《高考生物总复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高考生物总复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2（32页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第第3节人类遗传病节人类遗传病 高频考点突破高频考点突破实验专题探究实验专题探究第第3节节人人类类遗遗传传病病基础自主梳理基础自主梳理命题视角剖析命题视角剖析即时达标训练即时达标训练基基础自主梳理自主梳理一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病单基因遗传病(1)概念：受概念：受_等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。(2)分类分类显性基因引起的：如多指、并指、显性基因引起的：如多指、并指、_等。等。隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。一对一对抗抗VD佝偻病佝偻病2多基
2、因遗传病多基因遗传病(1)概念：受概念：受_控制的人控制的人类遗传病。类遗传病。(2)特点：在群体中发病率比较特点：在群体中发病率比较高高。(3)病例：病例：_、青少年型糖尿、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。病、冠心病、哮喘病等。3染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)概念：由概念：由_引起的遗传病。引起的遗传病。(2)病例：病例：_、猫叫综合征。、猫叫综合征。两对以上的等位基因两对以上的等位基因原发性高血压原发性高血压染色体异常染色体异常21三体综合征三体综合征思考感悟思考感悟21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概
3、率是多育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？少？二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1遗传咨询遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解对咨询对象进行身体检查，了解_，诊，诊断是否患有某种遗传病。断是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病的传递方式，判断类型。分析遗传病的传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。推算出后代的再发风险率。(4)提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、如是否适于生育、_生育生育)等。等。2产前诊断产前诊断方法：方法：(1)_ 检查、检查、B超检查。超检查。(2)孕妇孕妇_检查。检查。(3)_ 诊断。诊断。家族病史家族病史
4、选择性选择性羊水羊水血细胞血细胞基因基因三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。2参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。的测序任务。3有关人类基因组计划的几个时间：有关人类基因组计划的几个时间：(1)正式启动时间：正式启动时间：1990年年(2)人类基因组工作草图公开发表时间：人类基因组工作草图公开发表时间：2001年年2月月(3)人类基因组的测序
5、任务完成时间：人类基因组的测序任务完成时间：2003年年4已获数据：人类基因组由大约已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组亿个碱基对组成，已发现的基因约为成，已发现的基因约为_万个。万个。全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.02.5高高频考点突破考点突破考点一考点一常见人类遗传病归类常见人类遗传病归类即时应用即时应用(随学随练，轻松夺冠随学随练，轻松夺冠)1下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是指导，错误的是()遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指优生指导导A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体染色体显性遗传显性
6、遗传XaXaXAY选择选择生男孩生男孩B红绿色盲症红绿色盲症X染色体染色体隐性遗传隐性遗传XbXbXBY选择选择生女孩生女孩C白化病白化病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传AaAa选择选择生女孩生女孩D并指症并指症常染色体常染色体显性遗传显性遗传Tttt产前基产前基因诊断因诊断解析：解析：选选C。抗维生素。抗维生素D佝偻病为佝偻病为X染色体显性染色体显性遗传病，夫妻基因型为遗传病，夫妻基因型为XaXaXAY，则后代中，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，染色体隐性遗传病，夫妻基因型
7、为夫妻基因型为XbXbXBY，则后代中儿子全为，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为病，夫妻基因型为Tttt，后代中儿子与女儿的，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为传病，夫妻基因型为AaAa，后代中儿子、女，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿儿患病的概率相同，不
8、能通过性别来确定胎儿是否正常。是否正常。考点二考点二单基因遗传病的判定单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：下步骤进行：1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。则该病一定是由显性
9、基因控制的显性遗传病。2其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染染色体遗传色体遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正即父正女病女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。，就一定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而
10、其女儿有正常的出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女即父病女正正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病即母正儿病)，就一，就一定是常染色体显性遗传病。定是常染色体显性遗传病。3不能确定判断类型不能确定判断类型若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。向推测。即时应用即时应用(随学随练，轻松夺冠随学随练，轻松夺冠)2以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、病、Y染色体遗传病、染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、染
11、色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是染色体上隐性遗传病的依次是()ABC D解析：解析：选选C。中出现中出现“无中生有无中生有”，为隐性遗，为隐性遗传病；传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴断最可能为伴X染色体隐性遗传病；染色体隐性遗传病；中患者全中患者全部为男性，最可能为伴部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；染色体遗传病；中男中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴
12、性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。染色体显性遗传病。实验专题探究探究调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1原理原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。式了解发病情况。2实验流程实验流程【易误警示易误警示】(1)注意区分遗传病、先天性疾病、注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。家族性疾病。(2)调查的群体基数要足够大。调查的群体基数要足够大。实战演练实战演练(专项提能，小试牛刀专项提能，小试牛刀)(2010年高考江苏卷年高考
13、江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：解析：选选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，。欲调查兔唇现象是否与遗传因素
14、有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表兔唇分别为不同基因控制下的生物的两
15、种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。项错误。命命题视角剖析角剖析视角视角 1 1紧扣教材重点紧扣教材重点单基因遗传病的类型判断单基因遗传病的类型判断 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为面甲图表示苯丙氨酸在人体内的
16、代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因位基因R、r控制。请据图回答有关问题：控制。请据图回答有关问题：例例例例1 1(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因者是由于基因_发生突变所致，苯丙酮尿发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因症是由于基因_发生突变所致。发生突变所致。(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染色染色体上的体上的_性基因控制的。性基因控制的。(3)乙图中乙图中5、8的基因型分别为的基因型分别为_、_。(4)乙图中乙图中10是患病女孩的几率是
17、是患病女孩的几率是_。请。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。【思路点拨思路点拨】解答本题需掌握以下知识：解答本题需掌握以下知识：基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。控制性状。显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意特别注意7为女性。为女性。10概率的正确计算取决于概率的正确计算取决于5基因型概率基因型概率的正确判断。的正确判断。【尝试解答尝试解答】(1)32(2)常隐常隐(3)RR或或RrRr(4)1/6如图如图视角视角 2 2洞察高考热点洞察高考热点人类遗传病的常见实例人
18、类遗传病的常见实例记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆：过一段口诀加强记忆：常隐白聋苯常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐，色友肌性隐(色盲、血色盲、血友病、进行性肌营养不良是友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性染色体上的隐性遗传病遗传病)；常显多并软常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全)，抗，抗D伴性显伴性显(抗维生素抗维生素D佝偻病是伴佝偻病是伴X显性遗传病显性遗传病)；唇脑高
19、压尿唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特；特纳愚猫叫纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征先天愚型、猫叫综合征) (2009年高考广东理基卷年高考广东理基卷)多基因遗传病多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是病属于多基因遗传病的是()哮喘病哮喘病21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病青少年型糖尿病青少年型糖尿病例例例例2 2ABC D【尝试解答
20、尝试解答】_B_【解析解析】多基因遗传病主要包括一些先天性多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。心病、哮喘病和青少年糖尿病等。变式训练变式训练人类遗传病种类较多，发病率高。下人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 B苯丙酮尿症苯丙酮尿症C猫叫综合征猫叫综合征 D多指症多指症解析：解析：选选C。本题考查人类遗传病的类型。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素三者都是单
21、基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病佝偻病是是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。起的遗传病。视角视角 3 3突破易错疑点突破易错疑点对染色体组和基因组的概念混淆不清对染色体组和基因组的概念混淆不清(1)需检测的染色体数需检测的染色体数对于对于XY型或型或ZW型性别决定的生物，其基因组型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常和染色体组的情况与人的一致，
22、即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。常染色体的一半加一条性染色体。对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。的一半。(2)常见生物基因组和染色体组中染色体常见生物基因组和染色体组中染色体自我挑战自我挑战人体细胞中共有人体细胞中共有46条染色体，玉米体条染色体，玉米体细胞中共有细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为色体数为()A46,20 B23,10C22(常常)XY,10 D22(常常)XY,11【尝试解答尝试解答】_C_
