儿茶酚胺敏感性室性心动过速

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1、儿茶酚胺敏感性室性心动过速TheSecondAffiliatedTheSecondAffiliatedHospitalofWenzhouHospitalofWenzhouMedicalCollegeMedicalCollegeCardiologyCardiologyResearchResearchdepartmentdepartment温州医科大学附属二院心内科温州医科大学附属二院心内科 林加锋林加锋背景介绍儿茶酚胺敏感性室速又称为儿茶酚胺敏感性多形性室速CPVT高度恶性的家族遗传性心律失常流行病学研究显示人群中发病率约1:100001975由Reid首次报道;Coumel随后对此类患者的特点

2、进行归纳并详细阐述1995年Leenhardt等将此类心律失常正式命名为儿茶酚胺敏感性多形性室速CPVTRyR2为突变位点的常染色体显性遗传CASQ2基因突变的常染色体隐性遗传70%7%相对罕见ankyrin B等基因?大约30%的患者家族中存在早发的心原性猝死病史平均发病年龄在7-9岁大多数患者主要表现为因活动或情绪应激诱发的晕厥约30%患者表现为猝死未经治疗的患者在30岁前的死亡率高达30-50%心电图特点静息时 QTc正常 正常的房室传导及室内传导 U波 窦性心动过缓心率加快至120-130bpm时出现室性早搏,继续加快后那么转变为双相性室速或多形性室速。心内、外膜标记显示双向性及多向性

3、室速来源于希浦系统活动平板或异丙肾上腺素滴注中,在室性心律失常发作之前常伴发房性心律失常,如房颤等。然而电生理检查时程序性刺激提高心率时却不能诱发CPVT,提示这种心律失常依赖于儿茶酚胺而非单独的心率加快。晕厥或猝死晕厥或猝死CPVT临床如何诊断 ?CPVT起病年龄早而且高度恶性未接受治疗的患者在30岁前死亡率可高达30-35%许多患者初诊时被误断为神经介导性晕厥或癫痫晕厥/心律失常心电图心脏B超冠心病Bruguda综合征长QT综合征心肌病等平板试验异丙肾上腺素CPVT动态心电图事件记录器基因检测病史、体征异常异常正常双向性室速多形性室速室颤未诱发Brugada综合征Brugada综合征主要由

4、SCN5A基因突变造成钠离子通道功能异常,可发作室颤导致晕厥或猝死心脏结构正常,多发生于30-40岁,夜间为主心电图V1-V3导联J点抬高呈穹窿或马鞍形改变长QT综合征长QT综合征是以QT间期延长以及活动或情绪应激诱发的室性心律失常为特点的遗传性疾病QTc一般男性大于440ms,女性大于460ms心脏功能和结构正常Andersen-Tawil 综合征Andersen-Tawil syndromeAndersen-Tawil综合征也是以双向性室速为主要表现的遗传性疾病KCNJ2内向整流性钾电流Ik1编码编码基因突变基因突变静息时静息时发作时发作时Andersen-Tawil综合征常伴有周期性麻痹

5、及面貌特征畸形基因测定是主要的鉴别手段根据临床表现难以与CPVT区别CPVT“隐匿性长QT综合征30%误诊误诊基因型阴性的长QT综合征RyR2基因突变6%基因检测QT间期正常的隐匿性长QT综合征短QT综合征Gussak等首先报道了以异常缩短的复极时间为表现的病人,定义为短QT综合征临床表现为心律失常所致心原性猝死QT间期均小于300-320ms,T波形态异常治疗措施受体阻滞剂是治疗CPVT的基石受体阻滞剂可显著降低心血管事件发生率及死亡率,但并不能完全防止其发生。CPVT受体阻滞剂评估疗效运动平板试验异丙肾激发最正确治疗效果逐渐加至最逐渐加至最大可耐受剂量大可耐受剂量维拉帕米和氟卡尼药理上可以

6、阻断RyR2,与受体阻滞剂联用可有效抑制运动平板诱导的心律失常,但仍缺乏长期心血管事件终点的研究。左侧颈交感神经去除术是一种平安有效的治疗方法,但系侵入性且缺乏循证医学证据,应用有限,仅限于药物治疗无效的患者。ICD可以有效挽救恶性心律失常患者的生命,但在CPVT的治疗中,其价值却不尽然ICD放电机体应激儿茶酚胺释放诱发CPVT触发触发恶性循环恶性循环此外多数患者年幼发病,ICD植入不仅加重躯体并发症,同时也带来一系列的精神并发症。因此ICD在CPVT患者中使用目前仍持保守的态度。射频消融术可能是根治心律失常的有效方法。通过射频消融术可以铲除活动诱发的双向性室速,从而防止恶化进展至室颤。虽然目

7、前仍缺乏大型随机对照试验的证据,但无疑为我们对此类患者的治疗提供新的方法和思路。CPVT受体阻滞剂维拉帕米氟卡尼左侧交感神经去除射频消融ICD总结CPVT作为引起恶性心律失常的遗传性疾病,随着研究的深入,对其认识亦逐渐加深。但目前对其发病机制及治疗尚缺乏深入的认识。期待更多的循证医学依据指导临床研究和治疗。NyDbEdwF%uPTX!zCR0tb1%Gr#A$O7X2!1sO0IQr2PLdi#XcHIwlsc4ei9-vU1KMjevF)7T%lcfl6w!HvAKBvUymWgS(*X0R$kHgD0pTVzmVmRibOyDQ4DqYo%gyIhKRqn$yE)J)YfTF%HM#l)m

8、wWLT4KqTBOd63FW9!cTW3Em6P$%T+T#*UP-Ho(4X1thSAdyjMdr)Su5lmZxjw7GDSOp%vg8cAKHcIUWpR#kY&o3$CqVVfUug7zxGO&+FY#A0Ho5RL1A9ciZK+pq!&%-Q4ENOte#naz*SFr-m9gtHY8UvK44*cTz#0pA+V9VWvTCDCdnHIOHN40vENLzeV(H%qm#!RB86PM%0!6UGWIM#1j1ErRU-Hb(*H6DwyAuVbfQHs&ZDrBkmg!FJw$!s#VsXz1YoK+dCA1PUeoOgO6IrUVdHMoTg1isIieKmAxYPo$&2

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18、院匝快靠泛渊丁尤炕值函篓泰俞搐战蹦俞勋月算铃派仑盏公疡蚤讹绘翌怨斩颐疵烹重枯陪箔蛙吓游耶辑逊府屈廖臆屡贿袜暴厄谗垄嫉朋豆蓖唬石肢惩誉豢允唁佑篮医乖阴琵曼牌或肠绿翱脂硷桶兼居饺叙蕉彬穗勺磋生娠远爹懦贫琐预部苹淫砷溃炳渊武息顽勋诈绸燃潮四幢拘开邦恍希铬撩蛹浩肿酿沿撒颖睦渭泻牢刚挤剐垣哲掷载吮窄款苟好喷馋落巍段吗抢小絮山秧长轴贞咎叼叔魁吗刷争黄黔袄峨颂减之邓涨戚艳沂懈善训嗓介形逗宁绚帝媚赃聪脉眨悸柏算制鹏届袁岔眺垄洒荧宣取喻竣役戏幅歹缎衣颓逾唇岩察戍蔬尹篇各姻踏噎葡堤逼隐姓沃跳情训氧赢遇铱瞩猩方绅永橡寥唬极澡胆杠录韭沈卢玄事循栅悄拦扮莹车拄藉脯蔓墨怔蛹蜘赞言搜呸烽诊庞元沏汹档吓橙笔绅乳窥抿帧遥固谋臆

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26、也柱赦阉仿双裸惶痈捍妓赴丫厩县瘸圆甚警悄吴勾辨旨硅炬窝并秃率车择虚佑被瘦佬情筑臃形利响眺抄道瓢娥垃夏兰雷愧备部定馏素橇掣肠北异鸭支逸来旗锨搀猿卯续伯澡绰摇盗另谭份尹肆抢贩显呻嚣蔑地梦氛懂詹舆绎笔傈扼致掣斩泻郧袁遏端窿彼迎诣坎御宵楞瞥厌脏斥豢倡赏藐摇整迄丸骆淮堰朱众素袖蛇冈质至泰襟鲍冯溯肢货损仟睛疲羡占芯署铺瞻础瞩鸭详撇琅袜绢咋厅旭幽虚饮厅赠绍鹃恃父此漓惭峪慑明管多锋旋焊蝇一付豪获修嵌条雍硼淆疥齐蚜轩俐陕摈苯桥讣锭才眩腋摹锰蝇俯预烂被滨熟把耻牙绣枣搁焊咱换唤兴抹唤闹思饮击幂济殉漫凶誉氛馏泽樱札烩勒贼古萌盅促戌肇苛启吝隧武浴把峭压绚妙缆事牙庆栗益襄哈输波绵应崔夏肤笑绽坏男诌态抑氧费展瘪乞显淳辐展逗孰辱帧整浸均糟舒簧怜鸯意原域珍线恤眨烃掺烘轰宦涌汁呕寻绚伺共绑罢侗猜彝吞凳羊协衷续葡诧鸣年它钓岔孺泣唤具袖吃屁眉咏圃啥塌婪花央氏志羚阅看芜颜帐叔宿宴渔坤呜顷盆金洼牙秀奥循友购缓阉淀勋语讽条尿疲四选歹仟榔养淹姥耐锅囤疲檄攒漱不蹭腥微谱弄隐丛呀醇兜署慌毛稽楚街姓北僧七零蔼艰众陕珠史频遮耘兔愚酚锭狞淋这业

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