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1、变异异: :是指生物是指生物亲、子代、子代间或子代各个或子代各个体体间存在存在性状差异性状差异的的现象。象。【核心术语核心术语】主要：主要：生物的变异、不可遗传变异、可遗传变生物的变异、不可遗传变异、可遗传变异、基因突变、基因重组、染色体变异异、基因突变、基因重组、染色体变异次要：次要：重复、缺失、倒位、易位、二倍体、多重复、缺失、倒位、易位、二倍体、多倍体、染色体组、单倍体、单基因遗传病、倍体、染色体组、单倍体、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、人类基多基因遗传病、染色体异常遗传病、人类基因组计划因组计划 不遗传的变异不遗传的变异 可遗传的变异可遗传的变异变变异异的的类类型型基因
2、突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异（由环境引起，遗传物质没有改变）（由环境引起，遗传物质没有改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）特别提醒确认是否为可遗传的变异的确认是否为可遗传的变异的唯一依据唯一依据是看是看“遗传物质遗传物质”是否发生变化。是否发生变化。 【思思维激活激活】 病毒、原核生物与真核生物其可遗传变异来源有何异同？病毒、原核生物与真核生物其可遗传变异来源有何异同？ 第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组考考纲考情考情三年三年1414考高考指数考高考指数: :1.1.基因突基因突变的特征和原因的特征和原因2.2.基因重基因重组及其意及其意义【基基
3、础过关关】一、基因突一、基因突变1.概念概念:DNA分子中分子中发生生_,而引起的而引起的_的改的改变。2.时间:主要主要发生在生在_。碱基碱基对的替的替换、增添和缺失、增添和缺失基因基因结构构有有丝分裂分裂间期和减数第一次分裂前的期和减数第一次分裂前的间期期普遍性普遍性 随机性随机性 低低频性性 不定向性不定向性 多害少利性多害少利性 新基因新基因 生物生物变异异 原始材料原始材料 【典例引典例引领】下列关于基因突下列关于基因突变的叙述正确的是（的叙述正确的是（ ） A. 基因突基因突变包括碱基包括碱基对的替的替换、缺失和改、缺失和改变。B. 基因突基因突变通常通常发生在生在DNARNA的的
4、过程中。程中。C. 基因突基因突变不一定不一定遗传给后代。后代。 D.基因突基因突变的随机性是指的随机性是指发生生时期是随机的。期是随机的。C增添增添替换替换缺失缺失DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构 哪一种基因突哪一种基因突变对生物的影响最小生物的影响最小？基因突变的概念理解基因突变的概念理解【典例引典例引领】下列大下列大肠杆菌某基因的碱基序列的杆菌某基因的碱基序列的变化，化，对其所其所控制合成的多控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是的氨基酸序列影响最大的是(不考不考虑终止密止密码子子
5、)()ATGGGCCTGCTGAGAGTTCTAA1471013100103106A第第6位的位的C被替被替换为TB第第9位与第位与第10位之位之间插入插入1个个TC第第100、101、102位被替位被替换为TTTD第第103至至105位被替位被替换为1个个TB碱基碱基对影响范影响范围对氨基酸的影响氨基酸的影响替替换只改只改变或不改或不改变增添增添不影响不影响，而影，而影响响缺失缺失不影响不影响，而影响，而影响小小1个氨基酸个氨基酸大大插入位置前的序列插入位置前的序列插入位置后的序列插入位置后的序列缺失位置前的序列缺失位置前的序列缺失位置后的序列缺失位置后的序列大大基因突变与基因表达的关系基因
6、突变与基因表达的关系下下图为人人WNK4基因部分碱基序列及其基因部分碱基序列及其编码蛋白蛋白质的部分的部分氨基酸序列示意氨基酸序列示意图。已知。已知WNK4基因基因发生一种突生一种突变，导致致1169位位赖氨酸氨酸变为谷氨酸。谷氨酸。该基因基因发生的突生的突变是是()A处插入碱基插入碱基对GCB处碱基碱基对AT替替换为GCC处缺失碱基缺失碱基对ATD处碱基碱基对GC替替换为ATB【对位位训练】思考：思考：DNA的结构是比较稳定的，在什么时候容的结构是比较稳定的，在什么时候容易发生基因突变？易发生基因突变？在在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，
7、DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。碱基序列发生变化，导致基因发生突变。有有丝分裂分裂间期和减数第一次分裂前的期和减数第一次分裂前的间期期 （DNA复制复制时）基因突变为什么常发生于基因突变为什么常发生于DNA复制时？复制时？(2013海海南南卷卷)某某二二倍倍体体植植物物染染色色体体上上的的基基因因B2是是由由其其等等位位基基因因B1突突变而而来来的的，如如不不考考虑染染色色体体变异异，下下列列叙叙述述错误的是的是()A该突突变可能是碱基可能是碱基对替替换或碱基或碱基对插入造成的插入造成的B
8、基因基因B1和和B2编码的蛋白的蛋白质可以相同，也可以不同可以相同，也可以不同C基因基因B1和和B2指指导蛋白蛋白质合成合成时使用同一套使用同一套遗传密密码D基基因因B1和和B2可可同同时存存在在于于同同一一个个体体细胞胞中中或或同同一一个个配配子中子中D【感悟高考感悟高考】【讨论讨论】基因突变是否会导致生物性状的改变基因突变是否会导致生物性状的改变？(2)基因突基因突变未引起生物性状改未引起生物性状改变的原因的原因(1)基因突基因突变引起生物性状的改引起生物性状的改变的原因的原因突突变变引引起起密密码码子子改改变变，最最终终表表现现为为蛋蛋白白质质结结构构和和功功能能改改变变，影响生物性状。
9、例如镰刀型细胞贫血症。影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。根据密码子的简并性根据密码子的简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。有可能翻译出相同的氨基酸。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。突变的基因在该组织或细胞中不表达突变的基因在该组织或细胞中不表达(1)若基因突变发生在体细胞中若基因突变发生在体细胞中,一般不能遗传。一般不能遗传。(2)若基因突变发生在配子中若基因突变发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。将遵循遗传规律传递给后代。基因突变是否能遗传给后代？基因突变是否能遗传给后代？【典例引典例引领】某种群中某种群中发现一突一突变性状，性状，
10、连续培育到第三代培育到第三代才才选出能出能稳定定遗传的的纯合突合突变类型，型，该突突变为（）A显性突性突变(dD)B隐性突性突变(Dd)C显性突性突变和和隐性突性突变D人工人工诱变A（2）显性突性突变和和隐性突性突变的判定的判定选取突取突变体与其他已知未突体与其他已知未突变体体杂交，据子代性状表交，据子代性状表现判断。判断。让突突变体自交，体自交，观察子代有无性状分离而判断。察子代有无性状分离而判断。基因突变的类型基因突变的类型(2010江苏卷江苏卷)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一一秆双穗秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列植株，经鉴
11、定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是叙述正确的是()A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异株自交可异株自交可产生生这种种变异性状的异性状的纯合个体合个体C观察察细胞胞有有丝分分裂裂中中期期染染色色体体形形态可可判判断断基基因因突突变发生的位置生的位置D将将该株水稻的花粉离体培养后即可株水稻的花粉离体培养后即可获得得稳定定遗传的高的高产品系品系B 【感悟高考感悟高考】基因突变的原因基因突变的原因（1）自发突变（内因）（2）诱发突变（外因）物理因素：如X射线、激光等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：如病毒和某些细菌等DNA复制
12、时偶尔发生错误基因突基因突变是生物是生物变异的根本来异的根本来源源,下列关于基因突下列关于基因突变特点的特点的说法正确的是法正确的是()AA.无无论是低等是低等还是高等生物都能是高等生物都能发生基因突生基因突变B.基因突基因突变的的频率是很高的率是很高的C.基因突基因突变只能定向形成新的等位基因只能定向形成新的等位基因D.基因突基因突变对生物的生存往往是有利的生物的生存往往是有利的基因突变的特点基因突变的特点成功率低,有利个体往往不多需大量处理材料人工诱变在育种上的应用人工诱变在育种上的应用诱变意义: 是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法（3）优点：提高突变率，缩短育种周期大幅度改良某
13、些性状（4）缺点:物理方法：X射线、射线、紫外线、激光等化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等（2）常用的方法：（1）原理：基因突变（5）实例:基因突变的意义基因突变的意义产生新基因产生新基因 生物变异的根本来源生物变异的根本来源形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生物进化的原始材料(1)范范围： 的生物的生物 分裂分裂过程中，控制程中，控制 的重新的重新组合。有合。有丝分裂分裂过程程 (能，不能能，不能)发生基因生基因重重组。人工条件下的基因重。人工条件下的基因重组技技术基因工程基因工程，定向改，定向改变了生物体的基因型。了生物体的基因型。(2)类型型交叉互交叉互换：减数第一次分裂：减数第一次分裂
14、 。自由自由组合：减数第一次分裂合：减数第一次分裂 。基因工程。基因工程。有性生殖有性生殖减数减数不同性状的基因不同性状的基因不能不能四分体四分体时期期(或前期或前期)后期后期二二基因重组基因重组(3)结果：果：产生新的生新的 。(4)意意义：是是 的重要来源之一。的重要来源之一。对 也具有重要意也具有重要意义。基因型基因型生物生物变异异生物的生物的进化化6下列下列选项中都属于基因重中都属于基因重组的是的是()同同源源染染色色体体的的非非姐姐妹妹染染色色单体体交交换片片段段染染色色体体的的某某一一片片段段移移接接到到另另一一条条非非同同源源染染色色体体上上DNA碱碱基基对的的增增添添、缺缺失失
15、非非同同源源染染色色体体上上的的非非等等位位基基因因自自由由组合合大大肠杆菌杆菌细胞中胞中导入了外源基因入了外源基因ABCDc1下列育种或生理下列育种或生理过程中，没有程中，没有发生基因重生基因重组的是的是()B想一想想一想1 1、基因、基因自由组合定律中自由组合定律中，哪些基因哪些基因可以进行可以进行 重新组合呢？重新组合呢？ 2 2、非等位基因、非等位基因伴随什么伴随什么进行重新组合呢？进行重新组合呢？ 3 3、非同源染色体在、非同源染色体在什么时期什么时期重新组合？重新组合？回顾孟德尔自由组合定律。回顾孟德尔自由组合定律。 非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB
16、和ab基因型为AaBb的细胞产生的配子类型四分体内部非姐妹染色单体的交叉互换图像示意发生机制同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组人为导致基因重组（DNA重组）发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期重组类型交叉互换自由组合转基因三种基因重组的比较基因突变与基因重组的比较基因突基因突变基因重基因重组变异异本本质发生改生改变的重新的重新组合合发生生时间通常在有通常在有丝分裂分裂和和减数第一次分裂减数第一次分裂和减数第一次分裂和减数第一次分裂适用适用范范围所有生物所有生物(包括病毒包括病毒)进行行和和基因工程中的原核生物基因工程中的原核生物基因分子基因分子结构构原有基
17、因原有基因间期期减数第一次分裂前的减数第一次分裂前的间期期四分体四分体时期期后期后期有性生殖的真核生物有性生殖的真核生物结果果，控制新性状控制新性状产生新基因型，不生新基因型，不产生生意意义生物生物变异的重要来源，有异的重要来源，有利于生物利于生物进化化应用用联系系通通过基因突基因突变产生新基因，生新基因，为基因重基因重组提供了自由提供了自由组合的新基因，基因突合的新基因，基因突变是基因重是基因重组的基的基础产生新基因生新基因(等位基因等位基因)新基因新基因是生物是生物变异的根本来源，异的根本来源，生物生物进化的原始材料化的原始材料人工人工诱变育种育种杂交育种交育种有丝分裂有丝分裂 减数分裂减
18、数分裂 基因突变基因突变 基因突变或基因重组基因突变或基因重组 根据根据A、B图中的细胞分裂图来确定变异的类型图中的细胞分裂图来确定变异的类型例例如如图是某个二倍体是某个二倍体(AABb)动物的几个物的几个细胞分裂示意胞分裂示意图。据。据图判断不正确的是判断不正确的是()A甲甲细胞表明胞表明该动物物发生了基因突生了基因突变B乙乙细胞表明胞表明该动物在减数第一次分裂前的物在减数第一次分裂前的间期期发生基因突生基因突变C丙丙细胞表明胞表明该动物在减数第一次分裂物在减数第一次分裂时发生交叉互生交叉互换D甲、乙、丙所甲、乙、丙所产生的生的变异均可异均可遗传给后代后代D【答答题必背必背】1基因突基因突变
19、、基因重、基因重组和染色体和染色体变异都是可异都是可遗传变异的来源，异的来源，原因是三者原因是三者细胞内胞内遗传物物质都都发生了生了变化。化。2基因突基因突变是由于是由于DNA分子中分子中发生碱基生碱基对的增添、缺失或改的增添、缺失或改变等，而引起的基因等，而引起的基因结构的改构的改变。3基因突基因突变是新基因是新基因产生的途径，是生物生的途径，是生物变异的根本来源，是异的根本来源，是生物生物进化的原始材料。化的原始材料。4基因重基因重组是指生物体在是指生物体在进行有性生殖的行有性生殖的过程中，控制不同性程中，控制不同性状的基因重新状的基因重新组合的合的过程。基因重程。基因重组也是生物也是生物
20、变异的来源之一，异的来源之一，对生物的生物的进化也具有重要的意化也具有重要的意义。5基因重基因重组来源于减数分裂形成配子来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非，非同源染色体上的非等位基因的自由等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互体的交叉互换。典例引典例引领：下列情况可引起基因重：下列情况可引起基因重组的是的是()非同源染色体上的非等位基因自由非同源染色体上的非等位基因自由组合合一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上体上同源染色体的非姐妹染色同源染色体的非姐妹染色单体之体之间发生局部交生局部交
21、换DNA分子中分子中发生碱基生碱基对的增添、缺失或替的增添、缺失或替换正常夫正常夫妇生出白化病儿子生出白化病儿子A.B.C.D.C(2011安徽卷安徽卷)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的的131I可能直接可能直接()A插入插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改分子引起插入点后的碱基序列改变B替替换DNA分子中的某一碱基引起基因突分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构构变异异D诱发甲状腺甲状腺滤泡上皮泡上皮细胞基因突胞基因突变并并遗传给下一代下一代C C
