医学生物学专科课件十一生命的遗传和变异（染色体病）课件

《医学生物学专科课件十一生命的遗传和变异（染色体病）课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学生物学专科课件十一生命的遗传和变异（染色体病）课件（33页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。

1、欢迎来到医学课堂欢迎来到医学课堂 第四章第四章 生命的遗传与变异生命的遗传与变异 第四节第四节 遗传与人类疾病遗传与人类疾病 染色体病的概念染色体病的概念| 染色体病是指人类染色体染色体病是指人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性数目或结构畸变导致的遗传性疾病。疾病。 染色体病的类型染色体病的类型1 1、常染色体病、常染色体病2 2、性染色体病、性染色体病（三）（三） 染色体病染色体病 先天愚型（先天愚型（DownsDowns综合征）综合征） 5 5P P - - 综合征（猫叫综合征）综合征（猫叫综合征） 18 18三体综合征三体综合征 13 13三体综合征三体综合征1、常染色体病、常染色体病（

2、1 1）概念：）概念： （2 2）类型）类型 常染色体病是指人类的第常染色体病是指人类的第1 12222号染色体结构或数目异常引起的号染色体结构或数目异常引起的疾病。疾病。2 2、性染色体病、性染色体病（1 1）概念：）概念： 性染色体病是指人类的性性染色体病是指人类的性染色体结构或数目异常引起的染色体结构或数目异常引起的疾病。疾病。（2 2）类型：）类型： 先天性睾丸发育不全征先天性睾丸发育不全征 先天性卵巢发育不全征先天性卵巢发育不全征 两性畸形两性畸形 A A、真两性畸形真两性畸形 B B、假两性畸形假两性畸形 47 47，XXXXXX综合征（超雌综合征）综合征（超雌综合征） 47 47

3、，XYYXYY综合征（超雄综合征）综合征（超雄综合征） 脆性脆性X X染色体综合征染色体综合征2、性染色体病、性染色体病 谢谢 谢！谢！|（1）先天愚型（）先天愚型（Downs综合征）综合征）| 形成原因：形成原因： | 核型：核型：47，XX（XY），+21等等| 临床表现：临床表现： 伸舌样痴呆症伸舌样痴呆症 、21三体综合征三体综合征|（2）5P- 综合征综合征| （猫叫综合征）（猫叫综合征）| 核型：核型：46，XX（XY），），5P - 5P14或或5P15出现缺失出现缺失| 临床表现：临床表现： | （3）18三体综合征三体综合征| 核型：核型：47，XX（XY），+18| 临床表

4、现：临床表现： | （4）13三体综合征三体综合征| 核型：核型：47，XX（XY），+13| 临床表现：临床表现：| （1）先天性睾丸发育不全征）先天性睾丸发育不全征 （ Klinefelter综合征）综合征）| 形成原因：形成原因：| 核型：核型：47，XXY； 46，XY/47，XXY| 临床表现：临床表现：|（2）先天性卵巢发育不全征）先天性卵巢发育不全征 （Turner综合征）综合征）| 核型：核型：45，X| 形成原因：形成原因：| 临床表现：临床表现：两性畸形两性畸形真两性畸形：真两性畸形： 4646，XX/46XX/46，XYXY等等假两性畸形：假两性畸形： 4646，XXXX

5、或或4646，XYXY等等 总结：区别真假两性畸形，主要看性总结：区别真假两性畸形，主要看性腺的发育，如病人具备两种性腺，一般为腺的发育，如病人具备两种性腺，一般为真两性畸形真两性畸形（3 3）( (亦男亦女、阴阳人）亦男亦女、阴阳人）| （4）47，XXX综合征综合征| 核型：核型：47，XXX| 临床表现：临床表现：| （5）47，XYY综合征综合征| 核型：核型：47，XYY| 临床表现：临床表现：|（6）脆性）脆性X染色体综合征染色体综合征| 核型：核型：FraX（q27）Y Xq27和和Xq28交界处呈细丝样交界处呈细丝样部位，如随体样结构部位，如随体样结构,易断易断.| 临床表现：

6、临床表现：先天愚型儿的特殊面容先天愚型儿的特殊面容先天愚型患者：右图一岁女孩，左图十六岁女孩先天愚型患者：右图一岁女孩，左图十六岁女孩 先先天天愚愚型型又又称称唐唐氏氏综综合合症症，是是1866年年由由英英国国医医生生Down首首先先发发现现，是是多多了了一一条条21号号染染色色体体所所致致，故故还还称称21三三体体综综合合征征。它它是是最最常常见见的的一一种种染染色色体体病病，新新生生儿儿中中发发病病率率为为1/6001/800。该该病病发发生生的的起起源源是是由由于于卵卵子子或或精精子子发发生生减减数数分分裂裂过过程程中中21号号染染色色体体的的不不分分离离现现象象。其其中中95% 的的不

7、不分分离离来来源源母母亲亲，只只有有5% 发发生生在在精精子子期期。此此外外，该该病病的的发发生生与与母母亲亲怀怀孕孕时时的的年年龄龄有有关关。如下表：如下表：年龄（岁）年龄（岁）2025风险风险1/1400 1/11003530384042451/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30发发病病率率与与形形成成原原因因 本本病病发病病率率相相当当高高，男男性性新新生生儿儿中中达达到到12，据据白白种种人人的的资料料，身身高高180CM的的男男性性患患病病率率为1/260，在在精精神神病病患患者者或或刑刑事事收收容容机机构构中中为1/100，在在因因不不育育而而就就诊中

8、中约 1/20 。本本病病产生生主主要要是是由由于于患患者者双双亲之之一一在在生生殖殖细胞胞形形成成 过程程中中发生生性性染染色色体体不不分分离离。多多 数数是是母母亲的的卵卵子子形形成成中中 XX 染染色色体体不不分分离离造造成成的的。本本病病的的发生生与与母母亲怀孕孕时年年龄有关。有关。先先天天性性睾睾丸丸发发育育不不全全征征临临床床表表现现发发病病率率与与形形成成原原因因| 本本病病 在在新新生生儿儿女女婴婴中中发发病病率率约约为为 1/2500，在在自自发发流流产产的的胚胚胎胎中中发发生生率率可可高高达达7.5%。本本病病的的发发生生是是由由于于双双亲亲配配子子形形成成过过程程中中染染色色体体不不分分离离所所致致，其其中中75%的的染染色色体体丢丢失失发发生生在在父父方方，约约10%丢丢失失发发生生在在合合子子后早期卵裂。后早期卵裂。