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1、神经活检的临床应用价值周围神经病的特点周围神经病的特点uu在神经科疑难病例谱中所占的比例上升在神经科疑难病例谱中所占的比例上升uu定位诊断定位诊断易易uu定性诊断定性诊断难难uu目前的诊断方法：多，各有不足，需综合目前的诊断方法：多，各有不足，需综合判断判断uu形态学诊断的金标准神经活检，地位不形态学诊断的金标准神经活检，地位不可取代可取代周围神经疾病的检查手段周围神经疾病的检查手段uu病史病史病史病史, ,查体查体查体查体uu血血血血, ,尿化验尿化验尿化验尿化验uu胸胸胸胸X-rayX-rayuu腰穿腰穿腰穿腰穿uu电生理检查电生理检查电生理检查电生理检查uu神经活检神经活检神经活检神经活
2、检-25%-25%uu病因不明病因不明病因不明病因不明-25%-25%uuDNADNA分析分析分析分析uu血清自身抗体检测血清自身抗体检测血清自身抗体检测血清自身抗体检测50%达到病因诊断神经活检的应用神经活检的应用uu临床适应征临床适应征临床适应征临床适应征 临床症状临床症状临床症状临床症状 uu非对称性周围神经病非对称性周围神经病 病史，查体，电生理诊断病史，查体，电生理诊断病史，查体，电生理诊断病史，查体，电生理诊断 选取症状较明显的一侧进行活检选取症状较明显的一侧进行活检选取症状较明显的一侧进行活检选取症状较明显的一侧进行活检 选取腓肠神经动作电位较小的一侧选取腓肠神经动作电位较小的一
3、侧选取腓肠神经动作电位较小的一侧选取腓肠神经动作电位较小的一侧 uu感觉神经受累感觉神经受累感觉神经受累感觉神经受累 选取感觉障碍突出的部位进行神经活检选取感觉障碍突出的部位进行神经活检选取感觉障碍突出的部位进行神经活检选取感觉障碍突出的部位进行神经活检 uu患者年龄患者年龄患者年龄患者年龄6565岁岁岁岁 uu明显的功能缺损明显的功能缺损明显的功能缺损明显的功能缺损 无力无力无力无力 感觉障碍感觉障碍感觉障碍感觉障碍 评价策略评价策略评价策略评价策略: :寻求特意性诊断寻求特意性诊断寻求特意性诊断寻求特意性诊断 实验室：神经传导速度异常实验室：神经传导速度异常实验室：神经传导速度异常实验室：
4、神经传导速度异常 非对称性周围神经病非对称性周围神经病多发性单神经病多发性单神经病uu系统性疾病系统性疾病系统性疾病系统性疾病 糖尿病糖尿病糖尿病糖尿病 WaldenstrmsmacroglobulinemiaWaldenstrmsmacroglobulinemia 严重烧伤严重烧伤严重烧伤严重烧伤 uu感染性感染性感染性感染性 Cytomegalovirus(inCytomegalovirus(inHIVHIV) 麻风病麻风病麻风病麻风病 莱姆病莱姆病莱姆病莱姆病 甲肝甲肝甲肝甲肝(急性急性急性急性) 丙肝丙肝丙肝丙肝 uu多灶性脱髓鞘多灶性脱髓鞘多灶性脱髓鞘多灶性脱髓鞘 CIDPCIDP(
5、Lewis&Sumnerform)(Lewis&Sumnerform) MMNMMNuu免疫介导的炎症免疫介导的炎症免疫介导的炎症免疫介导的炎症 血管炎血管炎血管炎血管炎 神经束膜炎神经束膜炎神经束膜炎神经束膜炎 CryoglobulinemiaCryoglobulinemia 肉芽肿肉芽肿肉芽肿肉芽肿 uu多发侵润性病灶多发侵润性病灶多发侵润性病灶多发侵润性病灶 肿瘤肿瘤肿瘤肿瘤(如，淋巴瘤如，淋巴瘤如，淋巴瘤如，淋巴瘤)uu血管闭塞性血管闭塞性血管闭塞性血管闭塞性 大动脉大动脉大动脉大动脉 胆固醇栓塞胆固醇栓塞胆固醇栓塞胆固醇栓塞 HyperviscosityHyperviscosity
6、SicklecelldiseaseSicklecelldisease uu多发压迫性病灶多发压迫性病灶多发压迫性病灶多发压迫性病灶 外伤外伤外伤外伤 肿瘤肿瘤肿瘤肿瘤(Multiple)(Multiple)uuCarcinomatousMeningitisCarcinomatousMeningitisuu雪旺细胞瘤雪旺细胞瘤雪旺细胞瘤雪旺细胞瘤 压力易感性神经病（压力易感性神经病（压力易感性神经病（压力易感性神经病（HNPPHNPP） 淀粉样周围神经病淀粉样周围神经病淀粉样周围神经病淀粉样周围神经病 HemophiliaHemophilia:Hemorrhages:Hemorrhagesuu其
7、他其他其他其他 PolymyalgiarheumaticaPolymyalgiarheumatica: :AsymptomaticAsymptomatic WartenbergsmigrantsensoryWartenbergsmigrantsensoryneuritisneuritis 其他非对称性周围神经病其他非对称性周围神经病 uuPlexopathyPlexopathy: :BrachialBrachial; ;LumbosacralLumbosacral uu中毒中毒: :金金金金; ;SpanishToxicOilSpanishToxicOil;Jelly;Jellyfishfis
8、huu遗传性遗传性: :X-X-连锁的连锁的连锁的连锁的1 1型型型型CMT,CMT,; ;HNPPHNPP许多非对称性感觉运动神经病是可治的。因此是神经活检的主要适应征。许多非对称性感觉运动神经病是可治的。因此是神经活检的主要适应征。许多非对称性感觉运动神经病是可治的。因此是神经活检的主要适应征。许多非对称性感觉运动神经病是可治的。因此是神经活检的主要适应征。uu关于手术关于手术关于手术关于手术 有经验、熟练、固定的术者有经验、熟练、固定的术者有经验、熟练、固定的术者有经验、熟练、固定的术者 uu腓肠神经：不好找，极易损伤腓肠神经：不好找，极易损伤腓肠神经：不好找，极易损伤腓肠神经：不好找，
9、极易损伤 整条截取，而不要只取整条截取，而不要只取整条截取，而不要只取整条截取，而不要只取1 1束束束束 必要时同时行肌肉活检必要时同时行肌肉活检必要时同时行肌肉活检必要时同时行肌肉活检 uu病理分析病理分析病理分析病理分析 冰冻或石蜡、树脂包埋，切片冰冻或石蜡、树脂包埋，切片冰冻或石蜡、树脂包埋，切片冰冻或石蜡、树脂包埋，切片 单纤维剥离单纤维剥离单纤维剥离单纤维剥离 uu主要目的：区分脱髓鞘主要目的：区分脱髓鞘主要目的：区分脱髓鞘主要目的：区分脱髓鞘&轴索病变轴索病变轴索病变轴索病变 uu病因诊断价值不大病因诊断价值不大病因诊断价值不大病因诊断价值不大 超微结构观察超微结构观察超微结构观察
10、超微结构观察 神经活检的应用神经活检的应用签署书面的知情同意书！签署书面的知情同意书！为什么选取腓肠神经为什么选取腓肠神经?uu 解剖位置表浅、固定：解剖位置表浅、固定：解剖位置表浅、固定：解剖位置表浅、固定：外踝后方，与跟腱中点，外踝后方，与跟腱中点，外踝后方，与跟腱中点，外踝后方，与跟腱中点，与小隐静脉伴行与小隐静脉伴行与小隐静脉伴行与小隐静脉伴行uu微观形态明确：正常和病微观形态明确：正常和病微观形态明确：正常和病微观形态明确：正常和病理，研究多，结果有可比理，研究多，结果有可比理，研究多，结果有可比理，研究多，结果有可比性性性性uu纯感觉神经，术后对神经纯感觉神经，术后对神经纯感觉神经
11、，术后对神经纯感觉神经，术后对神经功能影响小：足背与跟部功能影响小：足背与跟部功能影响小：足背与跟部功能影响小：足背与跟部外侧缘感觉外侧缘感觉外侧缘感觉外侧缘感觉宣武医院腓肠神经活检手术常规宣武医院腓肠神经活检手术常规uu取外踝与跟腱中线作为手术切取外踝与跟腱中线作为手术切取外踝与跟腱中线作为手术切取外踝与跟腱中线作为手术切口，口，口，口，2 2利多卡因局麻，常规消利多卡因局麻，常规消利多卡因局麻，常规消利多卡因局麻，常规消毒，铺无菌洞斤，切开皮肤，毒，铺无菌洞斤，切开皮肤，毒，铺无菌洞斤，切开皮肤，毒，铺无菌洞斤，切开皮肤，钝性分离皮下组织，先找出小钝性分离皮下组织，先找出小钝性分离皮下组织
12、，先找出小钝性分离皮下组织，先找出小隐静脉，在小隐静脉的后方即隐静脉，在小隐静脉的后方即隐静脉，在小隐静脉的后方即隐静脉，在小隐静脉的后方即为腓肠神经，可向小腿中点延为腓肠神经，可向小腿中点延为腓肠神经，可向小腿中点延为腓肠神经，可向小腿中点延长切口，将腓肠神经逐渐向近长切口，将腓肠神经逐渐向近长切口，将腓肠神经逐渐向近长切口，将腓肠神经逐渐向近侧分离，一般，腓肠神经在小侧分离，一般，腓肠神经在小侧分离，一般，腓肠神经在小侧分离，一般，腓肠神经在小腿中，下腿中，下腿中，下腿中，下1/31/3处进入筋膜深面，处进入筋膜深面，处进入筋膜深面，处进入筋膜深面，并经常在此处与外腘神经汇合。并经常在此处
13、与外腘神经汇合。并经常在此处与外腘神经汇合。并经常在此处与外腘神经汇合。截取截取截取截取2-3cm2-3cm，切口充分止血后，切口充分止血后，切口充分止血后，切口充分止血后，缝合皮肤。缝合皮肤。缝合皮肤。缝合皮肤。uu术后术后术后术后1d1d患肢制动，口服抗生素患肢制动，口服抗生素患肢制动，口服抗生素患肢制动，口服抗生素3d3d，3d3d后换药，后换药，后换药，后换药，2w2w后拆线。后拆线。后拆线。后拆线。神经活检的结果神经活检的结果关键作用关键作用关键作用关键作用无价值无价值无价值无价值有帮助有帮助有帮助有帮助神经活检神经活检神经活检神经活检只能提示病变严只能提示病变严重程度，对治疗重程度
14、，对治疗无指导意义无指导意义1.支持初步诊断，对治疗或支持初步诊断，对治疗或遗传咨询有指导意义遗传咨询有指导意义（CIDP,HMSN）2.排除目前诊断（在怀疑排除目前诊断（在怀疑HMSN-2的患者发现明的患者发现明显的华勒氏变性）显的华勒氏变性）3.协助在两个鉴别诊断中作协助在两个鉴别诊断中作出选择（来自麻风疫区的出选择（来自麻风疫区的患者，是血管炎性周围神患者，是血管炎性周围神经病还是麻风？）经病还是麻风？）1.确诊意义确诊意义2.“很可能很可能”诊断意诊断意义，改变目前治疗义，改变目前治疗方向（在肌电图显方向（在肌电图显示轴索性损害的患示轴索性损害的患者，发现典型的者，发现典型的CIDP改
15、变）改变）神经活检可能提示的诊断uu炎性炎性炎性炎性 血管炎血管炎血管炎血管炎: :炎细胞侵润，神经束间病变程度不一，水肿炎细胞侵润，神经束间病变程度不一，水肿炎细胞侵润，神经束间病变程度不一，水肿炎细胞侵润，神经束间病变程度不一，水肿 神经束膜炎（神经束膜炎（神经束膜炎（神经束膜炎（ PerineuritisPerineuritis ）uu脱髓鞘病变脱髓鞘病变脱髓鞘病变脱髓鞘病变 免疫性免疫性免疫性免疫性: :CIDPCIDP 遗传性遗传性遗传性遗传性: :异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良 uu遗传性疾病遗传性疾病遗传性疾病遗传性疾病 巨轴索性
16、神经病巨轴索性神经病巨轴索性神经病巨轴索性神经病 CADASILCADASIL 神经性轴索萎缩（神经性轴索萎缩（神经性轴索萎缩（神经性轴索萎缩（ NeuroaxonalDystrophyNeuroaxonalDystrophy ） Tomaculousneuropathies:Tomaculousneuropathies:HMSNHMSN,especially,especiallyHNPPHNPP; ;CMTCMT4B4B CMT4CCMT4C 有特征性改变的代谢性疾病有特征性改变的代谢性疾病有特征性改变的代谢性疾病有特征性改变的代谢性疾病&storageinclusionsstoragein
17、clusions uuFabrysFabrys uuKrabbKrabb uu异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良uu系统性疾病系统性疾病系统性疾病系统性疾病: :麻风，淀粉，肉芽肿麻风，淀粉，肉芽肿麻风，淀粉，肉芽肿麻风，淀粉，肉芽肿 uu中毒中毒中毒中毒(有特征性改变的，如有特征性改变的，如有特征性改变的，如有特征性改变的，如amiodarone)amiodarone)血管炎（血管炎（vasculitis）uu病理改变病理改变病理改变病理改变 uu神经外膜炎性浸润神经外膜炎性浸润神经外膜炎性浸润神经外膜炎性浸润 血管相关血管相关血管相关血管相关
18、单核细胞类型单核细胞类型单核细胞类型单核细胞类型:T:T细胞细胞细胞细胞巨噬细胞巨噬细胞巨噬细胞巨噬细胞 中性粒细胞中性粒细胞中性粒细胞中性粒细胞: :急性期急性期急性期急性期 细胞碎片细胞碎片细胞碎片细胞碎片 uu血管病变血管病变血管病变血管病变 活动性活动性活动性活动性: :血管壁坏死血管壁坏死血管壁坏死血管壁坏死; ;炎症炎症炎症炎症 病变血管的大小和位置：某些疾病有一病变血管的大小和位置：某些疾病有一病变血管的大小和位置：某些疾病有一病变血管的大小和位置：某些疾病有一定的特异性定的特异性定的特异性定的特异性 慢性血管炎慢性血管炎慢性血管炎慢性血管炎 uu管腔狭窄管腔狭窄管腔狭窄管腔狭窄
19、 uu血管再通血管再通血管再通血管再通 uu血管壁局部钙化血管壁局部钙化血管壁局部钙化血管壁局部钙化 uu神经外膜小血管增生神经外膜小血管增生神经外膜小血管增生神经外膜小血管增生 uu轴索脱失轴索脱失轴索脱失轴索脱失 WallerianWallerian变性变性变性变性 斑片状受累斑片状受累斑片状受累斑片状受累: :各神经束病变程度不均各神经束病变程度不均各神经束病变程度不均各神经束病变程度不均 uu神经束膜神经束膜神经束膜神经束膜 局灶性病变局灶性病变局灶性病变局灶性病变 束膜下水肿束膜下水肿束膜下水肿束膜下水肿 uu含铁血黄素含铁血黄素含铁血黄素含铁血黄素: :陈旧性出血陈旧性出血陈旧性出
20、血陈旧性出血 两个神经束轴索减少程度不同血管炎的皮肤损害血管炎（血管炎（vasculitis）早期：血管周围炎细胞浸润，巨噬细胞出现在血管内皮；血管壁尚完好。纤维素样坏死：内弹力层破坏，血管壁全层坏死，内皮层尚存，但细胞肿胀。后期：仍炎细胞浸润，但巨噬细胞减少；管腔充满结缔组织，有再通现象。CIDP的病理变化的病理变化uu活检不是诊断必须活检不是诊断必须活检不是诊断必须活检不是诊断必须uu病变部位病变部位病变部位病变部位: :脊神经根、周围神经脊神经根、周围神经脊神经根、周围神经脊神经根、周围神经uu炎症炎症炎症炎症:25%to50%;:25%to50%;轻度轻度轻度轻度 部位部位部位部位:
21、:神经外膜神经外膜神经外膜神经外膜&神经内膜神经内膜神经内膜神经内膜; ;血管周围血管周围血管周围血管周围; ;罕见于神经束膜罕见于神经束膜罕见于神经束膜罕见于神经束膜 T T细胞细胞细胞细胞:25%:25%（多见于女性、重症、（多见于女性、重症、（多见于女性、重症、（多见于女性、重症、CSFCSF蛋白增高者）蛋白增高者）蛋白增高者）蛋白增高者）; ;血管周围血管周围血管周围血管周围 巨噬细胞巨噬细胞巨噬细胞巨噬细胞: :活化状态活化状态活化状态活化状态;MHCClassII;MHCClassII表达上调表达上调表达上调表达上调uu脱髓韒脱髓韒脱髓韒脱髓韒: :巨噬细胞介导的巨噬细胞介导的巨噬
22、细胞介导的巨噬细胞介导的 多灶性多灶性多灶性多灶性: :尤其活动性脱鞘尤其活动性脱鞘尤其活动性脱鞘尤其活动性脱鞘 节段性节段性节段性节段性 薄髓鞘薄髓鞘薄髓鞘薄髓鞘 神经束间病变程度不同神经束间病变程度不同神经束间病变程度不同神经束间病变程度不同: :部分患者部分患者部分患者部分患者 “ “葱球葱球葱球葱球” ”见于慢性病例见于慢性病例见于慢性病例见于慢性病例(20%)(20%) 髓韒增生髓韒增生髓韒增生髓韒增生 （ TomaculaTomacula ）: :偶尔偶尔偶尔偶尔 uu髓鞘再生髓鞘再生髓鞘再生髓鞘再生 数层松散的髓鞘数层松散的髓鞘数层松散的髓鞘数层松散的髓鞘 雪旺细胞胞浆细胞器增多
23、雪旺细胞胞浆细胞器增多雪旺细胞胞浆细胞器增多雪旺细胞胞浆细胞器增多 雪旺细胞有丝分裂雪旺细胞有丝分裂雪旺细胞有丝分裂雪旺细胞有丝分裂 uu水肿水肿水肿水肿: :神经内膜，神经束膜下神经内膜，神经束膜下神经内膜，神经束膜下神经内膜，神经束膜下 uu轴索脱失轴索脱失轴索脱失轴索脱失 神经束间病变程度不同神经束间病变程度不同神经束间病变程度不同神经束间病变程度不同 斑片状脱失斑片状脱失斑片状脱失斑片状脱失 有髓纤维减少有髓纤维减少有髓纤维减少有髓纤维减少 轴索再生轴索再生轴索再生轴索再生(20%)(20%)uu单纤维剥离单纤维剥离单纤维剥离单纤维剥离: :节段性脱髓鞘节段性脱髓鞘节段性脱髓鞘节段性脱
24、髓鞘; ;节间距不等节间距不等节间距不等节间距不等 uu肌肉活检肌肉活检肌肉活检肌肉活检: :失神经支配失神经支配失神经支配失神经支配;I;I型肌纤维为主型肌纤维为主型肌纤维为主型肌纤维为主 活动性脱鞘：箭头示一裸露的活动性脱鞘：箭头示一裸露的轴索被巨噬细胞包围，巨噬细轴索被巨噬细胞包围，巨噬细胞胞浆中有吞噬的髓鞘碎片。胞胞浆中有吞噬的髓鞘碎片。CIDP数层基底膜、结缔组织、雪旺细胞围绕薄髓的纤维。有髓纤维减少，呈斑片状分布神经束膜下和内膜水肿异染性脑白质营养不良Metachromatic LeukodystrophyuulArylsulfataseAlArylsulfataseA ; ;染色
25、体定位染色体定位染色体定位染色体定位22q13.31;22q13.31;常染色体隐性常染色体隐性常染色体隐性常染色体隐性遗传遗传遗传遗传 uu临床表现临床表现临床表现临床表现 中枢神经系统中枢神经系统中枢神经系统中枢神经系统: :智力障碍智力障碍智力障碍智力障碍, ,视神经萎缩视神经萎缩视神经萎缩视神经萎缩, ,肌阵挛肌阵挛肌阵挛肌阵挛 多神经病多神经病多神经病多神经病 uu少年型少年型少年型少年型: :神经病可首发神经病可首发神经病可首发神经病可首发 uu无力无力无力无力: :近端近端近端近端&远端远端远端远端 uu肌张力低下肌张力低下肌张力低下肌张力低下 uu腱反射腱反射腱反射腱反射: :
26、减低或消失减低或消失减低或消失减低或消失 uu感觉缺失感觉缺失感觉缺失感觉缺失: :轻度轻度轻度轻度; ;远端远端远端远端 uu治疗治疗治疗治疗: :皮质类固醇激素可改善症状皮质类固醇激素可改善症状皮质类固醇激素可改善症状皮质类固醇激素可改善症状2323年年年年 实验室实验室实验室实验室 uu神经传导神经传导神经传导神经传导: :速度减慢速度减慢速度减慢速度减慢,F,F波延迟波延迟波延迟波延迟, ,无传导阻滞无传导阻滞无传导阻滞无传导阻滞 uu神经病理神经病理神经病理神经病理 髓鞘形成不足髓鞘形成不足髓鞘形成不足髓鞘形成不足 雪旺细胞和巨噬细胞中异染性包涵物雪旺细胞和巨噬细胞中异染性包涵物雪旺
27、细胞和巨噬细胞中异染性包涵物雪旺细胞和巨噬细胞中异染性包涵物uu脑脊液蛋白增高脑脊液蛋白增高脑脊液蛋白增高脑脊液蛋白增高 雪旺细胞胞浆中有清亮的囊泡沉积物 薄髓纤维，早期“葱球”形成巨轴索神经病Giant Axonal Neuropathy uulGigaxoninlGigaxonin ; ;染色体染色体染色体染色体 16q24;16q24;隐性遗传隐性遗传隐性遗传隐性遗传 uu临床表现临床表现临床表现临床表现 起病起病起病起病 uu年龄年龄年龄年龄:3:3岁岁岁岁, ,多数多数多数多数10上肢上肢上肢上肢 uu无力无力无力无力:Diffuse;Distal:Diffuse;DistalPro
28、ximalProximaluu感觉缺失感觉缺失感觉缺失感觉缺失: :尤其振动觉尤其振动觉尤其振动觉尤其振动觉&proprioceptionproprioceptionuu腱反射腱反射腱反射腱反射: :下肢或全身减低下肢或全身减低下肢或全身减低下肢或全身减低 uu颅神经颅神经颅神经颅神经: :面瘫面瘫面瘫面瘫;Dysarthria;Dysarthria 中枢神经系统中枢神经系统中枢神经系统中枢神经系统:Variable:Variableuu共济失调共济失调共济失调共济失调: :uu眼眼眼眼: :视神经萎缩视神经萎缩视神经萎缩视神经萎缩; ;眼震眼震眼震眼震 uu精神发育迟滞精神发育迟滞精神发育迟
29、滞精神发育迟滞 uu皮质脊髓束皮质脊髓束皮质脊髓束皮质脊髓束: : 头发头发头发头发uu卷发卷发卷发卷发, ,长而卷曲的睫毛长而卷曲的睫毛长而卷曲的睫毛长而卷曲的睫毛 骨骼骨骼骨骼骨骼:Shortstature;:Shortstature;高额高额高额高额头头头头 预后预后预后预后uu3030岁前轮椅生活岁前轮椅生活岁前轮椅生活岁前轮椅生活, ,或死亡或死亡或死亡或死亡 uu有些患者发展缓慢有些患者发展缓慢有些患者发展缓慢有些患者发展缓慢, ,病程病程病程病程2020年年年年uu实验室实验室实验室实验室 脑脊液正常脑脊液正常脑脊液正常脑脊液正常 MRI:MRI:小脑白质弥散高信号小脑白质弥散高
30、信号小脑白质弥散高信号小脑白质弥散高信号uu电生理电生理电生理电生理: :轴索型病变轴索型病变轴索型病变轴索型病变 神经传导速度正常或减轻度减神经传导速度正常或减轻度减神经传导速度正常或减轻度减神经传导速度正常或减轻度减低低低低uu病理病理病理病理uu轴所脱失轴所脱失轴所脱失轴所脱失: :远端远端远端远端; ;所有大小的纤维均受累所有大小的纤维均受累所有大小的纤维均受累所有大小的纤维均受累uu轴索扩张轴索扩张轴索扩张轴索扩张 神经原纤维聚集卷曲神经原纤维聚集卷曲神经原纤维聚集卷曲神经原纤维聚集卷曲 从郎飞氏节开始从郎飞氏节开始从郎飞氏节开始从郎飞氏节开始 髓鞘髓鞘髓鞘髓鞘: :薄或脱失薄或脱失
31、薄或脱失薄或脱失 大小大小大小大小: :直径平均直径平均直径平均直径平均20M;20M;可达可达可达可达50M50M 微管分布微管分布微管分布微管分布: :聚集聚集聚集聚集 uu轴索萎缩轴索萎缩轴索萎缩轴索萎缩: :轴索扩张的远端轴索扩张的远端轴索扩张的远端轴索扩张的远端 uu微丝聚集微丝聚集微丝聚集微丝聚集: :见于雪旺细胞见于雪旺细胞见于雪旺细胞见于雪旺细胞, ,成纤维细胞成纤维细胞成纤维细胞成纤维细胞, ,血管内皮血管内皮血管内皮血管内皮巨轴索神经病Giant Axonal Neuropathy 有髓纤维密度减低 薄髓或裸露的轴索 轴索异常扩张，肿大 单纤维剥离 显示轴索在某些局部异常扩
32、大 薄髓或裸露的轴索 头发和睫毛异常卷曲CADASILuu临床临床临床临床uu成年起病成年起病成年起病成年起病 uu反复皮质下缺血事件反复皮质下缺血事件反复皮质下缺血事件反复皮质下缺血事件 uu偏头痛偏头痛偏头痛偏头痛uu认知功能障碍认知功能障碍认知功能障碍认知功能障碍: :痴呆痴呆痴呆痴呆, ,精神异常精神异常精神异常精神异常 uu神经病神经病神经病神经病 多为亚临床多为亚临床多为亚临床多为亚临床 也有的临床上症状也有的临床上症状也有的临床上症状也有的临床上症状 uu感觉缺失感觉缺失感觉缺失感觉缺失(40%):(40%):远端对称远端对称远端对称远端对称 uu无力无力无力无力(30%):(3
33、0%):远端远端远端远端uu腱反射消失腱反射消失腱反射消失腱反射消失 uu电生理电生理电生理电生理: :轴索病变轴索病变轴索病变轴索病变 uuMRI:MRI:白质变性白质变性白质变性白质变性, ,皮层下梗塞皮层下梗塞皮层下梗塞皮层下梗塞CADASIL 病理病理uu小动脉病变小动脉病变小动脉病变小动脉病变 平滑肌细胞膜外平滑肌细胞膜外平滑肌细胞膜外平滑肌细胞膜外-嗜锇颗粒沉积嗜锇颗粒沉积嗜锇颗粒沉积嗜锇颗粒沉积 部位部位部位部位: :脑，皮肤，肌肉，神经脑，皮肤，肌肉，神经脑，皮肤，肌肉，神经脑，皮肤，肌肉，神经uu周围神经周围神经周围神经周围神经 有髓纤维轻中度减少有髓纤维轻中度减少有髓纤维轻
34、中度减少有髓纤维轻中度减少 神经束膜小动脉平滑肌细胞膜外嗜锇颗粒沉积 电镜遗传性压力易感神经病遗传性压力易感神经病HNPPuu病理病理病理病理 uu局限性增厚局限性增厚局限性增厚局限性增厚(TomaculaeTomaculae)&)&髓鞘折叠髓鞘折叠髓鞘折叠髓鞘折叠: : 可见于大部分可见于大部分可见于大部分可见于大部分HNPPHNPP患者患者患者患者 出现率出现率出现率出现率5%25%5%25%朗飞节朗飞节朗飞节朗飞节 鉴别诊断鉴别诊断鉴别诊断鉴别诊断: :其它疾病偶尔也会出现其它疾病偶尔也会出现其它疾病偶尔也会出现其它疾病偶尔也会出现 uuCMT1BCMT1B uuMAGneuropath
35、yMAGneuropathy uuCIDPCIDP: :罕见罕见罕见罕见 uu其它髓鞘改变其它髓鞘改变其它髓鞘改变其它髓鞘改变 脱髓鞘脱髓鞘脱髓鞘脱髓鞘: :节段性，大部分患者节段性，大部分患者节段性，大部分患者节段性，大部分患者 葱球葱球葱球葱球: :通常较小通常较小通常较小通常较小 髓鞘板层松散髓鞘板层松散髓鞘板层松散髓鞘板层松散(20%)(20%)uu轴索轴索轴索轴索 脱失脱失脱失脱失: :中中中中重度重度重度重度80%80% 再生簇再生簇再生簇再生簇: :常见常见常见常见 轴索变性轴索变性轴索变性轴索变性(25%)(25%) 单纤维剥离 显示局限性髓鞘增生变厚 节旁髓鞘脱失 髓鞘增厚，
36、是由于反复折叠 电镜Galactosylceramide Lipoidosis (Krabbe病)uulGalactosylceramide-galactosidaselGalactosylceramide-galactosidase ; ;染色体染色体染色体染色体 14q31;14q31;隐性隐性隐性隐性 uu儿童儿童儿童儿童 中枢系统中枢系统中枢系统中枢系统 uu智力发育吃着智力发育吃着智力发育吃着智力发育吃着 uu易激惹易激惹易激惹易激惹: :哭叫哭叫哭叫哭叫 uu视神经萎缩视神经萎缩视神经萎缩视神经萎缩 uu肌张力肌张力肌张力肌张力: :阵挛阵挛阵挛阵挛; ;增高增高增高增高(偶尔也可
37、降低偶尔也可降低偶尔也可降低偶尔也可降低) 多神经病多神经病多神经病多神经病 uu发病发病发病发病6 副作用副作用副作用副作用uu最易获得阳性结果的情况最易获得阳性结果的情况最易获得阳性结果的情况最易获得阳性结果的情况: :感觉神经受累感觉神经受累感觉神经受累感觉神经受累, ,非对称性非对称性非对称性非对称性周围神经病周围神经病周围神经病周围神经病, ,腓肠神经感觉电位明显降低腓肠神经感觉电位明显降低腓肠神经感觉电位明显降低腓肠神经感觉电位明显降低uu有经验的神经病理专家有经验的神经病理专家有经验的神经病理专家有经验的神经病理专家+ + + +高水平的专业医疗机构才高水平的专业医疗机构才高水平
38、的专业医疗机构才高水平的专业医疗机构才能充分利用活检组织能充分利用活检组织能充分利用活检组织能充分利用活检组织: :树脂切片树脂切片树脂切片树脂切片+其他特殊技术其他特殊技术其他特殊技术其他特殊技术( (冰冰冰冰冻切片冻切片冻切片冻切片, ,免疫组化染色免疫组化染色免疫组化染色免疫组化染色, ,电镜观察电镜观察电镜观察电镜观察) )参考文献参考文献uuPeripheralneuropathyuuLionelGinsberg,RosalindKingandRichardOrrell.Nerve Biopsy. Practical Neurology. 2003;3;306-312uuBiopsydiagnosisofperipheralneuropathy.
