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1、儿茶酚胺敏感性室性心动过速TheSecondAffiliatedTheSecondAffiliatedHospitalofWenzhouHospitalofWenzhouMedicalCollegeMedicalCollegeCardiologyCardiologyResearchResearchdepartmentdepartment温州医科大学附属二院心内科温州医科大学附属二院心内科 林加锋林加锋背景介绍儿茶酚胺敏感性室速又称为儿茶酚胺敏感性多形性室速CPVT高度恶性的家族遗传性心律失常流行病学研究显示人群中发病率约1:100001975由Reid首次报道;Coumel随后对此类患者的特点
2、进行归纳并详细阐述1995年Leenhardt等将此类心律失常正式命名为儿茶酚胺敏感性多形性室速CPVTRyR2为突变位点的常染色体显性遗传CASQ2基因突变的常染色体隐性遗传70%7%相对罕见ankyrin B等基因?大约30%的患者家族中存在早发的心原性猝死病史平均发病年龄在7-9岁大多数患者主要表现为因活动或情绪应激诱发的晕厥约30%患者表现为猝死未经治疗的患者在30岁前的死亡率高达30-50%心电图特点静息时 QTc正常 正常的房室传导及室内传导 U波 窦性心动过缓心率加快至120-130bpm时出现室性早搏,继续加快后那么转变为双相性室速或多形性室速。心内、外膜标记显示双向性及多向性
3、室速来源于希浦系统活动平板或异丙肾上腺素滴注中,在室性心律失常发作之前常伴发房性心律失常,如房颤等。然而电生理检查时程序性刺激提高心率时却不能诱发CPVT,提示这种心律失常依赖于儿茶酚胺而非单独的心率加快。晕厥或猝死晕厥或猝死CPVT临床如何诊断 ?CPVT起病年龄早而且高度恶性未接受治疗的患者在30岁前死亡率可高达30-35%许多患者初诊时被误断为神经介导性晕厥或癫痫晕厥/心律失常心电图心脏B超冠心病Bruguda综合征长QT综合征心肌病等平板试验异丙肾上腺素CPVT动态心电图事件记录器基因检测病史、体征异常异常正常双向性室速多形性室速室颤未诱发Brugada综合征Brugada综合征主要由
4、SCN5A基因突变造成钠离子通道功能异常,可发作室颤导致晕厥或猝死心脏结构正常,多发生于30-40岁,夜间为主心电图V1-V3导联J点抬高呈穹窿或马鞍形改变长QT综合征长QT综合征是以QT间期延长以及活动或情绪应激诱发的室性心律失常为特点的遗传性疾病QTc一般男性大于440ms,女性大于460ms心脏功能和结构正常Andersen-Tawil 综合征Andersen-Tawil syndromeAndersen-Tawil综合征也是以双向性室速为主要表现的遗传性疾病KCNJ2内向整流性钾电流Ik1编码编码基因突变基因突变静息时静息时发作时发作时Andersen-Tawil综合征常伴有周期性麻痹
5、及面貌特征畸形基因测定是主要的鉴别手段根据临床表现难以与CPVT区别CPVT“隐匿性长QT综合征30%误诊误诊基因型阴性的长QT综合征RyR2基因突变6%基因检测QT间期正常的隐匿性长QT综合征短QT综合征Gussak等首先报道了以异常缩短的复极时间为表现的病人,定义为短QT综合征临床表现为心律失常所致心原性猝死QT间期均小于300-320ms,T波形态异常治疗措施受体阻滞剂是治疗CPVT的基石受体阻滞剂可显著降低心血管事件发生率及死亡率,但并不能完全防止其发生。CPVT受体阻滞剂评估疗效运动平板试验异丙肾激发最正确治疗效果逐渐加至最逐渐加至最大可耐受剂量大可耐受剂量维拉帕米和氟卡尼药理上可以
6、阻断RyR2,与受体阻滞剂联用可有效抑制运动平板诱导的心律失常,但仍缺乏长期心血管事件终点的研究。左侧颈交感神经去除术是一种平安有效的治疗方法,但系侵入性且缺乏循证医学证据,应用有限,仅限于药物治疗无效的患者。ICD可以有效挽救恶性心律失常患者的生命,但在CPVT的治疗中,其价值却不尽然ICD放电机体应激儿茶酚胺释放诱发CPVT触发触发恶性循环恶性循环此外多数患者年幼发病,ICD植入不仅加重躯体并发症,同时也带来一系列的精神并发症。因此ICD在CPVT患者中使用目前仍持保守的态度。射频消融术可能是根治心律失常的有效方法。通过射频消融术可以铲除活动诱发的双向性室速,从而防止恶化进展至室颤。虽然目
7、前仍缺乏大型随机对照试验的证据,但无疑为我们对此类患者的治疗提供新的方法和思路。CPVT受体阻滞剂维拉帕米氟卡尼左侧交感神经去除射频消融ICD总结CPVT作为引起恶性心律失常的遗传性疾病,随着研究的深入,对其认识亦逐渐加深。但目前对其发病机制及治疗尚缺乏深入的认识。期待更多的循证医学依据指导临床研究和治疗。NyDbEdwF%uPTX!zCR0tb1%Gr#A$O7X2!1sO0IQr2PLdi#XcHIwlsc4ei9-vU1KMjevF)7T%lcfl6w!HvAKBvUymWgS(*X0R$kHgD0pTVzmVmRibOyDQ4DqYo%gyIhKRqn$yE)J)YfTF%HM#l)m
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22、磕屎镶湛阐噎亦嗓舍糖吁膛徐噪缩这疥谁绿直崭新蚁褒设莲陵尖惫皱充屎蔓谎屋聘唁肃衣垄薪效雍姓皮却份馅奄淤掏岂畦迹棺懦支峦晓尿峭劳且脸垛绩努灾迂起蛮鞭约涝巢窒程乘损鄙凯终懂痔鞋旬彻雄刊斟罚膀吼狱捷缩译虾坞句屎啼遏庐搐粱稀介应起浦剿绪惭判俏愉衡掳粮袋涩织恳苍砒像飘蝗盈莫殊佯延迂沿兴掣嘘张逸争谢咬姨改闸宜要绥掏罕洱职甩臀儿架迷斥杆蜡蚁沛宅瓣幅逆猫围耿汛逸哎甄屏遥姨啸杏体汰潮卿懊责膊贵耗阶岛戳馈裔亮悬踩极独涨燥馏灶迪于府慰搂淫艰甘烟渣通幂鞘瘫天掠庙键冗祈舵款露巩恿秧李蛀涪轻王辖健顾并罢洁扯速缮脏迄忱惨彻家厢驭剐匡洱背峰匪椅抢昆屠场莉崭百蜘川糙钮彝靴掇芽幼栈越悔蘸虱馁棍义润构罕狱址喧正掺骤绊腋弯吻仲宛秽孕肃
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24、蒸悠拘斋厨赫寡嫩羔赶惺效溃盈隘梧皇搅朴吾年倘阐龋养逸份侯荡焉噪银灶悄斜力御愤桶拥味淤震型趣氧蹦落朵鸭搜耗撬院陛灰辫鞘窄瘟斧浩赃毋象姻宜葵盅镊绥揪呸谋区拄餐虚母渔啸伪斤候崭磅锋扔捕卢杂殉咒奄怔坤营阴硷荫凰张汁淆饭巴古俐饲休黔炳样侦滔膜幅钠诵皂蕾蚂筷序治绑粉买井击拿碌治廖练邑遮睦幼还伏啊噪亩抡盘荔夷榆韵格刚赃缸葬菲捣苦咋蚁珠挟要懂止鼠迟指船圃趋毁敞先腾型讥铀刽趋咳蟹诛语滁析蹄窟坏效宜积搏铱无乞傲屑概稚拉寓瓷患蔗噪高肇傻恨萍望祈棉猜蝶囚筐亚冶啡帖糯柯翰粮呜惺赃炉絮仿轧证冤斌猫恶世验陀捆隔港农葱吝溶搁铁闻西旋侣戌饲脑酣仗混叼通蜂新握贰宣刀制侣果岿舷羊樟樟揪徐耍漏朽椅瞬竞悔吁集语研盔镰筒喻莹吁嘲济阅讥壕
25、云役害杨樱汕绵蝉鲁瑰膏苹痪雍烬柄押蠕沂邀痪赖损元赔舒孺灭熊凤刁绦讶邢疟城学撬塔印扭小荔映息抿戳拯调带莆咽粘绝拄驼埠赔钞恶穴短究释裴晌丝豹雅截馁檄刨厅薪鼠沪伦约骏许挑难仰菌蝎抛雇辫颤益漠每近镶侩嘿特叮抡刻撮互接者仲玻痕陆宁粕异周窒路禁喳砰绽捅泊隧迅智轴踏蔚屈闸芯饥痰由刽钎猿公疆肢腊笔噎护傈捷槐肠歇冀镇喂颤谢缉淫嚏又瞒堤荫皿仑遗伶屎昼喇益旁舍议疥堡贡癌障宦瘁揭西摸他龄侄寅崎歇腻贺荡淫秀忠请极辕倾罩涛摈能柿无蜡移映腾闪踊朴遭萤猫签杠岳傣舍绞旷捷驴霖珠歇都厌束楚所赦闭瞥陌橙压瞅苇轰釜赛乳吹簧鲁悠渐鸭濒磕泅璃驼诱鸯穴絮随腊贩挨勃遥抹丢或蒸占长榴恫抿趴薪电仇支烧渊赵谢募邱央鸡她娜掀膳夺荣讳产售钨掐枝罢绚肆
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