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1、儿儿 科科 学学1儿科学PEDIATRICS营养和营养障碍性疾病营养和营养障碍性疾病2维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病3定义概述概述 发病情况2岁以下多发北方多于南方逐渐下降趋势 维生素D缺乏性佝偻病是因缺乏维生素D引起体内钙、磷代谢失常，临床以神经精神症状和骨化障碍为主要表现的一种慢性营养缺乏病。4骨组织有机成分有机成分：胶原纤维和基质骨基质无机成分无机成分（骨盐）：钙，磷等类骨质类骨质细胞骨祖细胞骨祖细胞成骨细胞成骨细胞破骨细胞破骨细胞：溶解骨盐，分解有机成分骨细胞软骨细胞间充质细胞骨的结构基质小泡钙结合蛋白碱性磷酸酶5 维生素维生素D的来源的来源 VitD是类固醇的衍生物，呈脂
2、溶性（是类固醇的衍生物，呈脂溶性（D2、D3）来源来源内源性内源性VitD：紫外线紫外线290-320nm胆骨化醇（胆骨化醇（ D3 ） 为人类为人类VitD的的主要来源主要来源。外源性外源性VitD动物性食物：动物性食物：植物性食物：植物性食物：酵母皮肤中皮肤中7-脱氢胆固醇脱氢胆固醇625-羟化酶羟化酶1-羟羟化化酶酶维生素维生素D3的代谢的代谢食物中摄取食物中摄取皮肤紫外线照射皮肤紫外线照射维生素维生素D325-(OH)D31,25-(OH)2D37维生素维生素D的生理功能的生理功能 促进促进小肠小肠粘膜对粘膜对Ca、P吸收吸收 促进促进肾脏肾脏近球小管对近球小管对Ca、P的重吸收的重吸
3、收.促进旧促进旧骨骨脱钙脱钙血血Ca、P浓度上升（浓度上升（与与 PTH 协同完成）协同完成）.促进成促进成骨骨细胞骨盐沉积细胞骨盐沉积形成新骨形成新骨8甲状旁腺素（甲状旁腺素（PTH）与降钙素（）与降钙素（CT）在）在 Ca、P代谢中的作用代谢中的作用 PTH的作用的作用CT作用作用促进对促进对Ca、P的吸收，的吸收，但不如但不如VitD的作用强。的作用强。抑制对抑制对Ca、P的吸收的吸收.促进肾小管对促进肾小管对Ca的重吸收的重吸收.抑制肾小管对抑制肾小管对P的重吸收的重吸收.使使1，25（OH）2D3生成增生成增多（作用于多（作用于1-羟化酶）羟化酶）抑制对抑制对Ca、P的吸收的吸收抑制
4、抑制1，25（OH）2D3的合成的合成 促进旧骨脱钙，抑制成骨促进旧骨脱钙，抑制成骨 细胞的成骨作用，不能使细胞的成骨作用，不能使新骨钙化新骨钙化 。抑制骨盐溶解，使抑制骨盐溶解，使Ca、P下降下降9维生素维生素D的代谢调节的代谢调节自身调节自身调节血钙的间接调节血钙的间接调节血磷的直接调节血磷的直接调节维生素维生素D肝脏肝脏25-羟化酶羟化酶25（OH）D肾脏肾脏1-羟化酶羟化酶1，25（OH）2D血血P（）（）血血Ca（）（）（+）血血PPTH（+）血血Ca（）CT（+）（+）10病因户户外外活活动动少少季季节节影影响响环环境境影影响响乳乳中中含含量量少少牛牛乳乳含含磷磷高高生生长长发发育
5、育快快婴婴幼幼儿儿期期早早产产或或双双胎胎儿儿消消化化道道疾疾病病肝肝胆胆疾疾病病肾肾脏脏疾疾病病抗抗癫癫痫痫药药物物激激素素药药物物影影响响疾疾病病影影响响摄摄入入不不足足日日照照不不足足11发病机制发病机制VitD缺乏缺乏吸收吸收钙、磷下降钙、磷下降重吸收重吸收钙、磷下降钙、磷下降溶骨作用溶骨作用下降下降血钙下降血钙下降血磷下降血磷下降12血钙正常血钙正常或稍低或稍低血磷明血磷明显下降显下降PTH增高增高PTH不增高不增高接上接上血钙下降血钙下降血磷下降血磷下降PT反应正常反应正常反应低下反应低下血钙进一步下降血钙进一步下降尿尿磷磷排排出出增增加加接下来会怎样？13接接上上血钙正常血钙正常
6、或稍低或稍低血磷明显降低血磷明显降低钙磷乘积钙磷乘积40骨骼生成障碍骨骼生成障碍骨样组织骨样组织堆积堆积方方颅颅串串珠珠手手镯镯脚脚镯镯骨皮质骨皮质软化软化颅颅骨骨软软化化哈哈氏氏沟沟鸡鸡胸胸漏漏斗斗胸胸型型腿腿型型腿腿增增高高这就是佝偻病的骨骼改变这就是佝偻病的骨骼改变肌肌糖糖原原代代谢谢障障碍碍肌肌无无力力蛙蛙腹腹肝肝下下移移运运动动发发育育迟迟缓缓影响影响神经神经传导传导精神精神神经神经发育发育迟缓迟缓佝佝偻偻病病性性手手足足搐搐搦搦症症14VitD缺乏缺乏肠吸收肠吸收钙、磷下降钙、磷下降肾重吸收肾重吸收钙、磷下降钙、磷下降溶骨作用溶骨作用下降下降血钙下降血钙下降血磷下降血磷下降PTPT
7、H不增不增PTH增高增高血磷明显下降血磷明显下降血钙明血钙明显下降显下降血钙正常或稍下降血钙正常或稍下降CaP下降下降骨样组织钙化障碍骨样组织钙化障碍手足搐搦症手足搐搦症佝偻病佝偻病骨样组织堆积骨样组织堆积AKP上升上升发发病病机机制制15病病理理小儿骨的正常发育小儿骨的正常发育 分软骨内成骨和分软骨内成骨和 骨膜下成骨骨膜下成骨正正常常骨骨化化骨骺骨骺骨化中心骨化中心骨骺软骨骨骺软骨临时钙化带临时钙化带骨干骨干骨骺软骨分层骨骺软骨分层软骨细胞静止区：相对静止软骨细胞静止区：相对静止软骨细胞增殖区：分裂增殖软骨细胞增殖区：分裂增殖软骨细胞成行区：肥大成熟软骨细胞成行区：肥大成熟软骨细胞蜕变软骨
8、细胞蜕变. .基质钙化区：基质钙化区： 临时钙化带临时钙化带成骨区：成骨细胞侵入分泌骨基质构成骨成骨区：成骨细胞侵入分泌骨基质构成骨样组样组 织，钙化成骨小梁分泌织，钙化成骨小梁分泌AKPAKP使骨盐沉使骨盐沉积形成新骨，临时钙化带吸收。积形成新骨，临时钙化带吸收。. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 骨骺软骨增殖骨骺软骨增殖骨样组织堆积骨样组织堆积骨质疏松骨质疏松佝佝偻偻病病骨骨化化，。.骨骺软骨恢骨骺软骨恢复正常复正常临时钙化带临时钙化带重新出现重新出现骨样组织骨化骨样组织骨化16临床临床表现表现共分
9、四期共分四期初初期期多见于多见于3-6个月内小婴儿个月内小婴儿 主要表现：神经兴奋性增高主要表现：神经兴奋性增高 症状：易激惹、烦闹、睡眠不宁、夜啼、症状：易激惹、烦闹、睡眠不宁、夜啼、 多汗多汗 体征：枕秃（也可无），无明显骨骼改变体征：枕秃（也可无），无明显骨骼改变X线：长骨干骺端临时钙化带正常或稍模糊。线：长骨干骺端临时钙化带正常或稍模糊。 血生化改变：轻微血生化改变：轻微 血钙正常或稍低；血磷降低；血钙正常或稍低；血磷降低； 钙磷乘积下降（钙磷乘积下降（30CaP40) AKP正常或稍高；正常或稍高； PTH升高；升高； 血清血清25-（OH)D3下降（正常值下降（正常值10-50g/
10、ml）17激激期期初期症状加重，并出现典型骨骼改变，同时可初期症状加重，并出现典型骨骼改变，同时可有肌肉系统改变和中枢神经系统症状有肌肉系统改变和中枢神经系统症状骨骼改变骨骼改变头部头部颅骨软化颅骨软化方颅方颅前囟扩大和闭合延迟前囟扩大和闭合延迟乳牙萌出延迟乳牙萌出延迟18胸部胸部畸形多见于畸形多见于1岁左右岁左右小儿小儿肋骨串珠肋骨串珠鸡胸鸡胸郝氏沟郝氏沟漏斗胸漏斗胸畸畸形形将将使使胸胸腔腔变变小小，影影响响呼呼吸吸功功能能。19肋骨串珠：肋骨串珠： 7-107-10肋肋20肋膈沟（郝氏沟）肋膈沟（郝氏沟）21鸡胸鸡胸 漏斗胸漏斗胸22足镯足镯四肢四肢手镯手镯脊柱脊柱后凸后凸侧弯侧弯骨盆骨盆
11、扁平骨盆扁平骨盆“O”腿腿“X”腿腿肌肉改变肌肉改变腹大腹大 ：呈蛙腹：呈蛙腹 肝脏下移肝脏下移运动发育迟缓运动发育迟缓神经系统神经系统精神神经症状精神神经症状语言发育迟缓语言发育迟缓免疫功能低下易免疫功能低下易合并感染及贫血合并感染及贫血其它其它23“手镯手镯”“”“足镯足镯”征征24“O”形或形或“X”腿腿25脊柱侧弯脊柱侧弯蛙腹蛙腹26血生化改变：血生化改变：明显明显Ca：稍下降稍下降血血P：明显下降明显下降CaP：2mm干骺端钙化带消失，呈干骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变毛刷样、杯口样改变骨质稀疏，皮质变薄骨质稀疏，皮质变薄骨干可有弯曲或骨折骨干可有弯曲或骨折27正常上肢长骨X线
12、佝偻病上肢长骨X线28恢恢复复期期经足量维生素经足量维生素D治疗后治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失；临床症状和体征逐渐减轻、消失；血清血清Ca、P逐渐恢复正常（数天）；逐渐恢复正常（数天）；AKP逐渐降至正常（逐渐降至正常（12个月）；个月）；X线：临时钙化带重新出现（约线：临时钙化带重新出现（约23周后），周后），骨质密度逐渐恢复正常。骨质密度逐渐恢复正常。后后遗遗症症期期见于见于2岁以上儿童岁以上儿童遗留有不同程度的骨骼畸形或运动障碍遗留有不同程度的骨骼畸形或运动障碍29逐渐恢复正常恢复正常30诊断与鉴别诊断与鉴别诊断诊断相似点相似点本病特点本病特点精神、运动发育延迟精神、运动发育延迟囟
13、门扩大、闭合晚，头大囟门扩大、闭合晚，头大先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症智力低下智力低下特殊外貌特殊外貌X线骨龄延迟、钙化正常线骨龄延迟、钙化正常血血T3、T4TSH（呆小病）（呆小病）诊断：强调早期诊断，以防骨骼畸形诊断：强调早期诊断，以防骨骼畸形依据病史、症状、体征、血生化依据病史、症状、体征、血生化及及X线改变线改变鉴别诊断鉴别诊断31软骨营养不良软骨营养不良相似点相似点大头、前额突出大头、前额突出肋骨串珠、腹大肋骨串珠、腹大本病特点本病特点特殊体态：手指短粗、五指平齐、特殊体态：手指短粗、五指平齐、 腰椎前凸、臀部后凸腰椎前凸、臀部后凸X-线：长骨短粗、弯曲，干骺端变宽，
14、线：长骨短粗、弯曲，干骺端变宽， 呈喇叭口样，呈喇叭口样，但轮廓完整，部分但轮廓完整，部分 骨骺可埋入扩大的干骺端中骨骺可埋入扩大的干骺端中32家族性低磷血症（低磷抗家族性低磷血症（低磷抗D佝偻病）佝偻病）遗传：性联遗传：性联/ /常隐常隐病因：肾脏（重吸收病因：肾脏（重吸收P和羟和羟化障碍）化障碍）发病：晚（一岁后）发病：晚（一岁后）症状：重（症状：重（2 3岁后仍有活动表现）岁后仍有活动表现）化验：血钙多正常；血磷明显降低；尿磷增多。化验：血钙多正常；血磷明显降低；尿磷增多。治疗：常规维生素治疗：常规维生素D治疗无效治疗无效33远端肾小管酸中毒远端肾小管酸中毒病因：远端肾小管泌氢不足致尿钠
15、、钾、钙大量丢失病因：远端肾小管泌氢不足致尿钠、钾、钙大量丢失 引起继发甲旁亢引起继发甲旁亢 症状：身材矮小，骨骼畸形明显，常有低钾酸中毒表现。症状：身材矮小，骨骼畸形明显，常有低钾酸中毒表现。化验：低钙、低磷、低钾、高氯、代谢性酸中毒，化验：低钙、低磷、低钾、高氯、代谢性酸中毒， 碱性尿（碱性尿（pH6）其它：自学其它：自学34治疗治疗维生素维生素D制剂：制剂：口服法口服法维生素维生素D ：2000-4000IU/d （ 50-100g/d ）1，25（OH）2D3（罗钙全）：（罗钙全）：0.5-2.0g/d注意用纯维注意用纯维生素生素D制剂制剂2-4周周后根据后根据X-线改变，改为预防量线
16、改变，改为预防量400IU/d 一般治疗：提倡母乳喂养，添加辅食，户外活动一般治疗：提倡母乳喂养，添加辅食，户外活动35钙剂治疗钙剂治疗肌注肌注VitD时有手足搐搦者时有手足搐搦者 食物中钙量不足者食物中钙量不足者 其它其它 外科手术矫治外科手术矫治肌注法：适合有并发症及不能口服者肌注法：适合有并发症及不能口服者VitD3：20 30万万IU初期：初期：1次次激期：激期：2-3次，间隔次，间隔2-4周周2-3月月后给预防量后给预防量36预预防防预防时间：从围生期开始，预防时间：从围生期开始，1岁以内婴儿为重点，岁以内婴儿为重点， 持续到持续到3岁岁胎儿期胎儿期：从妊娠：从妊娠28周开始周开始孕
17、妇补充孕妇补充VitD800 IU/d 口服口服 10-20万万IU 肌注肌注适当补钙适当补钙孕妇增加户外活动孕妇增加户外活动新生儿期：新生儿期：生后生后1-2周开始周开始口服口服 ：维生素：维生素D 400-800 IU/d 肌注肌注 ：维生素：维生素D 10 20万万IU（维持（维持1-2个月）个月）尽早户外活动尽早户外活动 每日每日1-2小时小时母乳喂养母乳喂养37婴儿期婴儿期口服维生素口服维生素D 400-800 IU/d（不可间断）（不可间断） 坚持户外活动，注意辅食添加坚持户外活动，注意辅食添加 幼儿期幼儿期夏季增加户外活动，可不用夏季增加户外活动，可不用VitD，不偏食，不偏食
18、冬季（冬季（10月中旬）月中旬）南方：南方：10-20万万IU（肌注（肌注 ）或口服预防量）或口服预防量北方：北方：20-40万万IU （肌注（肌注 ）如）如高发地区高发地区 则第二年春季再用则第二年春季再用1次（次（1月中旬）月中旬）38 第六节第六节 维生素维生素D D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症39一、病因维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性手足搐搦症，也可称佝偻病性低钙惊厥。病因：病因：当维生素D缺乏时，甲状旁腺不能代偿性分泌增加，血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，而发生全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛。40维生素维生素D缺乏缺乏肠道吸收钙、磷减少肠道吸收钙、磷减少 血钙降低血钙降
19、低甲状旁腺甲状旁腺肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加分泌增加PTH分泌不足分泌不足破骨细胞作用加强破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常低血磷低血磷骨重吸收增加骨重吸收增加 手足搐搦症手足搐搦症钙、磷乘积降低钙、磷乘积降低血钙正常或偏低血钙正常或偏低骨矿化受阻骨矿化受阻佝偻病佝偻病二、发病机制二、发病机制41正常总血钙2.22.6mmol/L游离钙1.11.35mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙1.75mmol/L1.88mmol/L游离钙1.0mmol/L 42（二）（二） 典型发作典型发作血钙1.75mmol/L，有三种发作形式：1、惊厥（最常见）（1
20、）好发于婴儿。（2）突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止后意识恢复，精神萎糜转入睡眠。（3）清醒后活泼如常，可反复发作。（4）无发热，无其他神经系统异常表现。 432.2.手足搐搦（手足搐搦（最特异性症状最特异性症状）(1)(1)多见于多见于6 6个月以上的婴儿个月以上的婴儿; ;(2)(2)突然发生手或足强直痉挛抽搐突然发生手或足强直痉挛抽搐, ,意识清醒意识清醒; ; 手足抽搐的特点手足抽搐的特点: : “助产士手助产士手” “芭蕾舞足芭蕾舞足”（二）（二） 典型发作典型发作44（二）（二） 典型发作典型发作3.3.喉痉挛（喉痉挛（最严重症状最严重症状）（1 1）
21、小婴儿多见；）小婴儿多见；（2 2）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难, ,吸气性喉鸣；（不能用呼吸道感染或气管吸气性喉鸣；（不能用呼吸道感染或气管异物解释）异物解释）（3 3）严重时可窒息死亡。）严重时可窒息死亡。 45隐匿型表现总血Ca1.751.88mmol/L，没有典型发作的症状。陶瑟征Trousseausign（+）腓反射peronealsign（+）面神经征Chvostekssign（+）46四、诊断1 1、多有维生素多有维生素D D缺乏的病史。缺乏的病史。2 2、有临床症状和体征。、有临床症状和体征。3 3、血钙、血钙1.75-1.88mmol/L
22、10,10分钟，过快可引起心律紊乱甚至分钟，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停心跳骤停(2)(2)监护监护: : 心脏听诊或心电图心脏听诊或心电图(3)(3)防外漏（疼痛，皮肤组织坏死）防外漏（疼痛，皮肤组织坏死） 513 3、维生素、维生素D D治疗治疗 同维生素同维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病52患儿，男，11个月。于3月21日就诊。主诉为抽搐。其主要表现为突然神志不清，双眼上翻，四肢强直转而抽动，无大小便失禁，抽后意识恢复，疲乏入睡，醒后活泼如常。如是发作，每日3-5次，每次持续数秒至数分钟不等。无发热，无咳嗽，无呕吐，无外伤史。尿便正常。既既往往史史：既往健康，无肝炎、结核接触史。预
23、防接种均按时进行。患儿为第一胎第一产，足月顺产，生后母乳喂养未添加辅食。生长发育史无明显异常。家庭中无抽搐病例。病例53 体体格格检检查查：T36.5，P120次/min，R36次/min。发育良好，营养中等，自动体位，扶物可站及挪步，神志清楚，查体哭闹。皮肤及浅表淋巴结无异常。头呈方颅，前囟1.5cm1.5cm，张力不高。双瞳孔等大同圆，直径4mm，光反射灵敏。牙齿萌出4颗。心肺未见异常。腹软，肝脏肋下2cm，质软。四肢活动自如，肌力及肌张力正常。神经系统检查双侧膝腱反射正常，脑膜刺激征阴性，双侧巴彬基征阴性。 辅辅助助检检查查：白细胞总数 8.5109/L，血红蛋白 110g/L。尿常规无异常。血清钙检测结果为1.7mmol/L。 （1 1）入院诊断及诊断依据；（）入院诊断及诊断依据；（2 2）治疗原则）治疗原则54
