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1、第第5 5章章第第3 3节节 课前预习课前预习巧设计巧设计 设计设计1 1 设计设计2 2 名师课堂名师课堂一点通一点通 创新演练创新演练大冲关大冲关通要点通要点通高考通高考课堂练课堂练课下练课下练人 类 遗 传 病了解了解1.人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型2.人类基因组计划及其意义人类基因组计划及其意义理解理解1.进行人类遗传病调查的方法进行人类遗传病调查的方法2.人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.如何开展及组织好人类遗传病的调查如何开展及组织好人类遗传病的调查 一、人类遗传病常见
2、类型一、人类遗传病常见类型 人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于 而引起而引起的人类疾病，主要包括下面三种情况。的人类疾病，主要包括下面三种情况。遗传物质改变遗传物质改变(2)人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型：人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型：含含义受受 控制的控制的遗传病病分分类显性性遗传病病隐性性遗传病病常染色常染色体体遗传伴伴X染色染色体体遗传常染色常染色体体遗传伴伴X染色染色体体遗传举例例并指、多并指、多指、指、软骨骨发育不全育不全 、先、先天性天性聋哑、苯、苯丙丙酮尿症、尿症、镰刀型刀型细胞胞贫血血症症 、进行性肌行性肌营养不良养不良一对等位基因一对等位基因抗维生
3、素抗维生素D佝偻病佝偻病白化病白化病红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病 2多基因遗传病多基因遗传病 (1)含义：受含义：受 控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。 (2)特点：在特点：在 中发病率比较高，容易受环境影响。中发病率比较高，容易受环境影响。性状的表现是性状的表现是 共同作用的结果。共同作用的结果。 (3)类型：主要包括一些类型：主要包括一些 和一些常见病，和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。两对以上的等位基因两对以上的等位基因群体群体遗传物质和环境遗传物质和环境先天性发育异常先天性发育异常3染色体异常遗传病染
4、色体异常遗传病(1)含义：由含义：由 引起的遗传病。引起的遗传病。(2)分类：分类： 异常引起的疾病，如猫叫综合征。异常引起的疾病，如猫叫综合征。 异常引起的疾病，如异常引起的疾病，如21三体综合征。三体综合征。染色体异常染色体异常染色体结构染色体结构染色体数目染色体数目二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括手段：主要包括 和和 。(2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断家庭病史家庭病史传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止
5、妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断 (4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如如 、 、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划三、人类基因组计划(HGP) (1)内容：绘制内容：绘制 的地图。的地图。 (2)目的：测定目的：测定 ，解读其中，解读其中包含的遗传信息。包含的遗传信息。羊水检查羊水检查B超检查超检查基因诊断基因诊断人类遗传信息人类遗传信息人类基因组的全部人类基因组的全部DNA序列序列 (3)意义：认识到人类基因的
6、意义：认识到人类基因的 、 、 及其及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 (4)结果：人类基因组由大约结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现亿个碱基对组成，已发现的基因约为的基因约为 。组成组成结构结构功能功能2.0万万2.5万个万个 一、人类常见遗传病类型一、人类常见遗传病类型 1仔细阅读教材仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正内容，分析判断下列说法是否正确，说明理由。确，说明理由。 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基
7、因控制的疾病。传病是由两个以上的基因控制的疾病。 提示：提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。类遗传病。 (2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。遵循孟德尔遗传定律。 提示：提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 2观察教材观察教材P91图图512、513，结合图左侧文字内容，结合图左侧文字内容，分析下列图示，
8、回答下列问题：分析下列图示，回答下列问题： 21三体综合征患者的体细胞中含有三体综合征患者的体细胞中含有3条条21号染色体，是号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：细胞形成过程：(1)根据图示根据图示，分析，分析21三体综合征形成的原因。三体综合征形成的原因。提示：提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的号染色体的异常卵细胞。异常卵细胞。 (2)根据图示根据图示过程，会
9、导致过程，会导致21三体综合征形成吗？分析三体综合征形成吗？分析原因。原因。提示：提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色号染色体的异常卵细胞。体的异常卵细胞。(3)除了卵细胞异常能导致除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。导致该遗传病发生吗？分析原因。提示：提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐分裂后期
10、同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。子异常导致的。(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：提示：能，概率为能，概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条卵细胞一半含一条21号染色体号染色体(正常正常)，一半含两条，一半含两条21号染色体号染色体(不正常不正常)。3调查人类遗传病的方法：调查人类遗传病的方法：
11、资料资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为中海贫血患病率为2.43%。资料资料2：“着色性干皮病着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。累，极易引发严重的皮肤癌变。(2)“着色性干皮病着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题：遗
12、传方式的调查，回答下列问题：怎样选取调查的样本？怎样选取调查的样本？提示：提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。在患有该遗传病的家族中进行调查。在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划1阅读教材阅读教材P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传染色体上的隐性
13、基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？测吗？为什么？提示：提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？是女性？为什么？提示：提示：女性。女患者与
14、正常男性结婚时，所有的女性女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。染色体上的正常显性基因。2果蝇体细胞中含有果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是条染色体，其性别决定是XY型；型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有有24条染色体。条染色体。分析上述材料，思考下列问题：分析上述材料，思考下列问题：(1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？染色体？提示：提示：基因组中有基因组中有5条；染色体组中有条；染色体组
15、中有4条。条。(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？关系？提示：提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。色体数的一半。3判断正误：判断正误：(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗 传病的产生和发展。传病的产生和发展。 ( )(2)人类基因组测序是测定人的人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即条染色体中的一半，即
16、 23条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。 ( )1单基因遗传病的分类比较单基因遗传病的分类比较类型型男女患病几率男女患病几率 遗传特点特点实例例常常染染色色体体显性性遗传相等相等连续遗传多指、并指、多指、并指、软骨骨发育不全育不全隐性性遗传相等相等隔代隔代遗传白化病、白化病、镰刀型刀型细胞胞贫血症、先天性血症、先天性聋哑、苯丙、苯丙酮尿症尿症类型型男女患病几率男女患病几率遗传特点特点实例例伴伴X染色染色体体显性性遗传女性女性男性男性连续遗传抗抗维生素生素D佝佝偻病病隐性性遗传女性女性男性男性隔代隔代遗传色盲、血友病色盲、血友病伴伴Y染色体染色体遗传只有男性患者只有男性患者连续遗传外耳道多
17、毛症外耳道多毛症2调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的比较的比较 3多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 (2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。素相互作用的结果。 (3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。遵循孟德尔遗传定律。 例例1(2012广东高考广东高考)人类红绿色盲的基因位于人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表
18、信息染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中可预测，图中3和和4所生子女是所生子女是(双选双选) ()BBBbbb男男非非秃顶秃顶秃顶女女非非秃顶非非秃顶秃顶A非秃顶色盲儿子的概率为非秃顶色盲儿子的概率为1/4B非秃顶色盲女儿的概率为非秃顶色盲女儿的概率为1/8C秃顶色盲儿子的概率为秃顶色盲儿子的概率为1/8D秃顶色盲女儿的概率为秃顶色盲女儿的概率为0 解析解析设色盲基因为设色盲基因为a。由表中和图中的信息推理可知，。由表中和图中的信息推理可知，1的基因型为的基因型为bbXAX，2的基因型为的基因型为BBXaY；根据；根据3的的表现型及表现型及1、2的基因型可知，的基因型可
19、知，3的基因型为的基因型为BbXAXa，4的基因型为的基因型为BBXaY，故，故3和和4婚配，所生子女是非秃婚配，所生子女是非秃顶色盲儿子的概率为顶色盲儿子的概率为1/2(BB)1/4(XaY)1/8，所生子女是非，所生子女是非秃顶色盲女儿的概率为秃顶色盲女儿的概率为1(B_)1/4(XaXa)1/4，所生子女是秃，所生子女是秃顶色盲儿子的概率为顶色盲儿子的概率为1/2(Bb)1/4(XaY)1/8，所生子女是秃顶，所生子女是秃顶色盲女儿的概率为色盲女儿的概率为0(bb)1/4(XaXa)0。 答案答案CD“十字相乘法十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率求解两种单基因遗传病的患病概率只患
20、甲病的概率只患甲病的概率mmn或或m(1n)只患乙病的概率只患乙病的概率nmn或或n(1m)同患两种病的概率同患两种病的概率mn不患病概率不患病概率(1m)(1n) 以上规律可利用下述模型表示：以上规律可利用下述模型表示： 例例2某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是行且所选择的调查方法最为合理的是 () A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查调查 B研究青少年型糖尿
21、病的遗传方式，在患者家系中研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查调查 C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析解析猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病；色盲是单基尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病；色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；而作为多基因遗因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；而作为多基因遗传病和染色体异常遗传病来说规律难以掌握，所以不用于遗传病和染色体异常遗传病来说规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。传方式的调查。 答案答案D
