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1、第第3节人类遗传病节人类遗传病课标解读课标解读1人人类遗传病类型、监测和预防。类遗传病类型、监测和预防。2.人类遗传病的调查方法。人类遗传病的调查方法。3.人类基因组计划与人体健康。人类基因组计划与人体健康。1概念概念由于由于 改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 遗传物质遗传物质2连线遗传病的特点、类型和实例连线遗传病的特点、类型和实例3判断正误判断正误(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()(3)携带遗传病基
2、因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病()(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()(5)先天性的疾病未必是遗传病先天性的疾病未必是遗传病() 思维激活思维激活1 如如图是隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图：图是隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图： 分析该图黑尿症发病的直接原因和根本原因是什么？分析该图黑尿症发病的直接原因和根本原因是什么？提提示示直直接接原原因因是是没没有有尿尿黑黑酸酸氧氧化化酶酶，根根本本原原因因是是没没有有尿尿黑黑酸酸氧氧化化酶酶的的基基因因。像像这这一一类类病病都都是是由由基基因因发发生生了了变变异异造造成成的的，比如白
3、化、色盲、血友病等。比如白化、色盲、血友病等。人类常见遗传病类型举例如下人类常见遗传病类型举例如下遗传病的类型遗传病的类型常见疾病常见疾病基因型或基因型或主要特点主要特点单基因单基因遗传病遗传病(一对等一对等位基位基因控制因控制)常染色常染色体显性体显性并指、软骨发并指、软骨发育不全、多指育不全、多指无性别差异无性别差异含致病基因即患病即患病含致病基因即患病即患病AA、Aa，正常，正常aa常染色常染色体隐性体隐性白化病、先天白化病、先天性聋哑、苯丙性聋哑、苯丙酮尿症酮尿症无性别差异无性别差异隐性纯合发病即患病隐性纯合发病即患病aa，正常正常AA、Aa单基单基因因遗传遗传病病(一一对等对等位基位
4、基因控因控制制)伴伴X染色染色体显性体显性抗维生素抗维生素D佝佝偻病、钟摆型偻病、钟摆型眼球震颤眼球震颤与性别有关，含致病基因就患与性别有关，含致病基因就患病，女性多发病，女性多发有交叉遗传现象有交叉遗传现象正常正常XaY、XaXa，患病，患病XAY、XAXA、XAXa伴伴X染色染色体隐性体隐性红绿色盲、血红绿色盲、血友病、进行性友病、进行性肌营养不良肌营养不良与性别有关，纯合女性或含致与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发病基因的男性患病，男性多发有隔代交叉遗传现象有隔代交叉遗传现象患病患病XaY、XaXa，正常，正常XAY、XAXA、XAXa伴伴Y染色染色体遗传体遗传外耳道多
5、毛症外耳道多毛症 只在男性中发病只在男性中发病(父父子子孙孙)多基因遗传病多基因遗传病(两对以上等位两对以上等位基因控制基因控制)唇裂、无脑儿、唇裂、无脑儿、原发性高血压、原发性高血压、青少年型糖尿青少年型糖尿病病常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象易受环境影响易受环境影响在群体中发病率较高在群体中发病率较高染色体异常遗染色体异常遗传病传病21三体综合征、三体综合征、性腺发育不良性腺发育不良往往造成较严重的后果，甚至胚往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产胎期就引起自然流产特别提醒特别提醒只有单基因遗传病符合孟德尔的遗传定律。只有单基因遗传病符合孟德尔的遗传定律。【强化训练【强化训
6、练1】 (2013高考江苏卷，高考江苏卷，31)调调查某种遗传病得到查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因性的基因(分别用字母分别用字母Aa、Bb表示表示)与该病有关，且都可与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：变异的个体。请回答下列问题：(1)该该种种遗遗传传病病的的遗遗传传方方式式_(是是/不不是是)伴伴X隐隐性性遗遗传传，因因为为第第代代第第_个个体体均均不不患患病病。进进一一步步分分析析推推测测该该病病
7、的的遗传方式是遗传方式是_。(2)假假设设1和和4婚婚配配、2和和3婚婚配配，所所生生后后代代患患病病的的概概率率均均为为0，则则1的的基基因因型型为为_，2的的基基因因型型为为_。在在这这种种情情况况下下，如如果果2与与5婚婚配配，其其后后代代携携带带致致病病基基因因的的概率为概率为_。解析解析(1)根据系谱图中的女儿根据系谱图中的女儿(3或或6)患病而父亲患病而父亲(1或或3)不患病，可排除该病为不患病，可排除该病为X染色体隐性遗传方式的可能，该染色体隐性遗传方式的可能，该遗传病为常染色体隐性遗传；遗传病为常染色体隐性遗传；(2)据题意分析可知，据题意分析可知，1与与2家庭带一种致病基因，
8、设为家庭带一种致病基因，设为a，不带另一种致病基因，设为，不带另一种致病基因，设为B；而；而3与与4家庭带的另一种致病基因，设为家庭带的另一种致病基因，设为b，不带，不带a致病致病基因，即为基因，即为A；也就是说，；也就是说，1与与2的基因型都为的基因型都为AaBB，3与与4的基因型都为的基因型都为AABb，这样，这样，1与与4、2与与3婚配所婚配所生后代的基因型都为生后代的基因型都为A_B_，都表现为不患病。，都表现为不患病。1调查人群中遗传病的调查原理调查人群中遗传病的调查原理(1)调调查查时时，最最好好选选取取群群体体中中发发病病率率较较高高的的 遗遗传传病，如红绿色盲、白化病、高度近视
9、病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上度以上)等。等。(2)调调查查某某种种遗遗传传病病的的发发病病率率时时，要要在在群群体体中中 抽抽样样调调查，并保证调查的群体足够查，并保证调查的群体足够 。某某种种遗遗传传病病的的发发病病率率(某某种种遗遗传传病病的的 人人数数/某某种种遗遗传病的传病的 人数人数)100%(3)调调查查某某种种遗遗传传病病的的遗遗传传方方式式时时，要要在在 中中调调查查，绘制遗传系谱图。绘制遗传系谱图。遗传病的调查、监测和预防遗传病的调查、监测和预防 单基因单基因随机随机大大患病患病被调查被调查患者家系患者家系2遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)预防措施
10、预防措施主要包括主要包括 和和 .(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断(3)3判断正误判断正误(1)人人类类基基因因组组计计划划的的目目的的是是测测定定人人类类基基因因组组的的全全部部DNA序列，解读所包含的遗传信息。序列，解读所包含的遗传信息。()(2)人人类类基基因因组组就就是是由由22条条常常染染色色体体和和性性染染色色体体中中一一条条组组成的。成的。()(3)人人类类基基因因组组计计划划的的实实施施，使使人人们们认认识识到到人人类类基基因因的的组组成成、结结构构、功功能能及及其其相相互互关关系系，对对于于人人类类疾疾病病的的诊诊治治和和预防具有
11、重要意义。预防具有重要意义。()(4)人人类类基基因因组组由由大大约约31.6亿亿个个碱碱基基对对组组成成，已已发发现现的的基基因因为为2.02.5万个。万个。()思思维维激激活活2 进进行行遗遗传传咨咨询询时时，医医生生对对咨咨询询者者给给出出合合理理建建议议的依据是什么？的依据是什么？提示提示依据是夫妇双方有无家庭病史及遗传病遗传特点。依据是夫妇双方有无家庭病史及遗传病遗传特点。 1人类遗传病调查人类遗传病调查调查流程图调查流程图2调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的比较的比较3.遗传咨询与优生遗传咨询与优生优生措施优生措施具体内容具体内容禁止近禁止近亲结婚亲结婚
12、直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生防隐性遗传病发生进行遗进行遗传咨询传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险推算后代发病的风险(概率概率)提出防治对策和建议提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等终止妊娠、产前诊断等)提倡适提倡适龄生育龄生育不宜早育，也不宜过晚生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产开展产前诊断前诊断B超检查超检查(外观、性别检查外观、性别检查)羊水检查羊水检查(染色体异常遗传病检查染色体异常遗传病检查 )
13、孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血筛查遗传性地中海贫血)基因诊断基因诊断(遗传性地中海贫血检查遗传性地中海贫血检查)【强强化化训训练练2】 优优生生优优育育关关系系到到国国家家人人口口的的整整体体质质量量，也也是是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()。A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜杜绝绝有有先先天天性性缺缺陷陷的的病病儿儿的的根根本本措措施施是是禁禁止止近近亲亲结结婚婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征三体综合征D通过
14、遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解解析析产产前前诊诊断断只只能能确确定定某某种种遗遗传传病病或或先先天天性性疾疾病病，而而不不是是所所有有先先天天性性疾疾病病都都可可通通过过产产前前诊诊断断来来确确定定。禁禁止止近近亲亲结结婚婚只只是是降降低低遗遗传传病病的的发发病病率率，而而不不能能杜杜绝绝。遗遗传传咨咨询询只只是是推推算算发发病病风风险险，向向咨咨询询对对象象提提出出防防治治对对策策和和建建议议，不不能能确确定定胎胎儿儿是是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。答案答案C【例【例1
15、】 有有关人类遗传病的叙述中，正确的是关人类遗传病的叙述中，正确的是 ()。A遗遗传传病病是是由由于于孕孕妇妇服服用用或或注注射射了了某某些些具具有有致致畸畸作作用用的药物引起的的药物引起的B遗遗传传病病都都是是先先天天性性的的，因因而而某某遗遗传传病病患患者者的的父父母母或或祖辈中一定有该病的患者祖辈中一定有该病的患者C染染色色体体的的变变化化、基基因因的的变变化化都都有有可可能能导导致致人人类类出出现现遗传病遗传病D先先天天性性的的疾疾病病都都是是遗遗传传病病，为为避避免免遗遗传传病病的的发发生生，人类应提倡优生、优育人类应提倡优生、优育区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病区分遗传病、先天性
16、疾病、家族性疾病 深深度度剖剖析析 人人类类遗遗传传病病通通常常是是指指由由于于遗遗传传物物质质的的改改变变而而引引起起的的人人类类疾疾病病，而而染染色色体体和和基基因因的的变变化化均均导导致致遗遗传传物物质质(DNA)的的改改变变；致致畸畸药药物物导导致致的的畸畸形形胎胎儿儿是是先先天天性性疾疾病病，但但因因遗遗传传物物质质一一般般没没有有变变化化，故故先先天天性性疾疾病病不不一一定定是是遗遗传传病病；根根据据遗遗传传规规律律，某某些些隐隐性性遗遗传传病病的的患患者者，其其祖祖辈辈(包包括括父父母母)可可能能是是携携带者，并不一定是患者。故本题只有带者，并不一定是患者。故本题只有C项正确。项
17、正确。答案答案C规律总结规律总结 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区别、联系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区别、联系项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形成的出生前已形成的畸形或疾病畸形或疾病在后天发育过程在后天发育过程中形成的疾病中形成的疾病指一个家族中多个成指一个家族中多个成员都表现出来的同一员都表现出来的同一种病种病病因病因由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病为遗传病由共同祖先继承相同由共同祖先继承相同致病基因为遗传病致病基因为遗传病仅由环境因素引起的人类疾病为仅由环境因素引起的人类疾病为非遗传病非遗传病仅由环
18、境因素引起为仅由环境因素引起为非遗传病非遗传病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性后天性疾病不一定不是遗传病；疾病不一定不是遗传病；遗传病不根据发病时间判断遗传病不根据发病时间判断用集合的方式表示如下：用集合的方式表示如下：【例【例2】 如如图是果蝇体细胞的染色体组成，以下图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是说法正确的是 ()。A染色体染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色组成果蝇的一个染色体组体组B染色体染色体3、6之间的交换属于基因重组之间的交换属于基因重组C控制果蝇红眼或白眼的基因位于控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上号
19、染色体上D果果蝇蝇单单倍倍体体基基因因组组可可由由1、2、3、6、7的的DNA分分子子组成组成界定基因组和染色体组界定基因组和染色体组 深深度度剖剖析析染染色色体体组组中中不不含含有有同同源源染染色色体体，1、2号号染染色色体体是是同源染色体；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色同源染色体；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单单体体之之间间；控控制制果果蝇蝇红红眼眼或或白白眼眼的的基基因因位位于于X染染色色体体上上；由由于于X、Y染染色色体体在在大大小小、形形态态方方面面表表现现不不同同，则则果果蝇蝇单单倍倍体体基因组可由基因组可由1、2、3、6、7的的DNA分子组成。分子组成。答案答案D方
20、法提炼界定基因组和染色体组方法提炼界定基因组和染色体组由上图可以看出：由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体；一个染色体组中不含同源染色体；一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一一个个染染色色体体组组中中含含有有控控制制生生物物性性状状的的一一整整套套基基因因，但但不不能能重复。重复。无无性性别别区区分分生生物物的的基基因因组组：一一个个染染色色体体组组的的染染色色体体上上所所有有的基因。的基因。有有性性别别区区分分生生物物的的基基因因组组：常常染染色色体体的的一一半半XY(ZW)性性染色体上的所有基因。染色体上的所有基
21、因。课堂小结课堂小结 1下列关于人类遗传病的叙述不正确的是下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()。A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B人人类类遗遗传传病病包包括括单单基基因因遗遗传传病病、多多基基因因遗遗传传病病和和染染色色体异常遗传病体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条条D单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病答案答案D2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是是 ()。选选项项遗传病遗传病遗
22、传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体显性染色体显性遗传病遗传病XaXaXAY选择生选择生男孩男孩B红绿色盲症红绿色盲症X染色体隐性染色体隐性遗传病遗传病XbXbXBY选择生选择生女孩女孩C白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病AaAa选择生选择生女孩女孩D并指症并指症常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病Tttt产前基产前基因诊断因诊断答案答案C321三体综合征患儿的发病率与三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是防该遗传病的主要措施是 ()。适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断
23、染色体分析染色体分析B超检查超检查A BC D解解析析本本题题考考查查人人类类遗遗传传病病预预防防及及优优生生的的知知识识。由由图图可可知知，母母亲亲的的年年龄龄超超过过35岁岁时时，生生下下的的小小孩孩患患2l三三体体综综合合征征的的可可能能性性大大大大增增加加，因因此此预预防防该该遗遗传传病病的的主主要要措措施施首首先先要要考考虑虑适适龄龄生生育育，排排除除C、D两两选选项项。因因21三三体体患患者者的的第第21号号染染色色体体为为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。答案答案A4某某同同学学在在进进行行遗遗传传病病发发病病情情况况调调查查时
24、时，发发现现本本校校高高一一年年级级有有一一位位女女生生表表现现正正常常，但但其其家家族族有有多多位位成成员员患患一一种种单单基基因因遗遗传传病病。其其祖祖父父、祖祖母母、父父亲亲都都患患此此病病，她她有有一一位位叔叔叔叔表表现现正正常常，一一位位姑姑姑姑也也患患此此病病，这这位位姑姑姑姑又又生生了了一一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。个患病的女儿，家族中其他成员都正常。(1)请请根根据据这这位位女女生生及及其其相相关关的的家家族族成成员员的的情情况况，在在下下图图方框中绘制出遗传系谱图。方框中绘制出遗传系谱图。(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病
25、。遗传病。(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是_%。(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？有可能患该病？_。为什么？。为什么？_。解解析析(1)根根据据祖祖孙孙三三代代的的关关系系和和每每个个个个体体的的表表现现型型及及性性别别绘绘出系谱图。出系谱图。(2)由由她她叔叔叔叔和和她她祖祖父父、祖祖母母的的性性状状表表现现可可以以看看出出该该病病为为
26、显显性性遗遗传传，由由她她和和其其父父亲亲的的性性状状表表现现可可以以排排除除该该遗遗传传病病是是伴伴X显显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由由该该女女生生的的表表现现型型可可知知其其父父亲亲是是一一个个杂杂合合子子，由由该该女女生生的的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。(4)由由于于进进行行手手术术治治疗疗后后只只是是改改变变了了其其表表现现型型，而而并并未未改改变变其其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。答案答案(1)(2)常常染染色色体体显显性性(3)100(4)有有可可能能手手术术治治疗疗不不会会改改变变遗遗传物质传物质
