良及下颌骨突出使牙齿咬合不良。使牙齿咬合不良。腹部和内脏器官：脐疝、腹裂腹部和内脏器官：脐疝、腹裂 巨肾、胰腺过度增殖。巨肾、胰腺过度增殖。其他：新生儿低血糖。其他：新生儿低血糖。 临床诊断（1）出生后诊断标准出生后诊断标准:3:3个主要特征或个主要特征或2 2个主要特征和个主要特征和3 3个或以上的个或以上的次要特征次要特征 主要特征主要特征: : 前腹壁缺陷前腹壁缺陷
4、巨舌症巨舌症 出生前或出生后超过同龄人体重第出生前或出生后超过同龄人体重第9090百分位以上百分位以上 次要特征次要特征: : 耳廓折痕耳廓折痕 火焰痣火焰痣 低血糖低血糖 巨肾巨肾 偏侧肥大偏侧肥大临床诊断（2）产前超声诊断：产前超声诊断： 羊水过少羊水过少 胎儿生长过度胎儿生长过度 腹壁缺陷腹壁缺陷 腹内脏器过大腹内脏器过大 有显性遗传家族史者有显性遗传家族史者实验室诊断Array-CGH:Array-CGH:诊断率不高。诊断率不高。高分辨染色体检查：检测母源高分辨染色体检查：检测母源11p1511p15的染色体易位、的染色体易位、倒位、父源性的重复，可诊断倒位、父源性的重复，可诊断5%5
5、%患者。患者。单亲二倍体检测：发现单亲二倍体检测：发现10%20%10%20%患者。患者。甲基化分析：主要检测甲基化分析：主要检测KCNQ1OT1(60%KCNQ1OT1(60%患者患者) )和和H19H19基因基因(2%7%(2%7%患者患者) )。DNADNA测序：测序：5%10%5%10%新发患者和新发患者和40%40%家族遗传史的家族遗传史的CDKN1CCDKN1C基因突变。基因突变。治疗新生儿低血糖：新生儿低血糖： 轻度低血糖可采用静脉滴注或口服葡萄糖，再配合牛奶喂养。轻度低血糖可采用静脉滴注或口服葡萄糖，再配合牛奶喂养。 中度低血糖应用小剂量糖皮质激素可取得良好效果。中度低血糖应用
6、小剂量糖皮质激素可取得良好效果。 重度低血糖如药物治疗不能控制，考虑胰腺切除。重度低血糖如药物治疗不能控制，考虑胰腺切除。巨舌、腹壁缺陷等畸形通过外科手术纠正。巨舌、腹壁缺陷等畸形通过外科手术纠正。肿瘤：最常见的为肾母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胚胎性横纹肌肿瘤：最常见的为肾母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胚胎性横纹肌肉瘤和肝母细胞瘤，肉瘤和肝母细胞瘤，7 7岁前每岁前每3 3个月个月B B超超/CT/CT检测内脏器官，检测内脏器官，3 3岁前岁前每每6 6 1212周周AFPAFP监测肝脏肿瘤。监测肝脏肿瘤。遗传咨询部分病例可以按常染色体显性遗传方式传播，子女患病风险为部分病例可以按常染色体显性遗传方式传播，子女患病风险为50%50%，通常以母系传播为特点。，通常以母系传播为特点。 其他类型的再发风险其他类型的再发风险 BWSBWS患者类型患者类型 同胞再发风险同胞再发风险 子代再发风险子代再发风险 父源性父源性KCNQ1OT1KCNQ1OT1基因甲基化基因甲基化 低低 低低 父源性父源性11P15UPD 11P15UPD 很低很低 很低很低 母源性母源性CDKN1CCDKN1C基因突变基因突变 50% 50% 母性传播母性传播50% 50% 患肿瘤风险患肿瘤风险5%5%谢谢！
