染色体遗传课件

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1、医学医学(yxu)遗传学遗传学（Medical Genetics）郭玉萍郭玉萍第一页，共一百一十六页。染色体遗传染色体遗传(ychun)(ychun) （P P2828）第二页，共一百一十六页。本章本章(bn zhn)主要内容主要内容v正常人类染色体正常人类染色体v染色体数目和结构畸变染色体数目和结构畸变v染色体疾病染色体疾病第三页，共一百一十六页。一、人类一、人类(rnli)(rnli)染色体染色体(chromosome)(chromosome)第四页，共一百一十六页。（一）（一）染色体的结构染色体的结构(jigu)、类型、数目、类型、数目2 2条染色条染色(rns)(rns)单体单体(ch

2、romatid)(chromatid)着丝粒着丝粒(centromere)(centromere)( (主缢痕主缢痕primary constrictionprimary constriction) )短臂短臂(p) & (p) & 长臂长臂(q)(q)次缢痕次缢痕(secondary constriction)(secondary constriction)随体随体(satellite)(satellite)端粒端粒(telomere)(telomere)1 1、染色体的结构、染色体的结构(jigu)(jigu)：第五页，共一百一十六页。中部中部(zhn b)(zhn b)着丝着丝粒染色体粒

3、染色体(1,3,16(1,3,16, ,19,20)19,20)亚中部亚中部(zhn b)(zhn b)着丝粒染着丝粒染色体色体(2,(2,4,5,6-124,5,6-12,17,17, ,18,X)18,X)近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体(13,14,15,21,22,Y)(13,14,15,21,22,Y)2 2、染色体的类型、染色体的类型(lixng)(lixng)随体柄（随体柄（rRNArRNA基因，核基因，核仁组织者，仁组织者，NOR)NOR)随体随体第六页，共一百一十六页。第七页，共一百一十六页。体细胞体细胞：4646条条2323对（对（2n2n）3 3、染色体的数目、染色体的数

4、目(shm)(shm)生殖细胞生殖细胞：性原细胞（卵原细胞和精原细胞）：性原细胞（卵原细胞和精原细胞）：2n2n初级性母细胞（初级卵母细胞和初级精母细胞）：初级性母细胞（初级卵母细胞和初级精母细胞）：2n2n次级性母细胞（次级卵母细胞和次级精母细胞）：次级性母细胞（次级卵母细胞和次级精母细胞）：n n（2323条染色体）条染色体）配子配子(piz)(piz)细胞（精子和卵子细胞（精子和卵子 ）：）： n n（2323条染色单体）条染色单体）第八页，共一百一十六页。2N2NN NN NN NN NN NN NRDRD配配 子子次级次级(c j)性母细胞性母细胞初级初级(chj)性母细性母细胞胞第

5、九页，共一百一十六页。（二）（二）染色体的核型分析染色体的核型分析(fnx)1 1、核型和核型分析的定义、核型和核型分析的定义核型核型( (karyotypekaryotype) ) ： 一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点有规律依次一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点有规律依次排列而成的图像排列而成的图像. . 核型分析核型分析( (karyotype analysiskaryotype analysis) )： 将待测细胞的全套染色体按照将待测细胞的全套染色体按照DenverDenver体制体制(tzh)(tzh)配对、排列，配对、排列，分析确定其是否正常的过程分析确定其是否正

6、常的过程. . 第十页，共一百一十六页。第十一页，共一百一十六页。2 2、核型分析、核型分析(fnx)(fnx)的种类的种类染色体非显带核型分析染色体非显带核型分析(fnx)(fnx)（常规核型分析常规核型分析）染色体显带核型分析染色体显带核型分析第十二页，共一百一十六页。 染色体非显带核型分析染色体非显带核型分析（常规核型分析）（常规核型分析）根据国际根据国际DenverDenver体制体制（ISCNISCN）将人类体细胞的）将人类体细胞的4646条染色体条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为按其相对长度和着丝粒位置分为2323对对，7 7个组个组( (A AG G组组) )。其其中中2222

7、对对为为男男女女(nnn)(nnn)共共有有，称称常常染染色色体体(autosome)(autosome)，以以其其长长度度递减和着丝粒位置依次编为递减和着丝粒位置依次编为1 12222号号；另；另1 1对对X X和和Y Y染色体与染色体与性别形成有关，随性别而异，称为性别形成有关，随性别而异，称为性染色体性染色体(sex (sex chromosome)chromosome)，XXXX代表代表女性女性，XYXY代表代表男性男性。对染色体进行对染色体进行配对、分组、确定性别配对、分组、确定性别。第十三页，共一百一十六页。4646，XXXX4646，XYXY第十四页，共一百一十六页。人类染色体分

8、组及形态人类染色体分组及形态(xngti)特征特征组号组号染色体号染色体号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体副缢痕副缢痕A A1 13 3最大最大1,31,3中央着丝粒中央着丝粒无无1 1号常见号常见2 2亚中央着丝粒亚中央着丝粒B B4 4、5 5次大次大亚中央着丝粒亚中央着丝粒无无C C6 612, X12, X中等中等亚中央着丝粒亚中央着丝粒无无9 9号常见号常见D D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有E E16161818小小1616中央着丝粒中央着丝粒无无1616号常见号常见1717、1818亚中央着丝粒亚中央着丝粒F F1919、2020次小次小中央着丝粒中

9、央着丝粒无无G G2121、2222、Y Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒21, 2221, 22有有Y Y无无第十五页，共一百一十六页。 染色体显带核型分析染色体显带核型分析(fnx)(fnx) 显带核型分析显带核型分析是用特殊的染色方法使染色体臂上显示是用特殊的染色方法使染色体臂上显示(xinsh)(xinsh)出出 一条条明暗交替或深浅交替的横纹一条条明暗交替或深浅交替的横纹( (带带) )的核型分析方法。的核型分析方法。 带型带型( (banding patternbanding pattern) )是指应用显带技术将人类是指应用显带技术将人类2424种种 染色体（染色体（2222条常染

10、色体、条常染色体、X X和和Y Y染色体）显示染色体）显示(xinsh)(xinsh)出的出的各自各自 特异的带纹的总和。特异的带纹的总和。 关于关于显带核型分析和显带核型分析和带型的定义带型的定义第十六页，共一百一十六页。 带型种类带型种类(zhngli)(zhngli)一般显带：一般显带： 500 500条带纹条带纹Q Q带：带：明暗交替明暗交替(jiot)(jiot)的带纹。的带纹。辨别染色体辨别染色体。G G带：带：深浅交替的带纹。深浅交替的带纹。辨别染色体辨别染色体。常用方法常用方法。R R带：带：Q Q带或带或G G带的反带。带的反带。辨别染色体辨别染色体。C C带：带：Y Y染色

11、体、着丝粒、副缢痕。染色体、着丝粒、副缢痕。观察染色体上述部位观察染色体上述部位。T T带：带：端粒端粒( (末端末端) )。观察端粒观察端粒。N N带：带：随体随体(NOR)(NOR)。观察随体结构观察随体结构。高分辨高分辨(fnbin)(fnbin)显带：显带： 500 500条带条带第十七页，共一百一十六页。第十八页，共一百一十六页。G G G G显带显带显带显带第十九页，共一百一十六页。G G带深带带深带G G带浅带浅带带带带着丝粒着丝粒着色不定带着色不定带第二十页，共一百一十六页。第二十一页，共一百一十六页。第二十二页，共一百一十六页。第二十三页，共一百一十六页。T T T T显带显

12、带显带显带第二十四页，共一百一十六页。N N N N显带显带显带显带第二十五页，共一百一十六页。高分辨高分辨(fnbin)显显带带第二十六页，共一百一十六页。第二十七页，共一百一十六页。 G G带的带型识别与命名带的带型识别与命名(mng mng)(mng mng)的国际体制的国际体制按按臂臂、区区、带带三级逐级划分三级逐级划分(hu fn)及编号及编号一级一级臂臂的划分的划分(hu fn)：区分短臂和长臂分：区分短臂和长臂分别表示为别表示为p和和q二级二级区区的划分及编号：分别在短臂和长臂划的划分及编号：分别在短臂和长臂划分几个区并依次编号为分几个区并依次编号为1 1、2 2、3 3、三级三

13、级带带的划分及编号：每个区分布有数目的划分及编号：每个区分布有数目不等的深浅交替的带纹分别表示为不等的深浅交替的带纹分别表示为1、2、3、第二十八页，共一百一十六页。 带纹的表示带纹的表示(biosh)(biosh)方法方法染色体序号染色体序号臂的符号臂的符号(fho)(fho)区号区号带号带号如：如：Xq28Xq28表示表示X X染色体的长臂的染色体的长臂的2 2区区8 8带带。第二十九页，共一百一十六页。二、染色体畸变二、染色体畸变(jbin)(jbin)(chromosomal aberration)(chromosomal aberration)第三十页，共一百一十六页。染色体数目异常

14、染色体数目异常整倍体异常：单倍体、多倍体整倍体异常：单倍体、多倍体非整倍体异常：单体非整倍体异常：单体(dn t)型、三体型、多体型型、三体型、多体型嵌合体异常嵌合体异常染色体结构畸变染色体结构畸变缺失缺失(qu sh)(qu sh)倒位倒位易位易位重复重复等臂染色体等臂染色体 等等第三十一页，共一百一十六页。( (一一) ) 染色体数目染色体数目(shm)(shm)异常异常染色体组染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有(hn yu)(hn yu)的一套的一套 完整的染色体。完整的染色体。chrchr数目数目2323。单倍体单倍体：含有一个染色体组

15、的细胞或个体。：含有一个染色体组的细胞或个体。chrchr数目数目2323，“n” “n” 表示。如人类表示。如人类配子细胞配子细胞（精子或卵子精子或卵子）。）。二倍体二倍体：含有两个染色体组的细胞或个体。：含有两个染色体组的细胞或个体。chrchr数目数目4646，“2n” “2n” 表示。如人类表示。如人类体细胞体细胞。类型类型：整倍体异常整倍体异常（单倍体、多倍体单倍体、多倍体）、）、非整倍体异常非整倍体异常（单体型、单体型、 三体型、多体型等三体型、多体型等） 、嵌合体异常嵌合体异常第三十二页，共一百一十六页。1 1、整倍体、整倍体(euploid)(euploid)异常异常(ychn

16、g)(ychng)体细胞内染色体数目成组的增减。体细胞内染色体数目成组的增减。形成形成(xngchng)(xngchng)单倍体单倍体( (n n) )、多倍体多倍体( (3n3n) ) 。单倍体仅见于配子细胞。单倍体仅见于配子细胞。多倍体中以多倍体中以三倍体为主三倍体为主且多见于且多见于自然流产自然流产胚胎。胚胎。形成机制有形成机制有双雄受精双雄受精(diandry)(diandry)或或双雌受精双雌受精(digyny)(digyny)等等 第三十三页，共一百一十六页。3n3n6969第三十四页，共一百一十六页。第三十五页，共一百一十六页。2 2、非整倍体、非整倍体(aneuploid)(a

17、neuploid)异常异常(ychng)(ychng)体细胞内个别体细胞内个别(gbi)(gbi)染色体数目的增减。染色体数目的增减。形成形成超二倍体超二倍体(hyperdiploid)(hyperdiploid)（染色体数目（染色体数目2n2n）、）、亚二倍体亚二倍体(hypodiploid)(hypodiploid)（染色体数目（染色体数目2n2n) ) 。第三十六页，共一百一十六页。 非整倍体的常见非整倍体的常见(chn jin)(chn jin)类型类型 单体单体(dn t)(dn t)型型(monosomy)(monosomy)： 亚二倍体，亚二倍体，4545条，条，2n-12n-1

18、 性染色体如性染色体如45,X45,X 三体型三体型(trisomy)(trisomy) 超二倍体，超二倍体，4747条，条，2n+12n+1 性染色体如性染色体如47,XXY47,XXY或或47,XXX 47,XXX 常染色体如常染色体如47,XX(XY)+2147,XX(XY)+21 多体型多体型(ploysomy)(ploysomy)： 性染色体如性染色体如48,XXXX48,XXXX（超雌）（超雌） 48,XYYY 48,XYYY（超雄）（超雄）第三十七页，共一百一十六页。 非整倍体的形成非整倍体的形成(xngchng)(xngchng)机制机制减数分裂减数分裂(jin sh fn l

19、i)染色体不分离染色体不分离（主要主要）减数分裂减数分裂(jin sh fn li)染色体丢失染色体丢失第三十八页，共一百一十六页。 减减数数分分裂裂(jin (jin sh sh fn fn li)li)染染色色体体不不分分离离(meiotic (meiotic (meiotic (meiotic non-non-non-non-disjunction)disjunction)disjunction)disjunction)v父母均为正常父母均为正常2n2n（常见常见）双亲之一即父亲或母亲在配子形成过程中减数分裂时，双亲之一即父亲或母亲在配子形成过程中减数分裂时，发生了染色体不分离。发生了染

20、色体不分离。可以发生在可以发生在第一次分裂时同源染色体不分离第一次分裂时同源染色体不分离，也可以发生，也可以发生在在第二次分裂时姐妹染色单体第二次分裂时姐妹染色单体(dn t)(dn t)不分离不分离。产生的配子受精后形成产生的配子受精后形成三体型三体型或或单体型单体型合子合子. .第三十九页，共一百一十六页。N N1 1N N1 1N N1 1N N1 1N N1 1N N1 12N2N1 12N2N1 12N2N1 12N2N1 1N NN N2N2NN NN NN N1 1N N1 12N2N2N2N2N2N1 12N2N1 1N N2N2NRDRD不分离不分离(fnl)(fnl)同源染

21、色体不分离同源染色体不分离 RDRD不分离不分离姐妹染色姐妹染色(rns)(rns)单体不分离单体不分离三体型三体型(txng)单体型单体型三体型三体型单体型单体型正常核型正常核型（假设父母均为正常（假设父母均为正常2n2n且母亲减数分裂形成卵子过程中染色体不分离）且母亲减数分裂形成卵子过程中染色体不分离）减数分裂减数分裂染色体不分离染色体不分离配子配子合子合子第四十页，共一百一十六页。第四十一页，共一百一十六页。v父母一方为三体型父母一方为三体型（罕见罕见）其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离(fnl)。产生的配子受精后产生的配子受精后形成形成三体型三体型合子

22、。合子。第四十二页，共一百一十六页。2N+12N+1N NN N1 1N NN NN N1 1N N1 12N2N2N2N2N2N1 12N2N1 1N N三体型三体型(txng)正常正常(zhngchng)核型核型（假设母亲为三体型个体（假设母亲为三体型个体(gt)且减数分裂形成卵子过程中染色体不分离）且减数分裂形成卵子过程中染色体不分离）减数分裂减数分裂染色体不分离染色体不分离配子配子合子合子第四十三页，共一百一十六页。减数分裂时，由于某种原因（如纺锤丝或着丝粒功能障碍减数分裂时，由于某种原因（如纺锤丝或着丝粒功能障碍或者染色体行动迟缓），导致某条染色体在分裂后期和末或者染色体行动迟缓），

23、导致某条染色体在分裂后期和末期不能跟随其他染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质期不能跟随其他染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质中直至分解消失中直至分解消失(xiosh)(xiosh)。产生的配子受精后仅形成产生的配子受精后仅形成单体型单体型合子合子. . 减数分裂减数分裂(jin sh fn li)(jin sh fn li)染色体丢失染色体丢失(loss(loss) )第四十四页，共一百一十六页。N NN NN NN NN N1 1N NN N2N2N2N2N2N2N2N2N1 1减数分裂减数分裂(jin sh fn li)染色体丢失染色体丢失2N2N正常正常(zhngchng)核核型型单

24、体单体(dn t)型型配子配子合子合子第四十五页，共一百一十六页。 嵌合体嵌合体( (mosaicmosaic) )的定义的定义体内同时存在体内同时存在(cnzi)(cnzi)两种或两种以上不同核型细胞系的个体两种或两种以上不同核型细胞系的个体3 3、嵌合体（型）异常、嵌合体（型）异常(ychng)(ychng)第四十六页，共一百一十六页。同源同源(tn yun)嵌合体嵌合体（复合非整倍体复合非整倍体）异源嵌合体异源嵌合体 嵌合体的类型嵌合体的类型(lixng)(lixng)第四十七页，共一百一十六页。 同源同源(tn yun)(tn yun)嵌合体嵌合体（复合非整倍体复合非整倍体） v 定义

25、定义 体内不同体内不同(b tn)(b tn)核型的细胞系起源于同一受精卵。核型的细胞系起源于同一受精卵。 45,X/46,XX 45,X/46,XX 46,XY/47,XXY 46,XY/47,XXY 46,XY/47,XY 46,XY/47,XY2121第四十八页，共一百一十六页。受精卵的受精卵的有丝分裂（有丝分裂（卵裂卵裂）染色体不分离染色体不分离(fnl)(fnl) 早期卵裂早期卵裂（除外第一次的前几次除外第一次的前几次）时时发生姐妹染色单体不分离。发生姐妹染色单体不分离。 不同的不同的嵌合体个体中各细胞系的嵌合体个体中各细胞系的类型类型和和数量数量的比例不同的比例不同，取决于发生染色

26、体不分离的取决于发生染色体不分离的卵裂时间卵裂时间的的早晚早晚。受精卵的受精卵的有丝分裂有丝分裂(yu s fn li)(yu s fn li)染色体丢失染色体丢失v 形成形成(xngchng)(xngchng)机制机制第四十九页，共一百一十六页。2N2N2N2N1 12N2N1 12N2N2N2N2N2N47/45 Mosaic47/45 Mosaic46/47/45 Mosaic46/47/45 Mosaic受精卵受精卵有丝分裂有丝分裂(yu s fn li)（卵裂卵裂）染色体）染色体不分离不分离2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N1 12N2N1 12N2N2N2N2N2N2

27、N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N1 12N2N1 146/47/45 Mosaic46/47/45 Mosaic第五十页，共一百一十六页。2N2N2N2N1 12N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N1 12N2N46/45 Mosaic46/45 Mosaic46/45 Mosaic46/45 Mosaic受精卵受精卵有丝分裂有丝分裂(yu s fn li)（卵裂卵裂）丢失丢失丢失丢失(dis)丢失丢失(dis)第五十一页，共一百一十六页。 异源嵌合体异源嵌合体v定义定义(dngy)(dngy) 体内不同核型的细胞系起源于体内不同核型的细胞系起源

28、于2 2个或以上的受精卵个或以上的受精卵 形成形成“真两性畸形真两性畸形” 46,XX/46,XY 46,XX/46,XY 45,X/46,XY 45,X/46,XY 46,XX/47,XXY 46,XX/47,XXY第五十二页，共一百一十六页。( (二二) ) 染色体结构染色体结构(jigu)(jigu)畸变畸变定义定义：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。基础基础：染色体断裂和：染色体断裂和/ /或断裂后的异常连接。或断裂后的异常连接。 衍生染色体衍生染色体(derivative chromosome(derivative chromosome，der

29、)der)： 染色体断裂后形成的新畸变染色体。染色体断裂后形成的新畸变染色体。 分为分为“平衡平衡(pnghng)(pnghng)的的”与与“不平衡的不平衡的”类型类型：缺失、重复、倒位、易位、等臂染色体等：缺失、重复、倒位、易位、等臂染色体等第五十三页，共一百一十六页。1 1、缺失、缺失(qu sh)(qu sh)(deletion(deletion，del) del) 部分单体型部分单体型(partial (partial monosomy)monosomy)末端末端(m dun)(m dun)缺失缺失中间缺失中间缺失环状环状chrchr第五十四页，共一百一十六页。v末端末端(m dun)

30、(m dun)缺失缺失(terminal deletion)(terminal deletion)4q274q27第五十五页，共一百一十六页。4q134q134q254q25v中间中间(zhngjin)(zhngjin)缺失缺失(interstitial(interstitial deletion)deletion)第五十六页，共一百一十六页。2p212p212q312q31p21p21q31q31v环状染色体环状染色体(ring chromosome(ring chromosome，r)r)第五十七页，共一百一十六页。第五十八页，共一百一十六页。第五十九页，共一百一十六页。2 2、重复、重复

31、(chngf)(chngf)(duplication(duplication，dup) dup) 部分三体型部分三体型(partial (partial trisomy)trisomy)正正位位(zhn wi)重重复复倒倒位位重重复复(chngf)第六十页，共一百一十六页。3 3、等臂染色体、等臂染色体(isochromosome(isochromosome，i)i)第六十一页，共一百一十六页。i(p)i(p)i(q)i(q)第六十二页，共一百一十六页。第六十三页，共一百一十六页。4 4、倒位、倒位(inversion(inversion，inv)inv) 臂内倒位臂内倒位臂间倒位臂间倒位第六

32、十四页，共一百一十六页。4q244q244q134q13v臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)(paracentric inversion)第六十五页，共一百一十六页。4p144p144q214q21v臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)(pericentric inversion)第六十六页，共一百一十六页。v倒位携带者倒位携带者具有倒位染色体但表型正常具有倒位染色体但表型正常(zhngchng)(zhngchng)的个体。的个体。 （倒位染色体（倒位染色体携带者）携带者）第六十七页，共一百一十六页。第六十八页，共一百一十六页。第六十九页，

33、共一百一十六页。5 5、易位、易位(translocation(translocation，t)t)相互相互(xingh)(xingh)易位易位（rcprcp）罗伯逊易位罗伯逊易位（robrob）复杂易位复杂易位单方易位单方易位第七十页，共一百一十六页。4q254q2520q1220q12v相互相互(xingh)(xingh)易位易位(reciprocal translocation,rcp)(reciprocal translocation,rcp)第七十一页，共一百一十六页。第七十二页，共一百一十六页。v罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian translocation(rober

34、tsonian translocation，rob)rob)第七十三页，共一百一十六页。罗伯逊易位的特点罗伯逊易位的特点(tdin)(tdin)： 两个近端着丝粒染色体之间两个近端着丝粒染色体之间 断裂点在着丝粒附近：断裂点在着丝粒附近：t t（p11p11，q11q11） t t（p11p11，p11p11） t t（q11q11，q11q11） p p丢失，丢失，q q连接。连接。第七十四页，共一百一十六页。第七十五页，共一百一十六页。v平衡易位及平衡易位携带者平衡易位及平衡易位携带者平衡易位平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段仅有位置的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不

35、会引起的增减，通常不会引起(ynq)(ynq)明显的遗传学效应明显的遗传学效应 的易位。也叫的易位。也叫原发性易位原发性易位。平衡易位携带者：平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的具有平衡易位染色体但表型正常的 个体。个体。第七十六页，共一百一十六页。第七十七页，共一百一十六页。第七十八页，共一百一十六页。（三）染色体异常（三）染色体异常(ychng)的后果的后果1 1、形成形成携带者携带者表现表现自然流产自然流产(li chn)：主要见于平衡衍生染色体的结构畸变（倒位、易位）主要见于平衡衍生染色体的结构畸变（倒位、易位）携带者（携带者（倒位携带者倒位携带者和和易位携带者易位携带者）。

36、）。2 2、形成形成染色体病患者染色体病患者表现表现先天缺陷或疾病先天缺陷或疾病：主要见于某些染色体数目异常形成的主要见于某些染色体数目异常形成的单体型单体型和和三体型三体型以及不平衡衍生染色体的结构畸变（缺失、重复等）以及不平衡衍生染色体的结构畸变（缺失、重复等）形成的形成的部分单体型部分单体型和和部分三体型部分三体型。第七十九页，共一百一十六页。三、染色体病三、染色体病第八十页，共一百一十六页。常染色体病常染色体病：1 12222号常染色体异常号常染色体异常(ychng)(ychng)引起引起性染色体病性染色体病：x x或或y y性染色体异常引起性染色体异常引起第八十一页，共一百一十六页。

37、（一）常染色体病（一）常染色体病临床特征临床特征 ：多发多发(du f)(du f)畸形畸形 生长发育迟缓生长发育迟缓 智力低下智力低下 皮纹改变皮纹改变 先天性心脏病先天性心脏病第八十二页，共一百一十六页。1 1、先天、先天(xintin)(xintin)愚形愚形(21(21三体综合征，三体综合征，Down syndrome)Down syndrome) 临床表现临床表现三大特征：三大特征：严重智力低下严重智力低下(dxi)(dxi)、50%50%伴有先心伴有先心、大多有皮纹改变大多有皮纹改变其他表现：其他表现：发病率发病率1/8001/8001/6001/600新生儿；生长发育迟缓；新生儿

38、；生长发育迟缓； 特殊面容（眼距宽，外眼角上斜、鼻根低平，特殊面容（眼距宽，外眼角上斜、鼻根低平， 舌大）；男性舌大）；男性(nnxng)(nnxng)不育、女性偶有生育能力。不育、女性偶有生育能力。第八十三页，共一百一十六页。第八十四页，共一百一十六页。 类型及形成类型及形成(xngchng)(xngchng)机制机制完全完全(wnqun)(wnqun)型型2121三体三体易位型易位型2121三体三体嵌合型嵌合型2121三体三体第八十五页，共一百一十六页。 完全完全(wnqun)(wnqun)型型（游离型游离型）：）：占占959547,XX(XY),47,XX(XY),2121减数分裂减数分

39、裂(jin sh fn li)(jin sh fn li)时时2121号染色体不分离号染色体不分离发病率随母亲年龄增高而增大发病率随母亲年龄增高而增大再发风险低再发风险低第八十六页，共一百一十六页。第八十七页，共一百一十六页。第八十八页，共一百一十六页。 嵌合嵌合(qin h)(qin h)型型：占占2 24 4 46/47,46/47,2121早期早期卵裂卵裂时时2121号染色体不分离号染色体不分离(fnl)(fnl)再发风险低再发风险低第八十九页，共一百一十六页。 易位型易位型：患者核型：患者核型：46,XX(XY),46,XX(XY),D D（13,14,1513,14,15）, ,ro

40、b(Dq21q)rob(Dq21q) 46,XX(XY), 46,XX(XY),G G（21,2221,22）, ,rob(Gq21q)rob(Gq21q)由由平衡平衡(pnghng)(pnghng)易位携带者易位携带者亲代传来亲代传来 携带者核型：携带者核型：45,XX(XY),45,XX(XY),D,D,21,21,rob(Dq21q)rob(Dq21q) 45,XX(XY), 45,XX(XY),G,G,21,21,rob(Gq21q)rob(Gq21q)再发风险较高再发风险较高第九十页，共一百一十六页。第九十一页，共一百一十六页。正常正常(zhngchng)核型核型正常个体正常个体易位

41、携带者表易位携带者表型正常型正常(zhngchng)易位型易位型2121三体三体患者患者(hunzh)(hunzh)2121单体单体流产流产1414单体单体流产流产易位型易位型1414三体三体流产流产母亲为母亲为14/2114/21易位携带者：易位携带者： 45,XX,45,XX,14,14,21,21,rob(14q21q)rob(14q21q)父亲父亲正常个体正常个体母亲母亲携带者携带者卵卵子子精精子子受受精精卵卵第九十二页，共一百一十六页。母亲母亲(m qn)(m qn)为为21/2121/21易位携带者：易位携带者：45,XX,45,XX,21,21,21,21,rob(21q21q)

42、rob(21q21q)父亲父亲正常正常(zhngchng)个体个体母亲母亲(m qn)携带者携带者卵子卵子精子精子易位型易位型2121三体三体患者患者2121单体单体流产流产受精卵受精卵第九十三页，共一百一十六页。2 2、1818三体综合征三体综合征(Edwards syndrome)(Edwards syndrome)发病率发病率1/40001/40001/5000 1/5000 活婴活婴男女比例为男女比例为 1 : 4 1 : 4生长发育障碍生长发育障碍(zhng i)(zhng i)小眼，眼距宽，内眦赘皮小眼，眼距宽，内眦赘皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心脏病先

43、天性心脏病(95(95) )特殊握拳姿势；摇椅样畸形足特殊握拳姿势；摇椅样畸形足第九十四页，共一百一十六页。第九十五页，共一百一十六页。第九十六页，共一百一十六页。3 3、1313三体综合征三体综合征(Patau syndrome)(Patau syndrome)发病率发病率1/50001/50001/210001/21000中枢神经系统严重发育缺陷中枢神经系统严重发育缺陷发育迟缓发育迟缓(chhun)(chhun)，严重智力低下，严重智力低下小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮唇裂或腭裂唇裂或腭裂预后不佳，预后不佳，4545在出生在出生1 1月内死亡月内死亡第九十七页，共

44、一百一十六页。第九十八页，共一百一十六页。第九十九页，共一百一十六页。4 4、5p5p综合征综合征( (猫叫综合征，猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome)Cri-du-chat syndrome)发病率发病率1/500001/50000猫叫样哭声，随年龄增长而消失猫叫样哭声，随年龄增长而消失(xiosh)(xiosh)智力发育迟缓，满月脸智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小腭弓高，下颌小先天性心脏病先天性心脏病(50(50) )第一百页，共一百一十六页。第一百零一页，共一百一十六页。第一百零二页，共一百一十六页。（二）性染色

45、体病（二）性染色体病性发育不全性发育不全（性腺（性腺(xngxin)、生殖器官、第二性征）、生殖器官、第二性征）两性畸形两性畸形第一百零三页，共一百一十六页。1 1、先天性睾丸、先天性睾丸(o wn)(o wn)发育不全综合征发育不全综合征(Klinefelter syndrome(Klinefelter syndrome，克氏综合症，克氏综合症) )19421942年，年，KlinefelterKlinefelter首先描述首先描述19591959年，年，患者核型为患者核型为47,XXY47,XXY或或46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY 发病率发病率：普通男性群体约为：普通男性

46、群体约为1/8501/850 男性精神发育不全患者中约为男性精神发育不全患者中约为 1/100 1/100 男性男性“无精子症无精子症”不育患者中约为不育患者中约为1/101/10临床表现：临床表现：睾丸小，无精子，无生育睾丸小，无精子，无生育(shngy)(shngy)；胡须和喉结等；胡须和喉结等 第二性征不明显，皮肤女性化。身材瘦高。第二性征不明显，皮肤女性化。身材瘦高。第一百零四页，共一百一十六页。第一百零五页，共一百一十六页。第一百零六页，共一百一十六页。2 2、性腺、性腺(xngxin)(xngxin)发育不全发育不全(Turner syndrome(Turner syndrome，

47、特纳综合征，特纳综合征) )19381938年，年，TurnerTurner首先描述首先描述19541954年，年，发现患者的发现患者的X X染色质呈阴性染色质呈阴性19591959年，年，FordFord证实患者核型为证实患者核型为45,X45,X发病率：发病率：1/25001/25001/50001/5000女性女性临床表现：临床表现：卵巢呈条索状，无卵子，不生育；幼稚子宫卵巢呈条索状，无卵子，不生育；幼稚子宫(zgng)(zgng)； 原发闭经，乳房不发育等第二性征不明显。原发闭经，乳房不发育等第二性征不明显。 身材矮小，肘外翻，蹼颈等。身材矮小，肘外翻，蹼颈等。第一百零七页，共一百一十

48、六页。第一百零八页，共一百一十六页。类型类型(lixng)单体单体(dn t)(dn t)型型：4545，X X嵌合嵌合(qin h)(qin h)型型：45,X/46,XX 45,X/46,XX 症状较轻症状较轻 X X等臂染色体等臂染色体：46,X,i(xq) 46,X,i(xq) 身材矮小身材矮小 46,X,i(xp) 46,X,i(xp) 身材正常身材正常X X部分缺失部分缺失：46,X,del(xp)46,X,del(xp)身材矮小身材矮小 46,X,del(xq) 46,X,del(xq)身材正常身材正常第一百零九页，共一百一十六页。第一百一十页，共一百一十六页。本章重点本章重点v

49、染色体核型分析染色体核型分析v染染色色体体数数目目异异常常(ychng)和和结结构构畸畸变变的的主主要要类类型及其产生机制型及其产生机制v常见染色体病常见染色体病第一百一十一页，共一百一十六页。名词概念名词概念( (包括英文单词）包括英文单词）核型核型( (karyotypekaryotype) ) 核型分析核型分析( (karyotype analysiskaryotype analysis) )染色体组染色体组嵌合体嵌合体( (mosaicmosaic) )同源嵌合体同源嵌合体异源嵌合体异源嵌合体衍生衍生(yn shn)(yn shn)染色体染色体( (derivative chromos

50、omederivative chromosome，derder) )倒位倒位( (inversioninversion，invinv) ) 平衡易位平衡易位平衡易位携带者平衡易位携带者本章本章(bn zhn)复习题复习题第一百一十二页，共一百一十六页。着丝粒着丝粒(centromere)(主缢痕主缢痕primary constriction)短臂短臂(p) & 长臂长臂(q)次缢痕次缢痕(secondary constriction)随体随体(satellite)端粒端粒(telomere)第一百一十三页，共一百一十六页。思考题思考题1 1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型、根据染色体

51、的改变，先天愚型可分为几种类型(lixng)(lixng)？不同类型？不同类型(lixng)(lixng)形成的机制如何？形成的机制如何？2 2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你对此如何处理和解决？咨询，请问你对此如何处理和解决？3 3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。 一对表型正常的夫妇生育一个一对表型正常的夫妇生育一个4747，XYXY，+21+21的小孩；的小孩； 一对表型正常的夫妇生育一个一对表型正常的夫妇生育一个4646，XYXY，-14-1

52、4，+t+t（14q14q，21q21q）的小孩；的小孩； 一对表型正常的夫妇生育一个一对表型正常的夫妇生育一个4646，XYXY，-21-21，+t+t（21q21q，21q21q）的小孩；的小孩；第一百一十四页，共一百一十六页。第一百一十五页，共一百一十六页。内容(nirng)总结医学遗传学。初级(chj)性母细胞（初级(chj)卵母细胞和初级(chj)精母细胞）：2n。1、核型和核型分析的定义。染色体非显带核型分析（常规核型分析）。 染色体非显带核型分析（常规核型分析）。一级臂的划分：区分短臂和长臂分别表示为p和q。可以发生在第一次分裂时同源染色体不分离，也可以发生。基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接。t（q11，q11）。携带者（倒位携带者和易位携带者）。形成的部分单体型和部分三体型。 完全型（游离型）：。谢谢第一百一十六页，共一百一十六页。