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1、胎儿畸形 胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每56分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。 我国先天残疾儿童总数高达80120万，占我国出生人口总数的4%6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。目录1简介2产生原因3分类4易发人群5现状6中国形势严峻7预防8监测的23种出生缺陷疾病诊断标准简介出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面:一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理
2、功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。产生原因产生原因遗传因素:最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。环境因素:包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。出生缺陷生物因素:是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。化学因素:农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、
3、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。物理因素:电磁辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形如，电脑，电视 在环孕期间长时间处在这样的环境中。药物因素:许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。其他因素:如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。分类分类1、形态结构异常，包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形，脑积水，脊椎裂等，后者有多指(趾)，耳前赘状物、唇腭裂等。2
4、、细胞异常，如先天性白血病、恶性肿瘤。3、代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。4、染色体异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止300多种染色体病，常见的有先天愚型即21-三体综合征;先天性睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症。易发人群1、准妈妈年龄在35岁以上者;2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者; 3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者; 4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者; 5、孕早期用药未经医生指导。现状出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾，因此成为当今世界各国引为重视的卫生问题。在发达
5、国家或地区，例如美国，出生缺陷是婴儿死亡的主要原因。1986年美国的婴儿死亡中21%是由出生缺陷造成的;在美国出生缺陷还是造成寿命损失的第5位原因。根据美国疾病控制中心的出生缺陷监测资料，婴儿从出生到1岁以内可发现的严重出生缺陷占3%-4%，按此比例推算，美国每年大约有10万到15万患有严重出生缺陷的婴儿出生，其中大约有6000名婴儿在出生后28天内死亡，另有2000名在末满周岁前死亡，剩下的92000到142000名存活的儿童则受到不同程度的影响，患有各种疾病或残疾。在儿科住院病人中25%-30%的病人是患有出生缺陷的儿童，每年用于护理有出生缺陷儿童的总费用超过了14亿美元。美国残疾人的第一
6、位致残原因是脊柱裂，患有脊柱裂的病人大多终身下肢瘫痪，并合并有脑积水、智力低下、大小便失禁等病症，美国每年为脊柱裂患者所花费的各种费用的总和约为2亿美元。出生缺陷给社会和家族都带来了沉重的精神压力和经济负担。在中国的大城市，出生缺陷也已是围产儿和婴儿死亡的主要原因，大约l/5-l/4的死亡是由出生缺陷造成的。根据中国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，全国约有5l00多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，其中相当大的部分致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测的结果推算，中国每年有30-40万名婴儿在出生可发现患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管畸形，有8万-10万
7、。患有神经管畸形的婴儿大部分出生前、出生时或出生后一年内死亡，据估计因此中国每年造成的经济损失约2亿元人民币。中国形势严峻概述北京市出生缺陷总发生率在12年间增长近一倍。北京市卫生局2009年9月10日发布的健康播报称，1997年，该市出生缺陷总发生率为每万人90.78例，2008年增加到每万人170.82例。相关研究和监测表明，其他地区亦有相同趋势，广东、浙江、江西、湖南等地都出现了同样的问题。这其中固然与监测水平提升有关，但报告的出生缺陷率不断攀升亦不容忽视。可以肯定的是，出生缺陷率的提升，与遗传、环境污染、辐射和高龄生育等有关。据人口计生部门统计，目前中国每年2000万新生儿中，先天残疾
8、儿童总数高达80万至120万人，占每年出生人口总数的3%至5%。其中，山西省新生儿出生缺陷发生率居全国之首，被称为珠穆朗玛峰的峰顶。预防出生缺陷日9月12日是我国预防出生缺陷日，中国是新生儿出生缺陷的高发国家，每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。预防预防中国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。一级预防进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染
9、、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。具体措施1、孕前4至6个月进行孕前检查2、避免近亲结婚生育和大龄生育3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生(斯利安叶酸片)4、食盐加碘可预防地方性克汀病5、孕前3个月接种风疹疫苗6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病7、远离毒品、戒烟、戒酒严格控制孕期用药安全8、女性应避免接触有害物质二级预防主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次
10、B超检查，可有70%-80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%-70%。产前诊断在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。具体措施1、孕前遗传咨询和遗传学检查2、产前筛查和异常染色体筛查3、怀孕16至24周进行超声检查三级预防是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。具体措施1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗
