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1、现代遗传学现代遗传学Modern Genetics长江大学生命科学学院长江大学生命科学学院1 1第五章染色体结构的变异第五章染色体结构的变异第一节染色体结构变异的概述第一节染色体结构变异的概述第一节染色体结构变异的概述第一节染色体结构变异的概述第二节染色体结构变异类型第二节染色体结构变异类型第二节染色体结构变异类型第二节染色体结构变异类型第三节染色体结构变异的诱发第三节染色体结构变异的诱发第三节染色体结构变异的诱发第三节染色体结构变异的诱发第四节染色体结构变异的应用第四节染色体结构变异的应用第四节染色体结构变异的应用第四节染色体结构变异的应用本章要求本章要求本章要求本章要求复习思考题复习思考题
2、复习思考题复习思考题2 2染色体畸变：染色体畸变：染色体畸变：染色体畸变：指指指指染染染染色色色色体体体体的的的的结结结结构构构构或或或或数数数数目目目目发发发发生了异常的变化。生了异常的变化。生了异常的变化。生了异常的变化。可能是自发的可能是自发的可能是自发的可能是自发的可可可可通通通通过过过过化化化化学学学学物物物物质质质质或或或或放放放放射射射射线处理而诱发。线处理而诱发。线处理而诱发。线处理而诱发。3 3研究染色体畸变的几种好材料研究染色体畸变的几种好材料4 4玉米的染色体（特点）玉米的染色体（特点）染色体形态易于区别。染色体形态易于区别。染色体形态易于区别。染色体形态易于区别。染色体
3、上的标记明显。染色体上的标记明显。染色体上的标记明显。染色体上的标记明显。着丝粒位置；着丝粒位置；着丝粒位置；着丝粒位置；两臂的长短；两臂的长短；两臂的长短；两臂的长短；球节的有无和染色粒的分布等。球节的有无和染色粒的分布等。球节的有无和染色粒的分布等。球节的有无和染色粒的分布等。5 5果蝇的唾液染色体（特点）果蝇的唾液染色体（特点）巨巨巨巨大大大大性性性性、伸伸伸伸展展展展性性性性( (永永永永久久久久间间间间期期期期系统；多线染色体系统；多线染色体系统；多线染色体系统；多线染色体) )体联会体联会体联会体联会(somatic (somatic snapisissnapisis) )：同同同
4、同源源源源染染染染色色色色体体体体配配配配对对对对几几几几乎乎乎乎融融融融合；着丝粒形成染色中心。合；着丝粒形成染色中心。合；着丝粒形成染色中心。合；着丝粒形成染色中心。6 6果蝇的唾液染色体（特点）果蝇的唾液染色体（特点）横纹结构横纹结构横纹结构横纹结构带带带带 纹纹纹纹 区区区区 （ bandsbands） 85%85%、 间间间间 带带带带 区区区区(interbands)15%(interbands)15%横横横横纹纹纹纹的的的的相相相相对对对对大大大大小小小小和和和和空空空空间间间间排排排排列列列列可可可可作作作作为为为为识识识识别别别别唾唾唾唾液液液液染色体的标志；染色体的标志；染
5、色体的标志；染色体的标志；横横横横纹纹纹纹的的的的线线线线性性性性排排排排列列列列与与与与基基基基因因因因的的的的线线线线性性性性排排排排列列列列是是是是等等等等同同同同的的的的，因因因因而而而而可可可可利利利利用用用用横横横横纹纹纹纹特特特特征征征征进进进进行行行行基基基基因突变。因突变。因突变。因突变。7 7果蝇的唾液染色体（特点）果蝇的唾液染色体（特点）出现出现出现出现PUFFPUFF结构结构结构结构在在在在幼幼幼幼虫虫虫虫发发发发育育育育不不不不同同同同时时时时期期期期，基基基基因因因因在在在在行行行行使使使使特特特特殊殊殊殊功功功功能能能能时时时时(RNA(RNA转转转转录录录录)
6、)出出出出现现现现的的的的特特特特殊殊殊殊形形形形态态态态的的的的泡泡泡泡状状状状结结结结构构构构称称称称为为为为puffpuff，或或或或染染染染色色色色体体体体疏松。疏松。疏松。疏松。表表表表明明明明解解解解旋旋旋旋，基基基基因因因因在在在在活活活活跃地转录跃地转录跃地转录跃地转录。8 8第一节染色体结构变异的概述第一节染色体结构变异的概述变异的原因变异的原因变异的原因变异的原因内内内内环环环环境境境境：细细细细胞胞胞胞内内内内的的的的营营营营养养养养、温温温温度度度度、生生生生理理理理等等等等异异异异常的变化常的变化常的变化常的变化外环境：外环境：外环境：外环境：物理诱变物理诱变物理诱变
7、物理诱变因素和因素和因素和因素和化学药剂化学药剂化学药剂化学药剂等等等等9 9染色体结构变异假说及结构变异种类染色体结构变异假说及结构变异种类断裂重接假说（断裂重接假说（断裂重接假说（断裂重接假说（breakage-reunion hypothesisbreakage-reunion hypothesis）正确重接正确重接正确重接正确重接 重新愈合，恢复原状重新愈合，恢复原状重新愈合，恢复原状重新愈合，恢复原状错误重接错误重接错误重接错误重接 产生结构变异产生结构变异产生结构变异产生结构变异保持断头保持断头保持断头保持断头 产生结构变异产生结构变异产生结构变异产生结构变异结构变异种类结构变异种
8、类结构变异种类结构变异种类缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位1010第二节染色体结构变异类型第二节染色体结构变异类型一、缺失一、缺失一、缺失一、缺失(deficiency)(deficiency)二、重复二、重复二、重复二、重复(duplication)(duplication)三、倒位三、倒位三、倒位三、倒位(inversion)(inversion)四、易位四、易位四、易位四、易位(translocation)(translocation)1111一、一、缺失缺失(deficiency)缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。缺失：染色体
9、丢失了带有基因的某一区段。缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。、缺失的类别、缺失的类别、缺失的类别、缺失的类别、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应1212、缺失的类别、缺失的类别、缺失的类别、缺失的类别顶端缺失顶端缺失顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency) (terminal deficiency) 指缺失的区段位于染色体某臂的外端。指缺失的区段位于染色体某臂的外端。指缺失的区段位于染色体某臂的外端。指缺失的区段位于染色体某臂的
10、外端。 中间缺失中间缺失中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)(interstitial deficiency)指缺失的区段位于染色体某臂的中间。指缺失的区段位于染色体某臂的中间。指缺失的区段位于染色体某臂的中间。指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 1313缺失形成的机理缺失形成的机理14141 12 23 31 12 23 3环状环状环状环状染色体染色体染色体染色体自我连接自我连接自我连接自我连接1 12 23 31 12 25 54 4双着丝双着丝双着丝双着丝点染色体点染色体点染色体点染色体1 12 2 6 64 45 5 3 3平衡易位平衡易位平衡易位平衡易位
11、4 45 56 6顶端缺失顶端缺失顶端缺失顶端缺失15153 35 5 4 44 45 53 31 12 21 12 24 4 3 31 12 23 35 51 12 24 45 5缺失缺失缺失缺失5 5重复重复重复重复5 5断裂融合桥断裂融合桥断裂融合桥断裂融合桥(breakage fusion (breakage fusion bridge)bridge)1616缺失染色体缺失染色体缺失染色体缺失染色体（deficiencydeficiency chromosome chromosome）指丢失了某一区段的染色体。指丢失了某一区段的染色体。指丢失了某一区段的染色体。指丢失了某一区段的染色体
12、。缺失杂合体缺失杂合体缺失杂合体缺失杂合体( (deficiency heterozygote)deficiency heterozygote)指同源染色体中，有一个正常而另一个是指同源染色体中，有一个正常而另一个是指同源染色体中，有一个正常而另一个是指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失染色体的生物个体。缺失染色体的生物个体。缺失染色体的生物个体。缺失纯合体缺失纯合体缺失纯合体缺失纯合体( (deficiency homozygote)deficiency homozygote)指同源染色体中，每个染色体都丢失了相指同源染色体中，每个染色体都丢失了相指同源染色体中，每
13、个染色体都丢失了相指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。同区段的生物个体。同区段的生物个体。同区段的生物个体。 相关术语相关术语相关术语相关术语1717、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定1.无着丝粒断片无着丝粒断片无着丝粒断片无着丝粒断片缺缺缺缺失失失失的的的的细细细细胞胞胞胞可可可可见见见见到到到到遗遗遗遗弃弃弃弃在在在在细细细细胞胞胞胞质质质质里里里里的的的的无无无无着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒的的的的断断断断片片片片( (形形形形成成成成微核或丢失微核或丢失微核或丢失微核或丢失) )。1818、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细
14、胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定2.顶端缺失顶端缺失顶端缺失顶端缺失有有有有丝丝丝丝分分分分裂裂裂裂出出出出现现现现因因因因断断断断裂裂裂裂融融融融合合合合双双双双着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒染色体染色体染色体染色体后期后期后期后期染色体桥染色体桥染色体桥染色体桥。减数分裂联会时，有减数分裂联会时，有减数分裂联会时，有减数分裂联会时，有未配对的游离区段未配对的游离区段未配对的游离区段未配对的游离区段1919、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定3.中间缺失中间缺失中间缺失中间缺失减减减减数数数数分分分分裂裂裂裂染染染染色色色色体体体体联联联联会会会会时时时时形形形形成成
15、成成缺缺缺缺失失失失环环环环。 与重复环的区别与重复环的区别与重复环的区别与重复环的区别3.参照染色体的正常长度参照染色体的正常长度参照染色体的正常长度参照染色体的正常长度4.染色粒和染色节的正常分布染色粒和染色节的正常分布染色粒和染色节的正常分布染色粒和染色节的正常分布5.着丝点的正常位置着丝点的正常位置着丝点的正常位置着丝点的正常位置2020、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定注意！注意！较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征缺失纯合
16、体减数分裂过程也无明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征2121、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应1.1.致死致死致死致死或出现异常或出现异常或出现异常或出现异常（缺失片段较长）（缺失片段较长）（缺失片段较长）（缺失片段较长）缺失基因的数目和重要性缺失基因的数目和重要性缺失基因的数目和重要性缺失基因的数目和重要性缺失个体是二倍体还是多倍体缺失个体是二倍体还是多倍体缺失个体是二倍体还是多倍体缺失个体是二倍体还是多倍体缺失配子是雄配子还是雌配子缺失配子是雄配
17、子还是雌配子缺失配子是雄配子还是雌配子缺失配子是雄配子还是雌配子含缺失染色体的配子一般败育；含缺失染色体的配子一般败育；含缺失染色体的配子一般败育；含缺失染色体的配子一般败育；缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失个体是纯合体还是杂合体缺失个体是纯合体还是杂合体缺失个体是纯合体还是杂合体缺失个体是纯合体还是杂合体缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低。缺失杂合体的生活力很低。缺失杂合体的生活力很低。缺失杂合体的生活力很低。2.2.假显性（
18、缺失片段较短）假显性（缺失片段较短）假显性（缺失片段较短）假显性（缺失片段较短）3.3.人类染色体缺失综合症人类染色体缺失综合症人类染色体缺失综合症人类染色体缺失综合症22221 1、假显性、假显性、假显性、假显性( (pseudodominancepseudodominance) )如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐
19、性等位基因就得以表现，这一现象称为基因就得以表现，这一现象称为基因就得以表现，这一现象称为基因就得以表现，这一现象称为假显性假显性假显性假显性。2323玉玉玉玉米米米米株株株株色色色色遗遗遗遗传传传传的的的的假假假假显显显显性性性性现现现现象象象象MMc cC Cl li in nt to oc ck k （1 19 93 31 1 ），玉玉玉玉米米米米X X射射射射线线线线辐辐辐辐射射射射试试试试验验验验。24242 2、人类染色体缺失综合症、人类染色体缺失综合症、人类染色体缺失综合症、人类染色体缺失综合症Cat cry syndromeCat cry syndrome（猫叫综合症）（猫叫综
20、合症）（猫叫综合症）（猫叫综合症）喉部发育不良，哭声似猫，喉部发育不良，哭声似猫，喉部发育不良，哭声似猫，喉部发育不良，哭声似猫，19631963年首次报道，年首次报道，年首次报道，年首次报道，1/51/5万万万万小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折5 5号染色体短臂缺失，故称为号染色体短臂缺失，故称为号染色体短臂缺失，故称为号染色体短臂缺失，故称为5P-5P-综合症综合症综合症综合症 small small headheadcry of the cat
21、cry of the cat (mewing)(mewing)moonlike moonlike faceface2525mental mental retardationretardation5 5号染色体短臂缺号染色体短臂缺号染色体短臂缺号染色体短臂缺失失失失2626二、重复二、重复(duplication)重重重重复复复复：正正正正常常常常染染染染色色色色体体体体增增增增加加加加了了了了与与与与自自自自己己己己相相相相同同同同的的的的某某某某一一一一区区区区段段段段的的的的结结结结构构构构变变变变异异异异叫叫叫叫重重重重复复复复。增增增增加加加加了了了了的的的的这这这这一一一一区区区区段
22、段段段叫叫叫叫重重重重复复复复片段片段片段片段。 、重复重复重复重复的类别的类别的类别的类别、重复重复重复重复的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定、重复重复重复重复的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应2727、重复重复重复重复的类别的类别的类别的类别顺接重复顺接重复顺接重复顺接重复(tandem duplication)(tandem duplication)指指指指重重重重复复复复区区区区段段段段的的的的基基基基因因因因序序序序列列列列与与与与原原原原染染染染色色色色体体体体上上上上基基基基因因因因的序列相同的重复。的序列相同的重复。的序列相同的重复。的序列相同的重复
23、。反接重复反接重复反接重复反接重复(reverse duplication)(reverse duplication)指指指指重重重重复复复复区区区区段段段段内内内内的的的的基基基基因因因因顺顺顺顺序序序序发发发发生生生生了了了了180180度度度度颠颠颠颠倒倒倒倒，与与与与自自自自己己己己序序序序列列列列相相相相反反反反的重复。的重复。的重复。的重复。 2828重复形成的机理重复形成的机理由由由由于于于于同同同同源源源源染染染染色色色色体的不等交换体的不等交换体的不等交换体的不等交换 。2929 相关术语相关术语相关术语相关术语重复染色体重复染色体重复染色体重复染色体（ duplicatio
24、n chromosomeduplication chromosome）指含有重复片段的染色体。指含有重复片段的染色体。指含有重复片段的染色体。指含有重复片段的染色体。重复杂合体重复杂合体重复杂合体重复杂合体( (duplicationduplication heterozygote) heterozygote)指指指指同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体中中中中，有有有有一一一一个个个个正正正正常常常常而而而而另另另另一一一一个个个个是是是是重复染色体的生物个体。重复染色体的生物个体。重复染色体的生物个体。重复染色体的生物个体。重复纯合体重复纯合体重复纯合体重复纯合体( (duplicat
25、ionduplication homozygote) homozygote)指指指指同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体中中中中，每每每每个个个个染染染染色色色色体体体体都都都都含含含含有有有有相相相相同同同同的重复片段且重复类别相同的生物个体。的重复片段且重复类别相同的生物个体。的重复片段且重复类别相同的生物个体。的重复片段且重复类别相同的生物个体。3030、重复重复重复重复的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定细胞学特征细胞学特征细胞学特征细胞学特征：同源染色体联会时可见如下特征：同源染色体联会时可见如下特征：同源染色体联会时可见如下特征：同源染色体联会时可见如下特征1 1、
26、重复环重复环重复环重复环2 2、染色体末端不配对而突出、染色体末端不配对而突出、染色体末端不配对而突出、染色体末端不配对而突出3131注意：注意：区分重复环与缺失环区分重复环与缺失环区分重复环与缺失环区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环当重复区段很短时很难观察到重复环当重复区段很短时很难观察到重复环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复纯合体也观察不到重复环3232、重复重复重复重复的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应重复对重复对重复对重复对基因平衡基因平衡基因平衡基因平衡的影响的影响的影响的
27、影响扰扰扰扰乱乱乱乱了了了了生生生生物物物物体体体体本本本本身身身身基基基基因因因因固固固固有有有有的的的的平平平平衡衡衡衡体体体体系系系系，影影影影响了个体的生活力。响了个体的生活力。响了个体的生活力。响了个体的生活力。有有有有害害害害程程程程度度度度取取取取决决决决于于于于重重重重复复复复区区区区段段段段基基基基因因因因数数数数量量量量的的的的多多多多少少少少及及及及其其其其重重重重要要要要性性性性，与与与与缺缺缺缺失失失失相相相相比比比比，有有有有害害害害性性性性相相相相对对对对较较较较小小小小，但若重复区段过长，往往使个体致死。但若重复区段过长，往往使个体致死。但若重复区段过长，往往使
28、个体致死。但若重复区段过长，往往使个体致死。对对对对育性育性育性育性的影响的影响的影响的影响重重重重复复复复杂杂杂杂合合合合体体体体一一一一般般般般败败败败育育育育，重重重重复复复复纯纯纯纯合合合合体体体体会会会会产产产产生生生生“ “剂量效应剂量效应剂量效应剂量效应(dosage effect)”(dosage effect)”。33331 1、剂量效应、剂量效应、剂量效应、剂量效应(dosage effect)(dosage effect)同同同同一一一一种种种种基基基基因因因因对对对对表表表表型型型型的的的的作作作作用用用用随随随随基基基基因因因因数数数数目目目目的的的的增增增增多而呈一
29、定的累加增长。多而呈一定的累加增长。多而呈一定的累加增长。多而呈一定的累加增长。如如如如果蝇的眼色遗传果蝇的眼色遗传果蝇的眼色遗传果蝇的眼色遗传：V V+ +（红色）（红色）（红色）（红色） V V（朱红色）（朱红色）（朱红色）（朱红色）V V+ + V V 红色红色红色红色 ；V V+ + VV VV 朱红色朱红色朱红色朱红色说说说说明明明明2 2个个个个隐隐隐隐性性性性基基基基因因因因的的的的作作作作用用用用大大大大于于于于1 1个个个个显显显显性性性性等等等等位位位位基基基基因因因因，改改改改变变变变了了了了原原原原来来来来一一一一个个个个显显显显性性性性基基基基因因因因与与与与一一一一
30、个个个个隐隐隐隐性性性性基基基基因因因因的关系。的关系。的关系。的关系。34342 2、位置效应、位置效应、位置效应、位置效应(position effect)(position effect)一一一一个个个个基基基基因因因因随随随随着着着着染染染染色色色色体体体体畸畸畸畸变变变变而而而而改改改改变变变变它它它它和和和和邻邻邻邻近近近近基基基基因因因因的的的的位位位位置置置置关关关关系系系系，从从从从而而而而改改改改变变变变了了了了表表表表型型型型的的的的现现现现象象象象称称称称位位位位置置置置效应效应效应效应。如果蝇的棒眼遗传：如果蝇的棒眼遗传：如果蝇的棒眼遗传：如果蝇的棒眼遗传：果果果果蝇
31、蝇蝇蝇的的的的棒棒棒棒眼眼眼眼基基基基因因因因( (BarBar，B)B)位位位位于于于于X X染染染染色色色色体体体体上上上上，对对对对野野野野生生生生型型型型的的的的复复复复眼眼眼眼呈呈呈呈不不不不完完完完全全全全显显显显性性性性，表表表表型型型型效效效效应应应应是是是是减减减减少少少少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。3535棒棒棒棒眼眼眼眼是是是是由由由由于于于于X X染染染染色色色色体体体体上上上上一一一一个个个个小小小小片片片片段段段段(16A(16A1 1AA6
32、6区区区区段段段段) )的顺接重复所造成。的顺接重复所造成。的顺接重复所造成。的顺接重复所造成。3636果蝇果蝇果蝇果蝇X X染色体染色体染色体染色体1616区区区区A A段的重复与棒眼变异的关系段的重复与棒眼变异的关系段的重复与棒眼变异的关系段的重复与棒眼变异的关系正常眼正常眼正常眼正常眼棒眼棒眼棒眼棒眼纯合棒眼纯合棒眼纯合棒眼纯合棒眼纯合重棒眼纯合重棒眼纯合重棒眼纯合重棒眼重棒眼重棒眼重棒眼重棒眼780780358358696945452525表现型表现型表现型表现型基因型基因型基因型基因型染色体结构染色体结构染色体结构染色体结构红色小眼数红色小眼数红色小眼数红色小眼数3737果蝇果蝇X染
33、色体上染色体上16A区段重复的形成区段重复的形成3838三、倒位三、倒位(inversion)倒倒倒倒位位位位：正正正正常常常常染染染染色色色色体体体体某某某某一一一一区区区区段段段段的的的的基基基基因因因因序序序序列列列列发发发发生生生生了了了了180180颠倒的现象。倒位染色体上的颠倒的现象。倒位染色体上的颠倒的现象。倒位染色体上的颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变基因总量不变基因总量不变基因总量不变。 、倒位倒位倒位倒位的类别的类别的类别的类别、倒位倒位倒位倒位的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定、倒位倒位倒位倒位的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应3939、
34、倒位倒位倒位倒位的类别的类别的类别的类别臂内倒位臂内倒位臂内倒位臂内倒位( (paracentricparacentric inversion) inversion) 指指指指倒倒倒倒位位位位发发发发生生生生在在在在染染染染色色色色体体体体的的的的某某某某一一一一臂臂臂臂内内内内，又又又又称称称称为为为为一一一一侧倒位侧倒位侧倒位侧倒位。 臂间倒位臂间倒位臂间倒位臂间倒位( (pericenticpericentic inversion) inversion)指指指指倒倒倒倒位位位位发发发发生生生生在在在在染染染染色色色色体体体体的的的的两两两两臂臂臂臂之之之之间间间间，（含含含含着着着着丝丝
35、丝丝粒粒粒粒），又又又又称为称为称为称为两侧倒位两侧倒位两侧倒位两侧倒位。4040倒位形成的机理倒位形成的机理An An inversion inversion requires requires two two breaks breaks in in the the chromosome chromosome and and subsequent subsequent reinsertion reinsertion of of the the inverted inverted segment. segment. An An inversion inversion may may arise
36、 arise from from chromosomal loopingchromosomal looping4141 相关术语相关术语相关术语相关术语倒位染色体倒位染色体倒位染色体倒位染色体（inversion chromosomeinversion chromosome）指含有倒位片段的染色体。指含有倒位片段的染色体。指含有倒位片段的染色体。指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体倒位杂合体倒位杂合体倒位杂合体( (inversioninversion heterozygote)heterozygote)指指指指同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体中中中中，有有有有一一一一个个个个正正正正常
37、常常常而而而而另另另另一一一一个个个个是是是是倒位倒位倒位倒位染色体的生物个体。染色体的生物个体。染色体的生物个体。染色体的生物个体。倒位纯合体倒位纯合体倒位纯合体倒位纯合体( (inversioninversion homozygote) homozygote)指指指指同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体中中中中，每每每每个个个个染染染染色色色色体体体体都都都都含含含含有有有有相相相相同同同同的的的的倒位倒位倒位倒位片段且片段且片段且片段且倒位倒位倒位倒位类别相同的生物个体。类别相同的生物个体。类别相同的生物个体。类别相同的生物个体。4242、倒位倒位倒位倒位的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细
38、胞学鉴定的细胞学鉴定同源染色体联会时：同源染色体联会时：同源染色体联会时：同源染色体联会时：倒位区段过长倒位区段过长倒位区段过长倒位区段过长倒过来配对倒过来配对倒过来配对倒过来配对，其余游离，其余游离，其余游离，其余游离倒位区段较短倒位区段较短倒位区段较短倒位区段较短正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对倒位区段适中倒位区段适中倒位区段适中倒位区段适中形成形成形成形成倒位圈倒位圈倒位圈倒位圈臂内倒位形成的臂内倒位形成的臂内倒位形成的臂内倒位形成的“ “后期后期后期后期 I I 桥桥桥桥” ”4343注意注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构
39、差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征deletiondeletioninversioninversion4444、倒位倒位倒位倒位的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应对对对对基因关系基因关系基因关系基因关系的影响的影响的影响的影响倒倒倒倒位位位位改改改改变变变变了了了了基基基基因因因因间间间间的的的的连连连连锁锁锁锁关关关关系系系系；因因因因不不不不能能能能正正正正常常常常配配配配对而降低了连锁基因间的重组率。
40、对而降低了连锁基因间的重组率。对而降低了连锁基因间的重组率。对而降低了连锁基因间的重组率。有有有有害害害害程程程程度度度度取取取取决决决决于于于于倒倒倒倒位位位位区区区区段段段段的的的的长长长长短短短短，倒倒倒倒位位位位区区区区段段段段过过过过长往往致死。长往往致死。长往往致死。长往往致死。对对对对育性育性育性育性的影响的影响的影响的影响倒倒倒倒位位位位杂杂杂杂合合合合体体体体倒倒倒倒位位位位圈圈圈圈内内内内发发发发生生生生交交交交换换换换后后后后，产产产产生生生生的的的的交交交交换换换换型型型型配配配配子子子子(50%)(50%)含含含含重重重重复复复复缺缺缺缺失失失失染染染染色色色色单单单
41、单体体体体，这这这这类类类类配配配配子子子子不育。所以倒位杂合体部分不育。不育。所以倒位杂合体部分不育。不育。所以倒位杂合体部分不育。不育。所以倒位杂合体部分不育。倒倒倒倒位位位位纯纯纯纯合合合合体体体体的的的的同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体联联联联会会会会完完完完全全全全正正正正常常常常，但但但但会会会会产生产生产生产生“ “位置效应位置效应位置效应位置效应” ”。45451 1、臂臂臂臂间间间间倒倒倒倒位位位位杂杂杂杂合合合合体体体体产产产产生生生生大大大大量量量量缺缺缺缺失失失失和和和和重重重重复复复复染染染染色色色色单体单体单体单体Results:Results:1norma
42、l chromosome1normal chromosome2 deletion/duplication 2 deletion/duplication chromosomes chromosomes ( (inviableinviable) )1inversion 1inversion chromosomechromosome(all (all genes genes present; present; viable)viable)46462 2、臂臂臂臂内内内内倒倒倒倒位位位位杂杂杂杂合合合合体体体体产产产产生生生生双双双双着着着着丝丝丝丝点点点点染染染染色色色色单单单单体体体体，随着出现随
43、着出现随着出现随着出现后期后期后期后期桥桥桥桥。Results:Results:1 normal chromosome1 normal chromosome2 2 deletion deletion chromosomes chromosomes ( (inviableinviable) )1 1 inversion inversion chromosomechromosome(all (all genes genes present; present; viable)viable)4747不不不不论论论论是是是是臂臂臂臂间间间间倒倒倒倒位位位位还还还还是是是是臂臂臂臂内内内内倒倒倒倒位位位位
44、，由由由由于于于于倒倒倒倒位位位位环环环环内内内内非非非非姐姐姐姐妹妹妹妹染染染染色色色色单单单单体体体体间间间间发发发发生生生生单单单单交交交交换换换换，而而而而交交交交换换换换的的的的产产产产物物物物都都都都带带带带有有有有缺缺缺缺失失失失或或或或重重重重复复复复，不不不不能能能能形形形形成成成成有有有有功功功功能能能能的的的的配配配配子子子子，因因因因而而而而好好好好象象象象被被被被抑抑抑抑制制制制了了了了，或或或或相相相相当当当当程程程程度度度度地地地地减减减减少少少少杂杂杂杂合合合合子子子子中中中中 的的的的 重重重重 组组组组 。 这这这这 种种种种 现现现现 象象象象 称称称称
45、为为为为 交交交交 换换换换 抑抑抑抑 制制制制 因因因因 子子子子(crossover repressor, C)(crossover repressor, C)。4848Position effectPosition effect倒倒倒倒位位位位使使使使基基基基因因因因位位位位置置置置发发发发生生生生改改改改变变变变，同同同同时时时时也也也也改改改改变变变变了了了了基基基基因因因因的的的的原原原原有有有有的的的的邻邻邻邻近近近近关关关关系系系系，从从从从而而而而引引引引起起起起表表表表型型型型改改改改变变变变的的的的遗遗遗遗传传传传效应。主要与异染色质有关。效应。主要与异染色质有关。效应。
46、主要与异染色质有关。效应。主要与异染色质有关。4949四、易位四、易位(translocation)易易易易位位位位：两两两两个个个个非非非非同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体间间间间发发发发生生生生片片片片段段段段转转转转移移移移的的的的现现现现象象象象称称称称为易位。有人称之为非法交换。为易位。有人称之为非法交换。为易位。有人称之为非法交换。为易位。有人称之为非法交换。 、易位易位易位易位的类别的类别的类别的类别、易位易位易位易位的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定、易位易位易位易位的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应5050、易位易位易位易位的类别的类别的类
47、别的类别相互易位相互易位相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)指指指指两两两两个个个个非非非非同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体都都都都被被被被折折折折断断断断，两两两两个个个个断断断断片片片片交交交交换换换换重重重重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。接到两条被折断的非同源染色体上的现象。接到两条被折断的非同源染色体上的现象。接到两条被折断的非同源染色体上的现象。 简单易位简单易位简单易位简单易位(simple translocation)(simple translocation)(单向单向单向单向)
48、 )指指指指一一一一个个个个染染染染色色色色体体体体上上上上的的的的某某某某一一一一区区区区段段段段转转转转移移移移到到到到了了了了另另另另一一一一非非非非同同同同源源源源染色体上的现象，故又称为转移。染色体上的现象，故又称为转移。染色体上的现象，故又称为转移。染色体上的现象，故又称为转移。5151罗罗罗罗伯伯伯伯逊逊逊逊易易易易位位位位（RobertsonianRobertsonian translocationtranslocation，robrob）又又又又称称称称着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒融融融融合合合合或或或或整整整整臂臂臂臂融融融融合合合合，由由由由两两两两个个个个非非非非同同同同源
49、源源源的的的的端端端端着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒染染染染色色色色体体体体的的的的长长长长臂臂臂臂相相相相互互互互重重重重接接接接成成成成一一一一条条条条长长长长的的的的中中中中央央央央着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒染染染染色色色色体体体体，短短短短臂臂臂臂连连连连接接接接成成成成交交交交互互互互的的的的产产产产物物物物，其其其其上上上上含含含含有有有有一一一一些些些些不不不不重重重重要要要要的的的的基基基基因因因因，这这这这种种种种小小小小染染染染色色色色体体体体常常常常在在在在细细细细胞胞胞胞分分分分裂裂裂裂中丢失。中丢失。中丢失。中丢失。5252易位形成的机理易位形成的机理5353 相关术语相关术
50、语相关术语相关术语易位染色体易位染色体易位染色体易位染色体（translocation chromosometranslocation chromosome）指含有易片段的染色体称为易位染色体。指含有易片段的染色体称为易位染色体。指含有易片段的染色体称为易位染色体。指含有易片段的染色体称为易位染色体。易位杂合体易位杂合体易位杂合体易位杂合体( (translocationtranslocation heterozygote)heterozygote)指指指指同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体中中中中有有有有一一一一个个个个是是是是易易易易位位位位染染染染色色色色体体体体的的的的生生生生物
51、个体，又叫杂易位体。物个体，又叫杂易位体。物个体，又叫杂易位体。物个体，又叫杂易位体。易位易位易位易位纯合体纯合体纯合体纯合体( (translocationtranslocation homozygote)homozygote)指指指指同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体都都都都含含含含有有有有相相相相同同同同易易易易位位位位片片片片段段段段的的的的生生生生物物物物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。5454、易位易位的细胞学鉴定的细胞学鉴定相互易位杂合体相互易位杂
52、合体相互易位杂合体相互易位杂合体粗线期粗线期粗线期粗线期呈呈呈呈十字形十字形十字形十字形配对配对配对配对终终终终变变变变期期期期呈呈呈呈四四四四体体体体环环环环（十十十十字字字字形形形形配配配配对对对对结结结结构构构构发发发发生生生生交交交交叉叉叉叉端端端端化化化化后后后后所所所所形形形形成成成成的的的的大大大大环环环环结结结结构构构构，用用用用 4 4表表表表示示示示) )或或或或四四四四体体体体链链链链（十十十十字字字字形形形形配配配配对对对对结结结结构构构构发发发发生生生生交交交交叉叉叉叉端端端端化化化化后后后后所所所所形形形形成成成成的的的的链链链链状状状状结结结结构构构构用用用用C
53、C4 4表示表示表示表示) )中中中中期期期期I I呈呈呈呈8 8字字字字形形形形或或或或圆圆圆圆环环环环形形形形（十十十十字字字字形形形形配配配配对对对对结结结结构构构构的的的的交交交交替替替替式和相邻式分离）式和相邻式分离）式和相邻式分离）式和相邻式分离）相互易位纯合体相互易位纯合体相互易位纯合体相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。：同源染色体联会一切正常。：同源染色体联会一切正常。：同源染色体联会一切正常。5555易位杂合体的联会和鉴定易位杂合体的联会和鉴定偶偶偶偶线线线线期期期期和和和和粗粗粗粗线线线线期期期期易易易易位位位位杂杂杂杂合合合合体体体体联联联联会会会会成成成成“ “十
54、十十十” ”字形字形字形字形终变期终变期终变期终变期联联联联会会会会就就就就会会会会因因因因交交交交叉叉叉叉端端端端化化化化而而而而变变变变为为为为由由由由四四四四个个个个染染染染色色色色体体体体构构构构成成成成的的的的“ “四四四四体体体体链链链链” ”或或或或“ “四四四四体体体体环环环环” ”中期中期中期中期 终变期的环可能变终变期的环可能变终变期的环可能变终变期的环可能变为为为为“ “8”8”字形或环字形或环字形或环字形或环形形形形交替式交替式交替式交替式相邻式相邻式相邻式相邻式56561. 1. 在偶线期和粗线期时形成十字型特征在偶线期和粗线期时形成十字型特征在偶线期和粗线期时形成十
55、字型特征在偶线期和粗线期时形成十字型特征5757果蝇巨染色体易位图果蝇巨染色体易位图58582 2、终变期形成、终变期形成、终变期形成、终变期形成环状环状环状环状或或或或8 8字型字型字型字型5959、易位易位的遗传学效应的遗传学效应易位杂合体半不育易位杂合体半不育易位杂合体半不育易位杂合体半不育降低了连锁基因间的重组率降低了连锁基因间的重组率降低了连锁基因间的重组率降低了连锁基因间的重组率易易易易位位位位改改改改变变变变了了了了基基基基因因因因间间间间的的的的连连连连锁锁锁锁关关关关系系系系，抑抑抑抑制制制制了了了了正正正正常常常常连连连连锁群的重组；联会的紧密程度降低。锁群的重组；联会的紧
56、密程度降低。锁群的重组；联会的紧密程度降低。锁群的重组；联会的紧密程度降低。出出出出现现现现假假假假连连连连锁锁锁锁现现现现象象象象因因因因易易易易位位位位改改改改变变变变了了了了基基基基因因因因间间间间的的的的连连连连锁锁锁锁关关关关系，使本应独立遗传的基因出现连锁（假连锁）。系，使本应独立遗传的基因出现连锁（假连锁）。系，使本应独立遗传的基因出现连锁（假连锁）。系，使本应独立遗传的基因出现连锁（假连锁）。罗罗罗罗伯伯伯伯逊逊逊逊易易易易位位位位造造造造成成成成染染染染色色色色体体体体融融融融合合合合而而而而导导导导致致致致染染染染色色色色体体体体数数数数目目目目的的的的变变变变异异异异 。
57、60601 1半不育是易位杂合体的突出特点半不育是易位杂合体的突出特点半不育是易位杂合体的突出特点半不育是易位杂合体的突出特点相邻式相邻式相邻式相邻式分离分离分离分离产生重复、缺失染色体，配子不育；产生重复、缺失染色体，配子不育；产生重复、缺失染色体，配子不育；产生重复、缺失染色体，配子不育；交替式交替式交替式交替式分离分离分离分离染色体具有全部基因，配子可育。染色体具有全部基因，配子可育。染色体具有全部基因，配子可育。染色体具有全部基因，配子可育。交交交交替替替替式式式式和和和和两两两两种种种种相相相相邻邻邻邻式式式式分分分分离离离离的的的的机机机机会会会会大大大大致致致致相相相相等等等等，
58、即花粉和胚囊均有即花粉和胚囊均有即花粉和胚囊均有即花粉和胚囊均有50%50%是败育的，结实率是败育的，结实率是败育的，结实率是败育的，结实率50%50%。6161、相邻式分离、相邻式分离、相邻式分离、相邻式分离结果：结果：相相邻邻式式分分离离形形成成配配子子全全为为缺缺失失重重复复配配子子，表现为表现为全部不育全部不育。A DA DA BA BC DC DB CB C+ +A DA DD CD CA BA BB CB C+6262、相间式分离、相间式分离、相间式分离、相间式分离结果：结果：结果：结果：相间式分离形成配子为相间式分离形成配子为相间式分离形成配子为相间式分离形成配子为正常正常正常正
59、常和和和和易位易位易位易位配子，表现配子，表现配子，表现配子，表现为为为为全部可育全部可育全部可育全部可育。AD AB AD AB BC CD BC CD 6363Semi-sterilitySemi-sterility64642 2、对基因连锁的影响、对基因连锁的影响、对基因连锁的影响、对基因连锁的影响、易位改变了基因间的固有连锁关系易位改变了基因间的固有连锁关系易位改变了基因间的固有连锁关系易位改变了基因间的固有连锁关系因此，使得连锁基因改变为独立遗传关系。因此，使得连锁基因改变为独立遗传关系。因此，使得连锁基因改变为独立遗传关系。因此，使得连锁基因改变为独立遗传关系。6565、 假连锁假
60、连锁假连锁假连锁（pseudolinkagepseudolinkage）现象）现象）现象）现象两两两两对对对对染染染染色色色色体体体体上上上上原原原原来来来来不不不不连连连连锁锁锁锁的的的的基基基基因因因因，如如如如果果果果靠靠靠靠近近近近易易易易位位位位断断断断点点点点，由由由由于于于于相相相相互互互互易易易易位位位位杂杂杂杂合合合合体体体体总总总总是是是是以以以以相相相相间间间间分分分分离离离离方方方方式式式式产产产产生生生生可可可可育育育育配配配配子子子子，其其其其结结结结果果果果是是是是，似似似似乎乎乎乎非非非非同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体上上上上的的的的基基基基因因因因间
61、间间间的的的的自自自自由由由由组合受到严重限制，这种现象为组合受到严重限制，这种现象为组合受到严重限制，这种现象为组合受到严重限制，这种现象为假连锁假连锁假连锁假连锁现象。现象。现象。现象。6666pseudolinkagepseudolinkage observed from test cross of observed from test cross of translocationtranslocation heterozygoteheterozygote：a / ; a / ; a a+ +b b+ + / b/ b x x a / a ; b a / a ; b / b/ b6767
62、3 3、position-effect variegationposition-effect variegation68684 4、罗罗罗罗伯伯伯伯逊逊逊逊易易易易位位位位造造造造成成成成染染染染色色色色体体体体融融融融合合合合而而而而导导导导致致致致染染染染色色色色体体体体数目的变异数目的变异数目的变异数目的变异 。Familial Familial Down Down syndrome syndrome is is an an example example of of a a RobertsonianRobertsonian translocation.translocation.696
63、9第三节染色体结构变异的诱发第三节染色体结构变异的诱发一、一、一、一、物理因素的诱发物理因素的诱发物理因素的诱发物理因素的诱发 二、化学因素的诱发二、化学因素的诱发二、化学因素的诱发二、化学因素的诱发 三、其它因素的诱变三、其它因素的诱变三、其它因素的诱变三、其它因素的诱变 7070一、一、物理因素的诱发物理因素的诱发染染染染色色色色体体体体结结结结构构构构的的的的变变变变异异异异需需需需要要要要相相相相当当当当大大大大的的的的能能能能量量量量，细细细细胞胞胞胞必必必必须须须须在在在在获获获获得得得得大大大大量量量量的的的的能能能能量量量量以以以以后后后后，染染染染色色色色体体体体才才才才可可
64、可可能能能能发发发发生生生生畸畸畸畸变变变变，辐辐辐辐射射射射就就就就是是是是很很很很好好好好的的的的能能能能源源源源。能能能能量量量量低低低低的的的的辐辐辐辐射射射射（如如如如可可可可见见见见光光光光）只只只只能能能能产产产产生生生生热热热热量量量量；能能能能量量量量较较较较高高高高的的的的辐辐辐辐射射射射（如如如如 射射射射线线线线）除除除除产产产产生生生生热热热热能能能能 和和和和 使使使使 原原原原 子子子子 激激激激 发发发发 外外外外 ， 还还还还 能能能能 使使使使 原原原原 子子子子 “ “电电电电 离离离离” ”（ionizationionization），），），），诱发突
65、变。诱发突变。诱发突变。诱发突变。电离辐射源电离辐射源电离辐射源电离辐射源 射射射射线线线线、 射射射射线线线线和和和和中中中中子子子子等等等等粒粒粒粒子子子子辐辐辐辐射射射射，也也也也包包包包括括括括 射射射射线线线线和和和和X X射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。 7171辐射诱变的趋势辐射诱变的趋势辐射诱变的趋势辐射诱变的趋势辐辐辐辐射射射射的的的的剂剂剂剂量量量量越越越越大大大大，诱诱诱诱发发发发的的的的突突突突变变变变频频频频率率率率越越越越高高高高，但但但但与与与与
66、辐辐辐辐射强度无关。射强度无关。射强度无关。射强度无关。辐射剂量辐射剂量辐射剂量辐射剂量是指是指是指是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值单位质量被照射的物质所吸收的能量数值单位质量被照射的物质所吸收的能量数值单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。辐射强度辐射强度辐射强度辐射强度是是是是指指指指单单单单位位位位时时时时间间间间内内内内照照照照射射射射的的的的剂剂剂剂量量量量数数数数，即即即即剂剂剂剂量量量量率率率率。只只只只要要要要照照照照射射射射的的的的总总总总剂剂剂剂量量量量不不不不变变变变，无无无无论论论论辐辐辐辐射射射射强强强强度度度度有有有有多多多多大大大大，诱诱诱诱发发发发的的的
67、的突突突突变总是保持一定。变总是保持一定。变总是保持一定。变总是保持一定。辐射剂量与染色体结构变异频率的关系辐射剂量与染色体结构变异频率的关系7272 物理诱变的特点物理诱变的特点物物物物理理理理因因因因素素素素诱诱诱诱发发发发的的的的突突突突变变变变是是是是随随随随机机机机的的的的，无无无无特特特特异异异异性性性性可可可可言言言言，性性性性质质质质和和和和条条条条件件件件相相相相同同同同的的的的辐辐辐辐射射射射可可可可以以以以诱诱诱诱发发发发不不不不同同同同的的的的变变变变异异异异。因因因因此此此此，目目目目前前前前只只只只能能能能期期期期望望望望通通通通过过过过辐辐辐辐射射射射处处处处理理
68、理理得得得得到到到到变变变变异异异异，而而而而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。7373二、化学因素的诱发二、化学因素的诱发 根据其化学结构和功能的不同可区别为：根据其化学结构和功能的不同可区别为：根据其化学结构和功能的不同可区别为：根据其化学结构和功能的不同可区别为：1.烷化剂烷化剂烷化剂烷化剂有有有有一一一一个个个个或或或或多多多多个个个个不不不不稳稳稳稳定定定定的的的的烷烷烷烷基基基基（C C2 2H H5 5），它它它它们们们们能能能能转转转转移移移移到到到到
69、电电电电子子子子密密密密度度度度较较较较高高高高的的的的分分分分子子子子中中中中去去去去，改改改改变变变变染染染染色色色色体体体体的的的的结构，导致染色体结构变异。结构，导致染色体结构变异。结构，导致染色体结构变异。结构，导致染色体结构变异。常常常常用用用用的的的的烷烷烷烷化化化化剂剂剂剂有有有有甲甲甲甲基基基基磺磺磺磺酸酸酸酸乙乙乙乙酯酯酯酯EMSEMS，CHCH3 3SOSO2 2（OCOC2 2H H5 5） 、硫硫硫硫酸酸酸酸二二二二乙乙乙乙酯酯酯酯DESDES，SOSO2 2（OCOC2 2H H5 5）2 2 、乙烯亚胺等。乙烯亚胺等。乙烯亚胺等。乙烯亚胺等。 7474二、化学因素
70、的诱发二、化学因素的诱发 根据其化学结构和功能的不同可区别为：根据其化学结构和功能的不同可区别为：根据其化学结构和功能的不同可区别为：根据其化学结构和功能的不同可区别为：2.碱基类似物碱基类似物碱基类似物碱基类似物其其其其分分分分子子子子结结结结构构构构与与与与基基基基因因因因分分分分子子子子的的的的碱碱碱碱基基基基相相相相似似似似，它它它它在在在在不不不不防防防防碍碍碍碍染染染染色色色色体体体体复复复复制制制制的的的的情情情情况况况况下下下下，作作作作为为为为组组组组成成成成成成成成份份份份参参参参入入入入DNADNA分分分分子，导致突变的发生子，导致突变的发生子，导致突变的发生子，导致突变
71、的发生。 常常常常用用用用的的的的碱碱碱碱基基基基类类类类似似似似物物物物有有有有5-5-溴溴溴溴尿尿尿尿嘧嘧嘧嘧啶啶啶啶（BuBu）、5-5-溴溴溴溴脱脱脱脱氧氧氧氧尿尿尿尿核核核核苷苷苷苷（BudRBudR）、2-2-氨氨氨氨基基基基嘌嘌嘌嘌呤呤呤呤（APAP）等等等等。前前前前两两两两种种种种是是是是胸胸胸胸腺腺腺腺嘧嘧嘧嘧啶啶啶啶（T T）类类类类似似似似物物物物，后后后后一一一一种种种种是是是是腺腺腺腺嘌嘌嘌嘌呤呤呤呤（A A）类似物。）类似物。）类似物。）类似物。 7575二、化学因素的诱发二、化学因素的诱发 根据其化学结构和功能的不同可区别为：根据其化学结构和功能的不同可区别为：
72、根据其化学结构和功能的不同可区别为：根据其化学结构和功能的不同可区别为：3.抗生素抗生素抗生素抗生素如如如如重重重重氮氮氮氮丝丝丝丝氨氨氨氨酸酸酸酸、丝丝丝丝裂裂裂裂霉霉霉霉素素素素C C等等等等也也也也能能能能诱诱诱诱发发发发染染染染色色色色体体体体结结结结构构构构变变变变异异异异，因因因因其其其其具具具具有有有有破破破破坏坏坏坏DNADNA分分分分子子子子结结结结构构构构的的的的能能能能力力力力，因因因因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。而造成染色体断裂，目前很少实际应用。而造成染色体断裂，目前很少实际应用。而造成染色体断裂，目前很少实际应用。7676化学诱变的特点化学诱变的特点具具具具
73、有有有有特特特特异异异异性性性性，一一一一定定定定性性性性质质质质的的的的药药药药物物物物能能能能诱诱诱诱发发发发一一一一定定定定类类类类型型型型的的的的变变变变异异异异，这这这这使使使使动动动动植植植植物物物物育育育育种种种种中中中中定定定定向向向向地地地地诱诱诱诱发发发发和和和和筛筛筛筛选选选选变变变变异异异异看到了希望。看到了希望。看到了希望。看到了希望。7777三、其它因素的诱变三、其它因素的诱变某某某某些些些些病病病病毒毒毒毒也也也也可可可可引引引引起起起起宿宿宿宿主主主主细细细细胞胞胞胞染染染染色色色色体体体体畸畸畸畸变变变变，如如如如SV40SV40病毒、病毒、病毒、病毒、Rou
74、sRous肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。生生生生物物物物老老老老龄龄龄龄化化化化也也也也会会会会导导导导致致致致染染染染色色色色体体体体畸畸畸畸变变变变，如如如如染染染染色色色色体体体体端端端端粒粒粒粒脱落等。脱落等。脱落等。脱落等。温度过高温度过高温度过高温度过高也会引起结构变异。也会引起结构变异。也会引起结构变异。也会引起结构变异。7878第四节染色体结构变异的应用第四节染色体结构变异的应用一、进行基因定位一、进行基因定位一、进行基因定位一、进行基因定位1 1、利用缺失进行基因定位、利用缺失进行基因定位、利用缺失进行
75、基因定位、利用缺失进行基因定位2 2、利用易位进行基因定位、利用易位进行基因定位、利用易位进行基因定位、利用易位进行基因定位二、二、二、二、利用倒位获得平衡致死系利用倒位获得平衡致死系利用倒位获得平衡致死系利用倒位获得平衡致死系三、果蝇的三、果蝇的三、果蝇的三、果蝇的ClBClB测定法测定法测定法测定法四、利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系四、利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系四、利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系四、利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系五、利用易位使家蚕自别雌雄五、利用易位使家蚕自别雌雄五、利用易位使家蚕自别雌雄五、利用易位使家蚕自别雌雄与性染色体连锁与性染色体连锁与性
76、染色体连锁与性染色体连锁 7979一、基因定位一、基因定位1 1、利用、利用、利用、利用缺失造成的假显性缺失造成的假显性缺失造成的假显性缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位现象，可以进行基因定位现象，可以进行基因定位现象，可以进行基因定位使使使使载载载载有有有有显显显显性性性性基基基基因因因因的的的的染染染染色色色色体体体体发发发发生生生生缺缺缺缺失失失失，让让让让其其其其隐隐隐隐性等位基因表现性等位基因表现性等位基因表现性等位基因表现“ “假显性假显性假显性假显性” ”。对对对对表表表表现现现现假假假假显显显显性性性性的的的的个个个个体体体体进进进进行行行行细细细细胞胞胞胞学学学学鉴鉴鉴鉴
77、定定定定，发发发发现现现现某某某某染染染染色色色色体体体体缺缺缺缺失失失失了了了了某某某某一一一一区区区区段段段段，就就就就说说说说明明明明该该该该显显显显性性性性基基基基因位于该染色体的缺失区段上因位于该染色体的缺失区段上因位于该染色体的缺失区段上因位于该染色体的缺失区段上 。8080Deletion mapping - pseudodominance1 1、人人人人为为为为造造造造成成成成各各各各种种种种不不不不同同同同的的的的缺失类型缺失类型缺失类型缺失类型2 2、分分分分别别别别与与与与待待待待定定定定位位位位的的的的隐隐隐隐性性性性突突突突变变变变体体体体杂杂杂杂交交交交，依依依依假
78、假假假显显显显性效应确定突变位点性效应确定突变位点性效应确定突变位点性效应确定突变位点8181果蝇果蝇果蝇果蝇 fafa 基因的缺失定位基因的缺失定位基因的缺失定位基因的缺失定位定位定位定位定位 fafa (facet , (facet , 果蝇小眼面不齐果蝇小眼面不齐果蝇小眼面不齐果蝇小眼面不齐) )基因基因基因基因8282果蝇果蝇果蝇果蝇 fafa 基因的缺失定位基因的缺失定位基因的缺失定位基因的缺失定位N-8N-8至至至至264-32264-32都表现假显性，都包括都表现假显性，都包括都表现假显性，都包括都表现假显性，都包括3C3C7 7区域区域区域区域8383果蝇果蝇果蝇果蝇 fafa
79、 基因的缺失定位基因的缺失定位基因的缺失定位基因的缺失定位264-33264-33至至至至264-19264-19只缺失了只缺失了只缺失了只缺失了3C3C7 7中的一条带纹，也使中的一条带纹，也使中的一条带纹，也使中的一条带纹，也使fafa 假显性假显性假显性假显性8484果蝇果蝇果蝇果蝇 fafa 基因的缺失定位基因的缺失定位基因的缺失定位基因的缺失定位fafa 基因定位在基因定位在基因定位在基因定位在3C3C7 7带纹处带纹处带纹处带纹处85852 2、以以以以易位点为遗传标记易位点为遗传标记易位点为遗传标记易位点为遗传标记( (半不育半不育半不育半不育) )进行连锁分析进行连锁分析进行连
80、锁分析进行连锁分析易位杂合体自交后代的表现：易位杂合体自交后代的表现：易位杂合体自交后代的表现：易位杂合体自交后代的表现：交交交交替替替替式式式式分分分分离离离离 可可可可育育育育配配配配子子子子：含含含含两两两两个个个个正正正正常常常常染染染染色色色色体体体体(1(1和和和和2)2)，或含两个易位染色体，或含两个易位染色体，或含两个易位染色体，或含两个易位染色体(1(12 2和和和和2 21 1) )。自交后代中：自交后代中：自交后代中：自交后代中：1/41/4：完全可育的正常个体：完全可育的正常个体：完全可育的正常个体：完全可育的正常个体(1(1，1 1和和和和2 2，2)2)2/42/4
81、：半不育易位杂合体：半不育易位杂合体：半不育易位杂合体：半不育易位杂合体(1(1，1 12 2，2 2，2 21 1) )1/41/4：完全可育的易位纯合体：完全可育的易位纯合体：完全可育的易位纯合体：完全可育的易位纯合体(1(12 2，1 12 2，2 21 1，2 21 1) )易易易易位位位位接接接接合合合合点点点点相相相相当当当当于于于于一一一一个个个个半半半半不不不不育育育育的的的的显显显显性性性性遗遗遗遗传传传传单单单单位位位位(T)(T)，易位杂合体基因型为（，易位杂合体基因型为（，易位杂合体基因型为（，易位杂合体基因型为（TtTt）。）。）。）。8686两点或三点测定法两点或三
82、点测定法两点或三点测定法两点或三点测定法具具具具体体体体实实实实例例例例：玉玉玉玉米米米米的的的的株株株株高高高高遗遗遗遗传传传传，玉玉玉玉米米米米长长长长节节节节间间间间（即即即即株株株株高高高高正正正正常常常常）基基基基因因因因（BrBr）为为为为短短短短节节节节间间间间（矮矮矮矮化化化化）基基基基因因因因（brbr）的的的的显性。其中有显性。其中有显性。其中有显性。其中有株高正常株高正常株高正常株高正常，但，但，但，但半不育半不育半不育半不育，结果表明：，结果表明：，结果表明：，结果表明：易易易易位位位位点点点点(T)(T)与与与与Br-Br-brbr之之之之间间间间的的的的重重重重组组
83、组组率率率率为为为为11.85%11.85%，即即即即T T距距距距Br-Br-brbr座位座位座位座位11.8 11.8 个重组单位。个重组单位。个重组单位。个重组单位。已已已已知知知知Br-Br-brbr的的的的座座座座位位位位在在在在第第第第1 1染染染染色色色色体体体体上上上上，故故故故第第第第1 1染染染染色色色色体体体体是是是是所所所所涉涉涉涉及及及及的的的的两两两两个个个个非非非非同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体中中中中一一一一个个个个，至至至至于于于于另另另另一一一一个个个个则则则则需需需需根根根根据据据据T-tT-t与与与与另另另另外外外外基基基基因因因因之之之之间间
84、间间的的的的连连连连锁关系进行测定。锁关系进行测定。锁关系进行测定。锁关系进行测定。8787株高正常，半不育株高正常，半不育植株矮化，完全可育植株矮化，完全可育 tTBr tBr Tbr t tbr t tbrtbrtBrtbrtBrTbrtttTtttFtF1半不育半不育完全可育完全可育8888可育的亲型配子可育的亲型配子可育的交换配子可育的交换配子 brttBrTTBrttbr TT brttbrttbrBrTtbrbrTtbrBrttbrtttt表表 现现 型型植株矮化，植株矮化，完全可育完全可育株高正常，株高正常， 半不育半不育植株矮化，植株矮化，半不育半不育株高正常，株高正常，完全可
85、育完全可育植植 株株 数数2792344227重重 组组 率率（69/59269/592）100%=11.85%100%=11.85%根据易位与某基因间的重组率定易位点位置根据易位与某基因间的重组率定易位点位置根据易位与某基因间的重组率定易位点位置根据易位与某基因间的重组率定易位点位置8989二、二、利用倒位获得平衡致死系利用倒位获得平衡致死系平平平平衡衡衡衡致致致致死死死死系系系系或或或或永永永永久久久久杂杂杂杂种种种种（balanced balanced lethal lethal system system 或或或或 permanent hybridpermanent hybrid）原理
86、：原理：原理：原理：利利利利用用用用倒倒倒倒位位位位的的的的交交交交换换换换抑抑抑抑制制制制效效效效应应应应，同同同同时时时时保保保保存存存存两两两两个个个个致致致致死死死死基基基基因因因因的的的的果果果果蝇蝇蝇蝇品品品品系系系系。保保保保存存存存一一一一个个个个隐隐隐隐性性性性基基基基因因因因必必必必须须须须使使使使之之之之处处处处于于于于纯纯纯纯合合合合状状状状态态态态，但但但但致死基因纯合致死，必须以杂合保存。致死基因纯合致死，必须以杂合保存。致死基因纯合致死，必须以杂合保存。致死基因纯合致死，必须以杂合保存。D D为为为为果果果果蝇蝇蝇蝇3 3号号号号染染染染色色色色体体体体上上上上的
87、的的的显显显显性性性性展展展展翅翅翅翅基基基基因因因因，当当当当DDDD纯纯纯纯合合合合时时时时有有有有致致致致死死死死效效效效应应应应，因因因因而而而而D D属属属属隐隐隐隐性性性性致致致致死死死死基因。基因。基因。基因。9090如何保持如何保持如何保持如何保持D D基因基因基因基因，必须进行染色体观察、检查，费时费力，必须进行染色体观察、检查，费时费力，必须进行染色体观察、检查，费时费力，必须进行染色体观察、检查，费时费力H. H. J. J. MullerMuller：用用用用另另另另一一一一个个个个致致致致死死死死基基基基因因因因来来来来“ “平平平平衡衡衡衡” ”，但但但但两两两两致
88、致致致死死死死基基基基因因因因必必必必连连连连锁锁锁锁紧紧紧紧密密密密，以以以以致致致致极极极极不不不不易易易易发发发发生生生生交交交交换换换换；或或或或利利利利用用用用倒倒倒倒位位位位抑抑抑抑制制制制效效效效应应应应使使使使两两两两个个个个非非非非等等等等位位位位的的的的隐隐隐隐性性性性致致致致死死死死基基基基因因因因永永永永远远远远地处于一对同源染色体的不同成员上。地处于一对同源染色体的不同成员上。地处于一对同源染色体的不同成员上。地处于一对同源染色体的不同成员上。9191D+/+GD+/+G这这这这种种种种永永永永远远远远以以以以杂杂杂杂合合合合状状状状态态态态保保保保存存存存下下下下来
89、来来来，不不不不发发发发生生生生分分分分离离离离的的的的品品品品系系系系，叫叫叫叫做做做做永永永永久久久久杂杂杂杂种种种种(permanent (permanent hybrid)hybrid)，或或或或平平平平衡衡衡衡致致致致死死死死品品品品 系系系系 (balanced (balanced lethal lethal system)system)。永永永永久久久久杂杂杂杂种种种种并并并并非非非非真真真真正正正正不不不不分分分分离离离离，但但但但可可可可真真真真实实实实遗遗遗遗传传传传；D D、GG之之之之间间间间紧紧紧紧密密密密连连连连锁锁锁锁，相相相相距距距距0.7cM0.7cM。若若若
90、若利利利利用用用用倒倒倒倒位位位位抑抑抑抑制制制制，同同同同样样样样使使使使交交交交换换换换配子不育，结果相同。配子不育，结果相同。配子不育，结果相同。配子不育，结果相同。9292三、果蝇的三、果蝇的ClB测定法测定法倒倒倒倒位位位位杂杂杂杂合合合合体体体体的的的的重重重重组组组组率率率率下下下下降降降降，所所所所以以以以就就就就把把把把倒倒倒倒位位位位染染染染色色色色体体体体上上上上的的的的倒倒倒倒位位位位区区区区段段段段(In)(In)作作作作为为为为抑抑抑抑制制制制交交交交换换换换的的的的显显显显性性性性基基基基因因因因或或或或标标标标志志志志，而而而而把把把把正正正正常常常常染色体作为
91、不能抑制交换的隐性标志染色体作为不能抑制交换的隐性标志染色体作为不能抑制交换的隐性标志染色体作为不能抑制交换的隐性标志。ClBClB测测测测 定定定定 法法法法 (Crossover (Crossover suppresssuppressletha1Bar letha1Bar technique)technique)正正正正是是是是根根根根据据据据这这这这一一一一点提出的。点提出的。点提出的。点提出的。果果果果蝇蝇蝇蝇ClBClB系系系系是是是是一一一一种种种种倒倒倒倒位位位位杂杂杂杂合合合合体体体体的的的的雌雌雌雌蝇蝇蝇蝇。其其其其一一一一个个个个X X染染染染色色色色体体体体正正正正常常常
92、常，另另另另一一一一个个个个X X染染染染色色色色体体体体是倒位染色体。是倒位染色体。是倒位染色体。是倒位染色体。9393ClBClB测测测测定定定定就就就就是是是是利利利利用用用用 ClBClB X X+ +雌雌雌雌蝇蝇蝇蝇，测测测测定定定定 X X 染染染染色色色色体体体体上上上上基基基基因的隐性突变频率因的隐性突变频率因的隐性突变频率因的隐性突变频率 。9494X-RAYC l B+ + +C l BC l BC l BC l B+ + + + + + + + +?!棒眼棒眼非棒眼非棒眼死亡死亡野生型野生型棒眼棒眼非棒眼非棒眼死亡死亡可可显显现现隐隐性性突突变和致死突变变和致死突变可供下
93、次使用可供下次使用9595四、利用易位创造玉米不育系四、利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系的双杂合保持系玉玉玉玉米米米米含含含含有有有有缺缺缺缺失失失失- -重重重重复复复复（DP-DP-DfDf）染染染染色色色色体体体体的的的的花花花花粉粉粉粉一一一一般般般般是是是是败败败败育育育育的的的的，不不不不能能能能参参参参与与与与受受受受精精精精；而而而而含含含含有有有有DP-DP-DfDf染染染染色色色色体体体体的胚囊一般可育或大部分可育的胚囊一般可育或大部分可育的胚囊一般可育或大部分可育的胚囊一般可育或大部分可育，能参与受精结实，能参与受精结实，能参与受精结实，能参与受精结实。9696双双双
94、双杂杂杂杂合合合合体体体体是是是是 因因因因 为为为为 MsMs和和和和msms属属属属杂杂杂杂合合合合，而而而而DP-DP-DfDf染染染染 色色色色 体体体体和和和和正正正正常常常常染染染染色色色色体体体体也属杂合也属杂合也属杂合也属杂合。9797五、利用易位使家蚕自别雌雄五、利用易位使家蚕自别雌雄蚕蚕蚕蚕的的的的卵卵卵卵色色色色B(B(黑黑黑黑) )b(b(白白白白) )位位位位于于于于Chr10Chr10。用用用用X X射射射射线线线线处处处处理理理理雌雌雌雌蚕蚕蚕蚕，将将将将B B易易易易位位位位到到到到WW染染染染色色色色体体体体上上上上，获获获获得得得得了了了了可可可可以以以以鉴
95、鉴鉴鉴别别别别雌雄性别的品系，表现为：雌雄性别的品系，表现为：雌雄性别的品系，表现为：雌雄性别的品系，表现为：9898本章要求本章要求1 1、结结结结构构构构变变变变异异异异的的的的类类类类型型型型，及及及及其其其其它它它它们们们们的的的的形形形形成成成成方方方方式式式式、主主主主要要要要生生生生物学特征、细胞学鉴定方法和遗传效应物学特征、细胞学鉴定方法和遗传效应物学特征、细胞学鉴定方法和遗传效应物学特征、细胞学鉴定方法和遗传效应缺失缺失缺失缺失重复重复重复重复倒位倒位倒位倒位易位易位易位易位2 2、结构变异在遗传研究中的应用、结构变异在遗传研究中的应用、结构变异在遗传研究中的应用、结构变异在
96、遗传研究中的应用利用缺失进行基因定位。利用缺失进行基因定位。利用缺失进行基因定位。利用缺失进行基因定位。利用利用利用利用ClBClB测定隐性突变频率。测定隐性突变频率。测定隐性突变频率。测定隐性突变频率。利用易位创造玉米不育系的双杂保持系。利用易位创造玉米不育系的双杂保持系。利用易位创造玉米不育系的双杂保持系。利用易位创造玉米不育系的双杂保持系。3 3、了解诱发染色体结构变异的方法和原理了解诱发染色体结构变异的方法和原理了解诱发染色体结构变异的方法和原理了解诱发染色体结构变异的方法和原理9999作业作业1 1 某植株是显性某植株是显性某植株是显性某植株是显性AAAA纯合体，如用隐性纯合体的花纯
97、合体，如用隐性纯合体的花纯合体，如用隐性纯合体的花纯合体，如用隐性纯合体的花粉给它授粉杂交，在粉给它授粉杂交，在粉给它授粉杂交，在粉给它授粉杂交，在500500株株株株F1F1中，有中，有中，有中，有2 2株表现型株表现型株表现型株表现型为为为为aaaa，如何解释和证明这个杂交结果？，如何解释和证明这个杂交结果？，如何解释和证明这个杂交结果？，如何解释和证明这个杂交结果？2 2 某玉米植株是第某玉米植株是第某玉米植株是第某玉米植株是第9 9号染色体的缺失杂合体，同时号染色体的缺失杂合体，同时号染色体的缺失杂合体，同时号染色体的缺失杂合体，同时也是也是也是也是CcCc杂合体。糊粉层的有色基因杂合
98、体。糊粉层的有色基因杂合体。糊粉层的有色基因杂合体。糊粉层的有色基因C C在缺失染色在缺失染色在缺失染色在缺失染色体上，与体上，与体上，与体上，与C C等位的无色基因等位的无色基因等位的无色基因等位的无色基因c c在正常染色体上。在正常染色体上。在正常染色体上。在正常染色体上。玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉遗传的。玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉遗传的。玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉遗传的。玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉遗传的。在一次以该缺失体植株为父本与正常的在一次以该缺失体植株为父本与正常的在一次以该缺失体植株为父本与正常的在一次以该缺失体植株为父本与正常的cccc纯合纯合纯
99、合纯合体为母本的杂交中，体为母本的杂交中，体为母本的杂交中，体为母本的杂交中，10%10%的杂交籽粒是有色的。的杂交籽粒是有色的。的杂交籽粒是有色的。的杂交籽粒是有色的。试解释发生这种现象的原因。试解释发生这种现象的原因。试解释发生这种现象的原因。试解释发生这种现象的原因。1001003 臂内倒位和臂间倒位为何能起着臂内倒位和臂间倒位为何能起着“交换抑交换抑制因子制因子”的作用？交换是否真的被抑制而的作用？交换是否真的被抑制而没有发生？没有发生？4 易位杂合体为何半不育？如何通过遗传学易位杂合体为何半不育？如何通过遗传学和细胞学的实验方法证明一大麦植株具有和细胞学的实验方法证明一大麦植株具有相互易位存在？试写出实验步骤。相互易位存在？试写出实验步骤。5 为什么果蝇唾腺染色体特别适宜于进行染为什么果蝇唾腺染色体特别适宜于进行染色体结构变异的研究？色体结构变异的研究？101101
