医学遗传学本科课件九染色体病课件

《医学遗传学本科课件九染色体病课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学本科课件九染色体病课件（32页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。

1、欢迎来到医学课堂欢迎来到医学课堂 第十四章第十四章 染色体疾病染色体疾病 染色体病的概念染色体病的概念| 染色体病是指人类染色染色体病是指人类染色体数目或结构畸变导致的遗体数目或结构畸变导致的遗传性疾病。传性疾病。 染色体病的类型染色体病的类型（一）常染色体病（一）常染色体病（二）性染色体病（二）性染色体病 （1 1）先天愚型（）先天愚型（DownsDowns综合征）综合征） （2 2）5 5P P - - 综合征（猫叫综合征）综合征（猫叫综合征） （3 3）1818三体综合征三体综合征 （4 4）1313三体综合征三体综合征一、常染色体病一、常染色体病| 1 1、概念：、概念：| | 2 2

2、、类型、类型 常常染染色色体体病病是是指指人人类类的的第第1 12222号号染染色色体体结结构构或或数数目目异异常常引引起的疾病。起的疾病。二、性染色体病二、性染色体病|1 1、概念：、概念： 性染色体病是指人类的性性染色体病是指人类的性染色体结构或数目异常引起的染色体结构或数目异常引起的疾病。疾病。 （1 1）先天性睾丸发育不全征）先天性睾丸发育不全征 （2 2）先天性卵巢发育不全征）先天性卵巢发育不全征 （3 3）两性畸形）两性畸形 A A、真两性畸形真两性畸形 B B、假两性畸形假两性畸形 （4 4）4747，XXXXXX综合征（超雌综合征）综合征（超雌综合征） （5 5）4747，XY

3、YXYY综合征（超雄综合征）综合征（超雄综合征） （6 6）脆性）脆性X X染色体综合征染色体综合征二、性染色体病二、性染色体病|2 2、类型：、类型： 谢谢 谢！谢！|（1）先天愚型（）先天愚型（Downs综合征）综合征）| 形成原因：形成原因： | 核型：核型：47，XX（XY）+21等等| 临床表现：临床表现： 伸舌样痴呆症伸舌样痴呆症 、21三体综合征三体综合征|（2）5P- 综合征综合征| （猫叫综合征）（猫叫综合征）| 核型：核型：46，XX（XY），），5P - 5P14或或5P15出现缺失出现缺失| 临床表现：临床表现： | （3）18三体综合征三体综合征| 核型：核型：47，

4、XX（XY）+18| 临床表现：临床表现： | （4）13三体综合征三体综合征| 核型：核型：47，XX（XY）+13| 临床表现：临床表现：| （1）先天性睾丸发育不全征）先天性睾丸发育不全征| 形成原因：形成原因：| 核型：核型：47，XXY；46，XY/47，XXY| 临床表现：临床表现：| （2）先天性卵巢发育不全征）先天性卵巢发育不全征| 核型：核型：45，X| 形成原因：形成原因：| 临床表现：临床表现：两性畸形两性畸形真两性畸形：真两性畸形： 46，XX/46，XY等等假两性畸形：假两性畸形： 46，XX或或46，XY等等 总结：区别真假两性畸形，主要看性总结：区别真假两性畸形，

5、主要看性腺的发育，如病人具备两种性腺，一般为腺的发育，如病人具备两种性腺，一般为真两性畸形真两性畸形（3）(亦男亦女、阴阳人）亦男亦女、阴阳人）| （4）47，XXX综合征综合征| 核型：核型：47，XXX| 临床表现：临床表现：| （5）47，XYY综合征综合征| 核型：核型：47，XYY| 临床表现：临床表现：| （6）脆性）脆性X染色体综合征染色体综合征| 核型：核型：FraX（q27）Y Xq27和和Xq28交界处呈细丝样交界处呈细丝样部位部位,如随体样结构如随体样结构,易断易断.| 临床表现：临床表现：先天愚型儿的特殊面容先天愚型儿的特殊面容先天愚型患者：右图一岁女孩，左图十六岁女孩

6、先天愚型患者：右图一岁女孩，左图十六岁女孩 先先天天愚愚型型又又称称唐唐氏氏综综合合症症，是是1866年年由由英英国国医医生生Down首首先先发发现现，是是多多了了一一条条21号号染染色色体体所所致致，故故还还称称21 三三体体综综合合征征。它它是是最最常常见见的的一一种种染染色色体体病病，新新生生儿儿中中发发病病率率为为1/6001/800。该该病病发发生生的的起起源源是是由由于于卵卵子子或或精精子子发发生生减减数数分分裂裂过过程程中中21号号染染色色体体的的不不分分离离现现象象。其其中中 95%的的不不分分离离来来源源母母亲亲，只只有有5%发发生生在在精精子子期期。此此外外，该病的发生与母

7、亲怀孕时的年龄有关。如下表：该病的发生与母亲怀孕时的年龄有关。如下表：年龄（岁）年龄（岁）2025风险风险1/1400 1/11003530384042451/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30发发病病率率与与形形成成原原因因| 本本病病发病病率率相相当当高高，男男性性新新生生儿儿中中达达到到1.2，据据白白种种人人的的资料料，身身高高180CM的的男男性性患患病病率率为1/260，在在精精神神病病患患者者或或刑刑事事收收容容机机构构中中为1/100，在在因因不不育育而而就就诊中中约 1/20 。本本病病产生生主主要要是是由由于于患患者者双双亲之之一一在在生生殖殖

8、细胞胞形形成成 过程程中中发生生性性染染色色体体不不分分离离。多多数数是是母母亲的的卵卵子子形形成成中中XX染染色色体体不不分分离离造造成成的的。本本病病的的发生生与与母母亲怀孕孕时年年龄有关。有关。先先天天性性睾睾丸丸发发育育不不全全征征临临床床表表现现发发病病率率与与形形成成原原因因| 本病本病 在新生儿女婴中发在新生儿女婴中发病率约为病率约为 1/2500，在自发流产，在自发流产的胚胎中发生率可高达的胚胎中发生率可高达7.5%。本病的发生是由于双亲配子形本病的发生是由于双亲配子形成过程中染色体不分离所致，成过程中染色体不分离所致，其中其中75%的染色体丢失发生在的染色体丢失发生在父方，约父方，约10%丢失发生在合子丢失发生在合子后早期卵裂。后早期卵裂。