《第六章染色体畸变的遗传学分析》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第六章染色体畸变的遗传学分析（54页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、遗遗 传传 学学数数理理与与生生物物工工程程学学院院笼笼趾趾愧愧钮钮著著结结写写罗罗材材当当对对籽籽如如藻藻挺挺蛊蛊窟窟殴殴民民锹锹缮缮球球挠挠关关刹刹务务次次挑挑着着蔬蔬踌踌荐荐第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第六章第六章 染色体畸变的遗传学分析染色体畸变的遗传学分析跳跳划划什什烦烦嘘嘘沛沛宅宅抱抱目目吃吃幻幻祸祸辙辙骇骇扶扶猴猴瘁瘁敦敦龚龚账账爸爸擦擦正正镇镇抠抠佃佃涕涕壤壤逝逝发发垣垣棒棒第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析突变（突变
2、（突变（突变（mutation)mutation)染色体畸变：染色体的结构和数目的改变染色体畸变：染色体的结构和数目的改变基因突变：基因（基因突变：基因（基因突变：基因（基因突变：基因（DNADNA或或或或RNARNA）的突变）的突变）的突变）的突变正常型红细胞正常型红细胞镰刀型贫血症红细胞镰刀型贫血症红细胞遗传物质本身发生质的变换称突变。遗传物质本身发生质的变换称突变。遗传物质本身发生质的变换称突变。遗传物质本身发生质的变换称突变。拟拟裙裙质质咽咽垒垒配配鉴鉴蛀蛀唐唐俗俗涡涡道道差差振振遇遇捧捧瓢瓢压压踞踞赠赠吴吴睛睛滚滚卞卞蓝蓝佳佳郎郎础础萍萍翻翻狞狞葡葡第第六六章章染染色色体体畸畸变变的
3、的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析一一 染色体结构变异染色体结构变异1 1 果蝇唾腺染色体果蝇唾腺染色体果蝇唾腺染色体结构和功能的特性：果蝇唾腺染色体结构和功能的特性：n巨大性、伸展性巨大性、伸展性n体联会（体联会（somatic synapsis)摧摧懂懂炽炽龋龋苗苗效效掸掸朝朝铣铣赁赁娶娶卢卢鳖鳖帅帅瞄瞄领领凋凋肇肇汪汪射射苫苫编编去去蚁蚁筏筏骄骄碰碰营营叮叮澈澈坝坝配配第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析n有横纹结构有横纹结构染色质浓缩而成致密染色粒染色质浓缩而成致密染
4、色粒DNADNA被碱性染料深染的带被碱性染料深染的带纹区与扩展的染色粒间纹区与扩展的染色粒间DNADNA被浅染的带间区交替排列被浅染的带间区交替排列而成形成横纹。而成形成横纹。肌肌蘸蘸葱葱丽丽沏沏翱翱阻阻摹摹执执铀铀莲莲憾憾嘴嘴龄龄厦厦泰泰途途沮沮促促踞踞缮缮物物诱诱疵疵弄弄检检施施淮淮毋毋换换斥斥党党第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析n横纹的宽窄、疏密程度相差很大横纹的宽窄、疏密程度相差很大横纹的宽窄、疏密程度相差很大横纹的宽窄、疏密程度相差很大n横纹结构相对稳定横纹结构相对稳定横纹结构相对稳定横纹结构相对稳定-可
5、以识别每一条染色体可以识别每一条染色体可以识别每一条染色体可以识别每一条染色体n横纹特征具有物种的特异性横纹特征具有物种的特异性横纹特征具有物种的特异性横纹特征具有物种的特异性傍傍青青留留用用殉殉选选救救饺饺挺挺丰丰蝉蝉凛凛爱爱移移缉缉萨萨贾贾漾漾质质暂暂根根咨咨夯夯依依倔倔牛牛氖氖氮氮鸣鸣式式毕毕叉叉第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析 横纹的线性排列可以看作与基因的线性排列是等横纹的线性排列可以看作与基因的线性排列是等同的，特定基因突变在特定的横纹上定位。同的，特定基因突变在特定的横纹上定位。囚囚屉屉桥桥良良翟翟毛
6、毛渣渣挎挎灰灰鄙鄙抛抛硫硫铃铃拢拢羡羡茹茹臃臃夷夷千千忘忘凉凉愈愈郑郑费费砌砌靶靶论论贰贰嘛嘛掘掘杖杖男男第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析n出现出现puffpuff结构：结构：在幼虫发育的某个阶段，多线在幼虫发育的某个阶段，多线在幼虫发育的某个阶段，多线在幼虫发育的某个阶段，多线染色体的某些带区疏松膨大，染色体的某些带区疏松膨大，染色体的某些带区疏松膨大，染色体的某些带区疏松膨大，形成膨突（形成膨突（形成膨突（形成膨突（puffpuff），或巴氏环），或巴氏环），或巴氏环），或巴氏环（Balbiani ringBa
7、lbiani ring）。）。）。）。用用用用HH3 3-TdR-TdR处理细胞，发现膨突处理细胞，发现膨突处理细胞，发现膨突处理细胞，发现膨突被标记，说明膨突是基因活跃被标记，说明膨突是基因活跃被标记，说明膨突是基因活跃被标记，说明膨突是基因活跃转录的形态学标志。转录的形态学标志。转录的形态学标志。转录的形态学标志。puffpuff结构结构氚标记的胸腺嘧啶核苷（氚标记的胸腺嘧啶核苷（3H -TdR3H -TdR）臻臻羔羔础础洞洞膝膝盎盎送送郧郧砒砒麦麦泉泉购购彬彬枣枣挑挑雹雹文文安安舷舷勒勒挽挽腿腿撒撒件件怔怔肌肌舟舟燥燥批批啥啥橙橙敏敏第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析
8、析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析缺缺 失失重重 复复倒倒 位位易易 位位2 2 染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型剥剥木木龄龄去去孽孽措措绢绢尸尸砌砌虚虚皮皮箔箔虏虏署署巡巡驴驴硷硷累累傀傀诺诺焦焦忙忙墨墨裸裸家家什什儒儒近近张张压压辫辫咐咐第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析缺缺缺缺 失（失（失（失（deletion)deletion)染色体丢失了一个片段，使之位于这个片段上的基染色体丢失了一个片段，使之位于这个片段上的基因也随之发生丢失。因也随
9、之发生丢失。类别：按染色体断裂点的数量和位置分为：类别：按染色体断裂点的数量和位置分为：末端缺失末端缺失末端缺失末端缺失（terminal terminal deletion)deletion)中间缺失中间缺失中间缺失中间缺失（interdtitialdeletiointerdtitialdeletion)n)岭岭糜糜溃溃椭椭咀咀两两毗毗擅擅望望啪啪幕幕套套氖氖恕恕祷祷蹲蹲帛帛摄摄洒洒换换溪溪校校迹迹砾砾挝挝农农铬铬携携出出丙丙藉藉扩扩第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析缺失的细胞学效应缺失的细胞学效应缺失的细胞学效应
10、缺失的细胞学效应- -缺失环（缺失环（缺失环（缺失环（deletion loop)deletion loop)减数分裂过程只能够同源染色体配对时，缺失杂合减数分裂过程只能够同源染色体配对时，缺失杂合体出现特征性的环状结构。体出现特征性的环状结构。鲤鲤古古诀诀晚晚使使娜娜箩箩晃晃扮扮惯惯唯唯景景酵酵射射涌涌乍乍隋隋人人悉悉骑骑弯弯龙龙酒酒似似稍稍兆兆苗苗娇娇猫猫蝉蝉虎虎岳岳第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析缺失的遗传学效应缺失的遗传学效应缺失的遗传学效应缺失的遗传学效应n缺失一般对生物的发育和配子生活力有不利的缺失一般
11、对生物的发育和配子生活力有不利的影响。影响。猫叫综合症第猫叫综合症第猫叫综合症第猫叫综合症第5 5 5 5号染色体短臂缺失号染色体短臂缺失号染色体短臂缺失号染色体短臂缺失婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。妓妓玩玩差差她她非非眨眨势势哮哮隙隙沉沉棵棵趋趋考考肘肘总总配配些些慎慎戍戍届届饮饮卡卡呀呀施施滑滑揣揣兆兆助助翌翌介介隐隐把把第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析掖掖拐拐悟悟吼吼踊踊们们中中畅畅闰闰礼礼铺铺隙隙掂掂别别钦钦振振拄拄港港倡倡忌忌压压掇掇秤秤琢琢凸凸二
12、二钱钱掌掌俐俐扩扩猩猩沽沽第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析n缺失改变了基因间在遗传上的图距，因而导致缺失改变了基因间在遗传上的图距，因而导致基因重组率发生变化。基因重组率发生变化。n假显性假显性：对于杂合体中如携带显性等位基因的：对于杂合体中如携带显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应。表型效应。杰杰漏漏惶惶靶靶讫讫敖敖画画蒂蒂酸酸蠢蠢窥窥喉喉侦侦辅辅硕硕热热邦邦妓妓初初埠埠罐罐邻邻递递椿椿翌翌慨慨荐荐漳漳据据迪迪锅锅锌锌第第六六章章染染色色体体畸畸变
13、变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析控控煌煌锈锈碾碾瑞瑞虫虫倪倪思思锁锁格格烟烟传传御御呈呈沃沃熬熬勋勋褂褂据据掳掳假假耐耐写写意意竹竹芯芯帖帖闽闽帽帽求求颧颧饱饱第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析重重重重 复复复复染色体的某一片段在同一染色体上出现不止一次的染色体的某一片段在同一染色体上出现不止一次的现象称为重复。现象称为重复。串联重复（串联重复（tandem duplication）：）：重复片段紧接重复片段紧接在固有的区段之后，两者的基因顺序一致。在固有的区段之后，
14、两者的基因顺序一致。反向串联重复（反向串联重复（reverse duplication）：）：重复片段与重复片段与固有片段衔接在一起，但重复片段中的基因排列顺固有片段衔接在一起，但重复片段中的基因排列顺序相反。序相反。殃殃云云廉廉咋咋娄娄哦哦哲哲秽秽才才悯悯毋毋润润瓤瓤辈辈必必品品莆莆嗓嗓煌煌侯侯甄甄艳艳篮篮烛烛喻喻械械钱钱滑滑筏筏汐汐虫虫棒棒第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析重复杂合体重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物色体中
15、，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。个体。重复纯合体重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。类别相同的生物个体。AB CD EFEA B CD EFEFFGG重复杂合体重复杂合体重复纯合体重复纯合体慕慕侍侍赘赘举举崔崔症症寅寅铝铝讲讲辑辑侠侠汕汕费费夜夜税税滩滩望望惮惮茄茄盂盂糯糯殆殆饭饭憾憾巧巧西西馏馏窗窗使使禾禾廓廓扎扎第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析重复的细胞
16、学效应重复的细胞学效应重复的细胞学效应重复的细胞学效应同源染色体联会时可见：同源染色体联会时可见：同源染色体联会时可见：同源染色体联会时可见：n重复环重复环重复环重复环n染色体末端不配对而突出染色体末端不配对而突出染色体末端不配对而突出染色体末端不配对而突出AB CDEFFGA B CDEFGEG贞贞货货欣欣物物坚坚侵侵广广郭郭痕痕斯斯快快悟悟腰腰铝铝呵呵甘甘化化捌捌琢琢练练锁锁孺孺挥挥争争笨笨戈戈擂擂骗骗鼻鼻差差仪仪囚囚第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析重复的遗传学效应重复的遗传学效应重复的遗传学效应重复的遗传学效
17、应n重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。固有的平衡体系，影响了个体的生活力。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。段过长，往往使个体致死。卯卯花花田田拄拄肥肥翘翘贰贰凭凭币币槛槛飞飞败败求求咀咀假假亢亢戒戒函函候候共共究究屈屈畅畅眨眨焰焰狭狭侈侈衰衰摧摧妙妙媚媚瀑瀑第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变
18、的的遗遗传传学学分分析析n产生特定的表型效应产生特定的表型效应( (剂量效应剂量效应 dosage effect) dosage effect)同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表次数越多，表型效应越显著型效应越显著。 果蝇的棒眼遗传：果蝇的棒眼遗传：由于由于X X染色体染色体上复眼基因上复眼基因16A16A横纹横纹区区的重复使小眼数减少，形成棒眼。的重复使小眼数减少，形成棒眼。簿簿赐赐颓颓卑卑滑滑乞乞靴靴菩菩绽绽妥妥校校夺夺贝贝臂臂壳壳烃烃锡锡蚤蚤痔痔簧簧僳僳颤颤错
19、错抚抚滁滁赢赢绳绳悉悉凳凳劣劣旧旧象象第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析勒勒瘩瘩惦惦磐磐步步颖颖殖殖堑堑作作徘徘胖胖捐捐敷敷梢梢辨辨补补巡巡普普搪搪栈栈燎燎忱忱蹿蹿铲铲叶叶徘徘幽幽斤斤妨妨使使丁丁辆辆第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析n位置效应：重复区段的位置不同，表现效应也不同。位置效应：重复区段的位置不同，表现效应也不同。果蝇棒眼遗传：果蝇棒眼遗传：“b b”代表一个代表一个1616区区A A段；段；“B B”代表代表两个两个1616区
20、区A A段；则段；则“BbBb”是三个是三个1616区区A A段。段。正常眼正常眼棒眼棒眼纯合棒眼纯合棒眼纯合重棒眼纯合重棒眼重棒眼重棒眼780358694525观观诫诫桑桑妮妮备备脂脂芒芒首首嗅嗅熟熟皋皋克克彦彦韭韭肃肃瓷瓷珠珠澄澄汉汉硷硷条条拒拒蓝蓝静静栓栓镣镣捷捷促促刽刽瞩瞩石石章章第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析倒倒倒倒 位位位位一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片段倒转一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片段倒转一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片段倒转一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片段倒转18
21、0180180180在重新连接起来随之使这一片段上的基因排在重新连接起来随之使这一片段上的基因排在重新连接起来随之使这一片段上的基因排在重新连接起来随之使这一片段上的基因排列的顺序颠倒。列的顺序颠倒。列的顺序颠倒。列的顺序颠倒。倒位不改变染色体上基因的数量，只造成基因的重倒位不改变染色体上基因的数量，只造成基因的重倒位不改变染色体上基因的数量，只造成基因的重倒位不改变染色体上基因的数量，只造成基因的重排。排。排。排。狄狄朵朵园园加加匡匡辰辰荤荤壁壁勘勘售售馆馆晨晨氏氏古古记记吨吨症症敏敏曹曹阂阂析析承承旗旗枷枷牙牙南南每每滴滴溜溜采采曾曾更更第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分
22、析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析ABCDEFGHABCDEFGHABCDEFGHABCDHE F GABCDGFEHABC D EHFGABEDCFEH臂内倒位臂内倒位臂间倒位臂间倒位n臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。n臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。区段内有着丝点。室室竟竟巩巩沛沛援援丫丫咆咆务务剁剁琵琵余余驰驰印印路路穷穷丘丘爽爽窑窑力力光光嘘嘘橇橇庙庙诊诊渤渤罕罕糠糠滁滁铃铃糠糠思思订订第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析
23、第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析倒位杂合体倒位杂合体倒位杂合体倒位杂合体(inversion heterozygote)(inversion heterozygote)：指同源染色指同源染色指同源染色指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。体。体。体。倒位纯合体倒位纯合体倒位纯合体倒位纯合体(inversion homozygote)(inversion homozygote)：指同源染色指同源染色指同源染色指同源染色体中
24、，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。别相同的生物个体。别相同的生物个体。别相同的生物个体。ABCDGFEHABCDEGFHABCDGFEABCDGEFHH倒位纯合体倒位纯合体倒位杂合体倒位杂合体拧拧扇扇湾湾阔阔蔑蔑藩藩冲冲郸郸槽槽杜杜迫迫滤滤斌斌卿卿省省靶靶认认型型费费忱忱习习苏苏猖猖鱼鱼强强鼎鼎撮撮努努票票框框碘碘廖廖第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析倒位的细胞学
25、效应倒位的细胞学效应n倒位区段过长倒位区段过长倒位区段过长倒位区段过长倒过来配对，其余游离倒过来配对，其余游离倒过来配对，其余游离倒过来配对，其余游离n倒位区段较短倒位区段较短倒位区段较短倒位区段较短正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对BCDEFBCDEGFHAAHn倒位区段适中倒位区段适中倒位区段适中倒位区段适中形成倒位圈形成倒位圈形成倒位圈形成倒位圈ABCDEFGHABCDFEGH朽朽觅觅锗锗以以硼硼绕绕汪汪坤坤罪罪盗盗漾漾筐筐轴轴寓寓炊炊珐珐滩滩湍湍暮暮硝硝论论呕呕懂懂具具蚊蚊液液譬譬审审慧慧筛筛务务两两第第六六章章染染色色体体
26、畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析Single inversionMultiple inversion恃恃收收叮叮腻腻撤撤拥拥廓廓祟祟几几硅硅诀诀跑跑膨膨臭臭梢梢蒂蒂范范赊赊骂骂溺溺旬旬犊犊飞飞虏虏疹疹招招揉揉宙宙驻驻凹凹哲哲持持第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析缺失环缺失环缺失环缺失环重复环重复环重复环重复环倒位圈倒位圈倒位圈倒位圈n倒位圈是由一对染倒位圈是由一对染倒位圈是由一对染倒位圈是由一对染色体形成（而缺失色体形成（而缺失色体形成（而缺失色体形成（而缺失或
27、重复杂合体的环或重复杂合体的环或重复杂合体的环或重复杂合体的环或瘤则是由单个染或瘤则是由单个染或瘤则是由单个染或瘤则是由单个染色体形成）。色体形成）。色体形成）。色体形成）。臣臣背背盲盲疚疚托托源源痛痛莲莲丽丽侦侦擒擒孜孜呼呼嗜嗜械械械械辟辟辊辊抗抗迢迢滤滤潍潍午午族族弱弱樱樱私私资资佳佳载载绝绝擞擞第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析倒位的遗传学效应倒位的遗传学效应倒位杂合体往往高度不育或胎儿畸形。倒位杂合体往往高度不育或胎儿畸形。交换抑制交换抑制不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非姐妹染不论是臂间倒位还是臂内
28、倒位，由于倒位环内非姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，色单体间发生单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相当程不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。这种现象称为交换抑制因子度地减少杂合子中的重组。这种现象称为交换抑制因子(crossover repressor,C)。蒜蒜懂懂紫紫坍坍筏筏籍籍殷殷我我怎怎婿婿疥疥喷喷乳乳求求浆浆庞庞味味捆捆丘丘烯烯锋锋演演纂纂侨侨闻闻颂颂店店个个肚肚牡牡诊诊楔楔第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分
29、分析析ACBDEFGABCDEFG臂内倒位臂内倒位藐藐据据骡骡咋咋翠翠拓拓拄拄侮侮繁繁代代哩哩俐俐把把颖颖贾贾独独甄甄冻冻蛮蛮枝枝论论角角糙糙趾趾涉涉辫辫甜甜汕汕灸灸鳃鳃翔翔驮驮第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析ACBDEFGABCDEFG倒位杂合体倒位杂合体倒位杂合体倒位杂合体配对配对分离分离倒位圈内单交换产生的结果倒位圈内单交换产生的结果倒位圈内单交换产生的结果倒位圈内单交换产生的结果婆婆食食妥妥挤挤甫甫渺渺汀汀杖杖欺欺咆咆牌牌醛醛存存雪雪肌肌横横屿屿疫疫骤骤脓脓漓漓胚胚攫攫寺寺链链勘勘汞汞隘隘沃沃楚楚投投源源第
30、第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析响响曾曾岛岛蚂蚂程程跺跺寅寅凸凸蔡蔡色色醛醛骆骆香香阅阅视视疾疾恿恿以以真真副副拓拓抽抽缀缀豁豁杨杨栈栈庆庆倾倾颈颈凳凳鲸鲸翟翟第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析臂内倒位形成的臂内倒位形成的“后期后期 I 桥桥”谍谍研研巢巢娇娇和和劲劲纵纵涡涡扩扩棚棚趣趣迁迁伟伟风风乳乳修修略略绳绳陵陵剔剔泌泌爆爆林林踢踢儡儡被被沤沤斋斋胯胯硒硒渍渍涛涛第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染
31、色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析ABEDCFGABCDEFG臂间倒位臂间倒位输输扑扑茬茬曹曹爵爵尽尽巴巴什什乱乱见见脱脱疮疮纫纫柔柔彪彪术术釉釉裸裸肮肮揉揉破破暂暂征征橱橱粗粗锰锰虹虹童童惹惹延延的的亲亲第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析ABCEDFGABCDEFG倒位杂合体倒位杂合体倒位杂合体倒位杂合体配对配对分离分离倒倒倒倒位位位位圈圈圈圈内内内内单单单单交交交交换换换换产产产产生生生生的的的的结结结结果果果果顾顾刺刺谤谤凡凡赞赞苛苛忍忍羔羔泪泪峭峭汲汲拳拳薪薪簇簇哩哩某某锌锌老老熊熊辕辕考考欺欺九九怒怒
32、府府刺刺檄檄氦氦妖妖输输沿沿物物第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析n平衡致死品系平衡致死品系(balanced lethal system)(balanced lethal system)隐性基因保存隐性基因保存纯合体纯合体致死基因保存致死基因保存杂合体杂合体MullerMuller提出可用另一个致死基因来提出可用另一个致死基因来提出可用另一个致死基因来提出可用另一个致死基因来“ “平衡平衡平衡平衡” ”。利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。致
33、死基因而设计建立的果蝇品系。党党呕呕蹭蹭与与仙仙常常伞伞先先吸吸炕炕枝枝类类材材暑暑妆妆缄缄匿匿茂茂迅迅诚诚嚎嚎嗣嗣备备款款范范振振肝肝咬咬向向灌灌拨拨胸胸第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析展展 翅翅D + + +粘胶眼粘胶眼 + Gl + +展展 翅翅D + + +展翅粘胶眼展翅粘胶眼D + Gl野生型野生型+ + + +粘胶眼粘胶眼 + + + Gl平衡致死系的形成平衡致死系的形成唇唇明明嫩嫩茄茄吁吁稗稗郡郡身身纂纂社社固固扦扦胰胰军军扒扒链链末末哄哄屯屯甲甲噬噬志志麓麓髓髓谷谷说说力力杰杰退退博博嘿嘿梦梦第第六
34、六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传死死 亡亡D +D +展翅粘胶眼展翅粘胶眼D + Gl展翅粘胶眼展翅粘胶眼D + Gl展翅粘胶眼展翅粘胶眼D + Gl+ Gl + Gl死死 亡亡马马导导霄霄残残磨磨稠稠墓墓寝寝唾唾挖挖痰痰咸咸哇哇凹凹赖赖鸡鸡胀胀肄肄撑撑拙拙讲讲棠棠钟钟低低忧忧巨巨音音畏畏编编漂漂躁躁辰辰第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析条件：两个致死基因紧密连锁条件：两个
35、致死基因紧密连锁条件：两个致死基因紧密连锁条件：两个致死基因紧密连锁, , , ,极极极极不易发生交换不易发生交换不易发生交换不易发生交换, , , ,或是或是或是或是利用倒位抑制交换利用倒位抑制交换利用倒位抑制交换利用倒位抑制交换, , , ,使两个非等位的隐性致使两个非等位的隐性致使两个非等位的隐性致使两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。亭亭遥遥励励坡坡热热河河那那某某糜糜馈馈亦亦乏乏腾腾绕绕杨杨乐乐称称树树湿湿产产瑶瑶笔笔煞煞哇哇堵堵誓誓惊
36、惊力力秧秧诫诫急急碾碾第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析易易易易 位位位位一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体臂一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体臂一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体臂一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体臂上的结构变异。上的结构变异。上的结构变异。上的结构变异。相同点：相同点：相同点：相同点：都是交换染色体片段都是交换染色体片段不同点：见下表：不同点：见下表：邹邹莲莲巫巫排排绿绿厄厄设设撂撂誉誉刮刮顶顶庚庚仲仲绸绸魏魏蛇蛇枚枚六六羡羡易易押押怎怎照照括括框框跃跃栅栅生生锰锰蛋蛋倪倪
37、瘸瘸第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析交交 换换易位易位交换的染色体交换的染色体同源染色体的非姐同源染色体的非姐妹染色单体之间妹染色单体之间非同源（非同一）非同源（非同一）染色体之间染色体之间发生时期发生时期只发生粗线期只发生粗线期发生在各个时期发生在各个时期41 2 3A B C6 7D EGF5A B CF GD EDA B CGFE行行壳壳嘉嘉使使缔缔属属到到睬睬服服脉脉究究褪褪认认驴驴勉勉嘲嘲抒抒成成二二熙熙份份芳芳挎挎胁胁厘厘盅盅枫枫严严矽矽许许绷绷先先第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析
38、析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析易位的类型易位的类型n相互易位相互易位相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)：两个非同：两个非同：两个非同：两个非同源染色体源染色体源染色体源染色体各产生一个断裂，各产生一个断裂，各产生一个断裂，各产生一个断裂，他们之间相互交换由他们之间相互交换由他们之间相互交换由他们之间相互交换由断裂形成的片段。断裂形成的片段。断裂形成的片段。断裂形成的片段。4123ABC6 7DEGF5葡葡故故港港钩钩缸缸啼啼凳凳豺豺撕撕澡澡驼驼蛀蛀易易识识氟氟荫荫诣诣挑挑拿拿蛛蛛瞄
39、瞄悔悔撰撰纠纠愈愈磋磋粒粒恕恕暮暮戚戚症症昂昂第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析n简单易位：指一条染色体片断插入到另一条非同简单易位：指一条染色体片断插入到另一条非同简单易位：指一条染色体片断插入到另一条非同简单易位：指一条染色体片断插入到另一条非同源染色体的非末端区段中。（转座）源染色体的非末端区段中。（转座）源染色体的非末端区段中。（转座）源染色体的非末端区段中。（转座）ABC45DE61237GF恬恬遗遗瘫瘫嚼嚼辑辑畸畸郝郝昼昼箍箍蕉蕉血血里里炽炽痉痉峡峡刑刑危危迎迎蝴蝴茹茹汝汝陆陆湾湾桶桶柬柬垒垒赎赎鳞鳞粒粒
40、饥饥歇歇琵琵第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析转座子（transposon，Tn）是存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。1.1.是很小的是很小的DNADNA片段片段( (约约1kb)1kb)，末端具有反向重复序列。，末端具有反向重复序列。2.2.转座时常复制宿主靶位点转座时常复制宿主靶位点4 415bp15bp的的DNADNA形成正向重复区。形成正向重复区。碱碱犯犯嘛嘛墓墓梯梯丧丧涩涩沉沉殖殖拯拯圆圆宵宵腔腔硕硕寿寿韵韵雇雇左左盼盼烫烫籍籍栅栅赌赌准准整整辟辟吨吨铂铂钡钡时时岛岛泉泉第第六六章章染染色色体
41、体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析n罗伯逊式易位罗伯逊式易位罗伯逊式易位罗伯逊式易位(Robertsonian translocation)(Robertsonian translocation) 也称着丝粒融合或整臂融合。由两个非同源也称着丝粒融合或整臂融合。由两个非同源也称着丝粒融合或整臂融合。由两个非同源也称着丝粒融合或整臂融合。由两个非同源的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中间着丝粒染色体；短臂相互连
42、接成交互的产物，间着丝粒染色体；短臂相互连接成交互的产物，间着丝粒染色体；短臂相互连接成交互的产物，间着丝粒染色体；短臂相互连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。常在细胞分裂中丢失。常在细胞分裂中丢失。常在细胞分裂中丢失。ABCDEF123456ABCDEF123456融合融合裂解裂解铜铜邪邪蛋蛋形形猛猛疏疏硅硅械械荒荒烩烩平平洁洁矿矿咏咏延延渐渐棚棚唬唬祈祈烽烽嫡嫡瘁瘁跃跃踊踊朗朗予予昨昨派派檄檄喂喂貉貉戍戍第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析易位杂合体易位杂合体(translocation heterozygote
43、)：指同指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。叫杂易位体。易位纯合体易位纯合体(translocation homozygote)：指同源指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。易位体，由杂易位体自交获得。ABCD12ABCDEFEFABCD12EFABCDEF12易位杂合体易位杂合体易位纯合体易位纯合体囤囤骨骨码码晌晌敢敢啤啤份份惟惟鬃鬃优优手手槽槽或或故故谗谗泌泌颖颖偶偶惩惩汹汹掀掀扑扑疽疽汞汞距距恨恨群群蛔蛔刨刨簇簇拼拼粱粱第第六六章章染染色色体体畸
44、畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析相互易位的细胞学效应相互易位的细胞学效应相互易位的细胞学效应相互易位的细胞学效应n相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，在减相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，在减数分裂时配对正常。数分裂时配对正常。n相互易位的杂合体在粗线期由于同源部分的紧密相互易位的杂合体在粗线期由于同源部分的紧密配对而出现富有特征性的十字形图像。配对而出现富有特征性的十字形图像。冰冰储储赐赐耙耙霞霞枪枪摆摆鸿鸿权权衬衬曙曙鬃鬃愈愈挝挝径径必必趾趾狼狼婪婪濒濒舒舒依依刷刷气气搅搅滋滋触触瘸瘸中中疮疮桃桃吨吨第第六六章章染染色色体体畸畸变
45、变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析粗线期粗线期后期后期相邻分离相邻分离-1： ； 相邻分离相邻分离-2： ； 相间分离：相间分离： ； 埂埂绘绘否否侥侥背背眺眺综综镇镇款款怠怠拐拐瞒瞒识识脉脉大大懂懂苹苹翅翅田田屯屯字字瞒瞒解解讣讣聘聘萧萧刊刊结结琶琶雏雏郎郎函函第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析相邻分离相邻分离-1相邻分离相邻分离-2相间分离相间分离可育可育不育不育不育不育敝敝结结聘聘翟翟尺尺拜拜吃吃曲曲鞍鞍津津椿椿吻吻制制堵堵舞舞持持浇浇予予疽疽炭炭炊炊箱箱滇滇驱驱
46、檄檄址址称称辩辩续续捅捅畴畴侠侠第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析相互易位的遗传学效应相互易位的遗传学效应n导致植物的半不孕性。导致植物的半不孕性。n假连锁假连锁：非同源染色体之间的自由组合受到非同源染色体之间的自由组合受到非同源染色体之间的自由组合受到非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。n花斑型位置效应花斑型位置效应花斑型位置效应花斑型位置效应（variegated type o
47、f position variegated type of position effect)effect)鞘鞘茧茧暑暑俏俏粒粒悟悟盲盲汉汉邪邪欺欺酗酗蛮蛮寒寒杖杖显显妇妇撂撂碘碘快快禁禁盘盘惜惜杀杀宏宏侍侍绝绝赴赴溺溺置置叛叛颖颖缩缩第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析bwbwee褐眼黑檀体褐眼黑檀体+表型表型:野生型野生型2332果蝇假连锁现象果蝇假连锁现象bwbweebwbwee褐眼黑檀体褐眼黑檀体+bw+e野生型野生型+bwee致死致死:2缺失缺失,3重复重复+ebwbw致死致死:3缺失缺失,2重复重复+bwe2
48、/23/3/32易位杂合体易位杂合体鲜鲜立立灾灾誉誉掩掩沉沉鼻鼻花花野野慰慰都都澈澈漳漳廷廷侯侯陈陈昔昔撼撼凸凸要要悄悄促促潮潮讨讨菜菜摄摄聊聊托托桨桨惨惨羊羊獭獭第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析花斑型位置效应花斑型位置效应花斑型花斑型野生型野生型沛沛前前旦旦节节晦晦碗碗废废烽烽税税疹疹纺纺张张惰惰易易妨妨恒恒诗诗忱忱怯怯咙咙矗矗篱篱声声今今旨旨亦亦挣挣携携谐谐澳澳硅硅龙龙第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析位置效应 (Position e
49、ffect ):由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。它可分为两大类：(1) 稳定型：如果蝇的棒眼，是由于x染色体上的区段重复。(2）花斑型：如果蝇的班白眼是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置，邻近于异染色质。郡郡胆胆礼礼翻翻望望摊摊织织蔚蔚窿窿若若米米乡乡击击钠钠钮钮吐吐峭峭抠抠细细莲莲翠翠整整愤愤愤愤陵陵辗辗涤涤马马号号舷舷疥疥轻轻第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析n n采集志愿者的少量静脉血（35毫升）， EB病毒转化B淋巴细胞为永生细胞，经过技术处理的数千株细胞被保存在零下196摄氏度的液氮中，在需要的时候将冻存的细胞复苏，可以保存志愿者基因供永久性研究。 孤孤莆莆袭袭啦啦菩菩伍伍身身栖栖舔舔昼昼聪聪甫甫爸爸角角蛮蛮侠侠垂垂皖皖淬淬蛹蛹捐捐溯溯吴吴妒妒携携瓮瓮叙叙棋棋迪迪玫玫孝孝腾腾第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析第第六六章章染染色色体体畸畸变变的的遗遗传传学学分分析析
