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1、专题11基因的分离定律考点考点1 1孟德尔遗传实验的科学方法孟德尔遗传实验的科学方法1.(2014海南单科,25,2分)某二倍体植物中,抗病和感病这对相对性状由一对等位基因控制,要确定 这 对 性 状 的 显 隐 性 关 系 , 应 该 选 用 的 杂 交 组 合 是()A.抗病株感病株B.抗病纯合体感病纯合体C.抗病株抗病株,或感病株感病株D.抗病纯合体抗病纯合体,或感病纯合体感病纯合体五年高考答案答案B抗病株与感病株杂交,若子代有两种性状,则不能判断显隐性关系;抗病纯合体感病纯合体,后代表现出来的性状即为显性性状,据此可以判断显隐性关系;抗病株抗病株(或感病株感病株),只有后代出现性状分离
2、时才能判断显隐性;抗病纯合体抗病纯合体(或感病纯合体感病纯合体),后代肯定为抗病(或感病),据此不能判断显隐性关系。2.(2013课标,6,6分,0.546)若用玉米为实验材料验证孟德尔分离定律,下列因素对得出正确实验 结 论 影 响 最 小 的 是()A.所选实验材料是否为纯合子B.所选相对性状的显隐性是否易于区分C.所选相对性状是否受一对等位基因控制D.是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法答案答案A孟德尔分离定律的本质是杂合子在减数分裂时,位于一对同源染色体上的一对等位基因分离,进入不同的配子中去,独立地遗传给后代。验证孟德尔分离定律一般用测交的方法,即杂合子与隐性个体杂交。若如题中选项
3、A用纯合子验证的话,可用杂交再测交得出子二代11的性状分离比,这样也能验证孟德尔的分离定律,即所选实验材料是否为纯合子都不影响验证结果,故A选项符合题意,影响较小;对分离定律进行验证的实验要求所选相对性状有明显的显性隐性区分,否则会严重影响实验结果;验证实验中所选的相对性状一定受一对等位基因控制,这样才符合分离定律的适用范围;实验中要严格遵守实验操作流程和统计分析方法,否则会导致实验误差。3.(2013江苏单科,2,2分)下列关于生命科学研究方法与发展过程的叙述,正确的是()A.细胞学说从一个方面揭示了生物界的统一性B.标志重捕法解决了活动性不强的动物取样方法上的难题C.格里菲斯的肺炎双球菌转
4、化实验直接证明了DNA是遗传物质D.按孟德尔方法做杂交实验得到的不同结果证明孟德尔定律不具有普遍性答案答案A本题考查了细胞学说、标志重捕法、肺炎双球菌转化实验及孟德尔杂交实验等相关知识。细胞学说从生物体组成方面揭示了生物界的统一性;标志重捕法是调查活动能力较强的动物种群密度的方法;格里菲斯的肺炎双球菌转化实验没有证明转化因子的化学本质;孟德尔的遗传定律是有一定适用范围的,若超出此范围或因实验的偶然性出现了不同结果,这些结果不能证明孟德尔定律不具有普遍性。考点考点2 2基因的分离定律及应用基因的分离定律及应用1.(2015山东理综,6,5分)玉米的高秆(H)对矮秆(h)为显性。现有若干H基因频率
5、不同的玉米群体,在群体足够大且没有其他因素干扰时,每个群体内随机交配一代后获得F1。各F1中基因型频率与H基因频率(p)的关系如图。下列分析错误的是()A.0p1时,亲代群体都可能只含有纯合体B.只有p=b时,亲代群体才可能只含有杂合体C.p=a时,显性纯合体在F1中所占的比例为D.p=c时,F1自交一代,子代中纯合体比例为答案答案D若亲代群体只含有纯合体HH和hh,由于基因型频率不确定,则基因频率也不确定(0pEhe。假设号的白毛蓝眼性状是由E基因座发生新的突变造成的。若该突变基因对白化基因e为显性,则表中杂交组合的后代中白毛蓝眼个体比例应是或。若该突变基因对白化基因e为隐性,则表中杂交组合
6、的后代性状应是。根据表中结果可以排除号由E座位基因发生新的突变所致。根据杂交后代出现白毛红眼兔和青紫蓝毛蓝眼兔,可推知号在E座位的基因型为。(3)在F基因座有一对等位基因。F基因决定色素正常显现,f基因纯合时,能阻止被毛出现任何颜色并使眼球虹膜只在很小的区域产生少量黑色素,在一定光线下反射出蓝色光,从而使家兔表现出白毛蓝眼性状。假设号公兔的白毛蓝眼性状是由F基因座位上的f基因纯合所致的,则与它杂交的四只母兔中,基因型为FF的是,Ff的是。表中号公兔与1号母兔的杂交后代中白毛蓝眼兔非白毛兔白毛红眼兔的比例约为211(只考虑E和F基因座,且两对基因独立遗传),证明上述假设成立。结合表中号公兔与1号
7、母兔的杂交结果,从E座位基因和F座位基因的关系判断,白毛红眼和白毛蓝眼的毛色形成的遗传机制是否相同,并陈述理由。(4)从基因的效应来看,f基因既能控制毛色也能控制眼色,体现了f基因具有的特点。答案答案(1)黑毛兔(2)11/2白毛红眼Ehe(3)2、3、41不同。白毛红眼是e基因纯合掩盖了F基因发挥作用导致的,而白毛蓝眼是f基因纯合掩盖了E基因座上的基因发挥作用导致的,因此,二者毛色形成的遗传机制是不同的。(4)多效性解析解析本题考查考生在新情景中获取信息以及运用遗传学的基本概念、基本原理解释遗传现象的能力。(1)由于亲本均为白毛,子代有白毛、黑毛和杂色毛,说明亲本为杂合个体,而aa的家兔被毛
8、为单一颜色如黑色,若子代出现黑毛兔(基因型为aa),可以推知号至少含有1个a基因。(2)根据题干信息可知1、2、3、4白毛红眼兔基因型为ee。若号个体突变基因对白化基因e为显性(设为Ex,决定白毛蓝眼),则号个体含有一个显性突变基因或2个显性突变基因,且为蓝眼纯色,不含有Eh基因,号个体基因型可能为ExEx或EEx或Exe,子代白毛蓝眼个体比例应是1或1/2。若号个体突变基因对白化基因e为隐性(设为e,决定白毛蓝眼),则号个体基因型为ee,和ee杂交后代均为ee,全部为白毛红眼。根据杂交后代出现白毛红眼兔(ee)和青紫蓝毛蓝眼兔(Eh_),可推知号个体基因型为Ehe。(3)根据题干信息可知:号
9、个体基因型为ff,1、2、3、4号个体基因型为F_。2、3、4号个体子代无蓝眼,则它们的基因型为FF,1号子代个体有蓝眼,说明1号个体基因型为Ff。号公兔与1号母兔的杂交后代中白毛蓝眼兔非白毛兔白毛红眼兔的比例约为211,利用基因的自由组合定律可以判定1号个体基因型为Ffee,子代基因型及比例为FfEheFfeeffEheffee=1111。其中ffee和ffEhe为白毛蓝眼,Ffee为白毛红眼,FfEhe为非白毛兔,白毛红眼是e基因纯合掩盖了F基因发挥作用导致的,而白毛蓝眼是f基因纯合掩盖了E基因座上的基因发挥作用导致的,因此判断二者形成的遗传机制是不同的。(4)从基因的效应来看,f基因既能
10、控制毛色也能控制眼色,体现了f基因具有多效性的特点。疑难突破疑难突破由于本题涉及了多因一效和一因多效的遗传现象,大大增加了解题的思考量,但是题目本身在问题设计上并不要求对3对基因综合分析。故在审此题时需要注意不要受前后信息的干扰。如第一问就是简单考查性状的显隐性关系,并通过性状分离现象判断亲代杂合。第二问也仅仅需要考虑E基因座相关基因与性状的关系,依据假设中突变基因的显隐性,判断亲代基因型和子代表现型比例。第三问在Ehe为白毛蓝眼的基础上,可以仅仅通过蓝眼性状判断1、2、3、4的基因型。再结合的条件即可对中E座位基因和F座位基因的关系进行确定。10.(2016北京海淀一模,30)研究发现,M和
11、P两个品系果蝇杂交过程出现一种不育现象,子代性腺发生退化,无法产生正常配子,此现象与P品系特有的P因子(一段可转移的DNA)有关。用两个品系的果蝇进行实验,结果如下表。(12分)组别1234亲本组合PPMMMPPM子代配子正常率100%100%100%0%(1)由实验结果可知,这种子代不育现象仅在时出现,据此判断不育现象的发生除了P因子外,还与品系的细胞质成分有关。由此分析,1组和2组子代能正常产生配子的原因是。(2)研究发现,P因子可以从染色体的一个位置转移到相同或不同染色体的其他位置上,会导致被插入基因发生,进而导致不育现象。体细胞阶段,P因子能表达出抑制P因子转移的阻遏蛋白,在细胞质中大
12、量积累。受精后,P品系卵细胞质中积累的大量阻遏蛋白,因此第3组子代能正常产生配子;P品系精子只提供,因此第4组子代不能正常产生配子。(3)进一步研究发现,在生殖细胞阶段,P因子能表达出P因子转移所需要的转移酶。这种转移酶总长度大于阻遏蛋白,并且前面2/3左右的序列与阻遏蛋白完全相同,推测出现这种现象的原因是P因子。(4)雄果蝇减数分裂时同源染色体不会发生交叉互换,但是将P因子导入雄果蝇染色体上,可以引起P因子处发生交叉互换。若如图所示基因型的雄果蝇进行测交,测交后代中aabb基因型的个体所占比例为n,则该雄果蝇产生的重组配子所占比例为。答案答案(1)P作父本、M作母本M1组没有M品系的细胞质成
13、分,2组没有P因子(或“1组、2组不同时存在P因子和M品系细胞质成分”)(2)基因突变抑制P因子的转移P因子(或“细胞核”)(3)氨基酸(在体细胞或生殖细胞阶段)可以转录形成不同的mRNA,翻译形成阻遏蛋白或转移酶(4)1-2n解析解析(1)对比4组杂交结果可知,子代不育现象仅在“M作母本,P作父本”这一组出现,推测“P父本细胞核中的P因子”和“M母本细胞质中的成分”两个条件同时存在,才会出现子代不育现象。第1组没有“M母本细胞质中的成分”,第2组没有“P父本细胞核中的P因子”,因此,这两组都不出现子代不育现象。(2)P因子的DNA片段插入使某基因序列改变,属于基因突变。依据题目信息P品系卵细
14、胞质中有阻遏蛋白,能抑制P因子的转移,P作母本时,不会出现子代不育,因此第3组(MP)子代正常。若P作父本,则其产生的精子几乎只提供细胞核包括P因子,没有抑制P因子转移的阻遏蛋白,因此,第4组子代不育。(3)P因子转移酶和抑制P因子转移的阻遏蛋白都是P因子表达出的蛋白质,它们前面2/3左右的氨基酸序列相同,P因子分别在体细胞阶段、生殖细胞阶段可以转录形成不同的mRNA,翻译形成阻遏蛋白、转移酶。(4)图中所示雄果蝇,正常减数分裂,则只产生AB、ab两种配子。导入P因子后会发生交叉互换,产生一定量的重组配子Ab、aB,即总共可产生4种配子:AB和ab比例相同,Ab和aB比例相同。对其测交(见下表
15、)产生aabb后代的比例为n,即该雄蝇产生的ab配子比例为n,易推理出重组配子(Ab和aB)比例为1-2n。AB占配子比例为nab占配子比例为nAb占配子比例为(1-2n)/2aB占配子比例为(1-2n)/2abAaBbaabb占子代比例为nAabbaaBbC C组组2015201520172017年高考模拟年高考模拟创新题组创新题组非选择题(2017北京西城二模,30)Hedgehog基因(H)广泛存在于无脊椎动物和脊椎动物中,在胚胎发育中起重要作用。我国科研工作者利用基因敲除和核酸分子杂交技术研究了H基因在文昌鱼胚胎发育中的作用。(1)在脊椎动物各个不同类群中,H基因的序列高度相似。H基因
16、高度保守,是由于该基因的突变类型在中被淘汰。(2)研究者使用了两种TALE蛋白对文昌鱼的H基因进行敲除。TALE蛋白的结构是人工设计的,蛋白质的中央区能够结合H基因上特定的序列,F区则能在该序列处将DNA双链切开,如下图所示。图1基因敲除示意图根据TALE蛋白的功能设计出其氨基酸序列,再根据氨基酸序列对应的序列推测出编码TALE蛋白的DNA序列,人工合成DNA序列之后再以其为模板进行生成mRNA。将两种mRNA用法导入文昌鱼的卵细胞中,然后滴加精液使卵细胞受精。此受精卵发育成的个体为F0代。F0代个体细胞内被两种TALE蛋白处理过的DNA重新连接后,H基因很可能因发生碱基对的而丧失功能,基因丧
17、失功能则被称为“敲除”。(3)提取F0代胚胎细胞DNA,克隆H基因,用进行切割,电泳后用放射性同位素标记的H基因片段为探针进行DNA分子杂交,实验结果如图2所示。图中代表的F0个体中部分H基因已被敲除。研究者发现,在F0个体产生的所有配子中,通常只有部分配子的H基因被敲除,可能的原因是。(4)将F0代与野生型鱼杂交,再从F1代鱼中筛选出某些个体相互交配,在F2代幼体发育至神经胚期时进行观察和计数,结果如下表所示。F2中正常幼体数F2中畸形(无口和鳃,尾部弯曲)幼体数第一组10129第二组10633第三组9831根据杂交实验结果可知,F1代鱼中筛选出的个体均为(填“杂合子”或“纯合子”),H基因
18、的遗传符合定律。随着幼体继续发育,进一步检测到的各组中正常个体数与畸形个体数的比例将会。答案答案(1)自然选择(进化)(2)密码子(mRNA)转录显微注射缺失(3)BsrG样品2F0受精卵中成对的H基因中仅一个被敲除(F0胚胎中仅部分细胞的H基因被敲除、细胞中H基因未被敲除)(4)杂合子基因分离升高解析解析(1)本小题考查进化与遗传、变异的关系,由于H基因高度保守,说明该基因一般是生命活动所必需的,其突变常常导致死亡,所以基因突变个体将在自然选择中被淘汰。(2)本小题考查现代生物技术在基因敲除中的应用。结合图示和题干信息可知,两种TALE蛋白具有类似限制酶的作用,能识别DNA特定序列并在特定部
19、位切割,因此利用密码子决定氨基酸的原理,根据蛋白质的氨基酸序列推测并人工合成两种蛋白的DNA,再以其为模板转录产生两种蛋白的mRNA,再将mRNA显微注射到卵细胞,翻译出两种蛋白,使卵细胞中的H基因被切割,经过DNA修复重连后,H基因缺失BsrG识别序列的碱基对,从而丧失功能,形成基因敲除。(3)本小题结合基因探针技术和电泳技术考查考生的信息获取和图像分析能力。由于F0是由H基因敲除处理后的卵细胞和正常精子结合发育而来的,因此若基因敲除成功,形成的F0可认为是杂合子,既含有正常H基因,又含有缺失了BsrG识别序列的H基因。在克隆H基因后,可以使用BsrG(应为一种限制酶)进行切割,前者被切割成
20、两段,后者不能被切割。所以杂合的F0被BsrG酶切后形成3个DNA片段,若基因敲除不成功,则形成的F0只含有正常的H基因,被BsrG酶切后形成2个DNA片段。实验也反应出类似的结果,样品1和样品2经过酶切处理后,以放射性同位素标记的H基因片段为探针进行DNA分子杂交,样品2出现了3个条带,比样品1多1个分子500bp的条带,多出的条带应为敲除处理后的缺失了BsrG识别序列的H基因,这说明样品2代表的F0个体中部分H基因已被敲除。在F0个体产生的所有配子中,通常只有部分配子的H基因被敲除,最可能的原因是F0是杂合子,其成对的H基因中仅一个被敲除。当然也有可能基因敲除过程中,并不是每一个细胞都能够
21、成功进行基因敲除。(4)本小题通过遗传数据的分析考查考生对遗传基本规律的理解。根据实验结果中F2的性状分离比接近31,可以推测F1代鱼中筛选出的个体均为杂合子,H基因的遗传符合基因分离定律,同时实验结果也说明H基因缺失会导致幼体发育畸形,随着幼体继续发育,缺失H基因的个体被淘汰死亡,各组中正常个体数与畸形个体数的比例将会升高。疑难突破疑难突破北京高考生物遗传部分试题的考查,往往结合遗传基本规律、变异、进化和基因工程中新技术、新手段进行问题设计。尤其是近几年高考题中均涉及以突变体为素材,研究遗传的基本规律的题目,其中也有利用基因工程中的相关技术获得突变体的题目,这也是现代遗传学研究的基本方法。现代遗传学中研究特定基因的功能,往往需要对比其突变体所表现出的性状,而定向突变技术能高效稳定地使所研究基因的表达被阻断,从而得到基因功能,这种研究方法称为反向遗传学方法。本题就是一种典型的利用基因敲除的方法来探究H基因的功能的题目。出题者往往会以相关新技术为背景考查考生对于遗传部分重要概念的理解,因此在概念理解透彻的基础上,不妨在解题过程中按照问题对号入座寻找题干信息或教材信息,进而解决问题。
