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1、颅脑先天性畸形影像学征像及诊断苏州大学附属儿童医院影像科陈方颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断前言前言 颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和新生儿期,其余在婴幼和儿童期间,是小儿颅脑疾病的重要组成部分,也是胎儿及婴幼儿死亡重要原因. 神经系统发育开始于妊娠第三周,在妊娠一个月内胚胎受到损害,均可导致颅脑畸形,有的畸形也可发生妊娠后期,胚胎时期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多种多样.颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断 一一 透明隔异常透明隔异常(含透明隔间腔含透明隔间腔含透明隔间腔含透明隔间腔, ,囊肿囊肿囊肿囊肿, ,缺如及缺如及缺如及缺如及
2、膈膈膈膈- -视发育不良视发育不良视发育不良视发育不良) 透明隔位于中线的潜在间隙透明隔位于中线的潜在间隙透明隔位于中线的潜在间隙透明隔位于中线的潜在间隙, ,是由两层三角形薄膜形成是由两层三角形薄膜形成是由两层三角形薄膜形成是由两层三角形薄膜形成, ,将额角分开将额角分开将额角分开将额角分开. .nn透明隔腔,( ,(第五脑室第五脑室) )因其无室管膜因其无室管膜, ,故不属脑室系统故不属脑室系统, ,在在婴幼儿期开始退化婴幼儿期开始退化. . (CT (CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开，征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开，宽度宽度mm.mm. (mri (mr
3、i征象征象) )位于双侧额角间之腔隙呈长位于双侧额角间之腔隙呈长T1T1长长T2,T2,压水呈低信压水呈低信号号颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断透明隔间腔透明隔间腔（ct-00082801)(MRI-00077004ct-00082801)(MRI-00077004) )颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断l l透明隔囊肿: 透明隔腔内液体增多,呈囊状扩大, 较大囊肿可引起脑积水. (影像征象):囊肿呈圆形或椭圆形,横 经3mm,脑脊液密度或信号,压迫额 角分离外移,脉络脉丛外移,脑室轻度 扩大颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象
4、学征象及诊断透明隔囊肿透明隔囊肿(CT-00009338)(CT-00009338)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断透明隔囊肿透明隔囊肿MRI征象征象(MRI-00077854)(MRI-00077854)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断l l透明隔缺如: 透明隔缺如可分先天性脑积水,也可继发 于脑积水.(影象征象)双侧脑室间无透明隔,双侧额角变扁(横轴位);上方变扁,交角变钝,(冠状位)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断透明隔缺如透明隔缺如MRI征象征象（MRI-MRI-）颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天
5、性畸形影象学征象及诊断l l膈-视发育不良: 包括透明隔缺如,原发性视神经发育不良,及垂体功能不全. (临床表现)女性多,失明,眼球震颤,侏儒(垂体性), 肌张力低及癫痫.(影像征象)视神经5mm，透明隔缺如，额角变钝，前上方变扁，鞍上池扩大（鉴别诊断）前脑无裂畸形无或部分存在大脑镰颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断膈视发育不良膈视发育不良（ct-ooo50509)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断膈膈-视发育不良视发育不良(CT/MRI-00050509)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断膈视发育不良膈视发育不良（
6、mri-00050509)mri-00050509)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断膈视发育不良膈视发育不良（mri-00050509 )mri-00050509 )Mri矢状位平扫提示胼胝体体后部缺如颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断二胼胝体发育异常 胼胝体是神经系统最大纤维束,越过中线把 大脑半球连接起来,若纤维不能越过中线,胼胝体就不能形成 (病因和病理)在胚胎20周以前受到各种原因损害,均了引起胼胝体发育异常,胼胝体异常的部位和范围与病变发生的时间和形成次序密切相关.颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断 胼胝
7、体发育异常胼胝体发育异常 (临床表现) 胼胝体发育不全的临床表现各不相同.单纯部分胼胝体发言不全常常表现癫痫和智力障碍.临床症状较多较重(合并其它畸形)除了出现癫痫外,还会出现周期性低体温和婴儿痉孪.颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断(影像征像影像征像)胼胝体嘴部缺如胼胝体嘴部缺如: :大脑纵裂池增宽大脑纵裂池增宽, ,与第三脑与第三脑室前壁相连室前壁相连. .胼胝体体部缺如胼胝体体部缺如: :双侧侧脑室扩大双侧侧脑室扩大. .体部分开体部分开, ,平行平行, ,体部脉络脉丛夹角变小体部脉络脉丛夹角变小. .胼胝体膝部缺如胼胝体膝部缺如: :双侧侧脑室前角分离双侧侧脑
8、室前角分离, ,平直平直, ,呈倒呈倒“ “八八” ”字形或新月形，室间孔扩大，字形或新月形，室间孔扩大，间距增宽间距增宽胼胝体压部缺如：双侧侧脑室三角区不成比胼胝体压部缺如：双侧侧脑室三角区不成比例扩大例扩大颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断胼胝体嘴部缺如胼胝体嘴部缺如(MRI-00061735)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断胼胝体体部缺如胼胝体体部缺如(MRI-00073018)(MRI-00073018)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断胼胝体压部缺如胼胝体压部缺如(MRI-00068871)(MRI-00
9、068871)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断胼胝体体部及压部缺如胼胝体体部及压部缺如（CT-00066254)CT-00066254)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断胼胝体体部及压部缺如胼胝体体部及压部缺如(MRI-00066254)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断胼胝体发育不良伴脑小畸形胼胝体发育不良伴脑小畸形胼胝体发育不良伴脑小畸形胼胝体发育不良伴脑小畸形(CT,MRI-00021600)(CT,MRI-00021600)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断 由于胼胝体与大脑和小脑
10、大部分结构形成时间由于胼胝体与大脑和小脑大部分结构形成时间由于胼胝体与大脑和小脑大部分结构形成时间由于胼胝体与大脑和小脑大部分结构形成时间大致相同，所以同时可引起神经元移行异常，膨大致相同，所以同时可引起神经元移行异常，膨大致相同，所以同时可引起神经元移行异常，膨大致相同，所以同时可引起神经元移行异常，膨出及中线面部异常出及中线面部异常出及中线面部异常出及中线面部异常 Chiari Chiari畸形，畸形，畸形，畸形，Dandy-walkerDandy-walker综综综综合症，合症，合症，合症，（鉴别诊断脑室周围白质软化（鉴别诊断脑室周围白质软化（鉴别诊断脑室周围白质软化（鉴别诊断脑室周围白
11、质软化（Pvl)Pvl)常见于缺氧常见于缺氧常见于缺氧常见于缺氧缺血脑病早产儿缺血脑病早产儿缺血脑病早产儿缺血脑病早产儿, ,在后期改变可引起脑室在后期改变可引起脑室在后期改变可引起脑室在后期改变可引起脑室( (以体部以体部以体部以体部及三角区为主及三角区为主及三角区为主及三角区为主) )扩大扩大扩大扩大, ,但轮廓不规则但轮廓不规则但轮廓不规则但轮廓不规则, ,其附近脑白质其附近脑白质其附近脑白质其附近脑白质明显减少明显减少明显减少明显减少, ,皮质沟向深部靠近皮质沟向深部靠近皮质沟向深部靠近皮质沟向深部靠近, ,甚至紧贴脑室壁甚至紧贴脑室壁甚至紧贴脑室壁甚至紧贴脑室壁颅脑先天性畸形影象学征
12、象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断三三 柔脑膜发育异常柔脑膜发育异常l l颅内脂肪瘤颅内脂肪瘤 ( (病因和病理病因和病理) ) 颅内脂肪瘤是由胚胎性原始脑膜异常分化颅内脂肪瘤是由胚胎性原始脑膜异常分化所致所致, ,脂肪溜几乎没有占位效应脂肪溜几乎没有占位效应, ,是因脂肪细胞没有增殖是因脂肪细胞没有增殖, ,是发育畸形而不是新生物是发育畸形而不是新生物. . ( (临床表现临床表现) ) 一般无症状一般无症状, ,大脂肪溜压迫临近脑组织大脂肪溜压迫临近脑组织, ,可出可出现头痛现头痛, ,智力障碍或偏瘫智力障碍或偏瘫. . ( (影象征象影象征象) )低密度肿块位于脑池中低密度肿块位于脑
13、池中,CT,CT值值-1-1- -100HU,100HU,境界清晰境界清晰, ,胼胝体脂肪瘤一般位于胼胝体膝部或胼胝体脂肪瘤一般位于胼胝体膝部或和体部，向下可扩展至两侧侧脑室间，可钙化（周遍钙化和体部，向下可扩展至两侧侧脑室间，可钙化（周遍钙化为弧线状，瘤体内为斑块状），其它部位脂肪瘤一般不钙为弧线状，瘤体内为斑块状），其它部位脂肪瘤一般不钙化化 颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断大脑大静脉池内脂肪瘤大脑大静脉池内脂肪瘤（ct-00050324)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断小脑蚓部中线脂肪瘤小脑蚓部中线脂肪瘤(ct-00014923)颅
14、脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断胼胝体缺如伴脂肪瘤胼胝体缺如伴脂肪瘤(MRI-00017271)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断MRI冠状面冠状面颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断MRI矢状面矢状面颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断l l蛛网膜囊肿 ( (病因和病理病因和病理 ) ) 蛛网膜囊肿是由二层蛛网膜细胞组成蛛网膜囊肿是由二层蛛网膜细胞组成, ,囊壁与正常蛛网囊壁与正常蛛网膜相连膜相连, ,且具有分泌功能且具有分泌功能. .获得性或继发性是损伤或粘连引获得性或继发性是损伤或粘连引起
15、的局限性脑脊液聚积起的局限性脑脊液聚积. .蛛网膜囊肿最常见外侧裂池蛛网膜囊肿最常见外侧裂池,(50%),(50%),其次鞍上池其次鞍上池, ,四叠体池四叠体池, ,小脑脑桥及枕大池小脑脑桥及枕大池, ,其次前其次前纵裂池纵裂池, ,大脑半球凸面和幕下前中线大脑半球凸面和幕下前中线. . ( (临床表现临床表现) ) 一般无症状一般无症状, ,常意外发现常意外发现. .位于鞍上池位于鞍上池, ,颅后窝进及四叠颅后窝进及四叠体池大蛛网膜囊肿可引起脑积水体池大蛛网膜囊肿可引起脑积水, ,巨颅巨颅, ,颅内压增高颅内压增高, ,发育发育迟缓迟缓. .鞍上池囊肿还可以引起视力障碍鞍上池囊肿还可以引起视
16、力障碍, ,下丘脑下丘脑- -垂体功能垂体功能不全不全; ;位于中颅窝可伴有癫痫位于中颅窝可伴有癫痫, ,偏瘫偏瘫. .颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断 (影象征象) 蛛网膜囊肿呈均匀脑脊液密度,囊性改变,常单房,鞍上池蛛网膜囊肿可向上,下,外及后扩展;颅中窝蛛网膜囊肿常呈半圆或双凸形,中等的使颞窝扩展,大的占据整个颞窝,并向到闹凸面扩展;颅后窝蛛网膜囊肿可发生任何部位,大的可压迫颅骨变薄,颅后窝结构移位变形,引起脑积水.颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断左颞侧蛛网膜囊肿左颞侧蛛网膜囊肿(CT-00027786)颅脑先天性畸形影象学征象及诊
17、断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断(MRI-00027786)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断枕大池蛛网膜囊肿枕大池蛛网膜囊肿颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断左侧枕部蛛网膜囊肿左侧枕部蛛网膜囊肿(ct-00025482)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断左枕部蛛网膜囊肿左枕部蛛网膜囊肿(mri-00025482)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断左枕大池蛛网膜囊肿左枕大池蛛网膜囊肿（mri-00025482)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断 (鉴别诊断)表皮样囊
18、肿:轮廓不锐,密度不均,MRI及碘水脑池造影有助于鉴别.大枕大池:颅骨无受压变薄,无四脑室移位和脑积水征象.Dandy-walker畸形:四脑室与颅后窝囊肿相通,伴蚓部发育不全,而蛛网膜囊肿与四脑室是不相通的.颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断四四 神经管闭合异常神经管闭合异常l l脑膨出脑膨出 ( (病因和病理病因和病理) )脑膨出是指颅内结构通过颅骨和硬脑膨出是指颅内结构通过颅骨和硬膜中缺损处向颅外扩张膜中缺损处向颅外扩张. .根据膨出内容物分四种类根据膨出内容物分四种类型型. . 脑膜脑膨出脑膜脑膨出: :含脑膜含脑膜, ,脑脊液和脑组织脑脊液和脑组织. . 脑
19、膜膨出脑膜膨出: :含硬膜和脑脊液含硬膜和脑脊液. . 闭锁性脑膨出闭锁性脑膨出: :含硬膜含硬膜, ,纤维和变性的脑组织纤维和变性的脑组织, ,多见多见于顶枕部于顶枕部. .胶质膨出胶质膨出: :以胶质为内衬的含脑脊液的囊肿以胶质为内衬的含脑脊液的囊肿. . 脑膨出原因不明脑膨出原因不明. . 颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断 (临床表现) 大多数脑膨出由于是出生时颅外皮下肿块而发现,少数脑膨出(如颅底鼻咽部)至儿童期,甚至于到成年期才发现. (影象征象) 颅骨中线可见骨质缺损,边缘硬化脑膜,脑脊液和若干脑组织通过颅缺损处向外膨出,根据临床及CT扫描检查不难诊断.
20、需明确CT检查目的是辨别是否伴有其它畸形以及硬脑膜,静脉窦(上矢状窦及直窦)是否进入脑膜中去.同时必须进行增强扫描.颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断前囟脑脊膜膨出前囟脑脊膜膨出(ct,mri-00079651)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断枕部巨大脑膜脑膨出枕部巨大脑膜脑膨出(MRI-00035930)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊
21、断 (鉴别诊断) (1)1)颅骨皮样囊肿和表皮样囊肿颅骨皮样囊肿和表皮样囊肿 前者主要发生在中线部位前者主要发生在中线部位, ,而后者可发生在而后者可发生在 颅骨任何部位颅骨任何部位, ,垂直于缺损区颅板垂直于缺损区颅板, ,均有受压呈均有受压呈 向内凹变薄的颅板且与颅腔分离开来向内凹变薄的颅板且与颅腔分离开来. . (2) (2)颅骨膜血窦颅骨膜血窦 是顶部与上矢状相通的血窦形成的颅外组织是顶部与上矢状相通的血窦形成的颅外组织 的肿块的肿块, ,临床根据体位而鉴别临床根据体位而鉴别. .颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断l lChiariChiari畸形畸形（病因和
22、病理）（病因和病理）病因不明确，病理分类型病因不明确，病理分类型（临床表现）临床症状轻重与扁桃体下移（临床表现）临床症状轻重与扁桃体下移程度有关程度有关（影象学表现）（影象学表现）CTCT：（）扁桃体下移改变，在（）扁桃体下移改变，在CTCT横断位难以显横断位难以显示示（）脑室改变：侧脑室不对称扩大，枕角（）脑室改变：侧脑室不对称扩大，枕角和额角不成比例，第三脑室扩大明显，其两壁呈双凹或和额角不成比例，第三脑室扩大明显，其两壁呈双凹或平行状，可能与中间块较大有关，其位置比正常时更靠平行状，可能与中间块较大有关，其位置比正常时更靠近室间孔第四脑室位置低下，拉长近室间孔第四脑室位置低下，拉长颅脑先
23、天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断（）硬膜改变：大脑镰和天幕发育全（）硬膜改变：大脑镰和天幕发育全（）天幕切迹表现：四叠体上下丘融合，呈鸟（）天幕切迹表现：四叠体上下丘融合，呈鸟嘴状向后突起；小脑上部假肿瘤征象嘴状向后突起；小脑上部假肿瘤征象（）骨性改变（）骨性改变 MRI: MRI:是检查此病最好方法最重要的是正矢是检查此病最好方法最重要的是正矢状位，脊髓空洞症发生率状位，脊髓空洞症发生率，小脑扁桃体向足侧延伸，通过枕骨大孔到，小脑扁桃体向足侧延伸，通过枕骨大孔到C C1 1水平（），水平（），C C2(25%),2(25%),C C3(25%),3(25%),枕大孔特别
24、小，枕大孔特别小，常伴脑积水常伴脑积水（诊断）由于（诊断）由于CTCT征象缺乏特异性，只能提示征象缺乏特异性，只能提示ChiariChiari畸形，能清晰显示扁桃体下移及其程畸形，能清晰显示扁桃体下移及其程度，所以是诊断此病最好选择度，所以是诊断此病最好选择颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断五五 神经元移行异常神经元移行异常 在胚胎第8周神经元开始从生发层沿缘层中呈放射状排列的胶质纤维向外移行,形成大脑皮质,放射状排列的纤维起到了引导神经元移行作用,任何阻止神经元移行的因素均可引起异常.根据移行神经元受阻的时间和程度,可造成各种移行异常.颅脑先天性畸形影象学征象及诊断
25、颅脑先天性畸形影象学征象及诊断l l无脑回畸形和巨脑回畸形 ( (病理病理) )无脑回畸形发生在妊赈无脑回畸形发生在妊赈8-148-14周期间周期间, ,通常通常先移行神经元形成深部皮质先移行神经元形成深部皮质, ,而浅表的皮质是后来而浅表的皮质是后来移行的神经元所形成移行的神经元所形成. .如果后者不能穿越先期移行如果后者不能穿越先期移行的神经元的神经元, ,就形成无脑回或巨脑回畸形就形成无脑回或巨脑回畸形. . ( (临床表现临床表现) )平滑脑预后不良平滑脑预后不良, ,严重智力障碍严重智力障碍, ,癫癫痫痫, ,肌张力低和颅面畸形分肌张力低和颅面畸形分1-31-3型型. . 1 1型型
26、: :无脑回合并小头畸形无脑回合并小头畸形. . 2 2型型: : 平滑脑合并脑积水头大畸形平滑脑合并脑积水头大畸形. . 3 3型型: :孤立性无脑回畸形孤立性无脑回畸形, ,有脑小畸形有脑小畸形. .颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断 ( (影像征象影像征象) ) 无脑回畸形典型无脑回畸形典型CTCT表现即脑白质区域减少表现即脑白质区域减少, ,脑皮质明脑皮质明显增厚显增厚, ,正常时灰白质呈指状交叉征象消失正常时灰白质呈指状交叉征象消失, ,皮质内无脑皮质内无脑沟沟, ,脑回形成脑回形成( (光滑脑光滑脑). ).双侧侧裂发育不良双侧侧裂发育不良, ,表现为垂直
27、于表现为垂直于大脑半球的切迹大脑半球的切迹, ,加上发育异常引起脑室扩大加上发育异常引起脑室扩大, ,而大脑呈而大脑呈“ “” ”字型或沙钟样表现字型或沙钟样表现MRIMRI显示脑表面光滑，无脑回，显示脑表面光滑，无脑回，沟，皮质增厚，白质变薄，可见伴脑积水，灰质移位，沟，皮质增厚，白质变薄，可见伴脑积水，灰质移位，胼胝体发育异常，胼胝体发育异常，Dandy-WalkerDandy-Walker畸形等其它颅内畸形是诊畸形等其它颅内畸形是诊断本病最佳影像学方法断本病最佳影像学方法巨脑回畸形是指病变较轻时，有少量浅脑沟存在，巨脑回畸形是指病变较轻时，有少量浅脑沟存在，且脑沟间距增大，脑沟间形成宽而
28、扁平脑回，多位于大且脑沟间距增大，脑沟间形成宽而扁平脑回，多位于大脑半球前部，而后半部仍为无脑回征象脑半球前部，而后半部仍为无脑回征象颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断无脑回畸形（CT-00042208)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断巨脑回畸形CT征象（CT/MRI-00060718)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断巨脑回MRI征象颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断巨脑回MRI征象颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断l l多小脑回畸形多小脑回畸形是指脑回纡曲增多
29、多小脑回畸形是指脑回纡曲增多, ,多伴有灰质多伴有灰质增厚，胚胎月时神经元移行达到皮质，此增厚，胚胎月时神经元移行达到皮质，此时致病因素引起新皮质内细胞分布紊乱，不均匀时致病因素引起新皮质内细胞分布紊乱，不均匀导致本病常合并脑裂畸形，巨脑畸形及导致本病常合并脑裂畸形，巨脑畸形及ChairiChairi 2 2型畸形型畸形（病理和临床）病理改变为脑回纡曲增多伴皮（病理和临床）病理改变为脑回纡曲增多伴皮质增厚，表面光滑，皮质深部皱折显著受累部质增厚，表面光滑，皮质深部皱折显著受累部位多局限，常累及岛叶临床表现无特异性，位多局限，常累及岛叶临床表现无特异性，病变广泛者可引起癫痫发作和智力障碍病变广泛
30、者可引起癫痫发作和智力障碍颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断（影像征象）本病影像学特征为病变处皮质较正常轻度增厚，脑沟变浅，皮质内外表面光滑或不规则，脑回扁而宽，皮髓质交界区界限清晰，皮质深部皱则显著，相邻白质内常伴神经胶质增生MRI是诊断本病最佳影像学方法，MRI具有多平面成像，软组织分辨率高的优势，当怀疑本病时应行MRI检查颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断多脑回畸形(CT-00079006)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断（鉴别诊断）多小脑回畸形应与
31、无脑回和巨脑回相鉴别前者范围小于后者，增厚皮质厚度不均，范围广时，皮质纡曲，呈结节状或波浪状隆起；后者侵犯广，且对称，增厚皮质较均匀，幕上双侧大脑半球均受侵犯颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断l l脑裂畸形本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形成贯穿于一侧大脑的脑裂成贯穿于一侧大脑的脑裂（病理和临床）典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折（病理和临床）典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜室入，深部室管膜与
32、表面软脑膜相融合形成软脑膜室管膜缝（管膜缝（P-EP-E缝），可单侧或双侧发生根据裂隙形缝），可单侧或双侧发生根据裂隙形态分为开放型和融合型开放型（分离型）是指内态分为开放型和融合型开放型（分离型）是指内折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通融合折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通融合型（闭合型）指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状型（闭合型）指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状态病理特征为裂隙表面寸以移位灰质，裂隙起自态病理特征为裂隙表面寸以移位灰质，裂隙起自脑室室管膜，贯穿脑白质后到达软脑膜，两者相连，脑室室管膜，贯穿脑白质后到达软脑膜，两者相连，裂隙内由脑脊液充填裂隙多位于额顶叶中央前，裂隙内
33、由脑脊液充填裂隙多位于额顶叶中央前回及中央后回附近回及中央后回附近颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断（影像征象）开放型脑裂畸形单侧或大脑半球开放型脑裂畸形单侧或大脑半球宽大裂隙，呈脑脊液密度或信号，边界完整清晰，宽大裂隙，呈脑脊液密度或信号，边界完整清晰，其两侧缘为弧形双抛物线或双凸透镜样，最窄处其两侧缘为弧形双抛物线或双凸透镜样，最窄处两端亦未融合，宽度从几毫米到几厘米不等，其两端亦未融合，宽度从几毫米到几厘米不等，其内对称分布带状移位灰质内对称分布带状移位灰质MRIMRI是诊断本病最佳是诊断本病最佳影像学方法，表现为脑实质内异常裂隙从脑表面影像学方法，表现为脑实质
34、内异常裂隙从脑表面延伸至室管膜下方，外端连接皮质，连接处可形延伸至室管膜下方，外端连接皮质，连接处可形成凹陷，内段到脑室外侧壁，连接处可形成三角成凹陷，内段到脑室外侧壁，连接处可形成三角憩室在凹陷和憩室间可见带状移位灰质，裂隙憩室在凹陷和憩室间可见带状移位灰质，裂隙两侧灰质信号，与正常灰质结构相连续脑裂畸两侧灰质信号，与正常灰质结构相连续脑裂畸形常位于中央前回和中央后回附近开放型脑裂形常位于中央前回和中央后回附近开放型脑裂畸形间形成腔隙，大小不一，似畸形间形成腔隙，大小不一，似“ “双凹透镜双凹透镜” ”状，状，本病可合并灰质移位，透明隔缺如，胼胝体缺如本病可合并灰质移位，透明隔缺如，胼胝体缺
35、如及多小脑回畸形及多小脑回畸形颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断右侧额叶闭唇型脑裂畸形（CT-00078819)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断右侧额颞叶开唇型脑裂畸形（术前）（CT/MRI-00059070)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断术前CT征象颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断术前MRI征象颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断术前MRI征象颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断术后CT复查颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形
36、影象学征象及诊断左侧颞顶叶开唇型脑裂畸形（CT-00078267)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断左侧脑裂畸形伴胼胝体发育不良（MRI-000578310)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断左侧脑裂畸形伴胼胝体发育不良颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断双侧脑裂畸形（CT-000078060)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断双侧开唇脑裂畸形（CT/MRI-00034440)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断双侧脑裂畸形MRI征象颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先
37、天性畸形影象学征象及诊断脑裂畸形合并透明隔缺如，巨脑回畸形（CT-00086697)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断脑裂畸形合并透明隔缺如及巨脑回畸形CT征象颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断(鉴别诊断) 开放型脑裂畸形应与脑穿通畸形囊肿鉴别,最关键点是开放型脑裂畸形的裂隙两侧是灰质结构,且与大脑皮质相延续.脑穿通畸形囊肿壁为缔结组织,形态多不规则,凭这些影像学表现可加以鉴别.闭合型脑裂畸形需与灰质移位鉴别,MRI多平面成像可较好显示裂隙的形态，对应裂隙侧脑室壁呈幕状突起，凭这些影像学表现可以进行鉴别颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性
38、畸形影象学征象及诊断l l脑穿通畸型脑穿通畸形属于儿童常见脑畸形脑穿通畸形属于儿童常见脑畸形, ,在早产儿在早产儿, ,难难产儿中发产儿中发 病率最高病率最高, ,分为先天性脑穿通畸形和后分为先天性脑穿通畸形和后天性脑穿通畸形两类天性脑穿通畸形两类, ,先天性脑穿通性畸形与胚胎先天性脑穿通性畸形与胚胎期的发育异常，母体孕期营养和遗传因素有关；期的发育异常，母体孕期营养和遗传因素有关；后天性脑穿通畸形多为颅脑外伤，产伤，各种血后天性脑穿通畸形多为颅脑外伤，产伤，各种血管性或感染性病变，颅脑手术后所致管性或感染性病变，颅脑手术后所致（临床表现）取决于囊肿大小和部位，常表现为（临床表现）取决于囊肿大
39、小和部位，常表现为癫痫发作，头围增大，肢体瘫痪，颅骨畸形，脑癫痫发作，头围增大，肢体瘫痪，颅骨畸形，脑瘫和脑积水等瘫和脑积水等颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断（影像征象）CT检查显示病变脑实质内边界清晰，水样密度囊腔，与相邻脑室和蛛网膜下腔沟通，并侧脑组织缺失或发育不良，可伴患侧脑室增大MRI可多方位显示脑室内空腔的形态其中心为液化坏死，呈脑脊液信号，邻近脑实质信号无异常颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断左额叶脑穿通畸形（CT-00041114)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断左枕叶脑穿通畸形（CT/MRI-00
40、054074)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断左枕叶脑穿通畸形MRI征象颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断右额叶脑穿通畸形术后CT复查（CT-00081841)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断左侧脑穿通畸形术后CT复查（CT-00014017)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断（鉴别诊断）本病应与巨大蛛网膜和开放型脑裂畸形相鉴别，巨大蛛网膜囊肿多位于脑沟，脑裂与脑池周围，不与脑室相通，有明显占位效应，相邻脑实质有受压改变，脑穿通畸形囊肿占位效应常不明显，病灶相邻脑实质破坏，一般不难鉴别开
41、放性脑裂畸形与本病主要鉴别点为脑裂畸形的裂隙周围衬以移位灰质，脑穿通畸形囊肿壁为结缔组织，凭此可加以鉴别颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断l l灰质移位灰质移位是指神经元在异常部位聚集，是神经灰质移位是指神经元在异常部位聚集，是神经元在放射状移行过程中终止移位的灰质结节在元在放射状移行过程中终止移位的灰质结节在室管膜下到皮质下均可发生，可孤立存在，也可室管膜下到皮质下均可发生，可孤立存在，也可与其他畸形并存与其他畸形并存（病理和临床）根据异位灰质分布形态和位置分（病理和临床）根据异位灰质分布形态和位置分为型：型为结节型，异位灰质呈结节状分布为型：型为结节型，异位灰质呈
42、结节状分布于脑室旁，并突入脑室内型为扳层型，异位于脑室旁，并突入脑室内型为扳层型，异位灰质不规则地分布于白质内型为带状型，异灰质不规则地分布于白质内型为带状型，异位灰质呈带状分布于白质内，或皮质内，也称位灰质呈带状分布于白质内，或皮质内，也称“ “双层皮质双层皮质” ”灰质异位可由多种原因引起，包括灰质异位可由多种原因引起，包括遗传因素，血管因素，环境因素有包括中毒，辐遗传因素，血管因素，环境因素有包括中毒，辐射，胎儿酒精综合征等射，胎儿酒精综合征等颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断（影像征象）CTCT表现为室管膜下或脑白质内灰质密度团块表现为室管膜下或脑白质内灰质密
43、度团块状影，大小不等，密度与灰质相同，无占位或周状影，大小不等，密度与灰质相同，无占位或周围脑组织水肿，可伴脑裂畸形，透明隔缺如，胼围脑组织水肿，可伴脑裂畸形，透明隔缺如，胼胝体发育不良，发育畸形增强检查见灰质与正胝体发育不良，发育畸形增强检查见灰质与正常灰质同时强化常灰质同时强化MRIMRI显示侧脑室旁或白质内小显示侧脑室旁或白质内小结节影，结节影，T1WIT1WI及及T2WIT2WI中均与脑灰质信号相同，中均与脑灰质信号相同，单发或多发，可局灶性或弥漫性分布，累及单侧单发或多发，可局灶性或弥漫性分布，累及单侧或双侧大脑半球，大小或双侧大脑半球，大小1-3mm1-3mm不等，可与突向侧不等，
44、可与突向侧脑室异位灰质周围无水肿，无占位效应，增强脑室异位灰质周围无水肿，无占位效应，增强无强化，因无强化，因MRIMRI组织分辨率较高，容易区分灰白组织分辨率较高，容易区分灰白质，特别在质，特别在T1WIT1WI中异位灰质显示更明显，故中异位灰质显示更明显，故MRIMRI是诊断本病首选影像学检查方法是诊断本病首选影像学检查方法颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断灰质异位（CT-00036814)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断带状灰质异位CT征象（CT/MRI-00044042)颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断带
45、状灰质异位MRI征象颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断带状灰质异位MRI征象颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断(鉴别诊断)孤立性灰质异位应与颅内占位鉴别孤立性灰质异位应与颅内占位鉴别. .灰质异位发灰质异位发生于脑室边缘及白质区域内生于脑室边缘及白质区域内, ,呈结节影呈结节影, , 无占位效无占位效应应, ,且增强前后且增强前后CTCT值或信号强度与脑皮质一致，病值或信号强度与脑皮质一致，病变周围无水肿，一般影像学检查即可明确诊断变周围无水肿，一般影像学检查即可明确诊断灰质异位须与结节性硬化相鉴别，结节性硬化症灰质异位须与结节性硬化相鉴别，结节性硬化症室管膜下结节常伴有钙化，呈高密度，少数结节室管膜下结节常伴有钙化，呈高密度，少数结节呈等密度呈等密度MRIMRI显示等密度结节与大脑皮质信号不显示等密度结节与大脑皮质信号不完全一致，呈短信号是重要鉴别点室管膜完全一致，呈短信号是重要鉴别点室管膜下种植常有原发肿瘤病史，种植灶明显强化伴水下种植常有原发肿瘤病史，种植灶明显强化伴水肿可资鉴别肿可资鉴别颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断谢谢谢谢再见再见颅脑先天性畸形影象学征象及诊断颅脑先天性畸形影象学征象及诊断
