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1、致畸学概述致畸学概述华中科技大学同济医学院华中科技大学同济医学院组胚学与胚胎学教研室组胚学与胚胎学教研室刘刘 少少 纯纯 畸形学概述畸形学概述畸畸 形形 学学 概概 述述畸形学（畸形学（teratology）是研究各种先天畸形发生的原因，是研究各种先天畸形发生的原因，过程和机理的科学。过程和机理的科学。先天畸形（先天畸形（congenital malformation）狭义狭义先天畸形：先天畸形： 胚胎发育紊乱所至的形态结构异常，出生胚胎发育紊乱所至的形态结构异常，出生时即存在。时即存在。广义广义先天畸形：先天畸形： 人类出时的各种结构畸形，功能缺陷及行为人类出时的各种结构畸形，功能缺陷及行为
2、发育的异常。发育的异常。畸形学概述一、先天畸形的发生一、先天畸形的发生先天畸形的成因：先天畸形的成因：遗传因素遗传因素环境因素环境因素遗传因素遗传因素环境因素环境因素畸形学概述（一）环境因素分类：（一）环境因素分类：母体外环境：生物圈母体外环境：生物圈母体内环境：身体状况，营养供应母体内环境：身体状况，营养供应胎儿微环境：胎膜胎儿微环境：胎膜 胎盘胎盘畸形学概述致畸因子致畸因子定义定义:引起先天畸形的环境因子的统称。引起先天畸形的环境因子的统称。分类：分类：生物性致畸因子生物性致畸因子物理性致畸因子物理性致畸因子致畸性药物致畸性药物致畸性化学物质致畸性化学物质其他致畸性因子其他致畸性因子畸形学
3、概述畸形学概述畸形学概述畸畸形形实实例例畸形学概述畸形学概述生物性致畸因子生物性致畸因子常见的致畸病毒常见的致畸病毒畸形学概述畸形学概述畸形学概述畸形学概述畸形学概述人类免疫缺陷病毒（人类免疫缺陷病毒（HIV）感染的感染的Th细胞细胞畸形学概述淋淋 病病妊娠期患淋病妊娠期患淋病胎儿发育迟缓，胎儿发育迟缓，胎膜早破，早产胎膜早破，早产，出生体重低出生体重低畸形学概述物理性致畸因子物理性致畸因子电离辐射：电离辐射：电磁辐射：电磁辐射：X射线射线 ，射线射线粒子辐射：粒子辐射：射线，射线，射线，中子流，质子流射线，中子流，质子流损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等微波：职业性接触微波：职业性接触噪音噪
4、音流产，先天愚型畸形学概述致畸性药物孕妇血孕妇血 胎盘膜胎盘膜（胎盘屏障）（胎盘屏障）胎儿药物药物性质，剂量，用药时间，胎儿对药物的亲和性等。最重要是用药时的胎龄最重要是用药时的胎龄畸形学概述致畸性化学物质工业性化学致畸物工业性化学致畸物铅铅母血母血胎盘膜胎盘膜 胎儿胎儿胎儿胎儿神经系受损神经系受损汞及汞化物汞及汞化物砷砷水源水源孕妇孕妇胎儿染色体畸变畸形学概述甲基汞甲基汞鱼贝鱼贝孕妇食入孕妇食入胎儿全脑受损胎儿全脑受损畸形学概述工业污染工业污染畸形学概述环境污染环境污染食品污染食品污染水源污染水源污染空气污染空气污染住宅污染住宅污染人为污染，有害自身，致畸子孙，刑法处理。人为污染，有害自身，
5、致畸子孙，刑法处理。毒品毒品性病性病畸形学概述畸形学概述畸形学概述不良嗜好吸烟吸烟吸烟孕妇吸烟孕妇胎盘血管减少胎儿烟草综合征出生体重轻出生体重轻前置胎盘前置胎盘胎膜早破胎膜早破酗酒酗酒孕妇孕妇胎儿肝内缺少胎儿肝内缺少洒精脱氢酶洒精脱氢酶胎儿乙醇综合征神经系功能障碍神经系功能障碍发育障碍发育障碍颜面发育不良颜面发育不良畸形学概述遗传因素遗传因素染染 色色 体体 与与 基基 因因畸形学概述G组组2122#染色体分组染色体分组分组标准：分组标准：其形态，长度，其形态，长度，着丝粒的位置，着丝粒的位置，长、短臂比例等。长、短臂比例等。A组组13#B组组45#C 组组612#D 组组1315#E 组组1
6、618#F组组1920#畸形学概述诱发突变诱发突变基因突变基因突变概念：概念：DNA分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变）分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变）mRNA发生错误发生错误蛋白质异常，酶的缺陷蛋白质异常，酶的缺陷结果：结果：基因突变轻微基因突变轻微不可见效应不可见效应基因突变严重基因突变严重个体生育，生存改变个体生育，生存改变遗传性疾病和肿瘤遗传性疾病和肿瘤种类：种类：显性突变：等位基因中只有一个突变。显性突变：等位基因中只有一个突变。复等位突变：同一位上有两个不同的突变等位基因。复等位突变：同一位上有两个不同的突变等位基因。隐性基因突变：一对等位基因均为突变基因。隐性基因
7、突变：一对等位基因均为突变基因。原因：原因：自发突变自发突变畸形学概述不等交换和非同源部分配对不等交换和非同源部分配对基因突变的发生机制基因突变的发生机制碱基置换（点突变）：碱基置换（点突变）：颠换颠换嘌呤嘌呤嘧啶嘧啶转换转换（A）嘌呤嘌呤（B）嘌呤嘌呤（A）嘧啶嘧啶（B）嘧啶嘧啶移码突变：移码突变：DNA复制过程中，复制过程中， 核苷酸（核苷酸（ 非非3个的倍数个的倍数 ）。）。畸形学概述染色体畸变染色体畸变（一）染色体数目异常（一）染色体数目异常多倍体多倍体3 3倍体倍体4 4倍体倍体（如（如69，XXX）（如（如92，XXXX）染色体复制异常所致染色体复制异常所致非整倍体非整倍体单体型单
8、体型三体型三体型嵌合型嵌合型常染色体异常综合征常染色体异常综合征性染色体异常综合征性染色体异常综合征畸形学概述畸形学概述Turner syndrome畸形学概述One of them has Turner syndome(lift)畸形学概述A triploid infant,showing the characteristic enlarged head.3 3倍体倍体畸形学概述常常染染色色体体显显性性遗遗传传畸形学概述软骨发育不全软骨发育不全软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍骺板软骨内成骨受阻骺板软骨内成骨受阻四肢短小畸形四肢短小畸形畸形学概述畸形学概述智力低下，智力低下，生长发育障碍，生长
9、发育障碍，特殊面容特殊面容 先天愚型先天愚型（唐氏综合征）（唐氏综合征）畸形学概述畸形学概述畸形学概述畸形学概述畸形学概述畸形学概述先天性卵先天性卵巢发育不巢发育不全全( (TurnerTurner综合征综合征) )畸形学概述先天性卵巢发育不全（先天性卵巢发育不全（TurnerTurner综合症）综合症）身材矮，蹼颈，肘外翻，原发性闭经，身材矮，蹼颈，肘外翻，原发性闭经，生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡）生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡）染色体核型为染色体核型为45，X0； 45，X0 /47，XXX成因：早期卵裂过程中染色体不分离。成因：早期卵裂过程中染色体不分离。畸形学概述先先
10、天天性性卵卵巢巢发发育育不不全全畸形学概述先天性小睾丸先天性小睾丸女性体态，胡须少，皮肤较嫩；女性体态，胡须少，皮肤较嫩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；智力低下。智力低下。最常见染色体核型：最常见染色体核型：47，XXY畸形学概述先天性小睾丸先天性小睾丸畸形学概述畸形学概述单纯性腺发育不全单纯性腺发育不全身材较高，身材较高，指距大于身高，指距大于身高，乳房不发育，乳房不发育，无肘外翻，无肘外翻，子宫小，子宫小，有阴道，有阴道，索状性腺，索状性腺，雌激素水低下，雌激素水低下，智力无障碍。智力无障碍。由于某种原因，由于某种原因，引起性腺发育不全
11、。引起性腺发育不全。畸形学概述真性两性畸形真性两性畸形两性畸形两性畸形定义：定义：性分化异常，尤其是外生殖器混乱。性分化异常，尤其是外生殖器混乱。分类：分类：假两性畸形假两性畸形男性假两性畸形男性假两性畸形女性假两性畸形女性假两性畸形畸形学概述男性假两性畸形男性假两性畸形畸形学概述畸形学概述畸形学概述女性假两性畸形（肾上腺综合征）女性假两性畸形（肾上腺综合征）畸形学概述畸形学概述真性两性畸形真性两性畸形体内有两性性腺：睾丸和卵巢体内有两性性腺：睾丸和卵巢体态与外生殖器体态与外生殖器： 女性表型，有阴蒂肥大，女性表型，有阴蒂肥大， 多有尿生殖窦。多有尿生殖窦。 男性表型，多有尿道下裂；男性表型，
12、多有尿道下裂；畸形学概述46，XX；46，XY；46，XX / 46，XY；45，X0 / 46，XY真两性畸形染色体核型真两性畸形染色体核型：46，XX / 46，XY：两种合子存在，胚胎早期相互融合。两种合子存在，胚胎早期相互融合。46，XX；与与Y Y染色体的睾丸决定基因易位于染色体的睾丸决定基因易位于X X或常染色体有关。或常染色体有关。畸形学概述畸形学概述畸形学概述畸形学概述畸形学概述（三）环境因素与遗传因素的相互作用三）环境因素与遗传因素的相互作用易感性易感性遗传度：遗传度：在环境因素与遗传因在环境因素与遗传因素相互作用引起的先素相互作用引起的先天畸形中，衡量遗传天畸形中，衡量遗传因素所起作用的指标因素所起作用的指标称为遗传度。称为遗传度。畸形学概述三、胚胎的致畸敏感期三、胚胎的致畸敏感期畸形学概述先天畸形的予防先天畸形的予防一级予防：做好孕妇保健一级予防：做好孕妇保健尽可能予防感染；谨慎用药；尽可能予防感染；谨慎用药；禁烟禁酒；避免放射线照射禁烟禁酒；避免放射线照射和环境污染。和环境污染。二级予防：孕妇宫内诊断二级予防：孕妇宫内诊断羊膜穿剌羊膜穿剌绒毛膜检查绒毛膜检查胎儿镜检查胎儿镜检查超声波检查超声波检查畸形学概述畸形学概述畸形学概述畸形学概述
