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1、第5章基因突变及其他变异第1讲基因突变和基因重组病症镰刀型细胞贫血症症状红细胞呈_状,易破裂,使人患溶血性贫血病因血红蛋白多肽链上一个_被_替换根本原因血红蛋白基因(DNA)上_被替换,即一、基因突变1.概念DNA分子中发生碱基对的_,而引起的基因结构的改变。2.实例增添、缺失和替换镰刀谷氨酸缬氨酸一对碱基3.时间、原因、特点及意义(1)时间:主要发生在_。(2)原因(3)特点(4)意义有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期即时训练1几种氨基酸可能的密码子为甘氨酸:GGU、GGC、GGA、GGG;缬氨酸:GUU、GUC、GUA、GUG;甲硫氨酸:AUG。经研究发现,在某基因的某位点上发生一个碱基
2、替换,导致对应位置上的密码子改变,使甘氨酸变成缬氨酸,接着由于另一个碱基的替换,该位置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸。则该基因突变前甘氨酸的密码子应该是()。A.GGGB.GGCC.GGAD.GGU答案:A解析:由题干可获取的主要信息是:某基因的某位点上发生一个碱基替换,导致甘氨酸缬氨酸。另一个碱基替换,导致缬氨酸甲硫氨酸。解答本题先据题干信息确定甲硫氨酸(AUG)是一个突破口,再逆向推理。B、C、D三个选项中,每个密码子的三个位点与AUG的三个位点碱基都不同,若碱基替换,至少得三次,与题干不符。即时训练22011年第12期细胞研究载文指出,美国萨克生物研究学院研究人员已开发出一种方法能够诱
3、导病人自己干细胞的方法来治疗镰刀型细胞贫血症,下列相关说法错误的是()。A.干细胞是具有潜在分裂能力的细胞B.干细胞经诱导后可产生所需要的组织或器官C.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变D.镰刀型细胞贫血症可通过食物中补充含铁物质来加以治疗答案:D解析:干细胞是已经分化,但又具有潜在分裂能力的细胞;干细胞经诱导后可分裂、分化出所需要的组织或器官;镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变;镰刀型细胞贫血症是遗传病,不可通过食物中补充含铁物质来加以治疗,缺铁性贫血才可采用这种方法。二、基因重组1.范围进行有性生殖的生物。2.种类3.意义增加变异种类,有利于生物的进化。即时训练3进行有性生殖的
4、生物,子代和亲代间总是存在着一定差异,其主要原因是()。A.基因重组B.基因突变C.可遗传变异D.染色体变异答案:A解析:进行有性生殖的生物,亲子代之间发生差异可以是由基因重组、基因突变和染色体变异引起的,但后两者只要外部环境条件和内部生理过程不发生剧变,一般均不会发生,表现出低频性。而基因重组却是进行有性生殖的必然过程,生物的染色体数越多,其携带的等位基因越多,后代中产生基因重组的变异种类也越多。即时训练4如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是()。A.该动物的性别是雄性的B.乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C.1与
5、2或1与4的片段交换,前者属基因重组,后者属染色体结构变异D.丙细胞不能发生基因重组答案:B解析:根据题干,图中细胞是同一个体的细胞。则乙图为有丝分裂,乙图表示的细胞中两条子染色体分别含有A和a两种基因,其原因是发生了基因突变,不可能发生基因重组。丙细胞正在进行减数第二次分裂,基因重组发生在减数第一次分裂四分体时期和后期。考点一基因突变概念图解及其与生物性状的关系1.基因突变概念图解2.基因突变对生物性状的影响(1)引起生物性状的改变。如某些碱基对的增添或缺失,引起部分氨基酸改变,改变蛋白质的结构和功能,从而引起生物性状改变。(2)未引起生物性状的改变。碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变(
6、密码子的简并性)。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。3.显性突变和隐性突变的判定(2)判定方法:选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。若后代全为未突变体,则为隐性突变,若后代全为突变体或既有突变体又有未突变体,则为显性突变。让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。若后代出现性状分离,则为显性突变。若后代没有性状分离,则为隐性突变。易错提示碱基增添或缺失往往比替换对蛋白质结构的影响范围大。对插入或缺失位置前结构不影响,但插入后的氨基酸序列可能全改变(如果改变的碱基数是3的整数倍,则仅影响个别氨基酸)。增添或缺失位置不同影响结果也不一样:发生在最前端导致氨基酸序列全部改
7、变或不能表达(破坏起始密码或形成终止密码子);在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变;在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。【例1】(2012山东日照模拟)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变的说法正确的是()。A.大多数基因突变是有害的,对于生物种群进化来说是弊多于利B.如果植物的枝芽在发育早期发生基因突变,则可以通过生殖细胞传递给后代C.由于基因突变是不定向的,所以基因A易突变为基因BD.通过人工诱变的方法,人们能培育出生产人胰岛素的大肠杆菌供了丰富的原料,即环境可以在众多的变异类型中选择出适合在该环境中生存的变异类型,这使进化成为可能,所以突
8、变对生物的进化来说是有利的。植物枝芽在发育早期发生基因突变,那么由这个芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都会含有突变基因,花进行有性生殖时可产生含突变基因的生殖细胞传递给后代。基因突变是不定向的,但多突变成其等位基因。人的胰岛素基因和大肠杆菌的基因差别较大,不能通过改变大肠杆菌DNA的个别碱基序列使其产生人的胰岛素。答案:B解析:基因突变大多有害,是对每个突变个体而言的,因为不利于个体的生存,但突变对于整个种群来说增大了变异幅度,这为自然选择提类型 交叉互换自由组合基因工程过程 同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致基因重组(DNA重组)发生时间减数第一次分裂四
9、分体时期减数第一次分裂后期体外目的基因与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组1.基因重组的理解考点二基因重组及与基因突变的比较发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因重组图像示意类型基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减前期和后期适用范围所有生物(包括病毒)有性生殖和基因工程产生结果产生新基因产生新基因型2.基因突变与基因重组的比较意义是生物变异的根本
10、来源,生物进化的原始材料生物变异的重要来源,有利于生物进化鉴定方法 不能用显微镜检测,可通过分子杂交检测或后代性状推测不能用显微镜检出,据是否产生性状的重组类型来确定类型基因突变基因重组应用人工诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基因,为基因重组提供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础易错提示基因突变能在所有生物中发生,基因重组只能发生在进行有性生殖的生物中。基因突变能发生在有丝分裂、减数分裂、无丝分裂及病毒的增殖中,基因重组仅发生在减数分裂中。基因突变是对某一基因而言,基因重组至少是两对或两对以上的基因才会发生。【例2】下列有关基因重组的叙述中,正确的是()。A.基因型为Aa的个体自
11、交,因基因重组而导致子代性状分离B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因重组C.YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型及基因工程、肺炎双球菌的转化等过程中都发生了基因重组D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组解析:基因型为Aa的个体自交,后代发生性状分离,是因为在减数分裂过程中,等位基因随着同源染色体的分开而分离,分别进入不同的配子中,形成基因型不同的配子,不同的配子经受精后形成基因型不同的合子,表现出不同的性状;基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因突变;同卵双生姐妹的遗传物质通常是相同的,出现性状的差异可能是由环境因素或基因突变引起的。答案:C
