高考生物第七单元生物的变异育种和进化第22讲人类遗传病课件

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1、第22讲 人类遗传病 考点一考点一 常见人类遗传病的类型常见人类遗传病的类型 1与与“遗传病遗传病”有关的两个易混点有关的两个易混点 (1)混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病。混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病。 (2)混淆致病基因的有无与是否患病的关系。混淆致病基因的有无与是否患病的关系。 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。传病，如染色体异常遗传病。 2遗传病类型的判断方法遗传病类型的判断方法 角度一角度一 常见人类遗

2、传病的类型及特点常见人类遗传病的类型及特点 1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病先天性的疾病未必是遗传病 A B C D 解析：解析：单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是

3、遗传病；若由于环境因一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子的杂合子( (Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。致病基因，但患病。 答案：答案：D 2(2016淄博模拟淄博模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个一对正常的夫妇婚配生了一个 XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是型且色盲的孩子，下列说法错误的是 ( ) A患儿的患儿的X染色体来自母方染色体来

4、自母方 B患儿的母亲应为色盲基因的携带者患儿的母亲应为色盲基因的携带者 C该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致非正常分离所致 D该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为为1条条 解析：解析：该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为 XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以孩子的色盲基因来自妻子，所以 A、B项正确；孩子项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染

5、色体分子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，离不正常， C项正确；患儿体细胞中只有一条项正确；患儿体细胞中只有一条 X染色染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。项错误。 答案：答案：D 角度二角度二 人类遗传病的概率分析及优生措施人类遗传病的概率分析及优生措施 3(2015浙江卷浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病，某甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中家族遗传家系图如下，其中 4不携带甲病的致病不携带甲病的致病基因。下列叙述正确

6、的是基因。下列叙述正确的是 ( ) A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病 B1与与5的基因型相同的概率为的基因型相同的概率为1/4 C3与与4的后代中理论上共有的后代中理论上共有9种基因型和种基因型和4种表现型种表现型 D若若 7 的性染色体组成为的性染色体组成为XXY，则产生异常，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲生殖细胞的最可能是其母亲 解析：解析：A.由由3和和4甲病正常而后代甲病正常而后代 患甲病可患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且知，甲病为隐性遗传病，且 4不携带甲病致病基因，不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴由此推

7、断甲病为伴 X染色体隐性遗传病。由染色体隐性遗传病。由 1和和2不患乙病而后代不患乙病而后代 1患乙病可知，乙病为常染色患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，体隐性遗传病， A错误；错误；B.用用A、a表示甲病致病基因，表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则表示乙病致病基因，则 1的基因型为的基因型为BbXAXa，5的基因型为的基因型为 B-XAX-，两者基因型相同的概率为，两者基因型相同的概率为2/31/21/3，B错误；错误；C.3与与4的基因型分别的基因型分别是是BbXAXa和和bbXAY，理论上其后代共有，理论上其后代共有8种基因型、种基因型、6种表现型，种表现型，C错误；错误；

8、D.若若7的性染色体组成为的性染色体组成为XXY ，而亲本有关的染色体组成为而亲本有关的染色体组成为 XAXa和和XAY，因此最可能，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D正确。正确。 答案：答案：D 4下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的两个个体婚配生出一

9、个患该遗传病子代的概率为代的概率为 1/48，那么，得出此概率值需要的限定，那么，得出此概率值需要的限定条件是条件是 ( ) A2和和4必须是纯合子必须是纯合子 B1、1和和4必须是纯合子必须是纯合子 C2、3、2和和3必须是杂合子必须是杂合子 D4、5、1和和2必须是杂合子必须是杂合子 解析：解析：A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用 A、a表表示。根据遗传学原理，示。根据遗传学原理， 2、3、4、5的的基因型均为基因型均为Aa，与，与2和和4是否纯合无关。是否纯

10、合无关。 B项，项，若若1和和1纯合，则纯合，则2基因型为基因型为Aa的概率为的概率为1/2，1基因型为基因型为Aa的概率为的概率为1/4，而，而3基因型为基因型为Aa的的概率为概率为2/3，若，若4为纯合子，则为纯合子，则2基因型为基因型为Aa的概的概率为率为2/31/21/3，故第，故第代的两个个体婚配，子代患代的两个个体婚配，子代患病的概率是病的概率是1/41/31/41/48。C项，若项，若2和和3是杂合子，则无论是杂合子，则无论 1和和4同时是同时是AA或同时是或同时是Aa或一个是或一个是AA另一个是另一个是Aa，后代患病概率都不可能是，后代患病概率都不可能是1/48。D项，第项，第

11、代的两个个体婚配，子代患病的概率与代的两个个体婚配，子代患病的概率与 5无关，若第无关，若第代的两个个体都是杂合子，则子代患病的代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是概率是1/4，与题意不符。，与题意不符。 答案：答案：B 考点二考点二 实验：调查人群中的遗传病实验：调查人群中的遗传病 1实验原理实验原理 (1)人类遗传病是由人类遗传病是由遗传物质遗传物质改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过遗传病可以通过社会社会调查和调查和家系家系调查的方式了解其发调查的方式了解其发病情况。病情况。 2实验步骤实验步骤 3发病率与遗传方式调查的不同点发病率与遗传方式调查的不同点 清错

12、破疑清错破疑 关于遗传病调查的四个注意点关于遗传病调查的四个注意点 (1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。为调查对象。 (2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。查，并绘出遗传系谱图。 (4)发病率的调查结果可以用于遗传方

13、式的分析。若发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴男性发病率远高于女性，则可能为伴 X染色体隐性遗染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴 X染色体染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。传。 (1)能否在普通学校调查能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？三体综合征患者的概率？ 提示：提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。在人群中随机调查。 (2)调查人群中的遗传病时，对遗传病类

14、型在选择上有调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？什么要求？ 提示：提示：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 5黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该为研究其发病率，应该 ( ) A在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并

15、计算发病率 C先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算发病率先调查该基因的频率，再计算发病率 解析：解析：发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查可得到该种病的遗传规律，即遗传方式。可得到该种病的遗传规律，即遗传方式。 答案：答案：A 6(2016石家庄模拟石家庄模拟)某研究性学习小组在调查人群中的某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以遗传病时，以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为课题。下列子为课题。下列子

16、课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查 C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析：解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系病率

17、较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。中调查。 答案：答案：D 与人类遗传病有关的与人类遗传病有关的“三类三类” 疑难问题疑难问题 1遗传病概率求解遗传病概率求解 当控制两种当控制两种(或两种以上或两种以上)遗传病的致病基因分别位于遗传病的致病基因分别位于非同源染色体上时，其遗传应遵循基因自由组合定律，非同源染色体上时，其遗传应遵循基因自由组合定律，进行相关患病概率求解时宜巧用进行相关患病概率求解时宜巧用“分解组合法分解组合法”分别分别求出各自患病率再相乘进行组合。求出各自患病率再相乘进行组合。 11BBBb如经推导某系谱图中某女的基因型为如经推导某系谱图中某女的基因型为 AaX X

18、 、 AaX X ，2212bb某男基因型为某男基因型为 AAX Y、 AaX Y，求：，求： 33(1)他们生一两病他们生一两病(均为隐性遗传病均为隐性遗传病)兼患男孩的概率；兼患男孩的概率； (2)生一仅患甲病生一仅患甲病(致病基因致病基因 a)的孩子的概率；的孩子的概率； (3)生一仅患乙病生一仅患乙病(致病基因致病基因 X )的孩子的概率；的孩子的概率； (4)生一患病孩子的概率。生一患病孩子的概率。 b可按如下方法求解可按如下方法求解 1BBX X2女方：女方：Aa 男方：男方： 1BbX X2? ? ? ? ? ?X Y ? ?2Aa? ?3b1AA312211就甲病而言，就甲病而

19、言，婚配组合为婚配组合为 AA、 Aa 与与 Aa， 其子代患病率为其子代患病率为 ，3334651BB1Bb非甲病率为非甲病率为 ；就乙病而言：婚配组合为；就乙病而言：婚配组合为X X 、 X X 与与 XbY，其，其6221113子代患病率为子代患病率为 ，非乙病率为，非乙病率为 ，就此可进行下列计算。，就此可进行下列计算。 22441(1)生一两病兼患男孩的概率生一两病兼患男孩的概率男孩出生率男孩出生率甲病率甲病率男孩乙病男孩乙病21111率率 26224131(2)生一只患甲病的孩子的概率患甲病率生一只患甲病的孩子的概率患甲病率非乙病率非乙病率 648155(3)生一只患乙病的孩子的概

20、率患乙病率生一只患乙病的孩子的概率患乙病率非甲病率非甲病率 4624(4)生一患病孩子的概率生一患病孩子的概率 1正常率正常率1非甲病率非甲病率非乙病率非乙病率 1533 6482“正常人群正常人群”中中“杂合子杂合子”取值取值 针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa 两两种基因型，种基因型， 倘若求解倘若求解“与人群中某正常异性结婚与人群中某正常异性结婚”求求“生一患病孩生一患病孩子的概率子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先，必须先Aa求得求得 Aa 概率，概率， 方可求解即该异

21、性的方可求解即该异性的 Aa 率率100%。 如：如：AAAa1已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为，某女表现正，某女表现正2 500常且有一患该病的弟弟，常且有一患该病的弟弟， 该女与人群中无血缘关系的某正常男子结该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚，他们生一患病孩子的概率是多少？婚，他们生一患病孩子的概率是多少？ 求解方法如下：求解方法如下： (1)该女的弟弟患病，则其父母基因型均为该女的弟弟患病，则其父母基因型均为Aa，该女的基因型，该女的基因型12为为 AA、 Aa。 3311(2)人群中该病发病率为人群中该病发病率为，即，即 aa为为，则

22、，则 a 的基因频率的基因频率2 5002 500149为为，A。 5050Aa(3)人群中正常男子为携带者人群中正常男子为携带者 (Aa)的概率为的概率为 Aa100%AAAa1491492250505050149505022 ? ? ?5050495151? ?49? ?214949? ?492? ?5050? ? ?2? ?505050? ? ?50? ?(建议：建议：进行此类计算时可直接约分，不必将分子或分母直接相进行此类计算时可直接约分，不必将分子或分母直接相乘；乘；上式中上式中 AAAa 也可按也可按 1aa计算计算) 221(4)该女与人群中某正常男子结婚所生孩子患病率为该女与人

23、群中某正常男子结婚所生孩子患病率为 35141 153 清错破疑清错破疑 (1)倘若题干信息中提到倘若题干信息中提到“与人群中某与人群中某杂合子杂合子 男性男性结婚结婚”，则可直接认定该男子为，则可直接认定该男子为Aa，计算时直接按，计算时直接按Aa计算即可。计算即可。 (2)在一个平衡状态的群体中，计算正常人群中杂合子概率时必须考在一个平衡状态的群体中，计算正常人群中杂合子概率时必须考虑到虑到 AA 与与 Aa 均为正常人，其中杂合子概率计算方法应为：均为正常人，其中杂合子概率计算方法应为：AaAa100%，切不可直接认定人群中杂合子率即，切不可直接认定人群中杂合子率即 2Aa，只，只AAA

24、a有直接告知正常人群中杂合子概率时，才可直接按杂合子计算。有直接告知正常人群中杂合子概率时，才可直接按杂合子计算。 本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的Aa 率直接按率直接按2Aa 求解，而忽视了该男子也可能为求解，而忽视了该男子也可能为 AA 的状况。的状况。 3电泳图谱辨析电泳图谱辨析 (1)原理原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离在电场中移动距离 (或速度或速度)不同的原理分离分子或离不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因子的方法，如等位基因 A与与

25、a，经限制酶切开后，由，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。从而使两种基因得以分离。 (2)实例实例 对图对图1中中14号个体进行基因检测，将含有该遗传病号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。片段各自用电泳法分离。 正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图的条带，结果如图2。请据图。请据图1、图、图2分析图分析图1中中5号及号及7号个体基因电泳条带应为何类？号个体基因

26、电泳条带应为何类？ 分析如下：分析如下： (1)先据图先据图1求得求得14号个体基因型，号个体基因型，4为为aa，则，则1、2均均为为Aa，3为为AA或或Aa (2)将将14号个体基因型与图号个体基因型与图2的电泳图谱作对照发现只的电泳图谱作对照发现只有有c编号的个体基因电泳带特别，只有一条带编号的个体基因电泳带特别，只有一条带 2，无条，无条带带1，则，则c所代表的个体中基因型为所代表的个体中基因型为“纯合子纯合子”，即只，即只含一种基因，由此推测含一种基因，由此推测c为图为图1中中14号中的号中的4号个体。号个体。进一步结合图进一步结合图1与图与图2可推知可推知a、b、d所代表的个体既含所

27、代表的个体既含A又含又含a(由此确定由此确定3号不可能为号不可能为AA)。 (3)由由5、6均正常，所生女儿均正常，所生女儿 7号为患者可推知：号为患者可推知： 5号基号基因型为因型为Aa，应含条带，应含条带1，条带，条带2，7号个体基因型为号个体基因型为aa，其电泳条带应与其电泳条带应与c吻合。吻合。 典例透析典例透析 图图1是一个常染色体遗传病的家系谱。致病基因是一个常染色体遗传病的家系谱。致病基因 (a)是是由正常基因由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。序列中一个碱基对的替换而形成的。图图2显示的是显示的是A和和a基因区域中某限制酶的酶切位点。基因区域中某限制酶的酶切位点。分

28、别提取家系中分别提取家系中1、2和和1的的DNA，经过，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图果见图3。 (1)2的基因型是的基因型是_ 。 (2)一个处于平衡状态的群体中一个处于平衡状态的群体中 a基因的频率为基因的频率为q。如果。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为的概率为_ 。如果第一个孩子是患者，他们第。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为二个孩子正常的概率为_ ，此种状况下，此种状况下2的的电泳图谱在图电泳图谱在图3中位置应与中位置应与_( 填填1

29、、2、1)相同。相同。 (3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子 (Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。 _； _。 (4)B和和b是一对等位基因。为了研究是一对等位基因。为了研究A、a与与B、b的位置的位置关系，遗传学家对若干基因型为关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和和AABB个体婚配个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有基因型只有AaBB 和和AABb两种。据此，可以判断这两两种。据此，可以判断这两对基因位于

30、对基因位于_ 染色体上，理由是染色体上，理由是_ 。 (5)基因工程中限制酶的作用是识别双链基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的分子的_ ，并切割，并切割DNA双链。双链。 (6)根据图根据图2和图和图3，可以判断分子杂交所用探针与，可以判断分子杂交所用探针与 A基因基因结合的位置位于结合的位置位于_ 。 审题指导审题指导 q3答案：答案：(1)AA 或或 Aa (2) 1、2 3（1q）4(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同环境不同环境条件下，条件下，选择作用会有所不同选择作用会有所不同 (4)同源同源 基因型基因型 AaBb个体个

31、体只产生只产生 Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律两种类型配子，不符合自由组合定律 (5)特特定核苷酸序列定核苷酸序列 (6)酶切位点酶切位点与与之间之间 1某海岛人群中约某海岛人群中约 3 600人中有一个白化病患者，现人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) 5959A. B. 14 40010 80011C. D. 18373

32、2解析：解析：由该女性由该女性 “表现型正常，表现型正常， 其双亲也正常，其双亲也正常， 其弟是其弟是白化病并且为色盲患者白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因型就白化可推知该女性基因型就白化121BB1Bb病而言为病而言为AA、 Aa，就色盲病而言，就色盲病而言， 为为 X X 、 X X ；3322该岛无亲缘关系的正常男性，该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为其色觉基因型为X Y，白白AA化病相关基因型中，化病相关基因型中，Aa 概率为概率为100%， AAAaB1由该海岛人群中约由该海岛人群中约 3 600人中有一个白化病患者可求得人中有一个白化病患者可求得 a，6015926060

33、592则则 A，Aa，则该女子与该正常男，则该女子与该正常男60595915961260606060221子结婚后所生男孩中子结婚后所生男孩中 aa概率为概率为 ，所生男孩中色盲概率，所生男孩中色盲概率6134111为为 ，综合分析两病兼患概率为，综合分析两病兼患概率为。 22732答案：答案：D 2某男某男X和其两任妻子和其两任妻子M、N分别各生有一子，但均分别各生有一子，但均在战乱中走失，如图为在战乱中走失，如图为 X、M、N及及4个孤儿的个孤儿的DNA样品指纹图，试判断样品指纹图，试判断M及及N的孩子最可能是的孩子最可能是 ( ) AM的孩子是的孩子是b，N的孩子是的孩子是c BM的孩子

34、是的孩子是c，N的孩子是的孩子是b CM的孩子是的孩子是d，N的孩子是的孩子是a DM的孩子是的孩子是d，N的孩子是的孩子是b 解析：解析：据图分析，据图分析，b、c均有与均有与X相同的相同的DNA指纹图，则指纹图，则可推出可推出a、d不是不是X的孩子；再观察的孩子；再观察 b的另一部分的另一部分DNA指指纹图与纹图与N相同，说明相同，说明b是是N的孩子，同理推出的孩子，同理推出 c是是M的孩的孩子，子，B正确。正确。 答案答案 ：B 3甲型血友病是由甲型血友病是由 X染色体上的隐性基因导致的遗染色体上的隐性基因导致的遗传病传病(H对对h为显性为显性)。图。图1中两个家系都有血友病发病中两个家

35、系都有血友病发病史，史， 2和和 3婚后生下一个性染色体组成是婚后生下一个性染色体组成是XXY 的非血友病儿子的非血友病儿子 (2)，家系中的其他成员性，家系中的其他成员性染色体组成均正常。染色体组成均正常。 (1)根据图根据图1，_( 填填“能能”或或“不能不能”)确定确定2两条两条X染色体的来源；染色体的来源； 4与正常女子结婚，推断其与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是女儿患血友病的概率是_ 。 (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子两个家系的甲型血友病均由凝血因子 (简称简称F8，即，即抗血友病球蛋白抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明基因碱基对缺失所致。为探明2的的病因，

36、对家系的第病因，对家系的第、代成员代成员F8基因的特异片段进行基因的特异片段进行了了PCR扩增，其产物电泳结果如图扩增，其产物电泳结果如图 2所示，结合图所示，结合图 1，推断推断3的基因型是的基因型是_ 。请用图解和必要的文。请用图解和必要的文字说明字说明2非血友病非血友病XXY的形成原因的形成原因_ 。 (3)现现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿再次怀孕，产前诊断显示胎儿 (3)细胞的细胞的染色体为染色体为46，XY；F8基因的基因的PCR检测结果如图检测结果如图2所示。所示。由此建议由此建议3_ 。 解析：解析：本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴

37、性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。识。(1)结合题干信息，由图结合题干信息，由图1知，知，5的基因型为的基因型为XHXh，3的基因型为的基因型为 XHXH或或XHXh，2的基因的基因型为型为XhY，染色体组成为，染色体组成为XXY的的2的基因型为的基因型为XHXY，若基因型为若基因型为XHXhY，XH来自来自3，Xh有可能来自有可能来自3，也有可能来自，也有可能来自 2；4的基因型为的基因型为XHY，与正，与正常女子结婚，常女子结婚，4肯定将肯定将XH传给女儿，女儿患病概率传给女儿，女儿患病概率为为0。(2)由由2的基因

38、型为的基因型为XhY，结合，结合F8基因特异基因特异 片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为Xh，上层条，上层条带为带为XH，推断，推断3的基因型为的基因型为XHXh，2的基因型为的基因型为XHXHY，2的的XH只能来自只能来自3，致病原因应是含有，致病原因应是含有XH的次级卵母细胞在减的次级卵母细胞在减后期，后期，X染色体的姐妹染色单染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有体没有分开，全部进入卵细胞中，含有 XHXH的卵细胞的卵细胞和含和含Y的精子结合，形成了染色体组成为的精子结合，形成了染色体组成为XHXHY的受精的受精卵，发育成卵，发育成2。

39、(3)3再次怀孕将生育再次怀孕将生育3，产，产前诊断其染色体为前诊断其染色体为 46，XY，PCR检测结果显示含检测结果显示含 h，知其基因型为知其基因型为XhY，患甲型血友病，建议终止妊娠。，患甲型血友病，建议终止妊娠。 答案：答案：(1)不能不能 0 (2)XHXh 图解如下图解如下 在在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因带有基因 H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵卵细细胞胞。XHXH卵卵细细胞胞与与正正常常精精子子结结合合形形成成XHXHY受精卵。受精卵。 (3)终止妊娠终止妊娠 1单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 2多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。 3先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。 4染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。 5遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。段。 6人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。序列，解读其中包含的遗传信息。